Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Кариотипирование - это процесс, с помощью которого делаются фотографии хромосом для определения хромосомного набора человека, включая количество хромосом и любые аномалии. Этот термин также используется для полного набора хромосом у вида или в отдельном организме [1] [2] [3] и для теста, который обнаруживает это дополнение или измеряет количество.

Кариотипы описывают количество хромосом в организме и то, как эти хромосомы выглядят под световым микроскопом . Обратите внимание на их длину, положение центромер , рисунок полос, любые различия между половыми хромосомами и любые другие физические характеристики. [4] Подготовка и изучение кариотипов является частью цитогенетики .

Этот файл демонстрирует базовые знания, необходимые для определения кариотипа.
Кариограмма мужчины-человека с окрашиванием по Гимзе

Изучение целых наборов хромосом иногда называют кариологией . Хромосомы изображены (путем перестановки микрофотографии) в стандартном формате, известном как кариограмма или идиограмма : парами, упорядоченными по размеру и положению центромеры для хромосом одинакового размера.

Основное число хромосом в соматических клетках человека или вида называется соматическим числом и обозначается 2n . В зародышевой линии (половых клетках) число хромосом равно n (люди: n = 23). [2] p28 Таким образом, у человека 2n = 46.

Так, у нормальных диплоидных организмов аутосомные хромосомы присутствуют в двух копиях. Половые хромосомы могут быть, а могут и не быть . Полиплоидные клетки имеют несколько копий хромосом, а гаплоидные клетки - единичные.

Кариотипы можно использовать для многих целей; например, для изучения хромосомных аберраций , функций клеток , таксономических отношений, медицины и для сбора информации о прошлых эволюционных событиях ( кариосистематика ). [5]

История изучения кариотипа [ править ]

Хромосомы были впервые обнаружены в клетках растений Карлом Вильгельмом фон Нэгели в 1842 году. Их поведение в клетках животных ( саламандры ) было описано Вальтером Флеммингом , открывшим митоз , в 1882 году. Название было придумано другим немецким анатомом Генрихом фон Вальдейером в 1888. Это новая латынь от древнегреческого κάρυον karyon , «ядро», «семя» или «ядро», и τύπος опечатки , «общая форма»)

Следующий этап наступил после развития генетики в начале 20 века, когда стало понятно, что хромосомы (которые можно наблюдать по кариотипу) являются носителями генов. Лев Делоне  [ ru ] в 1922 году, по-видимому, был первым, кто определил кариотип как фенотипическое проявление соматических хромосом в отличие от их генного содержания. [6] [7] Дальнейшую историю концепции можно проследить в работах CD Darlington [8] и Michael JD White . [2] [9]

Изучение кариотипа человека заняло много лет, чтобы разрешить самый главный вопрос: сколько хромосом содержит нормальная диплоидная клетка человека? [10] В 1912 году Ханс фон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 в оогониях , заключив механизм определения пола XX / XO . [11] Пейнтер в 1922 году не был уверен, является ли диплоид человека 46 или 48, сначала отдавая предпочтение 46, [12] но пересмотрел свое мнение с 46 на 48, и он правильно настаивал на том, что люди имеют систему XX / XY . [13] Учитывая методы того времени, эти результаты были замечательными.

Слияние предковых хромосом оставило отличительные остатки теломер и рудиментарную центромеру

Джо Хин Тжио, работающий в лаборатории Альберта Левана [14], с помощью новых доступных в то время методов обнаружил, что количество хромосом составляет 46:

  1. Использование клеток в культуре тканей
  2. Предварительная обработка клеток в гипотоническом растворе , который увеличивает их и расширяет хромосомы.
  3. Остановка митоза в метафазе раствором колхицина
  4. Сдавливание препарата на слайде, вынуждающее хромосомы в одну плоскость
  5. Разрезание микрофотографии и преобразование результата в бесспорную кариограмму.

Работа состоялась в 1955 году и была опубликована в 1956 году. Кариотип человека включает всего 46 хромосом. [15] [16] У других человекообразных обезьян 48 хромосом. В настоящее время известно, что хромосома 2 человека является результатом полного слияния двух хромосом предков обезьян. [17] [18]

Наблюдения за кариотипами [ править ]

Окрашивание [ править ]

Изучение кариотипов стало возможным благодаря окрашиванию . Как правило, подходящий краситель , такие как Гимз , [19] применяется после клетки была задержана в ходе клеточного деления раствором колхицина , как правило , в метафазе или прометафазе , когда большинство конденсируется. Чтобы краситель Гимзы прилипал правильно, все хромосомные белки должны быть переварены и удалены. Чаще всего для людей используются белые кровяные тельца , поскольку их легко заставить делиться и расти в культуре ткани . [20]Иногда наблюдения могут быть сделаны на неделящихся ( интерфазных ) клетках. Пол будущего плода можно определить путем наблюдения за интерфазными клетками (см. Амниотический центез и тельца Барра ).

