Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Мирабилис халапа
Карл Корренс

Неменделевское наследование - это любой образец наследования, в котором черты не разделяются в соответствии с законами Менделя . Эти законы описывают наследование признаков, связанных с отдельными генами на хромосомах в ядре. При менделевском наследовании каждый родитель вносит один из двух возможных аллелей для признака. Если известны генотипы обоих родителей в генетическом скрещивании, законы Менделя можно использовать для определения распределения фенотипов, ожидаемого для популяции потомства. Есть несколько ситуаций, в которых пропорции фенотипов, наблюдаемые в потомстве, не соответствуют прогнозируемым значениям.

Неменделирующая наследственность играет роль в нескольких патологических процессах. [1]

Типы [ править ]

Неполное доминирование [ править ]

Неполное доминирование - Antirrhinum majus.png

В случаях промежуточного наследования из-за неполного доминирования принцип доминирования, открытый Менделем, не применяется. Тем не менее, принцип однородности работает, поскольку все потомки в поколении F 1 имеют один и тот же генотип и один и тот же фенотип. Принцип сегрегации генов Менделя также применим, поскольку в F 2 -поколении появляются гомозиготные особи с фенотипами P-поколения. Промежуточное наследование впервые было исследовано Карлом Корренсом в Mirabilis jalapa, который он использовал для дальнейших генетических экспериментов. [2] Antirrhinum majus также показывает промежуточную наследственность пигментации цветков. [3]

Совместное доминирование [ править ]

Совместная экспрессия генов окраски оперения.

В случаях совместного доминирования генетические черты обоих разных аллелей одного и того же гена-локуса четко выражаются в фенотипе. Например, у некоторых разновидностей кур аллель черных перьев совмещен с аллелем белых перьев. Гетерозиготные куры имеют окраску, описываемую как «горностай», с крапинками черных и белых перьев, появляющихся отдельно. Многие гены человека, в том числе один для белка, контролирующего уровень холестерина в крови, также демонстрируют соподоминантность. Люди с гетерозиготной формой этого гена производят две разные формы белка, каждая из которых по-разному влияет на уровень холестерина.

Генетическая связь [ править ]

Когда гены расположены на одной и той же хромосоме и до разделения хромосом на гаметы кроссинговер не происходил , генетические черты наследуются вместе из-за генетической связи . Эти случаи составляют исключение из менделевского правила независимого ассортимента.

Множественные аллели [ править ]

В менделевском наследовании, гены имеют только две аллель, такие как и A . Мендель сознательно выбрал пары генетических признаков, представленных двумя аллелями, для своих экспериментов по наследованию. В природе такие гены часто существуют в нескольких различных формах, и поэтому считается, что они имеют несколько аллелей . У человека, конечно, обычно есть только две копии каждого гена, но в популяции часто встречается много разных аллелей. Цвет шерсти кролика определяется одним геном, который имеет как минимум четыре разных аллеля. Они демонстрируют образец иерархии доминирования, который может давать четыре окраса шерсти. В генах окраса шерсти собакНа агути-локусе четыре аллеля. Аллель «aw» доминирует над аллелями «at» и «a», но рецессивен по отношению к «Ay».

Многие другие гены имеют множественные аллели, в том числе человеческие гены группы крови ABO .

Эпистаз [ править ]

В генофонде кошек ( Felis silvestris catus ) имеется рецессивный аллель оранжевой шерсти на Х-хромосоме. У мужчины Y-хромосома не может это компенсировать, поэтому гемизиготный кот рождается оранжевым. Этот аллель эпистатичен по сравнению с некоторыми другими генами окраса шерсти. [4] [5]
Гетерозиготная кошка с котятами от оранжевого кота: 50% оранжевые, 50% могут вырабатывать эумеланин . Здесь расщепление двух ее аллелей, одного доминантного для способности продуцировать эумеланин, а другого рецессивного для оранжевого, имело решающее значение для цвета котят. Для молодых самцов решающее значение имеет то, какую из двух Х-хромосом они получили от матери, потому что Y-хромосома не содержит соответствующего аллеля от отца. У молодых самок также имеет решающее значение, какая Х-хромосома они получили от матери, потому что аллель оранжевого цвета рецессивен, так что оранжевыми становятся только гомозиготы.

