Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Ниже приводится список генетических нарушений и, если известно, тип мутации и хромосомы . Хотя широко распространен термин «ген, вызывающий болезнь», именно аномалия у родителей вызывает у ребенка инвалидность.

Наиболее распространенные [ править ]

Мышечная дистрофия Дюшенна
Вишнево-красное пятно, которое может быть признаком нескольких нарушений накопления, включая болезнь Тея – Сакса.
БеспорядокХромосомаМутация
Синдром ангельмана15 бDCP
Болезнь Канавана17p
Болезнь Шарко – Мари – Зуба17
ДальтонизмИксп
Синдром кри-дю-чата5D
Кистозный фиброз7qп
Синдром ДиДжорджи22qD
Синдром Дауна21 годC
Мышечная дистрофия ДюшеннаXPD
Семейная гиперхолестеринемия19п
Гемохроматоз6п
ГемофилияИксп
Синдром КлайнфельтераИксC
Нейрофиброматоз17q / 22q /?
Фенилкетонурия12qп
Поликистоз почек16 ( ПКД1 ) или 4 ( ПКД2 )п
Синдром Прадера-Вилли15DCP
Серповидноклеточная анемия11pп
Спинальная мышечная атрофия5qDP
Болезнь Тея – Сакса15п
Синдром ТернераИксC

Полный список генетических заболеваний [ править ]