Наблюдения [ править ]

Обычно наблюдаются и сравниваются шесть различных характеристик кариотипов: [21]

  1. Различия в абсолютных размерах хромосом. Хромосомы могут различаться по абсолютному размеру до двадцати раз между родами одного и того же семейства. Например, бобовые Lotus tenuis и Vicia faba имеют по шесть пар хромосом, а хромосомы V. faba во много раз больше. Эти различия, вероятно, отражают разную степень дупликации ДНК.
  2. Различия в положении центромер . Эти различия, вероятно, возникли в результате транслокаций .
  3. Различия в относительном размере хромосом. Эти различия, вероятно, возникли из-за сегментарного обмена неравной длины.
  4. Различия в основном количестве хромосом. Эти различия могли быть результатом последовательных неравных транслокаций, которые удаляли весь существенный генетический материал из хромосомы, допуская его потерю без ущерба для организма (гипотеза дислокации) или путем слияния. У людей на одну пару хромосом меньше, чем у человекообразных обезьян. Человеческая хромосома 2, по-видимому, возникла в результате слияния двух наследственных хромосом, и многие гены этих двух исходных хромосом были перемещены в другие хромосомы.
  5. Различия в количестве и положении спутников. Сателлиты - это маленькие тела, прикрепленные к хромосоме тонкой нитью.
  6. Различия в степени и распределении гетерохроматических областей. Гетерохроматин окрашивается темнее, чем эухроматин . Гетерохроматин упакован плотнее. Гетерохроматин состоит в основном из генетически неактивных и повторяющихся последовательностей ДНК, а также содержащий большее количество аденина - тимин пара. Эухроматин обычно находится в состоянии активной транскрипции и окрашивается намного светлее, поскольку он имеет меньшее сродство к красителю Гимзы . [22] Эухроматин область содержит большое количества гуанина - цитозин пара. Техника окрашивания с использованием окрашивания по Гимзе называется G-полосой.и поэтому производит типичные "G-диапазоны". [22]

Таким образом, полное описание кариотипа может включать количество, тип, форму и полосатость хромосом, а также другую цитогенетическую информацию.

Часто встречаются вариации:

  1. между полами,
  2. между зародышевой линией и сомой (между гаметами и остальной частью тела),
  3. между членами популяции ( хромосомный полиморфизм ),
  4. по географической специализации , и
  5. в мозаиках или других аномальных людях. [9]

Кариотип человека [ править ]

кариотип человека (мужской)

Типичные кариотипы человека содержат 22 пары аутосомных хромосом и одну пару половых хромосом (аллосомы). Наиболее распространенные кариотипы самок содержат две Х-хромосомы и обозначаются 46, ХХ; у мужчин обычно есть хромосома X и Y, обозначенная 46, XY. Примерно 1,7% процентов людей являются интерсексуалами , иногда из-за различий в половых хромосомах. [23] [24]

Некоторые вариации кариотипа, будь то аутосомы или аллосомы, вызывают аномалии развития .

Разнообразие и эволюция кариотипов [ править ]

Несмотря на то, репликации и транскрипции из ДНК высоко стандартизирован в эукариот , то же самое можно сказать и о их кариотипами, которые сильно варьирует. Между видами существуют различия в количестве хромосом и в детальной организации, несмотря на то, что они построены из одних и тех же макромолекул . Эта вариация служит основой для ряда исследований в эволюционной цитологии .

В некоторых случаях даже между видами есть значительные различия. В своем обзоре Годфри и Мастерс заключают:

На наш взгляд, маловероятно, что тот или иной процесс может независимо объяснять широкий спектр наблюдаемых структур кариотипа ... Но в сочетании с другими филогенетическими данными, кариотипическое деление может помочь объяснить резкие различия в диплоидных числах. между близкородственными видами, что ранее было необъяснимо. [25]

Хотя многое известно о кариотипах на описательном уровне, и ясно, что изменения в организации кариотипов повлияли на эволюционный курс многих видов, совершенно неясно, какое может быть общее значение.

У нас очень плохое понимание причин эволюции кариотипа, несмотря на многочисленные тщательные исследования ... общее значение эволюции кариотипа неясно.

-  Мэйнард Смит [26]

Изменения в процессе разработки [ править ]

Вместо обычной репрессии генов некоторые организмы занимаются крупномасштабным устранением гетерохроматина или другими видами видимой адаптации к кариотипу.

  • Удаление хромосом. У некоторых видов, как у многих сциаридных мух , целые хромосомы удаляются во время развития. [27]
  • Уменьшение хроматина (отец-основатель: Теодор Бовери ). В этом процессе, обнаруженном у некоторых веслоногих и круглых червей, таких как Ascaris suum , части хромосом отбрасываются в определенных клетках. Этот процесс представляет собой тщательно организованную перестройку генома, при которой конструируются новые теломеры и теряются определенные участки гетерохроматина. [28] [29] У A. suum все предшественники соматических клеток подвергаются уменьшению хроматина. [30]
  • Х-инактивация . Инактивация одной Х-хромосомы происходит на раннем этапе развития млекопитающих (см. Тело Барра и дозовая компенсация ). У плацентарных млекопитающих инактивация случайна, как между двумя X; таким образом, самка млекопитающего представляет собой мозаику в отношении ее Х-хромосом. У сумчатых всегда инактивирован отцовский X. У самок человека около 15% соматических клеток избегают инактивации [31], а количество генов, затронутых на инактивированной Х-хромосоме, варьируется между клетками: в клетках фибробластов около 25% генов на теле Барра избегают инактивации. [32]

Количество хромосом в наборе [ править ]

Ярким примером изменчивости между близкородственными видами является мунтжак , который исследовали Курт Бениршке и Дорис Вурстер . Диплоидное число китайского мунтжака, Muntiacus reevesi , оказалось равным 46, все телоцентрические . Когда они посмотрели на кариотип близкородственного индийского мунтжака, Muntiacus muntjak , они были удивлены, обнаружив, что у него женские = 6, мужские = 7 хромосом. [33]

Они просто не могли поверить в то, что видели ... Они молчали два или три года, потому что думали, что что-то не так с их тканевой культурой ... Но когда они получили еще пару образцов, они подтвердили [свои выводы].

