Синдром Нунан ( НС ) — это генетическое заболевание , которое может проявляться слегка необычными чертами лица, небольшим ростом, врожденным пороком сердца , проблемами кровотечения и пороками развития скелета. [1] Черты лица включают широко расставленные глаза , светлые глаза, низко посаженные уши , короткую шею и небольшую нижнюю челюсть . [1] Проблемы с сердцем могут включать стеноз клапана легочной артерии . [1] Грудина может выступать или впадать , а позвоночник может быть аномально изогнут . [1] Интеллект часто нормальный. [1] Осложнения НС могут включать лейкемию . [1]
Ряд генетических мутаций может привести к синдрому Нунан. [1] Заболевание может наследоваться как аутосомно-доминантное заболевание или возникать как новая мутация. [3] [1] Синдром Нунан — это тип РАСпатии , основной механизм которой включает ослабление сигнального пути клеток RAS/MAPK . [1] Диагноз можно заподозрить на основании симптомов, медицинских изображений и анализов крови. [2] [4] Подтверждение может быть достигнуто с помощью генетического тестирования . [2]
Лекарство от НС не известно. [5] Лечение основано на симптомах и основных проблемах, поэтому может потребоваться дополнительная поддержка в школе. [3] Терапия гормоном роста в детстве может увеличить окончательный рост пострадавшего. [3] Долгосрочные результаты обычно зависят от тяжести проблем с сердцем. [3]
По оценкам, 1 из 1000 человек страдает от НС в легкой форме, тогда как примерно у 1 из 2000 наблюдается более тяжелая форма этого заболевания. [4] Мужчины болеют чаще, чем женщины. [2] Состояние было названо в честь американского детского кардиолога Жаклин Нунан , которая описала свой первый случай в 1963 году. [2]
Наиболее распространенными признаками, позволяющими поставить диагноз синдрома Нунан, являются уникальные черты лица и особенности скелетно-мышечной системы. Черты лица наиболее выражены в младенчестве, а с возрастом у многих людей с синдромом Нунан становятся менее заметными. [7]
Некоторые из характерных особенностей синдрома Нунан включают большую голову с избытком кожи на задней части шеи, низкую линию роста волос на затылке, высокую линию роста волос на передней части головы, треугольную форму лица, широкий лоб и короткую форму лица. , перепончатая шея.