CDKL5-дефицитное расстройство
БеспорядокХромосома или генТипСсылкаРаспространенность
Синдром делеции 1p361D1: 7 500
Синдром микроделеции 17q1217q12[1] [2]1: 14 000–62 500
Синдром микродупликации 17q1217q12[3]
Синдром делеции 18p18pD1: 50 000
Дефицит 21-гидроксилазы6п21.3рецессивный1: 15 000
Дефицит альфа-1-антитрипсина14q32содоминантный ,1: 2,500–5,000
Синдром AAA ( синдром ахалазии – аддисонизма – алакримы)AAASрецессивный
Синдром Аарскога-СкоттаFGD1Х-сцепленный рецессивный1: 25 000
Синдром ABCDЕДНРБрецессивный1: 18 000–20 000
АцерулоплазминемияКП (3п26.3)рецессивный1: 2 000 000
АхейроподииLMBR1рецессивный
II тип ахондрогенезаCOL2A1 (12q13.11)доминирующий1: 40 000-60 000
ахондроплазияFGFR3 (4p16.3)доминирующий1: 2,000
Острая перемежающаяся порфирияHMBSдоминантные и рецессивные формы1: 500–50 000
дефицит аденилосукцинатлиазыADSLрецессивный1: 7,800,0000
АдренолейкодистрофияABCD1 (X)рецессивный1: 17 000
Синдром АлажиляJAG1 , NOTCH2доминирующий[4]1: 30 000–50 000
ВЗРОСЛЫЙ синдромTP63доминирующий
Синдром Айкарди – ГутьераTREX1 , RNASEH2A , RNASEH2B , RNASEH2C , SAMHD1 , ADAR , IFIH11: 19 500 000
Альбинизм1: 18 000–20 000
Болезнь АлександраGFAP1: 15,600,000
алкаптонурияHGD1: 250 000–1 000 000
Синдром Альпорта10q26.13 COL 4A3 , COL4A4 и COL4A51: 5 000–10 000
Переменная гемиплегия детского возрастаATP1A31: 1 000 000
Боковой амиотрофический склероз - лобно-височная деменцияC9orf72 , SOD1 , FUS , TARDBP , CHCHD10 , MAPT1: 100 000
Синдром АльстрёмаALMS11: 8,600,000
Болезнь АльцгеймераPSEN1 , PSEN2 , APP , APOEε41: 177
Несовершенный амелогенез1: 14 000
Порфирия, вызванная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислотыALAD1: 780 000 000
Синдром нечувствительности к андрогенам1: 20 000–50 000
Синдром ангельманаUBE3A1: 12 000–20 000
Синдром апертаFGFR21: 65 000–80 000
Синдром артрогрипоза – почечной дисфункции – холестазаVPS33B1: 78 000 000
Атаксия телеангиэктазииБанкомат1: 40 000–1 000 000
Синдром АксенфельдаPITX2 , FOXO1 A, FOXC1 , PAX61: 200 000
Синдром Бира-Стивенсона кутисовой извилины10q26, FGFR21: 390 000 000
Синдром Беквита – ВидеманнаIGF-2 , CDKN1C , H19 , KCNQ1OT11: 15 000
Синдром Бенджамина1: 20 000 000
дефицит биотинидазыBTD1: 110 000 000
Синдром БьёрнстадаBCS1L1: 260 000 000
Синдром Блума15q26.11: 480 000
Синдром Бирта – Хогга – Дюбе17 FLCN1: 19 500 000
Броди миопатияATP2A11: 10 000 000
Синдром БруннераMAOA1: 500 000 000
КАДАСИЛЬНЫЙ синдромNOTCH3п1: 156 000 000
CRASIL синдромHTRA11: 156 000 000
Хроническое гранулематозное заболевание1: 200 000
Кампомелическая дисплазияX 17q24.3 – q25.1C1: 40 000–200 000
Болезнь КанаванаСПА1: 6 400–13 500
Синдром КарпентераRAB231: 1 000 000
Церебральная дисгенезия – нейропатия – ихтиоз – синдром кератодермии (СЕДНИК)SNAP291: 1 000 000 000
Кистозный фиброзCFTR (7q31.2)D или S[5]1: 100 000
Болезнь Шарко – Мари – ЗубаPMP22 , MFN21: 2,500
ЗАРЯДНЫЙ синдромCHD71: 8,500–10,000
Синдром Чедиака – ХигашиLYSTрецессивный1: 39 000 000
Клейдокраниальный дизостозRUNX21: 7,800
Синдром КокейнаERCC6 , ERCC81: 2,600–3900
Синдром Коффина – ЛоуриX RPS6KA31: 40 000–50 000
Синдром КоэнаCOH11: 7 800 000
коллагенопатия II и XI типовCOL11A1 , COL11A2 , COL2A1
Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе (CIPA)НТРК1
Врожденная мышечная дистрофиянесколькодоминантный или рецессивный[6]
Синдром Корнелии де Ланге (CDLS)HDAC8 , SMC1A , NIPBL , SMA3 , RAD21
Синдром КауденаPTEN
Дефицит CPO ( копропорфирия )CPOX
Кранио-лентикуло-шовная дисплазия14q13 – q21
Кри дю чат5pD
болезнь Крона16q12п
Синдром КрузонаFGFR2 , FGFR3
Крузонодермоскелетный синдром ( синдром Крузона с черным акантозом)FGFR3
Болезнь ДарьеATP2A2
Болезнь Дента (генетическая гиперкальциурия)Xp11.22 CLCN5 , OCRL
Синдром Дениса-ДрашаWT1
Синдром де Груши18qD
Синдром Дауна21 годC
Синдром Ди Джорджа22q11.2D
Дистальные наследственные моторные невропатии , несколько типовHSPB8 , HSPB1 , HSPB3 , GARS , REEP1 , IGHMBP2 , SLC5A7 , DCTN1 , TRPV4 , SIGMAR1
Дистальная мышечная дистрофияДисферлин , TIA1 , GNE (ген) , MYH7 , Титин , MYOT , MATR3 , неизвестноДоминантный или рецессивный[7]
Мышечная дистрофия ДюшеннаДистрофинХ-сцепленный рецессивный[8]
Синдром ДравеSCN1A , SCN2A
Синдром Эдвардса18трисомия
Синдром Элерса-ДанлосаCOL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 , COL5A2 , TNXB , ADAMTS2 , PLOD1 , B4GALT7 , DSEдоминирующий
Синдром Эмери – ДрейфусаEMD , LMNA , SYNE1 , SYNE2 , FHL1 , TMEM43
Буллезный эпидермолизKRT5 , KRT14 , DSP , PKP1 , JUP , PLEC1 , ДСТ , EXPH5 , TGM5 , LAMA3 , LAMB3 , LAMC2 , COL17A1 , ИНТЕГРИН АЛЬФА-6 , ITGA4 , ITGA3 , COL7A1 , FERMT1доминантный или рецессивный[9] [10]11.08: 1 000 000
Эритропоэтическая протопорфирияFECH
Анемия Фанкони (FA)FANCA , FANCB , FANCC , FANCD1 , FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG , FANCI , FANCJ , FANCL , FANCM , FANCN , FANCP , FANCS , RAD51C , XPF
Болезнь ФабриGLA (Xq22.1)п
Фактор V лейденской тромбофилии
Смертельная семейная бессонницаPRNPдоминирующий
Семейный аденоматозный полипозБТР
Семейная дизавтономияИКБКАП
Семейная болезнь Крейтцфельда – ЯкобаPRNPдоминирующий
Синдром ФейнгольдаMYCN
Синдром ФГMED12
Синдром ломкой Х-хромосомыFMR1Т
Атаксия ФридрейхаFXN

