Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Бифункциональные 3'-5'-phosphoadenosine phosphosulfate синтетазы 2 представляет собой фермент , который у человека кодируется PAPSS2 гена . [5] [6]

Сульфатирование - это обычная модификация эндогенных ( липиды , белки и углеводы ) и экзогенных ( ксенобиотики и лекарственные препараты) соединений. У млекопитающих источником сульфата является 3'-фосфоаденозин-5'- фосфосульфат ( PAPS ), созданный из АТФ и неорганического сульфата . Две разные тканевые изоформы, кодируемые разными генами, синтезируют PAPS. Этот ген кодирует одну из двух синтетаз PAPS. Дефекты этого гена вызывают спондилоэпиметафизарную дисплазию пакистанского типа . Два альтернативно соединенных варианта транскрипта, которые кодируют разные изоформыбыли описаны для этого гена. [6]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000198682 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024899 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ul Haque MF, King LM, Krakow D, Cantor RM, Rusiniak ME, Swank RT, Superti-Furga A, Haque S, Abbas H, Ahmad W., Ahmad M, Cohn DH (октябрь 1998 г.). «Мутации в ортологичных генах при спондилоэпиметафизарной дисплазии человека и брахиморфной мыши». Нат Жене . 20 (2): 157–62. DOI : 10,1038 / 2458 . PMID 9771708 . S2CID 13108930 .  
  6. ^ a b «Ген Entrez: PAPSS2 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфатсинтаза 2» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии» . Мол. Syst. Биол . 3 (1): 89. DOI : 10.1038 / msb4100134 . PMC  1847948 . PMID  17353931 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Симидзу К., Фуда Х., Ли Ю.С., Стротт, Калифорния (2002). «Регуляция транскрипции человеческой 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтазы 2» . Биохим. Дж . 363 (Pt 2): 263–71. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3630263 . PMC  1222474 . PMID  11931653 .
  • Fuda H, Shimizu C, Lee YC и др. (2002). «Характеристика и экспрессия человеческих бифункциональных изоформ 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтазы» . Биохим. Дж . 365 (Pt 2): 497–504. DOI : 10.1042 / BJ20020044 . PMC  1222679 . PMID  11931637 .
  • Сюй Ч., Фреймут Р. Р., Эклофф Б. и др. (2002). «Фармакогенетика человеческой 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтетазы 2 (PAPSS2): ресеквенирование генов, генетический полиморфизм и функциональная характеристика вариантных аллозимов». Фармакогенетика . 12 (1): 11–21. DOI : 10.1097 / 00008571-200201000-00003 . PMID  11773860 .
  • Сюй З., Вуд Т.С., Аджеи А.А., Вайншильбоум Р.М. (2001). «Человеческая 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфатсинтетаза: радиохимический ферментативный анализ, биохимические свойства и печеночные вариации». Drug Metab. Dispos . 29 (2): 172–8. PMID  11159808 .
  • Xu ZH, Otterness DM, Freimuth RR, et al. (2000). «Человеческая 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтетаза 1 (PAPSS1) и PAPSS2: клонирование генов, характеристика и хромосомная локализация». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 268 (2): 437–44. DOI : 10.1006 / bbrc.2000.2123 . PMID  10679223 .
  • Бессет С., Винкур Дж. Б., Амальрик Ф, Жирар Дж. П. (2000). «Ядерная локализация синтетазы 1 PAPS: путь активации сульфата в ядре эукариотических клеток». FASEB J . 14 (2): 345–54. DOI : 10.1096 / fasebj.14.2.345 . PMID  10657990 . S2CID  9024784 .
  • Курима К., Сингх Б., Шварц Н. Б. (1999). «Геномная организация генов мыши и человека, кодирующих изоформу SK2 АТФ-сульфурилазы / аденозин-5'-фосфосульфаткиназы» . J. Biol. Chem . 274 (47): 33306–12. DOI : 10.1074 / jbc.274.47.33306 . PMID  10559207 .
  • Ахмад М., Хак М.Ф., Ахмад В. и др. (1998). «Выраженная аутосомно-рецессивная форма спондилоэпиметафизарной дисплазии с сегрегацией у инбредных пакистанских родственников». Являюсь. J. Med. Genet . 78 (5): 468–73. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980806) 78: 5 <468 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-D . PMID  9714015 .
  • Курима К., Варман М.Л., Кришнан С. и др. (1998). «Член семейства сульфат-активирующих ферментов вызывает брахиморфизм у мышей» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (15): 8681–5. DOI : 10.1073 / pnas.95.15.8681 . PMC  21136 . PMID  9671738 .