-  Сюй п. 73-4 [16]

Число хромосом в кариотипе между (относительно) неродственными видами сильно варьируется. Низкая запись удерживается нематоды Parascaris univalens , где гаплоидный п = 1; и муравей: Myrmecia pilosula . [34] Самый высокий рекорд будет где-то среди папоротников , впереди - папоротник гадюки Ophioglossum со средним числом хромосом 1262. [35] Наивысшим показателем для животных может быть коротконосый осетр Acipenser brevirostrum с 372 хромосомами. [36] Наличие дополнительных или B-хромосом.означает, что число хромосом может варьироваться даже в пределах одной межпородной популяции; и анеуплоиды - другой пример, хотя в этом случае они не будут считаться нормальными членами популяции.

Основное число [ править ]

Фундаментальное число, FN , кариотипа - это количество видимых основных хромосомных плеч на набор хромосом. [37] [38] Таким образом, FN ≤ ​​2 x 2n, разница зависит от количества хромосом, считающихся одноплечими ( акроцентрическими или телецентрическими ). У людей FN = 82, [39] из-за наличия пяти пар акроцентрических хромосом: 13 , 14 , 15 , 21 и 22 ( Y-хромосома человека также акроцентрическая). Основное аутосомное число или основное аутосомное число, FNa [40] или AN., [41] кариотипа - это количество видимых основных хромосомных плеч на набор аутосом ( хромосом, не сцепленных с полом ).

Плоидность [ править ]

Плоидность - это количество полных наборов хромосом в клетке.

  • Полиплоидия , при которой в клетках имеется более двух наборов гомологичных хромосом, встречается в основном у растений. По словам Стеббинса, это имело большое значение в эволюции растений . [42] [43] [44] [45] Доля цветковых растений, которые являются полиплоидными, по оценке Стеббинса, составляет 30–35%, но для злаков средний показатель намного выше, около 70%. [46] Полиплоидия у низших растений ( папоротники , хвощи и псилоталии ) также обычна, и некоторые виды папоротников достигли уровней полиплоидии, намного превышающих самые высокие уровни, известные у цветковых растений.

    Полиплоидия у животных встречается гораздо реже, но в некоторых группах она значительна. [47]

    Полиплоидные серии у родственных видов, которые полностью состоят из кратных одного основного числа, известны как эуплоидные .

  • Haplo-диплоидия , где один секс диплоидный , а другой гаплоидный . Это обычное явление у перепончатокрылых и некоторых других групп.
  • Эндополиплоидия возникает, когда во взрослых дифференцированных тканях клетки перестали делиться путем митоза , но ядра содержат больше, чем исходное соматическое число хромосом . [48] В эндоцикле ( эндомитоз или эндоредупликация ) хромосомы в «покоящемся» ядре подвергаются редупликации , дочерние хромосомы отделяются друг от друга внутри неповрежденной ядерной мембраны . [49]
    Во многих случаях эндополиплоидные ядра содержат десятки тысяч хромосом (которые невозможно точно подсчитать). Клетки не всегда содержат точные кратные (степени двойки), поэтому простое определение «увеличение числа наборов хромосом, вызванное репликацией без деления клетки» не совсем точное.
    Этот процесс (особенно изученный у насекомых и некоторых высших растений, таких как кукуруза) может быть стратегией развития для увеличения продуктивности тканей, которые очень активны в биосинтезе. [50]
    Это явление спорадически происходит по всему царству эукариот от простейших до человека; он разнообразен и сложен и служит дифференциации и морфогенезуво многих отношениях. [51]
  • См. Палеополиплоидию для исследования дупликаций древних кариотипов.

Анеуплоидия [ править ]

Анеуплоидия - это состояние, при котором количество хромосом в клетках не является типичным для данного вида. Это может привести к хромосомной аномалии, такой как лишняя хромосома или потеря одной или нескольких хромосом. Аномалии числа хромосом обычно вызывают дефект в развитии. Синдром Дауна и синдром Тернера являются примерами этого.

Анеуплоидия также может возникать в группе близкородственных видов. Классическими примерами у растений являются род Crepis , где гаметические (= гаплоидные) числа образуют ряды x = 3, 4, 5, 6 и 7; и Crocus , где каждое число от x = 3 до x = 15 представлено по крайней мере одним видом. Разного рода свидетельства показывают, что тенденции эволюции в разных группах разошлись в разных направлениях. [52] У приматов у человекообразных обезьян хромосомы 24x2, а у людей - 23x2. Хромосома 2 человека образовалась в результате слияния наследственных хромосом, в результате чего их количество уменьшилось. [53]

Хромосомный полиморфизм [ править ]

Некоторые виды полиморфны по разным структурным формам хромосом. [54] Структурное изменение может быть связано с разным количеством хромосом у разных людей, что происходит в божья жук Chilocorus рыльцем , некоторые mantids из рода Ameles , [ править ] Европейский землеройка Sorex агапеиз . [55] В случае с моллюском Thais lapillus ( собачий щенок ) на побережье Бретани есть некоторые свидетельства того , что две морфы хромосом адаптированыв разные места обитания. [56]

Видовые деревья [ править ]

Детальное изучение хромосом обвязки у насекомых с политенных хромосом можно выявить взаимосвязи между близкородственными видами: классическим примером является исследование хромосомного кольцевания в гавайских дрозофилид от Хэмптон Л. Карсон .

