Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Злокачественный детский остеопетроз
Другие названияДетский аутосомно-рецессивный остеопетроз , Детский остеопетроз

Злокачественный детский остеопетроз - это редкий остеосклерозирующий тип скелетной дисплазии, который обычно проявляется в младенчестве и характеризуется уникальным рентгенологическим проявлением генерализованного гиперостоза - чрезмерного роста кости.

Общее увеличение плотности кости имеет особую склонность к вовлечению костномозгового участка с относительной щадью коркового слоя. [1] Облитерация пространств костного мозга и последующее угнетение клеточной функции может привести к серьезным гематологическим осложнениям. Атрофия зрительного нерва и повреждение черепных нервов, вызванные расширением костей, могут привести к выраженной болезненности. В нелеченых случаях прогноз крайне неблагоприятный. [2] Обычная рентгенография дает ключевую информацию для постановки диагноза. Клинические и радиологические корреляции также имеют фундаментальное значение для диагностического процесса, при этом дополнительное тестирование генов является подтверждающим.

Презентация [ править ]

Гематологические проявления, связанные с подавлением костного мозга и последующей панцитопенией, являются основным источником заболеваемости и смертности. Кроме того, экстрамедуллярный гемопоэз может привести к дисфункции печени и селезенки. Дисфункция черепных нервов и неврологические осложнения обычно связаны с детским остеопетрозом. Расширение кости черепа приводит к макроцефалии . Кроме того, может наблюдаться задержка линейного роста, которая не проявляется при рождении, задержка двигательных этапов и плохое прорезывание зубов. [2]

Диагноз [ править ]

Рентгенография скелета [ править ]

Преобладает генерализованное увеличение плотности костной ткани костного мозга при относительной сохранности коры. Осевой и аппендикулярный скелет задействованы равномерно. Известно, что злокачественный детский остеопетроз проявляет определенные явные рентгенологические отклонения: [1]

  • Отсутствие дифференциации между мозговым и кортикальным отделами кости является рентгенологическим признаком детского остеопетроза.
  • Характерный вид эндобона или «кость в кости» в позвоночнике или внешний вид «многослойного позвонка», характеризующийся плотным склерозом замыкательной пластинки с острыми краями.
  • Характерное проявление эндобона или «кость внутри кости» в тазу и длинных костях конечностей, где участки остеосклероза смешиваются с участками относительно гиподонтической кости.
  • Нарушение ремоделирования метафизов дистального отдела бедренной кости и проксимального отдела плечевой кости, придающее пораженным костям воронкообразный вид, известный как деформация колбы Эрленмейера.
  • Чередующиеся рентгенопрозрачные метафизарные перевязки бедренной кости
  • Патологические переломы

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз злокачественного детского остеопетроза включает другие генетические дисплазии скелета , вызывающие остеосклероз . Все они известны как остеосклерозирующие дисплазии. Дифференциальный диагноз генетической остеосклерозирующей дисплазии, включая детский остеопетроз, сведен в таблицу [1] и проиллюстрирован в ссылках на литературу. [3]

  • Невропатический детский остеопетроз
  • Детский остеопетроз с почечным канальцевым ацидозом
  • Детский остеопетроз с иммунодефицитом
  • ИО с синдромом дефицита адгезии лейкоцитов (LAD-III)
  • Промежуточный остеопетроз
  • Аутосомно-доминантный остеопетроз (Альберса-Шенберга)
  • Пикнодизостоз (акроостеолитический остеопетроз)
  • Остеопойкилоз (синдром Бушке – Оллендорфа)
  • Остеопатия полосатая при черепном склерозе
  • Смешанная склерозирующая дисплазия костей
  • Прогрессирующая диафизарная дисплазия ( болезнь Камурати – Энгельмана )
  • Склерозирующая дисплазия костей, связанная с SOST

Лечение [ править ]

Единственным эффективным способом лечения злокачественного детского остеопетроза является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток . [2] [4] [5] Было показано, что он обеспечивает длительные периоды без болезней для значительного процента пролеченных; [2] Это может повлиять как на гематологические, так и на скелетные аномалии; [2] [4] и успешно использовался для обращения вспять связанных аномалий скелета. [4] [5]

Рентгенограммы по крайней мере одного случая злокачественного детского остеопетроза продемонстрировали ремоделирование кости и реканализацию костномозговых каналов после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Такой благоприятный рентгенологический ответ можно ожидать в течение одного года после процедуры [4] [5] - тем не менее, первичная несостоятельность трансплантата может оказаться фатальной. [2]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c EL-Sobky TA, Elsobky E, Sadek I, Elsayed SM, Khattab MF (2016). «Случай инфантильного остеопетрозом: В radioclinical особенности с обновлением литературы» . Bone Rep . 4 : 11-16. DOI: 10.1016 / j.bonr.2015.11.002 . PMC 4926827 . PMID  28326337
  2. ^ Б с д е е Orchard PJ, Fasth AL, Le Радемахера J, и др (2015). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при детском остеопетрозе» . Кровь . 126 : 270–6. DOI: 10.1182 / blood-2015-01-625541. PMC 4497967 PMID 26012570 
  3. ^ Ihde LL, Forrester DM, Gottsegen CJ, Masih S, Patel DB, Vachon LA и др. (2011). «Склерозирующая дисплазия костей: обзор и дифференциация от других причин остеосклероза» . RadioGraphics . 31 : 7, 1865-82. DOI: https://dx.doi.org/10.1148/rg.317115093
  4. ^ а б в г Эль-Собки Т.А., Эль-Хаддад А., Эльсобки Э., Эльсайед С.М., Сакр Х.М. (2017). «Лечение рентгенологической патологии скелета в случае злокачественного детского остеопетроза после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток» . Egypt J Radiol Nucl Med . 48 (1): 237–43. http://doi.org/10.1016/j.ejrnm.2016.12.013 .
  5. ^ a b c Костелло К.М., Эфтехари Ф., Петропулос Д. (2007). «Рентгенография успешной трансплантации костного мозга при остеопетрозе» . Skeletal Radiol . 36 : S34 – S37. DOI: 10.1007 / s00256-006-0141-1

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q78.2
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 667