Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено из Mendelian Inheritance in Man )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Онлайн-менделевское наследование в человеке
Содержание
ОписаниеКаталог всех известных генов человека и генетических фенотипов.
Типы данных
захвачены		Гены , генетические нарушения , фенотипические признаки
ОрганизмыHomo sapiens
Контакт
Исследовательский центрМедицинский факультет Университета Джона Хопкинса
Первичное цитированиеPMID  21472891
Доступ
Интернет сайтhttp://www.omim.org/

Интернет Менделя Наследование в Человеке ( OMIM ) является постоянно обновляемый каталог генов человека и генетических нарушений и признаков , с особым акцентом на отношения ген-фенотипа . По состоянию на 28 июня 2019 года примерно 9000 из более чем 25000 записей в OMIM представляли фенотипы ; остальные представляли гены , многие из которых были связаны с известными фенотипами. [1]

Версии и история [ править ]

OMIM - это онлайн-продолжение книги доктора Виктора А. МакКусика « Менделирующее наследование в человеке» (MIM), которая была опубликована в 12 выпусках в период с 1966 по 1998 год. [2] [3] [4] Практически все из 1486 записей в В первом выпуске MIM обсуждались фенотипы. [2]

MIM / OMIM производится и курируется Медицинской школой Джонса Хопкинса (JHUSOM). OMIM стал доступен в Интернете в 1987 году под руководством Медицинской библиотеки Уэлча в JHUSOM при финансовой поддержке Медицинского института Говарда Хьюза . С 1995 по 2010 год OMIM был доступен во всемирной паутине при информатике и финансовой поддержке Национального центра биотехнологической информации . Текущий веб-сайт OMIM ( OMIM.org ), который был разработан при финансовой поддержке JHUSOM, поддерживается Университетом Джона Хопкинса при финансовой поддержке Национального института исследования генома человека .[5] [6]

Процесс сбора и использование [ править ]

Содержание MIM / OMIM основано на отборе и обзоре опубликованной рецензируемой биомедицинской литературы. Обновление контента выполняется командой научных авторов и кураторов под руководством доктора Ады Хамош из Института генетической медицины МакКьюзика-Натанса Университета Джона Хопкинса. Хотя OMIM находится в свободном доступе для общественности, он предназначен в первую очередь для использования врачами и другими специалистами в области здравоохранения, занимающимися генетическими нарушениями, исследователями-генетиками и студентами, обучающимися в естественных науках и медицине. [5]

База данных может использоваться в качестве ресурса для поиска литературы, относящейся к наследственным заболеваниям [7], а ее система нумерации широко используется в медицинской литературе для обеспечения единого индекса генетических заболеваний. [8]

Система классификации MIM [ править ]

Смотрите также: Список кодов расстройства OMIM

Номера MIM [ править ]

Каждой записи OMIM дается уникальный шестизначный идентификатор [9], как показано ниже:

  • 100000–299999: аутосомные локусы или фенотипы (записи, созданные до 15 мая 1994 г.)
  • 300000–399999: Х-сцепленные локусы или фенотипы
  • 400000–499999: Y-сцепленные локусы или фенотипы
  • 500000–599999: митохондриальные локусы или фенотипы
  • 600000 и выше: аутосомные локусы или фенотипы (записи созданы после 15 мая 1994 г.)

В случаях аллельной гетерогенности за номером MIM записи следует десятичная точка и уникальный четырехзначный номер, определяющий вариант. [9] Например, аллельные варианты в гене HBB (141900) пронумерованы с 141900,0001 по 141900,0538. [10]

Поскольку OMIM отвечает за классификацию и наименование генетических нарушений, эти номера являются стабильными идентификаторами нарушений. [5]

Символы перед номерами MIM [ править ]

Символы перед номерами MIM [11] указывают категорию записи:

  • Звездочка (*) перед номером записи указывает на ген.
  • Цифровой символ (#) перед номером записи указывает, что это описательная запись, обычно фенотипа, и не представляет собой уникальный локус. Причина использования числового символа указана в первом абзаце записи. Обсуждение любого гена (ов), относящегося к фенотипу, находится в другой статье (или статьях), как описано в первом абзаце.
  • Знак плюс (+) перед номером записи означает, что запись содержит описание гена с известной последовательностью и фенотипом.
  • Знак процента (%) перед номером записи указывает, что запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, лежащая в основе молекулярная основа неизвестна.
  • Отсутствие символа перед номером статьи обычно указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена, или что отделенность этого фенотипа от фенотипа в другой статье неясна.
  • Каретка (^) перед номером , не означает , что запись больше не существует , потому что он был удален из базы данных или перемещен в другую запись , как указано.