На территории примерно в 6500 квадратных миль (17000 км 2 ) Гавайские острова имеют самую разнообразную коллекцию мух-дрозофилид в мире, обитающих от тропических лесов до субальпийских лугов . Эти примерно 800 гавайских видов дрозофилид обычно относятся к двум родам, Drosophila и Scaptomyza , в семействе Drosophilidae .

Политеновая полосатость группы «картинное крыло», наиболее изученной группы гавайских дрозофилид, позволила Карсону построить эволюционное древо задолго до того, как стал возможен анализ генома. В некотором смысле расположение генов видно в полосах каждой хромосомы. Хромосомные перестройки, особенно инверсии , позволяют увидеть, какие виды находятся в близком родстве.

Результаты очевидны. Инверсии, нанесенные в виде дерева (и не зависящие от любой другой информации), показывают четкий «поток» видов от старых островов к новым. Бывают также случаи возврата к более старым островам и обхода островов, но они гораздо реже. Используя K-Ar датирование, нынешние острова датируются от 0,4 миллиона лет назад (млн лет назад ( Мауна Кеа ) до 10 месяцев назад ( Неккер )). Самым старым членом Гавайского архипелага, который все еще находится над морем, является атолл Куре, возраст которого может быть 30 млн лет назад. Сам архипелаг (образованный Тихоокеанской плитой, движущейся над горячей точкой ) просуществовал гораздо дольше, по крайней мере, в меловой период.. Предыдущие острова, ныне находящиеся под морем ( гайоты ), образуют Императорскую цепь подводных гор . [57]

Все местные виды Drosophila и Scaptomyza на Гавайях, по-видимому, произошли от одного предкового вида, колонизировавшего острова, вероятно, 20 миллионов лет назад. Последующее адаптивное излучение было вызвано отсутствием конкуренции и большим разнообразием ниш . Хотя одна беременная самка могла колонизировать остров, более вероятно, что это была группа одного и того же вида. [58] [59] [60] [61]

На Гавайском архипелаге есть и другие животные и растения, которые подверглись подобным, хотя и менее впечатляющим, адаптивным излучениям. [62] [63]

Чередование хромосом [ править ]

Хромосомы демонстрируют полосатый рисунок при обработке некоторых пятен. Полосы - это чередующиеся светлые и темные полосы, которые появляются по длине хромосом. Уникальные шаблоны полос используются для идентификации хромосом и диагностики хромосомных аберраций, включая разрыв хромосом, потерю, дупликацию, транслокацию или инвертированные сегменты. Целый ряд различных хромосомных обработок приводит к появлению ряда шаблонов полос: G-диапазоны, R-диапазоны, C-диапазоны, Q-диапазоны, T-диапазоны и NOR-диапазоны.

Изображение кариотипов [ править ]

Типы полос [ править ]

Цитогенетика использует несколько методов для визуализации различных аспектов хромосом: [20]

  • G-бэндинг получают с помощью окрашивания по Гимзе после расщепления хромосом трипсином . Он дает серию светлых и темных полос - темные области, как правило, гетерохроматичны, реплицируются поздно и богаты АТ. Светлые области имеют тенденцию быть эухроматическими, рано реплицирующимися и богатыми GC. Этот метод обычно дает 300–400 полос в нормальном геноме человека .
  • R-banding - это обратное G-banding (R означает «обратный»). Темные области являются эухроматическими (области, богатые гуанином-цитозином), а светлые области - гетерохроматическими (области, богатые тимин-аденином).
  • С-бэнды: Гимза связывается с конститутивным гетерохроматином , поэтому он окрашивает центромеры . Название происходит от центромерного или конститутивного гетерохроматина. Перед окрашиванием препараты подвергаются щелочной денатурации, что приводит к почти полной депуринизации ДНК. После промывки зонда оставшуюся ДНК снова ренатурируют и окрашивают раствором Гимза, состоящим из метиленазура, метиленового фиолетового, метиленового синего и эозина. Гетерохроматин связывает много красителя, тогда как остальные хромосомы поглощают его лишь немного. С-связывание оказалось особенно подходящим для характеристики хромосом растений.
  • Q-полосы - это флуоресцентный узор, полученный с использованием хинакрина.для окрашивания. Структура полос очень похожа на полосу G. Их можно распознать по желтой флуоресценции разной интенсивности. Большая часть окрашенной ДНК - гетерохроматин. Хинакрин (атебрин) связывает обе области, богатые AT и GC, но флуоресцирует только комплекс AT-хинакрина. Поскольку области, богатые AT, более обычны в гетерохроматине, чем в эухроматине, эти области предпочтительно помечены. Различная интенсивность отдельных полос отражает различное содержание AT. Другие флуорохромы, такие как DAPI или Hoechst 33258, также дают характерные воспроизводимые образцы. Каждый из них дает свой особый узор. Другими словами: свойства связей и специфичность флуорохромов не основываются исключительно на их сродстве к областям, богатым AT. Скорее,распределение AT и ассоциация AT с другими молекулами, такими как гистоны, например, влияет на связывающие свойства флуорохромов.
  • Т-образные полосы: визуализируйте теломеры .
  • Окрашивание серебром: нитрат серебра окрашивает белок, связанный с областью ядрышковой организации . Это дает темную область, где откладывается серебро, что указывает на активность генов рРНК внутри ЯОР.

