Эта статья написана как личное размышление, личное эссе или аргументированное эссе , в котором излагаются личные чувства редактора Википедии или представлены оригинальные аргументы по теме. ( Май 2020 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
Нарушение обмена железа | |
---|---|
Структура гема b ; «Fe» - химический символ железа, «II» указывает на степень его окисления. | |
Специальность | Медицинская генетика |
Нарушения метаболизма железа могут включать ряд генов, включая HFE и TFR2 . [1]
Гепцидин это главный регулятор из метаболизма железа и, следовательно, большинство генетических форм перегрузок железа можно рассматривать как относительный дефицит гепсидина в том или другом [1] . Например, тяжелая форма перегрузки железом, ювенильный гемохроматоз , является результатом тяжелого дефицита гепсидина. Большинство случаев вызвано мутациями геможувелина.ген (HJV или RGMc / молекула отталкивающего наведения c). Исключения - люди, у которых есть мутации в гене ферропортина, подтверждают правило: у этих людей много гепсидина, но их клетки не имеют должного ответа на него. Таким образом, у людей с белками ферропортина, которые транспортируют железо из клеток, не реагируя на сигналы гепсидина о прекращении, у них наблюдается дефицит действия гепсидина, если не самого гепсидина.
Но точные механизмы большинства различных форм гемохроматоза взрослых, которые составляют большую часть генетических нарушений, связанных с перегрузкой железом , остаются нерешенными. Таким образом, хотя исследователи смогли идентифицировать генетические мутации, вызывающие несколько вариантов гемохроматоза у взрослых, теперь они должны обратить свое внимание на нормальное функционирование этих мутировавших генов.
Эти гены представляют собой несколько шагов на пути регуляции железа, от способности организма чувствовать железо до способности организма регулировать усвоение и хранение. Определение функций каждого гена в этом пути будет важным инструментом для поиска новых методов лечения генетических нарушений, а также для понимания основных принципов работы этого пути.
Таким образом, хотя многие загадки метаболизма железа остаются, открытие гепсидина уже позволяет гораздо лучше понять природу регуляции железа и вселяет в исследователей оптимизм в отношении того, что в ближайшее время в этой области произойдет еще много открытий.
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
- ^ Рой CN, Andrews NC (октябрь 2001). «Последние достижения в области нарушения обмена железа: мутации, механизмы и модификаторы» . Гм. Мол. Genet. 10 (20): 2181–6. DOI : 10.1093 / HMG / 10.20.2181 . PMID 11673399 .
Внешние ссылки [ править ]
Классификация |
---|
- http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_iron.html
- Эндрюс NC (декабрь 1999 г.). «Нарушения обмена железа» . N. Engl. J. Med. 341 (26): 1986–95. DOI : 10.1056 / NEJM199912233412607 . PMID 10607817 .