Если один или несколько генов не могут быть экспрессированы из-за другого генетического фактора, препятствующего их экспрессии, этот эпистаз может сделать невозможным влияние на фенотип даже доминантных аллелей некоторых других генов-локусов. Примером в генетике шерсти собак является гомозиготность с аллелем «е е» в локусе расширения, что делает невозможным производство любого другого пигмента, кроме феомеланина. Хотя аллель «е» является рецессивным аллелем в локусе расширения, наличие двух копий усиливает доминирование других генов окраски шерсти. У домашних кошек есть ген с аналогичным действием на Х-хромосому.

Наследование, связанное с полом [ править ]

Генетические признаки, расположенные на гоносомах, иногда показывают специфические неменделирующие паттерны наследования. У людей может развиться рецессивный признак фенотипа, зависящий от их пола, например, дальтонизм и гемофилия (см. Гоносомное наследование ). [6] [7] Поскольку многие аллели являются доминантными или рецессивными, правильное понимание принципов менделевского наследования является важным требованием для понимания более сложных паттернов наследования, связанных с полом.

Экстраядерное наследование [ править ]

Пример происхождения генетического признака, унаследованного митохондриальной ДНК у животных и людей. Потомки самцов с этим признаком не наследуют этот признак. Потомки самок с этим признаком всегда наследуют этот признак (независимо от своего пола).

Экстрануклеарное наследование (также известное как наследование цитоплазмы) - это форма неменделевского наследования, также впервые обнаруженная Карлом Корренсом в 1908 году. [8] Работая с Mirabilis jalapa , Корренс заметил, что цвет листьев зависит только от генотипа материнского родителя . Основываясь на этих данных, он определил , что эта черта была передана через характер , присутствующий в цитоплазме в яйцеклетке . Более поздние исследования Рут Сагер и другие определили, что ДНК, присутствующая в хлоропластах , ответственна за наблюдаемый необычный образец наследования. Работа над штаммом плесени Neurospora crassa, начатая Мэри иГершель Митчелл [9] в конечном итоге привел к открытию генетического материала митохондрий - митохондриальной ДНК .

Согласно теории эндосимбионтов , митохондрии и хлоропласты когда-то были свободноживущими организмами, каждый из которых был поглощен эукариотической клеткой. [10] Со временем митохондрии и хлоропласты сформировали симбиотические отношения со своими эукариотическими хозяевами. Хотя перенос ряда генов из этих органелл в ядро ​​не позволяет им жить независимо, каждый по-прежнему обладает генетическим материалом в виде двухцепочечной ДНК.

Именно передача этой органеллярной ДНК ответственна за феномен внеядерного наследования. И хлоропласты, и митохондрии присутствуют только в цитоплазме материнских гамет. Отцовские гаметы ( например, сперма ) не имеют цитоплазматических митохондрий. Таким образом, фенотип признаков, связанных с генами, обнаруженными в хлоропластах или митохондриях, определяется исключительно материнским родителем.

У людей митохондриальные заболевания - это класс болезней, многие из которых поражают мышцы и глаза.

Полигенные признаки [ править ]

Многие черты возникают в результате взаимодействия нескольких генов. Признаки, контролируемые двумя или более генами, считаются полигенными . Полигенный означает, что организму необходимо «много генов» для развития признака. Например, по крайней мере три гена участвуют в создании красновато-коричневого пигмента в глазах плодовых мушек . Полигенные признаки часто демонстрируют широкий спектр фенотипов. Широкое разнообразие цвета кожи у людей происходит отчасти потому, что по крайней мере четыре разных гена, вероятно, контролируют эту черту.