Т

Дефицит G6PD
ГалактоземияГАЛТ , ГАЛК1 , ГЕЙЛ
Болезнь ГошеGBA (1)
Синдром Герстмана – Штройсслера – ШейнкераPRNPдоминирующий
Синдром ГиллеспиPAX6
Глутаровая ацидурия, тип I и тип 2GCDH , ETFA , ETFB , ETFDHрецессивный
ГРАЦИЛЬНЫЙ синдромBCS1L
Синдром ГрищеллиMYO5A , RAB27A , MLPH
Болезнь Хейли-ХейлиATP2C1 (3)
Ихтиоз арлекинского типаABCA12
Гемохроматоз наследственныйHFE , HAMP , HFE2B , TFR2 , TF , CP
ГемофилияFVIII
Гепатоэритропоэтическая порфирияUROD
Наследственная копропорфирия3q12п
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Ослера – Вебера – Ренду)ENG , ACVRL1 , MADH41: 5,000 [11]
Наследственная миопатия с тельцами включенияGNE , MYHC2A , VCP , HNRPA2B1 , HNRNPA1
Наследственные множественные экзостозыEXT1 , EXT2 , EXT3
Наследственная спастическая параплегия (восходящий наследственный спастический паралич с младенческим началом)AP4M1 , AP4S1 , AP4B1 , AP4E1

аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или X-сцепленный рецессивный

Синдром Германского-ПудлакаHPS1 , HPS3 , HPS4 , HPS5 , HPS6 , HPS7 , AP3B1
Наследственная невропатия со склонностью к параличам от давления (HNPP)PMP22
ГетеротаксияУЗЛ , NKX2-5 , ZIC3 , CCDC11 , CFC1 , SESN1
ГомоцистинурияCBS (ген)рецессивный[12]
болезнь Хантингтонаген HTT хромосомы 4аутосомно-доминантный [1: 10 000 США]
Синдром ХантераIDS
Синдром ГурлераIDUA
Синдром прогерии Хатчинсона-ГилфордаLMNA
ГиперлизинемияAASSрецессивный
Гипероксалурия, первичнаяAGXT , GRHPR , DHDPSL
Гиперфенилаланинемия12q
Гипоальфалипопротеинемия (болезнь Танжера)ABCA1
ГипохондрогенезCOL2A1
ГипохондроплазияFGFR3 (4p16.3)
Иммунодефицит - центромерная нестабильность - синдром лицевых аномалий (синдром МКФ)20q11.2
Incontinentia pigmentiИКБКГ (Xq28)п
Ишиопателлярная дисплазияTBX4доминирующий
Изодицентрик 1515q11–14Inv dup1: 30 000 [13]
Синдром Джексона – ВейссаFGFR2
Синдром ЖубераINPP5E , TMEM216 , AHI1 , NPHP1 , CEP290 , TMEM67 , RPGRIP1L , ARL13B , CC2D2A , OFD1 , TMEM138 , TCTN3 , ZNF423 , AMRC9
Ювенильный первичный боковой склероз (JPLS)ALS2
Келоидное расстройство
Самая известная дисплазияCOL2A1
Синдром чрезмерного роста КосакиPDGFRB
Болезнь КраббеГАЛК
Синдром Куфора – РакебаATP13A2
Дефицит LCATLCAT
Синдром Леша – НайханаHPRT (X)
Синдром Ли – ФраумениTP53
Конечностно-поясная мышечная дистрофияНесколькодоминантный или рецессивный[14] [15]
Синдром ЛинчаMSH2 , MLH1 , MSH6 , PMS2 , PMS1 , TGFBR2 , MLH3
дефицит липопротеин липазырецессивный
Злокачественная гипертермияRYR1 (19q13.2)доминирующий
Заболевание мочи кленовым сиропомBCKDHA , BCKDHB , DBT , DLDрецессивный
Синдром Марфана15доминирующий
Синдром Марото-ЛамиARSBрецессивный
Синдром МакКьюна – Олбрайта20 q13.2–13.3
Синдром МаклеодаXK (X)
Синдром МЕДНИКAP1S1D[16] [17]
Средиземноморская лихорадка, семейнаяMEFV
Болезнь МенкесаATP7A (Xq21.1)
Метгемоглобинемия
Метилмалоновая ацидемияMMAA , MMAB , MMACHC , MMADHC , LMBRD1 , MUTрецессивный
МикросиндромRAB3GAP (2q21.3)
МикроцефалияASPM (1q31)п
Синдром МоркиоГАЛНС , ГЛБ1
Синдром Мовата-ВильсонаZEB2 (2)
Синдром МюнкеFGFR3
Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (синдром Вермера)MEN1доминирующий
Множественная эндокринная неоплазия 2 типаRETдоминирующий
Мышечная дистрофиянесколько

