Моносомия - это форма анеуплоидии с наличием только одной хромосомы из пары. [1] Частичная моносомия возникает, когда часть одной хромосомы в паре отсутствует.
Моносомия человека [ править ] Состояние человека из-за моносомии:
Синдром Тернера - люди с синдромом Тернера обычно имеют одну Х-хромосому вместо обычных двух половых хромосом. Синдром Тернера - единственная полная моносомия, которая наблюдается у людей - все другие случаи полной моносомии летальны, и человек не выживет в процессе развития. Синдром кри-дю-шат - (по-французски «крик кошки» после характерного шума деформированной гортани пораженного человека ) частичная моносомия, вызванная делецией конца короткого плеча хромосомы 5 Синдром делеции 1p36 - частичная моносомия, вызванная делецией в конце короткого плеча хромосомы 1 Синдром микроделеции 17q12 - частичная моносомия, вызванная делецией части длинного плеча хромосомы 17 Внешние ссылки [ править ]
( Вариации числа копий 1q21.1 / синдром делеции 1q21.1 / синдром дупликации 1q21.1 / синдром TAR / синдром делеции 1p36 ) Синдром Вольфа – Хиршхорна Синдром кри-дю-чата / синдром делеции хромосомы 5q Синдром Вильямса Синдром Якобсена Синдром Миллера-Дикера / синдром Смита-Магениса / синдром микроделеции 17q12 Синдром ДиДжорджи Синдром дистальной делеции 22q11.2 Синдром делеции 22q13 геномный импринтинг Синдром Ангельмана / Синдром Прадера – Вилли ( 15 ) Дистальный 18q- / Проксимальный 18q-
Синдром Клайнфельтера (47, XXY) XXYY синдром (48, XXYY) XXXY синдром (48, XXXY) 49, XXXYY 49, XXXXY Синдром тройного Икс (47, XXX) Тетрасомия X (48, XXXX) Пентасомия X (49, XXXXX) Синдром Якобса (47, XYY) Синдром XYYY (48, XYYY) 49, XYYYY 45, X / 46, XY 46, XX / 46, XY
Лимфома Беркитта t (8 MYC ; 14 IGH ) Фолликулярная лимфома t (14 IGH ; 18 BCL2 ) Лимфома из клеток мантии / множественная миелома t (11 CCND1 : 14 IGH ) Анапластическая крупноклеточная лимфома t (2 ALK ; 5 NPM1 ) Острый лимфобластный лейкоз Филадельфийская хромосома t (9 ABL ; 22 BCR ) Острый миелобластный лейкоз с созреванием t (8 RUNX1T1 ; 21 RUNX1 ) Острый промиелоцитарный лейкоз t (15 PML , 17 RARA ) Острый мегакариобластный лейкоз t (1 RBM15 ; 22 MKL1 )
Саркома Юинга (11 FLI1 ; 22 EWS ) Синовиальная саркома t (x SYT ; 18 SSX ) Дерматофибросаркома protuberans t (17 COL1A1 ; 22 PDGFB ) Миксоидная липосаркома t (12 DDIT3 ; 16 FUS ) Десмопластическая мелкоклеточная опухоль t (11 WT1 ; 22 EWS ) Альвеолярная рабдомиосаркома t (2 PAX3 ; 13 FOXO1 ) t (1 PAX7 ; 13 FOXO1 )
Синдром ломкой Х-хромосомы Однородительская дисомия XX мужской синдром / 46, XX нарушения полового развития яичек Маркер хромосомы Кольцевая хромосома6 ; 9 ; 14 ; 15 ; 18 ; 20 ; 21 , 22