Классическая цитогенетика кариотипа [ править ]

Кариограмма женских лимфоцитов человека, исследованная на последовательность Alu с использованием FISH .

В «классическом» (изображенном) кариотипе краситель , часто Giemsa (G-banding) , реже мепакрин (хинакрин) , используется для окрашивания полос на хромосомах. Гимза специфичен для фосфатных групп ДНК . Акрихин связывается с аденин - тимин -богатой регионы. Каждая хромосома имеет характерный рисунок полос, который помогает их идентифицировать; обе хромосомы в паре будут иметь одинаковый рисунок полос.

Кариотипы располагаются так, что короткое плечо хромосомы находится вверху, а длинное плечо - внизу. Некоторые кариотипы называют короткие и длинные руки p и q соответственно. Кроме того, различным окрашенным областям и подобластям даны числовые обозначения от проксимального до дистального на плечах хромосом. Например, синдром Кри дю чат включает делецию короткого плеча хромосомы 5. Он записывается как 46, XX, 5p-. Критическим регионом для этого синдрома является делеция p15.2 ( локус на хромосоме), которая записывается как 46, XX, del (5) (p15.2). [64]

Многоцветный FISH (mFISH) и спектральный кариотип (метод SKY) [ править ]

Спектральная кариограмма женщины-человека

Многоцветный FISH и более раннее спектральное кариотипирование - это молекулярно- цитогенетические методы, используемые для одновременной визуализации всех пар хромосом в организме в разных цветах. Флуоресцентно меченные зонды для каждой хромосомы изготавливают путем мечения хромосомно-специфической ДНК различными флуорофорами . Поскольку существует ограниченное количество спектрально различных флуорофоров, для получения множества различных цветов используется комбинаторный метод маркировки. Комбинации флуорофоров фиксируются и анализируются с помощью флуоресцентного микроскопа с использованием до 7 узкополосных флуоресцентных фильтров или, в случае спектрального кариотипирования, с помощью интерферометра.прикреплен к флуоресцентному микроскопу. В случае mFISH изображения, каждая комбинация флюорохромов из полученных исходных изображений заменяются цветом псевды в специальном программном обеспечении для анализа изображений. Таким образом, можно визуализировать и идентифицировать хромосомы или участки хромосом, что позволяет анализировать хромосомные перестройки. [65] В случае спектрального кариотипирования программное обеспечение обработки изображений присваивает псевдоцвет каждой спектрально различающейся комбинации, что позволяет визуализировать индивидуально окрашенные хромосомы. [66]

Спектральный кариотип человека

Многоцветный FISH используется для определения структурных хромосомных аберраций в раковых клетках и других болезненных состояний, когда полосатость Гимзы или другие методы недостаточно точны.

Цифровое кариотипирование [ править ]

Цифровое кариотипирование - это метод, используемый для количественной оценки количества копий ДНК в геномной шкале. Выделяют и перечисляют короткие последовательности ДНК из определенных локусов по всему геному. [67] Этот метод также известен как виртуальное кариотипирование .

Хромосомные аномалии [ править ]

Хромосомные аномалии могут быть числовыми, например, при наличии дополнительных или отсутствующих хромосом, или структурными, как в производной хромосоме , транслокациями , инверсиями , крупномасштабными делециями или дупликациями. Количественные аномалии, также известные как анеуплоидия , часто возникают в результате нерасхождения во время мейоза при образовании гамет ; трисомии , при которых присутствуют три копии хромосомы вместо двух обычных, являются распространенными числовыми аномалиями. Структурные аномалии часто возникают из-за ошибок гомологичной рекомбинации.. Оба типа аномалий могут возникать в гаметах и, следовательно, будут присутствовать во всех клетках тела пораженного человека, или они могут возникать во время митоза и привести к генетической мозаике индивидуума, у которого есть некоторые нормальные и некоторые аномальные клетки.

У людей [ править ]

Хромосомные аномалии, которые приводят к заболеваниям у людей, включают:

  • Синдром Тернера возникает из-за одной X-хромосомы (45, X или 45, X0).
  • Синдром Клайнфельтера , наиболее распространенное мужское хромосомное заболевание, также известное как 47, XXY, вызывается дополнительной Х- хромосомой.
  • Синдром Эдвардса вызван трисомией (тремя копиями) 18 хромосомы.
  • Синдром Дауна , распространенное хромосомное заболевание, вызывается трисомией 21 хромосомы.
  • Синдром Патау вызван трисомией 13 хромосомы.
  • Трисомия 9 , которая считается 4-й по распространенности трисомией, встречается у многих долгожителей, но только в форме, отличной от полной трисомии, такой как синдром трисомии 9p или мозаичная трисомия 9. Они часто функционируют достаточно хорошо, но, как правило, имеют проблемы с речью.
  • Также задокументированы трисомия 8 и трисомия 16, хотя обычно они не доживают до рождения.

