Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Нарушения метаболизма железа могут включать ряд генов, включая HFE и TFR2 . [1]

Гепцидин это главный регулятор из метаболизма железа и, следовательно, большинство генетических форм перегрузок железа можно рассматривать как относительный дефицит гепсидина в том или другом [1] . Например, тяжелая форма перегрузки железом, ювенильный гемохроматоз , является результатом тяжелого дефицита гепсидина. Большинство случаев вызвано мутациями геможувелина.ген (HJV или RGMc / молекула отталкивающего наведения c). Исключения - люди, у которых есть мутации в гене ферропортина, подтверждают правило: у этих людей много гепсидина, но их клетки не имеют должного ответа на него. Таким образом, у людей с белками ферропортина, которые транспортируют железо из клеток, не реагируя на сигналы гепсидина о прекращении, у них наблюдается дефицит действия гепсидина, если не самого гепсидина.

Но точные механизмы большинства различных форм гемохроматоза взрослых, которые составляют большую часть генетических нарушений, связанных с перегрузкой железом , остаются нерешенными. Таким образом, хотя исследователи смогли идентифицировать генетические мутации, вызывающие несколько вариантов гемохроматоза у взрослых, теперь они должны обратить свое внимание на нормальное функционирование этих мутировавших генов.

Эти гены представляют собой несколько шагов на пути регуляции железа, от способности организма чувствовать железо до способности организма регулировать усвоение и хранение. Определение функций каждого гена в этом пути будет важным инструментом для поиска новых методов лечения генетических нарушений, а также для понимания основных принципов работы этого пути.

Таким образом, хотя многие загадки метаболизма железа остаются, открытие гепсидина уже позволяет гораздо лучше понять природу регуляции железа и вселяет в исследователей оптимизм в отношении того, что в ближайшее время в этой области произойдет еще много открытий.

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]