Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Эта статья представляет собой нетехническое введение в предмет. Для основной статьи энциклопедии см. Genetics .
Часть серии по
Генетика
Гибридогенез в водных лягушках gametes.svg
 
Ключевые компоненты
История и темы
Исследование
Персонализированная медицина
Персонализированная медицина
Глоссарий по генетике
ДНК
Длинная молекула , похожая на витую лестницу. Он состоит из четырех типов простых единиц, и последовательность этих единиц несет информацию, так же как последовательность букв несет информацию на странице.
Нуклеотид
Они образуют ступеньки лестницы ДНК и являются повторяющимися звеньями в ДНК. Существует четыре типа нуклеотидов (A, T, G и C), и именно последовательность этих нуклеотидов несет информацию.
Хромосома
Пакет для переноса ДНК в клетки. Они содержат один длинный кусок ДНК, который свернут и сгруппирован в компактную структуру. У разных видов растений и животных разное количество и размер хромосом.
Ген
Сегмент ДНК . Гены подобны предложениям, составленным из «букв» нуклеотидного алфавита, между которыми гены управляют физическим развитием и поведением организма. Гены похожи на рецепт или книгу с инструкциями, предоставляя информацию, которая нужна организму, чтобы он мог что-то построить или сделать - например, сделать глаз или ногу или залечить рану.
Аллель
Различные формы данного гена, которыми может обладать организм. Например, у людей один аллель гена цвета глаз дает зеленые глаза, а другой аллель гена цвета глаз дает карие глаза.
Геном
Полный набор генов в конкретном организме.
Генная инженерия
Когда люди изменяют организм, добавляя новые гены или удаляя гены из его генома.
Мутация
Событие, изменяющее последовательность ДНК в гене.

Генетика изучает гены и пытается объяснить, что они собой представляют и как работают. Гены - это то, как живые организмы наследуют черты или черты от своих предков; например, дети обычно похожи на своих родителей, потому что они унаследовали гены своих родителей. Генетика пытается определить, какие черты передаются по наследству, и объяснить, как эти черты передаются из поколения в поколение.

Некоторые черты являются частью внешнего вида организмов ; например, цвет глаз, рост или вес человека. Другие виды черт не так легко увидеть, они включают группу крови или устойчивость к болезням. Некоторые черты передаются по наследству через наши гены, поэтому у высоких и худых людей обычно рождаются высокие и худые дети. Другие черты проистекают из взаимодействия между нашими генами и окружающей средой, поэтому ребенок может унаследовать тенденцию к росту, но если он плохо питается, он все равно будет низким. То, как наши гены и окружающая среда взаимодействуют для создания признака, может быть сложным. Например, вероятность того, что кто-то умрет от рака или болезни сердца , зависит как от его генов, так и от образа жизни.

Гены состоят из длинной молекулы, называемой ДНК , которая копируется и передается по наследству из поколения в поколение. ДНК состоит из простых единиц, которые выстраиваются в определенном порядке внутри этой большой молекулы. Порядок этих единиц несет генетическую информацию, подобно тому, как порядок букв на странице несет информацию. Язык, используемый ДНК, называется генетическим кодом , который позволяет организмам считывать информацию в генах. Эта информация представляет собой инструкции по созданию и эксплуатации живого организма.

Информация в конкретном гене не всегда в точности одинакова между одним организмом и другим, поэтому разные копии гена не всегда дают точно такие же инструкции. Каждая уникальная форма одного гена называется аллелем . Например, один аллель гена цвета волос может дать указание организму вырабатывать много пигмента, производя черные волосы, в то время как другой аллель того же гена может давать искаженные инструкции, которые не могут производить какой-либо пигмент, давая седые волосы. Мутации - это случайные изменения генов, которые могут создавать новые аллели. Мутации также могут приводить к появлению новых признаков, например, когда мутации аллеля черных волос создают новый аллель белых волос. Это появление новых черт важно для эволюции .

Гены и наследование [ править ]

Участок ДНК ; последовательность пластинчатых единиц ( нуклеотидов ) в центре несет информацию.