Некоторые нарушения возникают из-за потери только части одной хромосомы, в том числе

  • Cri du chat (крик кошки), от усеченной короткой руки на хромосоме 5. Название происходит от характерного крика младенцев, вызванного аномальным формированием гортани.
  • 1p36 Синдром делеции, вызванный потерей части короткого плеча хромосомы 1.
  • Синдром Ангельмана - в 50% случаев отсутствует сегмент длинного плеча 15 хромосомы; делеция материнских генов, пример импринтингового расстройства.
  • Синдром Прадера-Вилли - в 50% случаев отсутствует сегмент длинного плеча 15 хромосомы; делеция отцовских генов, пример импринтингового расстройства.
  • Хромосомные аномалии также могут возникать в раковых клетках генетически нормального человека; Одним из хорошо задокументированных примеров является филадельфийская хромосома , транслокационная мутация, обычно связанная с хроническим миелогенным лейкозом и реже с острым лимфобластным лейкозом .

См. Также [ править ]

  • Цитогенетическая запись
  • Экран генома

Ссылки [ править ]

  1. ^ Краткий Оксфордский словарь
  2. ^ a b c Белый 1973 , стр. 35 год
  3. ^ Стеббинс, GL (1950). «Глава XII: Кариотип». Вариация и эволюция растений . Издательство Колумбийского университета.
  4. ^ Король, RC; Стэнсфилд, WD; Маллиган, ПК (2006). Словарь генетики (7-е изд.). Издательство Оксфордского университета. п. 242 .
  5. ^ «Кариосистематика» .
  6. ^ Делоне Л.Н. Сравнительное кариологическое исследование видов Muscari Mill. и Беллевалия Лапейр . Вестник Тифлисского ботанического сада. 1922, т. 2, н. 1, стр. 1-32 [на русском]
  7. Перейти ↑ Battaglia, Emilio (1994). «Нуклеосома и нуклеотип: терминологическая критика». Кариология . 47 (3–4): 193–197. DOI : 10.1080 / 00087114.1994.10797297 .
  8. ^ Дарлингтон CD 1939. Эволюция генетических систем . Издательство Кембриджского университета. 2-е изд., Переработанное и дополненное, 1958 г. Оливер и Бойд, Эдинбург.
  9. ^ а б Уайт MJD 1973. Цитология и эволюция животных . 3-е изд., Cambridge University Press.
  10. ^ Коттлер MJ (1974). «От 48 до 46: цитологический метод, предубеждение и подсчет хромосом человека». Bull Hist Med . 48 (4): 465–502. PMID 4618149 . 
  11. ^ фон Винивартер Х. (1912). "Études sur la spermatogenèse humaine". Archives de Biologie . 27 (93): 147–9.
  12. ^ Художник Т.С. (1922). «Сперматогенез человека». Анат. Res . 23 : 129.
  13. ^ Художник Т.С. (1923). «Исследования сперматогенеза у млекопитающих II». J. Exp. Зоология . 37 (3): 291–336. DOI : 10.1002 / jez.1400370303 .
  14. Райт, Пирс (11 декабря 2001 г.). «Джо Хин Тжио. Человек, взломавший счет хромосом» . Хранитель .
  15. ^ Tjio JH; Леван А. (1956). «Число хромосом человека» . Наследие . 42 (1–2): 1–6. DOI : 10.1111 / j.1601-5223.1956.tb03010.x . PMID 345813 . 
  16. ^ a b Hsu TC 1979. Цитогенетика человека и млекопитающих: историческая перспектива . Спрингер-Верлаг, штат Нью-Йорк.
  17. ^ Человеческая хромосома 2 представляет собой слияние двух предков. хромосомы Алека МакЭндрю; по состоянию на 18 мая 2006 г.
  18. ^ Доказательства общего происхождения: хромосома человека 2 (видео) 2007
  19. ^ Препарат, который включает красители Метиленовый синий, Эозин Y и Лазурь-A, B, C
  20. ^ a b Gustashaw KM 1991. Хромосомные пятна. В лабораторном руководстве по цитогенетике ACT 2-е изд., Изд. MJ Barch. Ассоциация цитогенетических технологов, Raven Press, Нью-Йорк.
  21. ^ Стеббинс, GL (1971). Хромосомная эволюция высших растений . Лондон: Арнольд. С.  85–86 .
  22. ^ a b Томпсон и Томпсон Генетика в медицине, 7-е изд.
  23. ^ "Насколько распространен интерсекс?" . Кампания интерсексуалов за равенство . Проверено 10 мая 2018 .
  24. ^ «О количестве интерсекс людей» . Intersex Human Rights Australia . Проверено 10 мая 2018 .
  25. ^ Годфри LR, Мастерс JC (август 2000). «Теория воспроизводства кинетохор может объяснить быструю эволюцию хромосом» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 97 (18): 9821–3. Bibcode : 2000PNAS ... 97.9821G . DOI : 10.1073 / pnas.97.18.9821 . PMC 34032 . PMID 10963652 .  
  26. ^ Мейнард Смит Дж. 1998. Эволюционная генетика . 2-е изд, Оксфорд. p218-9
  27. ^ Goday C, Esteban MR (март 2001). «Удаление хромосом у сциаридных мух». BioEssays . 23 (3): 242–50. DOI : 10.1002 / 1521-1878 (200103) 23: 3 <242 :: АИД-BIES1034> 3.0.CO; 2-П . PMID 11223881 . 