См. Также [ править ]

  • Менделирующее наследование
  • Онлайн-менделевское наследование у животных
  • Медицинская классификация
  • База данных сравнительной токсикогеномики, база данных, объединяющая химические вещества и гены с заболеваниями человека, включая данные OMIM.
  • DECIPHER , база данных хромосомного дисбаланса и связанного фенотипа у людей, с использованием ресурсов Ensembl .
  • MARRVEL , веб-сайт, который использует OMIM в качестве одной из шести баз данных генетических данных человека и семи баз данных моделей организмов для интеграции информации.

Ссылки [ править ]

  1. ^ «Статистика входа OMIM» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Балтимор, Мэриленд: Институт генетической медицины Маккусика-Натанса, Университет Джона Хопкинса. 2019 . Проверено 28 июня 2019 .
  2. ^ a b McKusick, В. А. Менделирующее наследование в человеке. Каталоги аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и X-сцепленных фенотипов. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джона Хопкинса, 1-е изд., 1996; 2-е изд., 1969; 3-е изд., 1971; 4-е изд., 1975 г .; 5-е изд., 1978; 6-е изд., 1983; 7-е изд, 1986 г .; 8-е изд, 1988 г .; 9-е изд., 1990; 10-е изд, 1992.
  3. ^ McKusick, В. А. Менделирующее наследование в человеке. Каталог генов человека и генетических заболеваний. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джона Хопкинса, 11-е изд, 1994; 12-е изд, 1998.
  4. ^ МакКузик, В. А. (2007). «Менделирующее наследование в человеке и его онлайн-версия, OMIM» . Являюсь. J. Hum. Genet . 80 (4): 588–604. DOI : 10.1086 / 514346 . PMC 1852721 . PMID 17357067 .  
  5. ^ a b c Amberger, J .; Bocchini, C .; Хамош, А. (2011). «Новое лицо и новые проблемы для онлайн-менделевского наследования в человеке (OMIM®)» . Гм. Мутат . 32 (5): 564–7. DOI : 10.1002 / humu.21466 . PMID 21472891 . S2CID 39087815 .  
  6. ^ Amberger, JS; Боккини, Калифорния; Schiettecatte, F .; Скотт, AF; Хамош, А. (2015). «OMIM.org: Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM®), онлайн-каталог человеческих генов и генетических нарушений» . Nucleic Acids Res . 43 (выпуск БД): D789-98. DOI : 10.1093 / NAR / gku1205 . PMC 4383985 . PMID 25428349 .  
  7. ^ Gitomer, W .; Пак, К. (1996). «Последние достижения в биохимических и молекулярно-биологических основах цистинурии». Журнал урологии . 156 (6): 1907–1912. DOI : 10.1016 / S0022-5347 (01) 65389-8 . PMID 8911353 . 
  8. ^ Толми, J .; Shillito, P .; Hughes-Benzie, R .; Стивенсон, Дж. (1995). «Синдром Айкарди-Гутьера (семейная энцефалопатия с ранним началом с кальцификациями базальных ганглиев и хроническим лимфоцитозом спинномозговой жидкости)» . Журнал медицинской генетики . 32 (11): 881–884. DOI : 10.1136 / jmg.32.11.881 . PMC 1051740 . PMID 8592332 .  
  9. ^ a b «FAQ, §1.2» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Балтимор, Мэриленд: Институт генетической медицины Маккусика-Натанса, Университет Джона Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 года .
  10. ^ «Локус гемоглобина бета или HBB (141900): аллельные варианты» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Балтимор, Мэриленд: Институт генетической медицины Маккусика-Натанса, Университет Джона Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 года .
  11. ^ "FAQ, §1.3" . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Балтимор, Мэриленд: Институт генетической медицины Маккусика-Натанса, Университет Джона Хопкинса. 2015 . Проверено 23 июля 2015 года .

Внешние ссылки [ править ]

  • Домашняя страница OMIM