Нейтрофильная фактор цитозола 2 представляет собой белка , который у человека кодируется NCF2 геном .
NCF2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | NCF2 , NCF-2, NOXA2, P67-PHOX, P67PHOX, цитозольный фактор нейтрофилов 2 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 608515 MGI : 97284 HomoloGene : 374 GeneCard : NCF2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 1: 183,56 - 183,59 Мб | Chr 1: 152,8 - 152,84 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Этот ген кодирует цитозольный фактор 2 нейтрофилов , 67-килодальтонную цитозольную субъединицу мультибелкового комплекса, известного как НАДФН-оксидаза, обнаруженного в нейтрофилах. Эта оксидаза производит выброс супероксида, который доставляется в просвет фагосомы нейтрофилов . Мутации в этом гене, а также в других субъединицах НАДФН-оксидазы могут привести к хронической гранулематозной болезни . [5]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000116701 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026480 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ген Entrez: нейтрофильный цитозольный фактор 2 NCF2 (65 кДа, хроническая гранулематозная болезнь, аутосомно 2)» .
дальнейшее чтение
- Wientjes FB, Segal AW (декабрь 1995 г.). «НАДФН-оксидаза и респираторный взрыв». Семинары по клеточной биологии . 6 (6): 357–65. DOI : 10.1016 / S1043-4682 (05) 80006-6 . PMID 8748143 .
- ДеЛео FR, Куинн MT (декабрь 1996 г.). «Сборка НАДФН-оксидазы фагоцитов: молекулярное взаимодействие белков оксидазы» . Журнал биологии лейкоцитов . 60 (6): 677–91. DOI : 10.1002 / jlb.60.6.677 . PMID 8975869 . S2CID 17946755 .
- Дорсей О., Гакон Дж. (1997). «[Сигнальная трансдукция с помощью малых G белков Rac в фагоцитах]». Comptes Rendus des Séances de la Société de Biologie et de ses Filiales . 191 (2): 237–46. PMID 9255350 .
- Leto TL, Lomax KJ, Volpp BD, Nunoi H, Sechler JM, Nauseef WM, Clark RA, Gallin JI, Malech HL (май 1990 г.). «Клонирование фактора оксидазы нейтрофилов 67 кДа со сходством с некаталитической областью p60c-src». Наука . 248 (4956): 727–30. Bibcode : 1990Sci ... 248..727L . DOI : 10.1126 / science.1692159 . PMID 1692159 .
- Кенни RT, Лето Т.Л. (декабрь 1990 г.). «Полиморфизм HindIII в гене NCF2 человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 18 (23): 7193. DOI : 10,1093 / NAR / 18.23.7193-а . PMC 332837 . PMID 1979859 .
- Francke U, Hsieh CL, Foellmer BE, Lomax KJ, Malech HL, Leto TL (сентябрь 1990 г.). «Гены двух аутосомно-рецессивных форм хронической гранулематозной болезни, отнесенные к 1q25 (NCF2) и 7q11.23 (NCF1)» . Американский журнал генетики человека . 47 (3): 483–92. PMC 1683885 . PMID 2393022 .
- Кенни RT, Малек Х.Л., Эпштейн Н.Д., Робертс Р.Л., Лето Т.Л. (декабрь 1993 г.). «Характеристика гена p67phox: геномная организация и анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов для пренатальной диагностики хронической гранулематозной болезни» . Кровь . 82 (12): 3739–44. DOI : 10.1182 / blood.V82.12.3739.3739 . PMID 7903171 .
- Лето Т.Л., Адамс А.Г., де Мендес I (октябрь 1994 г.). «Сборка НАДФН-оксидазы фагоцитов: связывание гомологичных 3 доменов Src с богатыми пролином мишенями» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (22): 10650–4. Bibcode : 1994PNAS ... 9110650L . DOI : 10.1073 / pnas.91.22.10650 . PMC 45079 . PMID 7938008 .
- Дуси С., Росси Ф. (декабрь 1993 г.). «Активация НАДФН-оксидазы нейтрофилов человека включает фосфорилирование и транслокацию цитозольного p67phox» . Биохимический журнал . 296 (Pt 2) (2): 367–71. DOI : 10.1042 / bj2960367 . PMC 1137705 . PMID 8257426 .
- de Boer M, Hilarius-Stokman PM, Hossle JP, Verhoeven AJ, Graf N, Kenney RT, Seger R, Roos D (январь 1994). «Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь с отсутствием цитозольного компонента НАДФН-оксидазы 67 кДа: идентификация мутации и выявление носителей» . Кровь . 83 (2): 531–6. DOI : 10.1182 / blood.V83.2.531.531 . PMID 8286749 .
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Бониццато А., Руссо МП, Донини М., Дуси С. (февраль 1997 г.). «Идентификация двойной мутации (D160V-K161E) в гене p67phox пациента с хронической гранулематозной болезнью». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 231 (3): 861–3. DOI : 10.1006 / bbrc.1997.6204 . PMID 9070911 .
- Сатьямурти М., де Мендес И., Адамс А.Г., Лето Т.Л. (апрель 1997 г.). «p40 (phox) подавляет активность НАДФН-оксидазы посредством взаимодействия с его доменом SH3» . Журнал биологической химии . 272 (14): 9141–6. DOI : 10.1074 / jbc.272.14.9141 . PMID 9083043 .
- Ахмед С., Пригмор Э., Говинд С., Верьярд С., Козма Р., Винджес Ф. Б., Сегал А. В., Лим Л. (июнь 1998 г.). «Скрытые Rac-связывающие и p21 (Cdc42Hs / Rac) -активированные сайты фосфорилирования киназы NADPH-оксидазного компонента p67 (phox)» . Журнал биологической химии . 273 (25): 15693–701. DOI : 10.1074 / jbc.273.25.15693 . PMID 9624165 .
- Фарис С.Л., Ринкель Л.А., Хуанг Дж., Хонг Ю.Р., Кляйнберг М.Э. (июнь 1998 г.). «НАДФН-оксидаза фагоцитов p67-phox обладает новым сайтом связывания на карбоксильном конце для GTPases Rac2 и Cdc42». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 247 (2): 271–6. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.8775 . PMID 9642115 .
- Ринкель Л.А., Фарис С.Л., Хитт Н.Д., Клейнберг М.Э. (сентябрь 1999 г.). «Rac1 нарушает связывание p67phox / p40phox: новая роль Rac в активации НАДФН-оксидазы». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 263 (1): 118–22. DOI : 10.1006 / bbrc.1999.1334 . PMID 10486263 .
- Патиньо П.Дж., Рэй Дж., Ноак Д., Эриксон Р., Динг Дж., Де Оларте Д.Г., Курнютт Дж. Т. (октябрь 1999 г.). «Молекулярная характеристика аутосомно-рецессивного хронического гранулематозного заболевания, вызванного дефектом никотинамидадениндинуклеотидфосфат (восстановленная форма) оксидазного компонента p67-phox». Кровь . 94 (7): 2505–14. DOI : 10.1182 / blood.V94.7.2505.419k10_2505_2514 . PMID 10498624 .
Внешние ссылки
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P19878 (фактор цитозоля нейтрофилов 2) в PDBe-KB .