AR, AD, X-связанный

Мышечная дистрофия по типу Дюшенна и Беккера
Гипертрофия мышц, связанная с миостатиномMSTN
миотоническая дистрофияДМПК , CNBPдоминантный или T
Синдром НатовичаHYAL1
Нейрофиброматоз I типа17q11.2
Нейрофиброматоз II типа
Болезнь Ниманна – ПикаSMPD1 , NPA , NPB , NPC1 , NPC2
Некетотическая гиперглицинемияGLDC , AMT , GCSHрецессивный
Несиндромная глухота
Синдром НунанаPTPN11 , KRAS , SOS1 , RAF1 , NRAS , HRAS , BRAF , SHOC2 , MAP2K1 , MAP2K2 , CBLдоминирующий
Синдром Нормана – РобертсаRELNрецессивный
Синдром ОгденаИксп
Синдром ОменнаRAG1 , RAG2рецессивный
Несовершенный остеогенезCOL1A1 , COL1A2 , IFITM5доминирующий
Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназойPANK2 (20p13 – p12.3)рецессивный
Синдром Патау (трисомия 13)13трисомия
Дефицит PCC (пропионовая ацидемия)ПКрецессивный
Поздняя кожная порфирия (ПКТ)URODдоминирующий
Синдром ПендредаПДС (7)рецессивный
Синдром Пейтца-ЕгерсаSTK11доминирующий
Синдром пфайффераFGFR1 , FGFR2доминирующий
ФенилкетонурияПАУрецессивный
Пипеколическая ацидемияAASDHPPTрецессивный
Синдром Питта-ХопкинсаTCF4 (18)доминирующий, de novo
Поликистоз почекПКД1 (16) или ПКД2 (4)п
Синдром поликистозных яичников (СПКЯ)
Порфирия
Синдром Прадера-Вилли15отцовский импринтинг
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД)DNAI1 , DNAH5 , TXNDC3 , DNAH11 , DNAI2 , KTU , RSPH4A , RSPH9 , LRRC50рецессивный
Первичная легочная гипертензия
Дефицит протеина СПРОЦЕДУРАдоминирующий[18]
Дефицит протеина SПРОФИ 1доминирующий
Псевдо-Гоше болезнь
Эластическая псевдоксантомаABCC6рецессивный
Пигментный ретинитRP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH8LNG, PROMB1, MERTK, USH2A, PROMB1 ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRXдоминантный или рецессивный
Синдром РеттаMECP2доминирующий, часто de novo
Синдром РобертсаESCO2рецессивный
Синдром Рубинштейна – Тайби (RSTS)CREBBPдоминирующий
Болезнь СандхоффаHEXBрецессивный
Синдром СанфилиппоСГШ , НАГЛУ , ХГСНАТ , ГНС
Синдром Шварца-ДжампеляHSPG2рецессивный
Синдром Шегрена-ЛарссонаALDH3A2Аутосомно-рецессивный[1] , [2] , [3]
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД)COL2A1доминирующий
Синдром Шпринцена – ГольдбергаFBN1доминирующий
Серповидноклеточная анемия11p15п
Х-хромосомный синдром СидериусаPHF8Х-связанный рецессивный

[19]

