| Окулоцереброренальный синдром | |
|---|---|
| Другие названия | Синдром Лоу |
 | |
| Окулоцереброренальный синдром является Х-сцепленным рецессивным . | |
| Специальность | Акушерство и гинекология , урология , неврология , медицинская генетика , эндокринология  |
| Симптомы | Катаракта [1] |
| Причины | Мутации в OCRL гена [1] |
| Диагностический метод | МРТ, анализ мочи [2] |
| Уход | Физиотерапия, кломипрамин [3] |
Окулоцереброренальный синдром (также называемый синдромом Лоу ) - редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, гипотонией , умственной отсталостью , проксимальным тубулярным ацидозом , аминоацидурией и низкомолекулярной протеинурией . Лоу синдром можно считать причиной синдрома Фанкони (bicarbonaturia, почечных канальцев ацидоз, калия потери и натрия потери [4] ). [5] [6]
Признаки и симптомы [ править ]
Мальчики с синдромом Лоу рождаются с катарактой обоих глаз; глаукома присутствует примерно у половины людей с синдромом Лоу, но обычно не при рождении. Проблемы с почками, отсутствующие при рождении, развиваются у многих пораженных мальчиков примерно в возрасте одного года. [1] Патология почек характеризуется аномальной потерей некоторых веществ с мочой , включая бикарбонат , натрий , калий , аминокислоты , органические кислоты , альбумин , кальций и L-карнитин . Эта проблема известна как дисфункция почечных канальцев по типу Фанкони.[ требуется медицинская цитата ]
Генетика [ править ]
Этот синдром вызван мутациями в гене OCRL , который кодирует инозитолполифосфат-5-фосфатазу . По крайней мере, один механизм, с помощью которого эти мутации вызывают этот синдром, заключается в потере его Rab- связывающего домена . [7] [8]
Этот белок связываются с первичными ресничками из пигмента сетчатки эпителиальной клетки, фибробластов и почки трубчатых клеток. Это говорит о том, что этот синдром возникает из-за дисфункции ресничек в этих клетках. [8] Около 120 мутаций связаны с этим заболеванием и геном OCRL , который связан с окулоцереброренальным синдромом [9]
Диагноз [ править ]
Диагностика окулоцереброренального синдрома может быть выполнена с помощью генетического тестирования [10]. Среди различных исследований, которые можно провести, можно выделить : [2]
- Общий анализ мочи
- МРТ
- Анализ крови
Лечение [ править ]
С точки зрения лечения окулоцереброренального синдрома для лиц, страдающих этим заболеванием, имеется следующее: [3]
- Контроль глаукомы (с помощью лекарств)
- Зондового кормления
- Физиотерапия
- Кломипрамин
- Цитрат калия
Эпидемиология [ править ]
Поскольку окулоцереброренальный синдром является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, заболевание развивается в основном у мужчин с очень редкими случаями у женщин, в то время как женщины являются носителями заболевания; по оценкам, его распространенность составляет 1 на 500 000 человек. [11]
История [ править ]
Впервые он был описан в 1952 году американским педиатром Чарльзом Аптоном Лоу (24 августа 1921 - 9 февраля 2012) [12] [13] и его коллегами из Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне. [14] Из-за задействования трех основных систем органов (глаза, мозг и почки) он известен как окулоцереброренальный синдром. [1]
См. Также [ править ]
- Список врожденных нарушений
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d «Окулоцереброренальный синдром: история вопроса, патофизиология, эпидемиология» . 2016-06-01. Цитировать журнал требует
|journal=( помощь ) - ^ a b «Синдром Лоу (окуло-церебро-почечный) | Врач | Пациент» . Пациент . Проверено 21 декабря +2016 .
- ^ a b ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: окулоцереброренальный синдром Лоу» . www.orpha.net . Проверено 21 декабря +2016 .
- ^ «Синдром Фанкони: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 21 декабря 2016 .
- ^ Льюис, Ричард Алан; Нуссбаум, Роберт Л .; Брюэр, Эйлин Д. (1 января 1993 г.). «Синдром Лоу» . В Пагоне, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301653 . обновление 2012
- ^ "OMIM Entry - # 309000 - НИЗКИЙ ОКУЛОЦЕБРОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; OCRL" . omim.org . Проверено 21 декабря +2016 .
- ^ Хагеманн, Нина; Хоу, Сяоминь; Goody, Roger S .; Итцен, Аймельт; Эрдманн, Кай С. (2017-06-01). «Кристаллическая структура Rab-связывающего домена OCRL1 в комплексе с Rab8 и функциональные последствия модуля OCRL1 / Rab8 для синдрома Лоу» . Малые GTPases . 3 (2): 107–110. DOI : 10,4161 / sgtp.19380 . ISSN 2154-1256 . PMID 22790198 .
- ^ a b Ссылка, Genetics Home. «Синдром Лоу» . Домашний справочник по генетике . Проверено 21 декабря +2016 .
- ^ Ссылка, Genetics Home. «Ген OCRL» . Домашний справочник по генетике . Проверено 21 декабря +2016 .
- ^ "Синдром Лоу - Условия - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 декабря +2016 .
- Перейти ↑ Loi M (2006). «Синдром Лоу» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 1 : 16. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-16 . PMC 1526415 . PMID 16722554 .
- ^ Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека . Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. ISBN 9780313387142. Проверено 21 декабря +2016 .
- ^ Лоринг, Дэвид В .; Боуден, Стивен (2015). Словарь нейропсихологии и клинической неврологии INS . Oxford University Press, Incorporated. ISBN 9780195366457. Проверено 21 декабря +2016 .
- ^ Lowe CU, Terrey M, MacLachlan EA (1952). «Органическая ацидурия, снижение выработки аммиака почками, гидрофтальм и умственная отсталость; клиническое проявление». Американский журнал болезней детей . 83 (2): 164–84. DOI : 10,1001 / archpedi.1952.02040060030004 . PMID 14884753 .
Дальнейшее чтение [ править ]
- Бёкенкамп, Аренд; Людвиг, Майкл (1 января 2016 г.). «Окулоцереброренальный синдром Лоу: обновленная информация» . Детская нефрология (Берлин, Германия) . 31 (12): 2201–2212. DOI : 10.1007 / s00467-016-3343-3 . ISSN 0931-041X . PMC 5118406 . PMID 27011217 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
 | У Схолии есть тематический профиль окулоцереброренального синдрома . |