Неслучайная сегрегация [ править ]

Неслучайная сегрегация хромосом - это отклонение от обычного распределения хромосом во время мейоза и в некоторых случаях митоза.

Преобразование гена [ править ]

Конверсия генов может быть одной из основных форм неменделирующего наследования. Конверсия генов возникает во время репарации ДНК посредством рекомбинации ДНК , при которой часть информации о последовательности ДНК переносится с одной спирали ДНК (которая остается неизменной) в другую спираль ДНК, последовательность которой изменяется. Это может происходить как исправление несоответствия между цепями ДНК, происходящими от разных родителей. Таким образом, исправление несоответствия может преобразовать один аллель в другой. Это явление может быть обнаружено по неменделирующим отношениям потомства и часто наблюдается, например, при гибридных грибах. [11]

Инфекционная наследственность [ править ]

Другая форма неменделирующего наследования известна как инфекционная наследственность. Инфекционные частицы, такие как вирусы, могут инфицировать клетки-хозяева и продолжать находиться в цитоплазме этих клеток. Если присутствие этих частиц приводит к изменению фенотипа, то этот фенотип может впоследствии передаваться потомству. [12] Поскольку этот фенотип зависит только от присутствия захватчика в цитоплазме клетки-хозяина, наследование будет определяться только инфицированным статусом материнского родителя. Это приведет к однопородной передаче признака, как и при экстраядерном наследовании.

Один из наиболее хорошо изученных примеров инфекционной наследственности - это убийственный феномен, проявляющийся у дрожжей . За этот фенотип ответственны два вируса с двухцепочечной РНК , обозначенные L и M. [13] L-вирус кодирует капсидные белки обоих вирусов, а также РНК-полимеразу . Таким образом, вирус M может инфицировать только клетки, уже содержащие частицы L. Вирусная РНК M кодирует токсин , секретируемый клеткой-хозяином. Он убивает чувствительные клетки, растущие в непосредственной близости от хозяина. Вирусная РНК M также делает клетку-хозяина невосприимчивой к летальному воздействию токсина. Следовательно, чтобы клетка была восприимчивой, она должна быть либо неинфицированной, либо содержать только L-вирус.

Вирусы L и M не способны покинуть свою клетку-хозяина обычными способами. Они могут переходить от клетки к клетке только тогда, когда их хозяин подвергается спариванию. Все потомство от спаривания с дважды инфицированной дрожжевой клеткой также будет инфицировано вирусами L и M. Следовательно, фенотип-киллер передается всему потомству.

У дрозофилы также были выявлены наследственные признаки, возникающие в результате заражения чужеродными частицами . Мухи дикого типа обычно полностью выздоравливают после анестезии углекислым газом. Были идентифицированы определенные линии мух, которые погибают после воздействия соединения. Эта чувствительность к углекислому газу передается от матери к потомству. Эта чувствительность связана с заражением σ (сигма) вирусом, рабдовирусом, способным инфицировать только дрозофилу . [14]

Хотя этот процесс обычно связан с вирусами, недавние исследования показали, что бактерия Wolbachia также способна встраивать свой геном в геном своего хозяина. [15] [16]

Геномный импринтинг [ править ]

Основная статья: Геномный импринтинг

Геномный импринтинг представляет собой еще один пример неменделирующего наследования. Как и при обычном наследовании, гены данного признака передаются потомству от обоих родителей. Однако эти гены перед передачей маркируются эпигенетически , изменяя уровни их экспрессии. Эти отпечатки создаются до образования гамет и стираются во время создания клеток зародышевой линии. Следовательно, с каждым поколением может создаваться новый образец импринтинга.