Гены - это фрагменты ДНК, которые содержат информацию для синтеза рибонуклеиновых кислот (РНК) или полипептидов. Гены наследуются как единицы, причем два родителя передают копии своих генов потомству. У людей есть две копии каждого из своих генов, но каждая яйцеклетка или сперматозоид получает только одну из этих копий для каждого гена. Яйцеклетка и сперматозоид соединяются, образуя полный набор генов. Полученное потомство имеет то же количество генов, что и их родители, но для любого гена одна из двух копий происходит от отца, а другая от матери. [1]

Эффекты этого смешения зависят от типов ( аллелей ) гена. Если у отца есть две копии аллеля для рыжих волос, а у матери - две копии для каштановых волос, все их дети получают два аллеля, которые дают разные инструкции: один для рыжих волос и один для коричневых. Цвет волос этих детей зависит от того, как эти аллели работают вместе. Если один аллель доминирует по указанию другого, он называется доминантным аллелем, а замещаемый аллель называется рецессивным аллелем. В случае дочери с аллелями как рыжих, так и каштановых волос преобладает коричневый цвет, и в итоге у нее появляются каштановые волосы. [2]

Punnett квадрат , показывающий , как два шатенка родители могут иметь красные или коричневые волосы детей. «B» - коричневый, а «b» - красный.
Рыжие волосы - рецессивный признак.

Хотя аллель красного цвета все еще присутствует в этой шатенке, это не проявляется. Это разница между тем, что вы видите на поверхности (черты организма, называемые его фенотипом ), и генами внутри организма (его генотип ). В этом примере вы можете назвать аллель коричневого «B» и аллель красного «b». (Это нормально писать доминантные аллели заглавными буквами, а рецессивные - строчными.) Дочь с каштановыми волосами имеет «фенотип каштановых волос», но ее генотип - Bb, с одной копией аллеля B и одним из аллель b.

А теперь представьте, что эта женщина вырастает и заводит детей от шатенка, у которого также есть генотип Bb. Ее яйца будут представлять собой смесь двух типов: один сорт содержит аллель B, а другой - аллель b. Точно так же ее партнер производит смесь двух типов сперматозоидов, содержащих один или другой из этих двух аллелей. Когда переданные гены соединяются в их потомстве, у этих детей есть шанс получить каштановые или рыжие волосы, поскольку они могут получить генотип BB = каштановые волосы, Bb = каштановые волосы или bb = рыжие волосы. Таким образом, в этом поколении существует вероятность того, что рецессивный аллель проявится в фенотипе детей - у некоторых из них могут быть рыжие волосы, как у их дедушки. [2]

Многие черты наследуются более сложным образом, чем в приведенном выше примере. Это может произойти, когда задействовано несколько генов, каждый из которых вносит свой вклад в конечный результат. Высокие люди, как правило, имеют высоких детей, потому что их дети получают набор из множества аллелей, каждый из которых немного влияет на их рост. Однако не существует четких групп «невысоких людей» и «высоких людей», как есть группы людей с каштановыми или рыжими волосами. Это связано с большим количеством задействованных генов; это делает черту очень разнообразной, и люди бывают разного роста. [3] Несмотря на распространенное заблуждение, черты зеленых / голубых глаз также наследуются в этой сложной модели наследования. [4]Наследование также может быть затруднено, если признак зависит от взаимодействия между генетикой и окружающей средой. Например, недоедание не меняет таких черт, как цвет глаз, но может замедлить рост. [5]

Как работают гены [ править ]

Гены создают белки [ править ]

Основная статья: Генетический код

Функция генов - предоставлять информацию, необходимую для создания в клетках молекул, называемых белками . [1] Клетки - самые маленькие независимые части организмов: человеческое тело содержит около 100 триллионов клеток, в то время как очень маленькие организмы, такие как бактерии, представляют собой всего одну клетку. Клетка похожа на миниатюрную и очень сложную фабрику, которая может производить все части, необходимые для создания своей копии, что происходит при делении клеток . В клетках существует простое разделение труда: гены дают инструкции, а белки выполняют эти инструкции, такие как создание новой копии клетки или устранение повреждений. [6]Каждый тип белка - это специалист, который выполняет только одну работу, поэтому, если клетке нужно сделать что-то новое, она должна произвести новый белок для этой работы. Точно так же, если клетке нужно делать что-то быстрее или медленнее, чем раньше, она делает большую или меньшую долю белка. Гены говорят клеткам, что им делать, сообщая им, какие белки производить и в каком количестве.

Гены экспрессируются путем транскрипции в РНК, а затем эта РНК транслируется в белок.