Сидеробластная анемияABCB7 , SLC25A38 , GLRX5рецессивный
Хитрый синдромGUSBрецессивный
Синдром Смита – Лемли – ОпицаDHCR7рецессивный
Синдром Смита – Магениса17p11.2доминирующий
Синдром Снайдера-РобинсонаXp21.3-p22.12рецессивный
Спинальная мышечная атрофия5q
Спиноцеребеллярная атаксия (типы 1-29)ATXN1 , ATXN2 , ATXN3 , PLEKHG4 , SPTBN2 , CACNA1A , ATXN7 , ATXN8OS , ATXN10 , TTBK2 , PPP2R2B , KCNC3 , PRKCG , ITPR1 , TBP , KCND3 , FGF14доминантный, рецессивный или Т
Синдром SSB ( САДДАН )FGFR3доминирующий
Болезнь Штаргардта (дегенерация желтого пятна)ABCA4 , CNGB3 , ELOVL4 , PROM1доминантный или рецессивный
Синдром Стиклера (множественные формы)COL11A1 , COL11A2 , COL2A1 , COL9A1доминантный или рецессивный
Синдром Струдвика ( спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Струдвика )COL2A1доминирующий
Болезнь Тея – СаксаШЕСТИГРАННЫЙ (15)рецессивный
Дефицит тетрагидробиоптеринаGCH1 , PCBD1 , PTS , QDPR , MTHFR , DHFRрецессивный
Танатофорная дисплазияFGFR3доминирующий
Синдром Тричера Коллинза5q32 – q33.1 ( TCOF1 , POLR1C или POLR1D )доминирующий
Комплекс туберозного склероза (ТСК)TSC1 , TSC2доминирующий
Синдром ТернераИксмоносомия1: 2 000–2500 живорождений женского пола
Синдром АшераMYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1рецессивный
Разнообразная порфирияPPOXдоминирующий
болезнь фон Гиппеля – ЛиндауВХЛдоминирующий
болезнь фон ВиллебрандаVWFдоминирующий
Синдром ВаарденбургаPAX3 , MITF , WS2B , WS2C , SNAI2 , EDNRB , EDN3 , SOX10доминирующий
Синдром Вайссенбахера – ЦвеймюллераCOL11A2рецессивный
Синдром Вильямса7q11.23доминирующий1: 10 000
Болезнь ВильсонаATP7Bрецессивный
Синдром Вудхауса – СакатиC2ORF37 (2q22.3 – q35)рецессивный
Синдром Вольфа – Хиршхорна4п16.3доминирующий, часто de novo
Пигментная ксеродермия15 ERCC4рецессивный
Х-сцепленная умственная отсталость и макроорхизм (синдром ломкой Х-хромосомы)Икс
Х-сцепленная атрофия спинно-бульбарных мышц ( спинальная и бульбарная мышечная атрофия )Икс
Xp11.2 дублирование синдромXp11.2D

[20]

1: 1 000 000
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (X-SCID)Икс
Х-сцепленная сидеробластная анемия (XLSA)ALAS2 (X)
47, XXX ( синдром тройного Х )ИксC
ХХХХ синдром ( 48, ХХХХ )Икс
ХХХХХ синдром ( 49, ХХХХХ )Икс
Синдром XYY ( 47, XYY )Икс
Синдром ЗеллвегераPEX1 , PEX2 , PEX3 , PEX5 , PEX6 , PEX10 , PEX12 , PEX13 , PEX14 , PEX16 , PEX19 , PEX26рецессивный

Ссылки [ править ]