Гены отпечатываются по-разному в зависимости от родительского происхождения хромосомы, которая их содержит. У мышей импринтируется ген инсулиноподобного фактора роста 2 . Белок , кодируемый этим геном , помогает регулировать размер тела. Мыши, обладающие двумя функциональными копиями этого гена, больше, чем мыши с двумя мутантными копиями. Размер мышей, гетерозиготных по этому локусу, зависит от родителя, от которого произошел аллель дикого типа . Если функциональный аллель произошел от матери, потомство будет демонстрировать карликовость , тогда как отцовский аллель даст мышь нормального размера. Это потому, что материнский Igf2ген отпечатан. Импринтинг приводит к инактивации гена Igf2 на хромосоме, передаваемой по наследству от матери. [17]

Отпечатки образуются за счет дифференциального метилирования отцовских и материнских аллелей. Это приводит к разной экспрессии аллелей от двух родителей. Сайты со значительным метилированием связаны с низким уровнем экспрессии генов . Более высокая экспрессия генов обнаруживается в неметилированных сайтах. [18] В этом способе наследования фенотип определяется не только конкретным аллелем, передаваемым потомству, но и полом родителя, который его передал.

Мозаицизм [ править ]

Людей, обладающих клетками с генетическими отличиями от других клеток их тела, называют мозаиками. Эти различия могут быть результатом мутаций , происходящих в разных тканях и в разные периоды развития. Если мутация происходит в тканях, не образующих гаметы, она считается соматической . Мутации зародышевой линии происходят в яйцеклетках или сперматозоидах и могут передаваться потомству. [19] Мутации, которые происходят на ранних стадиях развития, затронут большее количество клеток и могут привести к появлению особи, которую можно идентифицировать как мозаику, строго основанную на фенотипе.

Мозаицизм также является результатом явления, известного как X-инактивация . Все самки млекопитающих имеют две Х-хромосомы . Чтобы предотвратить проблемы с дозировкой летальных генов , одна из этих хромосом инактивируется после оплодотворения . Этот процесс происходит случайным образом для всех клеток организма. Поскольку две X-хромосомы данной женщины почти наверняка будут различаться по их конкретному паттерну аллелей, это приведет к различным фенотипам клеток в зависимости от того, какая хромосома замалчивается. Ситцевые кошки , а это почти все самки [20], демонстрируют одно из наиболее часто наблюдаемых проявлений этого процесса. [21]

Расстройства тринуклеотидных повторов [ править ]

Основная статья: нарушение тринуклеотидного повтора

Расстройства тринуклеотидных повторов также следуют неменделевскому типу наследования. Все эти заболевания вызваны размножением тандемных повторов микросателлитных клеток, состоящих из трех нуклеотидов . [22] Обычно у людей количество повторяющихся единиц относительно невелико. С каждым последующим поколением есть шанс, что количество повторов будет увеличиваться. Когда это происходит, потомство может перейти к премутации и, в конечном итоге, к измененному статусу. Люди с числом повторов, попадающим в диапазон премутации, имеют хорошие шансы заразить детей. Те, кто переходит в статус пострадавшего, будут демонстрировать симптомы своего конкретного заболевания. Выдающиеся нарушения тринуклеотидных повторов включают:Синдром ломкой Х-хромосомы и болезнь Хантингтона . В случае синдрома ломкой Х-хромосомы считается, что симптомы возникают в результате повышенного метилирования и сопровождающего его снижения экспрессии гена умственной отсталости ломкой Х-хромосомы у людей с достаточным количеством повторов. [23]

См. Также [ править ]

  • Мейотический драйв
  • Гипотеза CoRR
  • Эпигенетическое наследование
  • Генный драйв
  • Внутригеномный конфликт

Ссылки [ править ]