Белки состоят из цепочки из 20 различных типов молекул аминокислот . Эта цепочка сворачивается в компактную форму, похожую на неопрятный клубок веревки. Форма белка определяется последовательностью аминокислот вдоль его цепи, и именно эта форма, в свою очередь, определяет, что делает белок. [6] Например, некоторые белки имеют участки поверхности, которые идеально соответствуют форме другой молекулы, что позволяет белку очень прочно связываться с этой молекулой. Другие белки - это ферменты , похожие на крошечные машины, изменяющие другие молекулы. [7]

Информация в ДНК хранится в последовательности повторяющихся звеньев цепи ДНК. [8] Эти единицы представляют собой четыре типа нуклеотидов (A, T, G и C), а последовательность нуклеотидов хранит информацию в алфавитном порядке, называемом генетическим кодом . Когда ген считывается клеткой, последовательность ДНК копируется в очень похожую молекулу, называемую РНК (этот процесс называется транскрипцией ). Транскрипция контролируется другими последовательностями ДНК (такими как промоторы ), которые показывают клетку, где находятся гены, и контролируют, как часто они копируются. Копия РНК, созданная из гена, затем проходит через структуру, называемую рибосомой., который переводит последовательность нуклеотидов в РНК в правильную последовательность аминокислот и соединяет эти аминокислоты вместе, чтобы образовать полную белковую цепь. Затем новый белок превращается в активную форму. Процесс перемещения информации с языка РНК на язык аминокислот называется переводом . [9]

Репликация ДНК . ДНК разматывается, и нуклеотиды сопоставляются, образуя две новые цепи.

Если последовательность нуклеотидов в гене изменяется, последовательность аминокислот в белке, который он производит, также может измениться - если часть гена удалена, произведенный белок будет короче и может больше не работать. [6] Это причина того, что разные аллели гена могут по-разному влиять на организм. Например, цвет волос зависит от того, сколько темного вещества, называемого меланином, попадает в волосы по мере их роста. Если у человека есть нормальный набор генов, участвующих в производстве меланина, он вырабатывает все необходимые белки и у него растут темные волосы. Однако, если аллели определенного белка имеют разные последовательности и производят белки, которые не могут выполнять свою работу, меланин не вырабатывается, и у человека белая кожа и волосы ( альбинизм ). [10]

Гены копируются [ править ]

Основная статья: репликация ДНК

Гены копируются каждый раз, когда клетка делится на две новые клетки. Процесс копирования ДНК называется репликацией ДНК . [8] Таким же образом ребенок наследует гены от своих родителей, когда копия от матери смешивается с копией от отца.

ДНК можно скопировать очень легко и точно, потому что каждый фрагмент ДНК может управлять созданием новой копии своей информации. Это потому, что ДНК состоит из двух нитей, которые соединяются вместе, как две стороны молнии. Нуклеотиды находятся в центре, как зубцы на молнии, и соединяются в пары, чтобы удерживать две нити вместе. Важно отметить, что четыре различных вида нуклеотидов разные формы, так что для нити , чтобы закрыть должным образом, нуклеотид необходимо перейти напротив Т нуклеотида, а G напротив C . Это точное соединение называется спариванием оснований . [8]

Когда ДНК копируется, две цепи старой ДНК разъединяются ферментами; затем они соединяются с новыми нуклеотидами и закрываются. Это дает два новых фрагмента ДНК, каждый из которых содержит одну цепь старой ДНК и одну новую цепь. Этот процесс не является предсказуемо совершенным, поскольку белки присоединяются к нуклеотиду в процессе построения и вызывают изменение последовательности этого гена. Эти изменения в последовательности ДНК называются мутациями . [11] Мутации производят новые аллели генов. Иногда эти изменения останавливают функционирование этого гена или заставляют его выполнять другую полезную функцию, такую ​​как гены меланина, описанные выше. Эти мутации и их влияние на признаки организмов являются одной из причин эволюции . [12]

Гены и эволюция [ править ]

Дополнительная информация: Введение в эволюцию , История эволюционной мысли и Эволюционная биология развития.
Мыши с разным окрасом шерсти

Популяция организмов развивается, когда унаследованный признак со временем становится более или менее распространенным. [12] Например, все мыши, живущие на острове, будут одной популяцией мышей: некоторые с белым мехом, некоторые с серым. Если на протяжении нескольких поколений, белые мыши стали более частыми и серые мыши реже, то цвет шерсти в этой популяции мышей будут развиваться . С точки зрения генетики это называется увеличением частоты аллелей .