  1. ^ Митчел, Марисса В .; Морено-Де-Лука, Даниэль; Майерс, Скотт М .; Леви, Ребекка В .; Тернер, Стефани; Ледбеттер, Дэвид Х .; Мартин, Криста Л. (1993), Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Синдром рекуррентной делеции 17q12» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID  27929632 , получено 16 февраля 2021 г.
  2. ^ Roehlen, Natascha; Хильгер, Ханна; Шток, Фридрих; Глэзер, Биргитта; Гуль, Йоханнес; Шмитт-Графф, Аннетт; Зойферт, Йохен; Лаубнер, Катарина (01.10.2018). «Синдром делеции 17q12 как редкая причина сахарного диабета типа MODY5» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 103 (10): 3601–3610. DOI : 10.1210 / jc.2018-00955 . ISSN 0021-972X . 
  3. ^ Ван, Шаннинг; Чжэн, Юньюнь; Данг, Инхуэй; Песня, звон; Чен, Билянг; Чжан, Цзяньфан (17.05.2019). «Пренатальная диагностика микроделеции 17q12 и синдрома микродупликации у плодов с врожденными аномалиями почек» . Молекулярная цитогенетика . 12 (1): 19. DOI : 10,1186 / s13039-019-0431-7 . ISSN 1755-8166 . PMC 6525371 . PMID 31131025 .   
  4. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Алажиля» . www.orpha.net . Проверено 16 апреля 2019 .
  5. ^ "Модель FBR для генетических тестов | ACCE | Генетическое тестирование | Геномика | CDC" . www.cdc.gov . Проверено 24 октября 2017 .
  6. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: врожденная мышечная дистрофия» . www.orpha.net . Проверено 16 апреля 2019 .
  7. ^ «Дистальные миопатии - типы дистальных MD» . Ассоциация мышечной дистрофии . 2015-12-18 . Проверено 16 апреля 2019 .
  8. ^ "OMIM Entry - # 310200 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ДУХЕНСКИЙ ТИП; DMD" . omim.org . Проверено 16 апреля 2019 .
  9. ^ Уитто, Джоуни; Имеет, Кристина; Вахиднежад, Хасан; Юсефиан, Лейла; Брукнер-Тудерман, Лина (январь 2017 г.). «Молекулярная патология зоны базальной мембраны при наследственных пузырчатых заболеваниях :: Парадигма буллезного эпидермолиза». Матричная биология . 57–58: 76–85. DOI : 10.1016 / j.matbio.2016.07.009 . PMID 27496350 . 
  10. ^ Хорошо, Джо-Дэвид (ноябрь 2016 г.). «Эпидемиология наследственного буллезного эпидермолиза на основе оценок заболеваемости и распространенности из Национального реестра буллезного эпидермолиза» . JAMA Dermatology . 152 (11): 1231–1238. DOI : 10,1001 / jamadermatol.2016.2473 . PMID 27463098 . 
  11. ^ Faughnan, Мари Е .; Mager, Johannes J .; Хеттс, Стивен У .; Palda, Valerie A .; Лэнг-Робертсон, Келли; Бускарини, Элизабетта; Десландр, Эрик; Kasthuri, Raj S .; Лаусман, Андреа; Поэткер, Дэвид; Ратьен, Феликс; Chesnutt, Mark S .; Клэнси, Марианна; Уайтхед, Кевин Дж .; Аль-Самкари, Ханни; Чакинала, Мурали; Конрад, Майлз; Кортес, Даниэль; Кросионе, Клаудиа; Дорогая, Джама; Де Гуссем, Эльс; Дерксен, Кэрол; Дюпюи-Жирод, Софи; Фой, Патрик; Гейстхофф, Урбан; Gossage, Джеймс Р .; Хэммилл, Эдриенн; Хеймдаль, Кетил; Хендерсон, Кэтрин; и другие. (2020). «Второе международное руководство по диагностике и лечению наследственной геморрагической телеангиэктазии». Анналы внутренней медицины . DOI : 10.7326 / M20-1443 . PMID 32894695 .
  12. ^ "OMIM Entry - # 236200 - Гомоцистинурия из-за дефицита цистатионин-бета-синтазы" . omim.org . Проверено 1 марта 2018 .
  13. ^ https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.1576
  14. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия пояса конечностей" . www.orpha.net . Проверено 16 апреля 2019 .
  15. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия пояса конечностей" . www.orpha.net . Проверено 16 апреля 2019 .
  16. ^ « „ Медник“: новый генетический синдром» . EurekAlert! . Проверено 24 октября 2017 .
  17. ^ http://www.ctv.ca/servlet/ArticleNews/story/CTVNews/20081204/Mutated_Gene_081204/20081204?hub=Health. Архивировано 7 декабря 2008 г. в Wayback Machine.
  18. ^ "OMIM Entry - # 176860 - Тромбофилия из-за дефицита протеина C, аутосомно-доминантный; THPH3" . omim.org . Проверено 1 марта 2018 .
  19. ^ "OMIM Entry - # 300263 - СИНДРОМ ПСИХИЧЕСКОЙ ОТЛОЖНОСТИ SIDERIUS X-LINK; MRXSSD" . omim.org . Проверено 16 апреля 2019 .
  20. ^ "Запись OMIM - # 300705 - СИНДРОМ ДУПЛИКАЦИИ ХРОМОСОМ Xp11.22" . omim.org . Проверено 16 апреля 2019 .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • «Специфические генетические заболевания» . Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) . genome.gov . Проверено 15 ноября 2017 года .
  • «Врожденные и генетические заболевания | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . NIH.gov . Проверено 15 ноября 2017 года .
  • {{cite web | title = Недостаток цветового зрения | Домашний справочник по генетике | url = https://ghr.nlm.nih.gov/condition/color-vision-deficiency%7Cwebsite=ghr.nlm.nih.gov