  28. Перейти ↑ Müller F, Bernard V, Tobler H (февраль 1996 г.). «Уменьшение хроматина у нематод». BioEssays . 18 (2): 133–8. DOI : 10.1002 / bies.950180209 . PMID 8851046 . S2CID 24583845 .  
  29. ^ Wyngaard Г.А., Григорий TR (декабрь 2001). «Временной контроль репликации ДНК и адаптивное значение уменьшения хроматина у копепод». J. Exp. Zool . 291 (4): 310–6. DOI : 10.1002 / jez.1131 . PMID 11754011 . 
  30. ^ Гилберт SF 2006. Биология развития . Sinauer Associates, Стэмфорд, штат Коннектикут. 8-е изд, Глава 9
  31. ^ Кинг, Стэнсфилд и Маллиган 2006
  32. Перейти ↑ Carrel L, Willard H (2005). «Профиль X-инактивации показывает широкую вариабельность экспрессии X-сцепленного гена у женщин». Природа . 434 (7031): 400–404. Bibcode : 2005Natur.434..400C . DOI : 10,1038 / природа03479 . PMID 15772666 . S2CID 4358447 .  
  33. ^ Вурстер DH, Benirschke K (июнь 1970). «Индийский мунтжак, Muntiacus muntjak : олень с низким диплоидным числом хромосом». Наука . 168 (3937): 1364–6. Bibcode : 1970Sci ... 168.1364W . DOI : 10.1126 / science.168.3937.1364 . PMID 5444269 . S2CID 45371297 .  
  34. ^ Crosland MWJ; Крозье, Р. Х. (1986). « Myrmecia pilosula , муравей с одной парой хромосом». Наука . 231 (4743): 1278. Bibcode : 1986Sci ... 231.1278C . DOI : 10.1126 / science.231.4743.1278 . PMID 17839565 . S2CID 25465053 .  
  35. ^ Ханделвал С. (1990). «Хромосомная эволюция рода Ophioglossum L». Ботанический журнал Линнеевского общества . 102 (3): 205–217. DOI : 10.1111 / j.1095-8339.1990.tb01876.x .
  36. ^ Ким, DS; Nam, YK; Но, JK; Park, CH; Чепмен, Ф.А. (2005). «Кариотип североамериканского коротконосого осетра Acipenser brevirostrum с наивысшим числом хромосом среди Acipenseriformes». Ихтиологические исследования . 52 (1): 94–97. DOI : 10.1007 / s10228-004-0257-Z . S2CID 20126376 . 
  37. ^ Матти, R. (15 мая 1945). "L'evolution de la formule chromosomiale chez les vertébrés". Experientia (Базель) . 1 (2): 50–56. DOI : 10.1007 / BF02153623 . S2CID 38524594 . 
  38. ^ де Оливейра, RR; Feldberg, E .; дос Аньос, МБ; Зуанон, Дж. (Июль – сентябрь 2007 г.). «Характеристика кариотипа и гетероморфизм ZZ / ZW половых хромосом у двух видов сома Ancistrus Kner, 1854 (Siluriformes: Loricariidae) из бассейна Амазонки» . Неотропическая ихтиология . 5 (3): 301–6. DOI : 10.1590 / S1679-62252007000300010 .
  39. ^ Pellicciari, C .; Formenti, D .; Реди, Калифорния; Манфреди, MG; Романини (февраль 1982 г.). «Изменчивость содержания ДНК у приматов». Журнал эволюции человека . 11 (2): 131–141. DOI : 10.1016 / S0047-2484 (82) 80045-6 .
  40. ^ Соуза, ALG; де О. Корреа, ММ; де Агилар, Коннектикут; Пессоа, Л. М. (февраль 2011 г.). «Новый кариотип Wiedomys pyrrhorhinus (Rodentia: Sigmodontinae) из Чапада Диамантина, северо-восток Бразилии» (PDF) . Зоология . 28 (1): 92–96. DOI : 10.1590 / S1984-46702011000100013 .
  41. ^ Weksler, M .; Бонвичино, ЧР (3 января 2005 г.). «Таксономия карликовых рисовых крыс рода Oligoryzomys Bangs, 1900 (Rodentia, Sigmodontinae) бразильского Серрадо, с описанием двух новых видов» (PDF) . Arquivos do Museu Nacional, Рио-де-Жанейро . 63 (1): 113–130. ISSN 0365-4508 . Архивировано из оригинального (PDF) 26 марта 2012 года . Проверено 22 апреля 2012 года .  
  42. ^ Стеббинс, GL (1940). «Значение полиплоидии в эволюции растений». Американский натуралист . 74 (750): 54–66. DOI : 10.1086 / 280872 . S2CID 86709379 . 
  43. ^ Стеббинс 1950
  44. ^ Comai L (ноябрь 2005). «Преимущества и недостатки полиплоидности». Nat. Преподобный Жене . 6 (11): 836–46. DOI : 10.1038 / nrg1711 . PMID 16304599 . S2CID 3329282 .  
  45. ^ Адамс KL, Вендель JF (апрель 2005). «Полиплоидия и эволюция генома у растений». Curr. Мнение. Plant Biol . 8 (2): 135–41. DOI : 10.1016 / j.pbi.2005.01.001 . PMID 15752992 . 
  46. ^ Стеббинс 1971
  47. ^ Грегори, TR; Мейбл, Б.К. (2011). «Глава 8: Полиплоидия у животных» . В Грегори, Т. Райан (ред.). Эволюция генома . Академическая пресса. С. 427–517. ISBN 978-0-08-047052-8.
  48. ^ White, MJD (1973). Хромосомы (6-е изд.). Лондон: Чепмен и Холл. п. 45 .
  49. ^ Лилли MA; Дуронио Р.Дж. (2005). «Новые сведения о контроле клеточного цикла из эндоцикла дрозофилы » . Онкоген . 24 (17): 2765–75. DOI : 10.1038 / sj.onc.1208610 . PMID 15838513 . 