Аллели становятся более или менее распространенными либо случайно в процессе, называемом генетическим дрейфом, либо в результате естественного отбора . [13] При естественном отборе, если аллель повышает вероятность выживания и воспроизводства организма, то со временем этот аллель становится более распространенным. Но если аллель вреден, естественный отбор делает его менее распространенным. В приведенном выше примере, если бы остров становился холоднее с каждым годом и большую часть времени выпадал снег, то аллель белого меха благоприятствовал выживанию, поскольку хищники с меньшей вероятностью увидели бы их на фоне снега и с большей вероятностью серые мыши. Со временем белые мыши будут встречаться все чаще, а серые - все реже.

Мутации создают новые аллели. Эти аллели имеют новые последовательности ДНК и могут производить белки с новыми свойствами. [14] Таким образом, если остров был полностью заселен черными мышами, могли произойти мутации, создающие аллели белого меха. Комбинация мутаций, создающих новые аллели случайным образом, и естественного отбора, выбирающего полезные, вызывает адаптацию . Это когда организмы изменяются таким образом, чтобы помочь им выживать и воспроизводиться. Многие такие изменения, изученные в эволюционной биологии развития , влияют на то, как эмбрион развивается во взрослое тело.

Наследственные болезни [ править ]

Некоторые болезни передаются по наследству и передаются по наследству; другие, например инфекционные заболевания , вызваны окружающей средой. Другие болезни возникают из-за сочетания генов и окружающей среды. [15] Генетические расстройства - это заболевания, которые вызываются одним аллелем гена и наследуются в семьях. К ним относятся болезнь Хантингтона , кистозный фиброз или мышечная дистрофия Дюшенна . Муковисцидоз, например, вызывается мутациями в одном гене CFTR и наследуется как рецессивный признак. [16]

На другие болезни влияет генетика, но гены, которые человек получает от родителей, только изменяют его риск заболевания. Большинство этих заболеваний наследуются сложным образом, при этом либо задействовано несколько генов, либо они происходят как от генов, так и от окружающей среды. Например, риск рака груди в 50 раз выше в семьях, подвергающихся наибольшему риску, по сравнению с семьями, подвергающимися наименьшему риску. Эта вариация, вероятно, связана с большим количеством аллелей, каждый из которых немного меняет риск. [17] Некоторые из генов были идентифицированы, например BRCA1 и BRCA2., Но не все из них. Однако, хотя некоторые риски являются генетическими, риск этого рака также увеличивается из-за избыточного веса, чрезмерного употребления алкоголя и отсутствия физических упражнений. [18] Таким образом, риск рака груди у женщины связан с большим количеством аллелей, взаимодействующих с окружающей средой, поэтому его очень трудно предсказать.

Генная инженерия [ править ]

Основная статья: Генная инженерия

Поскольку признаки берут начало в генах клетки, введение нового фрагмента ДНК в клетку может привести к появлению нового признака. Так работает генная инженерия . Например, в рис можно передать гены кукурузы и почвенных бактерий, чтобы рис вырабатывал бета-каротин , который организм превращает в витамин А. [19] Это может помочь детям, страдающим дефицитом витамина А. Другой ген, внедряемый в некоторые сельскохозяйственные культуры, происходит от бактерии Bacillus thuringiensis ; ген вырабатывает белок, который является инсектицидом . Инсектицид убивает насекомых, поедающих растения, но безвреден для людей. [20]В этих растениях новые гены внедряются в растение еще до его выращивания, поэтому гены присутствуют во всех частях растения, включая его семена. [21] Потомки растения наследуют новые гены, что вызывает опасения по поводу распространения новых признаков у диких растений. [22]

Технология, используемая в генной инженерии, также разрабатывается для лечения людей с генетическими нарушениями с помощью экспериментальной медицинской техники, называемой генной терапией . [23] Однако здесь новый, правильно работающий ген помещается в клетки-мишени, не изменяя шансы будущих детей унаследовать аллели, вызывающие заболевание.