  1. ^ Ван Heyningen V, Yeyati PL (2004). «Механизмы неменделирующего наследования при генетических заболеваниях» . Гм. Мол. Genet . 13 Спец. № 2: R225–33. DOI : 10,1093 / HMG / ddh254 . PMID  15358729 .
  2. ^ Биологический университет Гамбурга: Менделирующая генетика
  3. ^ Нил А. Кэмпбелл , Джейн Б. Рис : Биология. Spektrum-Verlag Heidelberg-Berlin 2003, ISBN 3-8274-1352-4 , стр. 302. 
  4. ^ Шмидт-Кюнцель, Нельсон Г. Дэвид и др. др .: Карта сцепления Х-хромосомы домашней кошки и оранжевый локус, сцепленный с полом: отображение оранжевого, множественного происхождения и эпистаза по нонагути.
  5. ^ Le gène Orange chez le chat: génotype et phénotype
  6. ^ Джозеф Шачерер: За пределами простоты менделевского наследования Science Direct 2016
  7. ↑ Академия Хана: Вариации законов Менделя (обзор)
  8. ^ Klug, Уильям S .; Майкл Р. Каммингс; Шарлотта А. Спенсер (2006). Концепции генетики . Верхняя Сэдл-Ривер, Нью-Джерси: Pearson Education Inc., стр. 215 .
  9. Перейти ↑ Mitchell MB, Mitchell HK (1952). «Случай« материнского »наследования у Neurospora crassa » . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 38 (5): 442–9. DOI : 10.1073 / pnas.38.5.442 . PMC 1063583 . PMID 16589122 .  
  10. ^ Эмбли, Т. Мартин ; Уильям Мартин (март 2006 г.). «Эукариотическая эволюция, изменения и проблемы» . Природа . 440 (7084): 623–630. DOI : 10,1038 / природа04546 . PMID 16572163 . S2CID 4396543 .  
  11. Перейти ↑ Stacey KA (1994). Рекомбинация. В: Кендрю Джон, Лоуренс Элеонора (ред.
  12. ^ Klug, Уильям S .; Майкл Р. Каммингс; Шарлотта А. Спенсер (2006). Концепции генетики . Верхняя Сэдл-Ривер, Нью-Джерси: Pearson Education Inc., стр. 223 .
  13. ^ Рассел, Питер Дж. (2006). iGenetics: Менделирующий подход . Сан-Франциско: Pearson Education, Inc., стр. 649–650.
  14. ^ Тенингес, Даниэль; Франсуаза Бра-Херренг (июль 1987 г.). "Rhabdovirus Sigma, наследственный агент чувствительности к CO2 дрозофилы: нуклеотидная последовательность клона кДНК, кодирующего гликопротеин" . Журнал общей вирусологии . 68 (10): 2625–2638. DOI : 10.1099 / 0022-1317-68-10-2625 . PMID 2822842 . 
  15. ^ "Пресс-релизы Рочестерского университета" . Проверено 16 октября 2007 .
  16. ^ Даннинг Хотопп JC, Кларк ME, Oliveira DC, и др. (2007). «Широко распространенный латеральный перенос генов от внутриклеточных бактерий к многоклеточным эукариотам» (PDF) . Наука . 317 (5845): 1753–6. CiteSeerX 10.1.1.395.1320 . DOI : 10.1126 / science.1142490 . PMID 17761848 . S2CID 10787254 .    
  17. ^ Белл, AC; Г. Фельзенфельд (2000). «Метилирование CTCF-зависимого пограничного контроля импринтировало экспрессию гена Igf2». Природа . 405 (6785): 482–485. DOI : 10.1038 / 35013100 . PMID 10839546 . S2CID 4387329 .  
  18. ^ Левин, Бенджамин (2004). Гены VIII . Река Аппер Сэдл, Нью-Джерси: Pearson Education Inc., стр. 680–684.
  19. ^ «Урок 3: мозаицизм» . Проверено 16 октября 2007 .
  20. ^ "Генетика ситцевого окраса" .
  21. ^ "Генетический мозаицизм" . Проверено 28 октября 2007 .
  22. ^ «Урок 1: Расширение тройного повтора» . Проверено 16 октября 2007 .
  23. ^ «Заболевания, связанные с FMR1» . Проверено 29 октября 2007 .

Внешние ссылки [ править ]

  • неменделирующее наследование в Университете Дьюка