  50. Перейти ↑ Edgar BA, Orr-Weaver TL (май 2001 г.). «Циклы эндорепликационных клеток: больше за меньшие деньги». Cell . 105 (3): 297–306. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00334-8 . PMID 11348589 . S2CID 14368177 .  
  51. ^ Nagl W. 1978. Эндополиплоидия и политения в дифференциации и эволюции: к пониманию количественной и качественной изменчивости ядерной ДНК в онтогенезе и филогении . Эльзевир, Нью-Йорк.
  52. ^ Стеббинс, Г. Ледли, мл. 1972. Хромосомная эволюция у высших растений . Нельсон, Лондон. p18
  53. ^ IJdo JW, Бальдини A, Ward DC, Reeders ST, Wells RA (октябрь 1991). «Происхождение хромосомы 2 человека: исконное слияние теломер-теломер» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 88 (20): 9051–5. Bibcode : 1991PNAS ... 88.9051I . DOI : 10.1073 / pnas.88.20.9051 . PMC 52649 . PMID 1924367 .  
  54. ^ Rieger, R .; Michaelis, A .; Грин, ММ (1968). Глоссарий генетики и цитогенетики: классическая и молекулярная . Нью-Йорк: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
  55. Перейти ↑ Searle, JB (1 июня 1984 г.). «Три новых кариотипических расы обыкновенной бурозубки Sorex Araneus (Mammalia: Insectivora) и филогения». Систематическая биология . 33 (2): 184–194. DOI : 10.1093 / sysbio / 33.2.184 . ISSN 1063-5157 . 
  56. Перейти ↑ White 1973 , p. 169
  57. ^ Clague, DA; Далримпл, Великобритания (1987). "Гавайско-Императорская вулканическая цепь, Часть I. Геологическая эволюция" (PDF) . В Decker, RW; Райт, TL; Штауфер, PH (ред.). Вулканизм на Гавайях . 1 . С. 5–54. Профессиональный документ геологической службы США 1350.
  58. Carson HL (июнь 1970 г.). «Хромосомные индикаторы происхождения видов». Наука . 168 (3938): 1414–8. Bibcode : 1970Sci ... 168.1414C . DOI : 10.1126 / science.168.3938.1414 . PMID 5445927 . 
  59. ^ Carson HL (март 1983). «Хромосомные последовательности и межостровная колонизация у гавайских дрозофил » . Генетика . 103 (3): 465–82. PMC 1202034 . PMID 17246115 .  
  60. ^ Carson HL (1992). «Инверсии у гавайских дрозофил ». В Кримбасе, CB; Пауэлл, младший (ред.). Инверсионный полиморфизм дрозофилы . Бока-Ратон, Флорида: CRC Press. С. 407–439. ISBN 978-0849365478.
  61. ^ Канеширо, Кентукки; Гиллеспи, Р.Г.; Карсон, HL (1995). «Хромосомы и мужские гениталии гавайской дрозофилы: инструменты для интерпретации филогении и географии» . В Вагнер, WL; Функ, Э. (ред.). Гавайская биогеография: эволюция на архипелаге горячей точки . Вашингтон, округ Колумбия: Пресса Смитсоновского института. С.  57–71 .
  62. Перейти ↑ Craddock EM (2000). «Процессы видообразования в адаптивной радиации гавайских растений и животных». Эволюционная биология . 31 . С. 1–43. DOI : 10.1007 / 978-1-4615-4185-1_1 . ISBN 978-1-4613-6877-9. Отсутствует или пусто |title=( справка )
  63. Перейти ↑ Ziegler, Alan C. (2002). Гавайская естественная история, экология и эволюция . Гавайский университет Press. ISBN 978-0-8248-2190-6.
  64. ^ Лиза Г. Шаффер; Нильс Томмеруп, ред. (2005). ISCN 2005: Международная система цитогенетической номенклатуры человека . Швейцария: S. Karger AG. ISBN 978-3-8055-8019-9.
  65. ^ Liehr T, Starke H, Weise A, Lehrer H, Claussen U (январь 2004 г.). «Наборы многоцветных щупов FISH и их применение». Histol. Histopathol . 19 (1): 229–237. PMID 14702191 . 
  66. ^ Schröck Е, ди Мануар S, Вельдман Т, и др. (Июль 1996 г.). «Многоцветное спектральное кариотипирование хромосом человека». Наука . 273 (5274): 494–7. Bibcode : 1996Sci ... 273..494S . DOI : 10.1126 / science.273.5274.494 . PMID 8662537 . S2CID 22654725 .  
  67. ^ Wang TL, Maierhofer C, Speicher MR, et al. (Декабрь 2002 г.). «Цифровое кариотипирование» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (25): 16156–61. Bibcode : 2002PNAS ... 9916156W . DOI : 10.1073 / pnas.202610899 . PMC 138581 . PMID 12461184 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • СМИ, связанные с кариотипами на Викискладе?
  • Создание кариотипа , онлайн-задание Учебного центра генетических наук Университета штата Юта.
  • Кариотипирование с использованием историй болезни из проекта биологии Университета Аризоны.
  • Проект кариотипа для печати из Biology Corner, ресурсного сайта для учителей биологии и естественных наук.
  • Методы окрашивания и окантовки хромосом
  • Биосистемы Бьорна для кариотипирования и FISH