См. Также [ править ]

  • Распространенные заблуждения о генетике
  • Эпигенетика
  • Секвенирование всего генома
  • История генетики
  • Генетика на простом английском
  • Очерк генетики
  • Молекулярная генетика
  • Прогностическая медицина

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Анимационный тур по Учебному центру генетики Университета штата Юта по основам генетики . Howstuffworks.com. Архивировано из оригинального 10 февраля 2008 года . Проверено 24 января 2008 года .
  2. ^ a b Melanocortin 1 Receptor , по состоянию на 27 ноября 2010 г.
  3. ^ Библиотека здоровья по многофакторному наследованию , Детская больница Морган Стэнли, доступ 20 мая 2008 г.
  4. ^ Цвет глаз сложнее двух генов , Athro Limited, по состоянию на 27 ноября 2010 г.
  5. ^ «Рост детей с низким доходом не достигает возраста 1 года» . Система здравоохранения Мичиганского университета. Архивировано из оригинального 26 мая 2008 года . Проверено 20 мая 2008 года .
  6. ^ a b c The Structures of Life Национальный институт общих медицинских наук, доступ 20 мая 2008 г.
  7. ^ Ферменты HowStuffWorks, Достигано 20 мая 2008
  8. ^ a b c Что такое ДНК? Genetics Home Reference, по состоянию на 16 мая 2008 г.
  9. ^ DNA-RNA-Protein Nobelprize.org, доступ 20 мая 2008 г.
  10. ^ Что такое альбинизм? Архивировано 14 мая 2012 г. в Wayback Machine Национальной организации по альбинизму и гипопигментации, доступ 20 мая 2008 г.
  11. ↑ Мутации, заархивированные 15 мая 2008 г. в Wayback Machine Университет Юты, Учебный центр генетических наук, доступ 20 мая 2008 г.
  12. ^ a b Мозг, Маршалл. «Как работает эволюция» . Как работает материал: библиотека эволюции . Howstuffworks.com . Проверено 24 января 2008 года .
  13. ^ Механизмы: процессы эволюции, архивная копия от 27 мая 2008 г. на Wayback Machine Understanding Evolution, доступ 20 мая 2008 г.
  14. ↑ Genetic Variation Архивировано 27 мая 2008 г. в Wayback Machine Understanding Evolution, доступ 20 мая 2008 г.
  15. ^ Часто задаваемые вопросы о генетических заболеваниях NIH, доступ 20 мая 2008 г.
  16. ^ Муковисцидозом Genetics Home Reference, NIH, Accessed 16 мая 2008
  17. Перейти ↑ Peto J (июнь 2002 г.). «Восприимчивость к раку груди - новый взгляд на старую модель». Раковая клетка . 1 (5): 411–2. DOI : 10.1016 / S1535-6108 (02) 00079-X . ISSN 1535-6108 . PMID 12124169 .  
  18. ^ Каковы факторы риска рака груди? Архивировано 29 апреля 2009 г. вамериканском онкологическом обществе Wayback Machine , по состоянию на 16 мая 2008 г.
  19. ↑ Staff Golden Rice Project, получено 5 ноября 2012 г.
  20. ^ Tifton, Грузия: арахис Pest Showdown USDA, доступ16 мая 2008
  21. ↑ Генная инженерия: Бактериальный арсенал для борьбы с жевательными насекомыми. Архивировано 15 мая 2011 г. на сайте Wayback Machine GMO Safety, июль 2010 г.
  22. ^ Образование по общественным вопросам генетически модифицированных организмов Корнельский университет, доступ 16 мая 2008 г.
  23. ^ Персонал (18 ноября 2005 г.). «Генная терапия» (FAQ) . Информация о проекте "Геном человека" . Национальная лаборатория Ок-Ридж . Проверено 28 мая 2006 года .

Внешние ссылки [ править ]

  • Введение в генетику , Университет Юты
  • Введение в гены и болезни , открытая книга NCBI
  • Глоссарий генетики , говорящий глоссарий генетических терминов.
  • Анимированное руководство по клонированию
  • Khan Academy на YouTube
  • Какого цвета глаза у ваших детей? Генетика цвета глаз человека: интерактивное введение
  • Double Helix Game с сайта Нобелевской премии. Сопоставляйте базы CATG друг с другом и в другие игры
  • Расшифровка и перевод гена , Университет Юты
  • Программное обеспечение StarGenetics моделирует эксперименты по спариванию между организмами, которые генетически различаются по ряду признаков.