| Синдром Кноблоха | |
|---|---|
| Другие названия | Миопия, отслойка сетчатки, энцефалоцеле [1] |
Синдром Кноблоха - редкое генетическое заболевание, сопровождающееся серьезными проблемами со зрением и часто дефектом черепа . Он был назван после того, как офтальмологу Уильям Хантер Knobloch (1926 - 2005), [2] , который впервые описал синдром в 1971 г. [3] обычным явлением является дегенерация из стекловидного тела и сетчатки , две компоненты глаза . Это нарушение часто приводит к отделению сетчатки (светочувствительной ткани в задней части глаза) от глаза, что называется отслоением сетчатки , которое может повторяться. [4] Экстремальныймиопия (близорукость) - обычное явление. [4] ограниченные данные доступны из электроретинографии предполагает , что конус - стержень картина дисфункции также является особенностью. [5]
Синдром Кноблоха вызывается мутациями в аутосомно-рецессивном наследуемом гене . Эти мутации были обнаружены в гене COL18A1 , который инструктирует образование белка , строящего коллаген XVIII . Этот тип коллагена содержится в базальных мембранах различных тканей организма. Считается, что его недостаток в глазах влияет на нормальное развитие глаз. [4] Существует два типа синдрома Кноблоха, и обоснован третий. [6] Когда он вызван мутациями в гене COL18A1, он называется синдромом Кноблоха типа 1. [7]Гены, вызывающие типы II и III, еще предстоит идентифицировать. [ необходима цитата ]
Синдром Кноблоха также характеризуется катарактой , вывихом хрусталика с дефектами черепа, такими как затылочный энцефалоцеле и затылочная аплазия . [8] Энцефалоцеле - это дефект нервной трубки, при котором череп не полностью закрыт, и мешковидные выступы мозга могут проталкивать череп; (это также может быть следствием других причин). [9] При синдроме Кноблоха это обычно наблюдается в затылочной области, а аплазия - это недоразвитие ткани, опять же, в данном случае, в затылочной области. [ необходима цитата ]
Ссылки [ править ]
- ^ «Синдром Кноблоха | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 марта 2019 .
- ^ Ramsay RC. Уильям Х. Кноблох, доктор медицины (1926-2005). Некролог. Arch Ophthalmol 2006; 124: 431; https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/417580
- ^ Knobloch WH, Layer JM. Отслоение сетчатки и энцефалоцеле. J Pediat Ophthalmol 1971; 8: 181-184
- ^ a b c Справочник, Genetics Home. «Синдром Кноблоха» . Домашний справочник по генетике .
- ^ Халл, S; Арно, G; Ку, Калифорния; Ge, Z; Waseem, N; Чандра, А; Вебстер, штат Арканзас; Робсон, АГ; Михаэлидес, М; Велебер, Р.Г.; Даваньянам, я; Chen, R; Держатель, GE; Pennesi, ME; Мур, AT (2016). «Молекулярные и клинические данные у пациентов с синдромом Кноблоха» (PDF) . JAMA Ophthalmol . 134 (7): 753–62. DOI : 10,1001 / jamaophthalmol.2016.1073 . PMID 27259167 .
- ^ Халик, S; Абид, А; Белый, DR; Джонсон, Калифорния; Исмаил, М; Хан, А; Аюб, Q; Султана, S; Maher, ER; Мехди, SQ (2007). «Картирование нового варианта III типа синдрома Кноблоха (KNO3) на хромосоме 17q11.2». Am J Med Жене . 143A (23): 2768–74. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31739 . PMID 17975799 . S2CID 28946327 .
- ^ "OMIM Entry - # 267750 - Синдром Кноблоха 1; KNO1" . www.omim.org . Проверено 24 февраля 2018 .
- ^ Aldahmesh, Массачусетс; Хан, АО; Мохамед, JY; Alkuraya, H .; Ahmed, H .; Bobis, S .; Al-Mesfer, S .; Алькурая, ФС (2011). «Идентификация ADAMTS18 как гена, мутировавшего при синдроме Кноблоха». J. Med. Genet . 48 (9): 597–601. DOI : 10.1136 / jmedgenet-2011-100306 . PMID 21862674 . S2CID 22473497 .
- ^ Дорленд - х (2012). Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда (32-е изд.). Elsevier Saunders. п. 613. ISBN 978-1-4160-6257-8.
