Марко Антонио Zago (б. 11 января 1946, Birigui , Сан - Паулу ) является бразильский врач и известный медицинский ученый , который активен в области наследственных заболеваний в крови ( гемоглобинов , свертывание , тромбоз ), молекулярной основы рака и генетика популяции человека . С 2007 года он также является президентом Бразильского национального исследовательского совета ( CNPq ).
Доктор Zago закончил в медицине из школы медицины Ribeirão Прету из Университета Сан - Паулу в 1970 году, где он получил степень магистра степень доктора медицины (1973) и докторская степень. степень (1975) под руководством профессора Касио Боттура , одного из самых выдающихся бразильских гематологов и цитогенетиков .
После прохождения докторантуры в Оксфордском университете в лабораториях профессора сэра Дэвида Дж. Ветералла , группа которого в то время занималась установлением молекулярных основ талассемии , он вернулся в Бразилию и основал исследовательскую группу с большим научным интересом. в генетических основах гематологических заболеваний .
Эта группа вскоре привлекла внимание, среди прочего, следующими достижениями:
- Доказано, что остаточное количество HbF, продуцируемого у взрослых, определяется генетически. Молекулярные основы этого наследования сложны, включают по крайней мере три локуса и имеют важное значение для лечения наследственных анемий .
- Впервые идентифицированы и описаны генетические, биохимические и клинические особенности нескольких структурных дефектов гемоглобинов и вариантов талассемии, включая точечную мутацию в промоторной области гена гамма-глобина , ответственного за бразильскую форму персистенции HbF. .
- Выявленные молекулярные дефекты при гемофилии
- Выявлена мутация гена LDL-r , ответственного за большинство случаев семейной гиперхолестеринемии в Бразилии.
- Выявлена неожиданная до тех пор гетерогенность гена группы крови O (из группы крови ABO), показав, что варианты группы O имеют гетерогенное этническое распределение, и идентифицирована молекулярная основа этого разнообразия, описав по крайней мере семь новых молекулярных вариантов крови. ген группы О.
- Изучен вклад генетических факторов в происхождение тромбоза, в том числе роль мутаций нескольких генов, связанных или не связанных с системой свертывания крови . Одна мутация, представляющая особый интерес, включает фактор декоагуляции XIII и защищает от возникновения артериального тромбоза.
- Изучал популяционную генетику и физическую антропологию бразильского населения, особенно индейцев и чернокожих . На основе ДНК-маркеров, связанных с геном серповидно-клеточной анемии , он продемонстрировал, что бразильское чернокожее население в основном происходит из банту , с меньшим вкладом Бенина и очень небольшим вкладом Сенегамбии . Эти данные продемонстрировали, что эта чернокожая популяция значительно отличается от своих собратьев в США или Карибском бассейне, что имеет значение для медицинских генетических исследований, которые сравнивают эти популяции, и для понимания наследственных заболеваний . Кроме того, его исследования маркеров, связанных с митохондриальной ДНК , Y-хромосомой , несколькими ядерными генами и VNTR , внесли свой вклад в понимание генетического разнообразия популяций американских индейцев, взаимоотношений с популяциями основателей и популяциями чернокожих бразильцев. Его лаборатория и его сотрудники предоставили самый большой объем данных о ДНК-маркерах среди населения Бразилии.
Как медицинский академик, доктор Заго руководил ок. 20 докторских или магистерских диссертаций, и большинство его бывших аспирантов теперь работают исследователями в разных университетах. Помимо его исследовательской группы в Рибейран-Прету, его ученики основали два других известных исследовательских центра по генетике человеческой популяции (в Белене , Пара ) и гематологии (в Кампинасе ). Он участвует в двух консорциумах, координируемых FAPESP , научным фондом в штате Сан-Пауло, и Институтом исследования рака Людвига ( LICR ): секвенирование генома Xylella fastidiosa , первого фитопатогена , геном которого был полностью секвенирован, и Проект FAPESP / LICR Human Cancer Genome Project, который изучал экспрессию генов в опухолевых тканях человека и внес один из самых значительных вкладов в общедоступные базы данных по экспрессии генов.
Д-р Заго является членом Бразильской академии наук и имеет почетный знак Бразильского ордена за научные заслуги, врученный президентом Республики в августе 2000 года.
Библиография
- ZAGO, MA, WOOD, WG, CLEGG, JB, WEATHERALL, DJ, O'SULLIVAN, M. и GUNSON, H. 1979. Генетический контроль F-клеток у взрослых людей. Кровь. т. 53, стр. 977-986.
- ЗАГО, М.А. и БОТТУРА, С. 1983. Функция селезенки при серповидно-клеточных заболеваниях. Клиническая наука. т. 65, стр. 297-302.
- SANTOS, SEB, RIBEIRO-DOS-SANTOS, AKC, MEYER, D. и ZAGO, MA 1996. Множественные гаплотипы основателей митохондриальной ДНК у американских индейцев, выявленные с помощью ПДРФ и секвенирования. Анналы генетики человека. т. 60, стр. 305-319.
- OLSSON, ML, GUERREIRO, JF, ZAGO, MA и CHESTER, MA 1997. Молекулярный анализ аллелей O в локусе группы крови ABO в популяциях разного этнического происхождения обнаруживает новые события кроссинговера и точечные мутации. Сообщения о биохимических биофизических исследованиях. т. 234, стр. 779-782.
- FRANCO, RF, REITSMA, PH, LOURENCO, D., MAFFEI, FH, MORELLI, V., TAVELLA, MH, ARAUJO, AG, PICCINATO, CE и ZAGO, MA, 1999. Фактор XIII Val34Leu является генетическим фактором, участвующим в этиологии венозного тромбоза. Тромбоз и гемостаз. т. 81, стр. 676-679.
- ZAGO, MA, SILVA WA JR., DALLE, B., GUALANDRO, S., HUTZ, MH, LAPOUMEROULIE, C., TAVELLA, MH, ARAUJO, AG, KRIEGER, JE, ELION, J. и KRISHNAMOORTHY, R. 2000 Атипичные гаплотипы бета-S генерируются различными генетическими механизмами. Американский журнал гематологии. т. 63, стр. 79-84.
Источники
- Взято из официальной биографии Бразильской академии наук с разрешения автора биографии.