Памела Скляр

Памела Скляр
Родившийся	( 1959-07-20 )20 июля 1959 г. Балтимор, Мэриленд , США
Умер	20 ноября 2017 г. (2017-11-20)(58 лет)
Гражданство	Соединенные Штаты
Альма-матер	Колледж Святого Иоанна Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса
Научная карьера
Поля	Неврология, геномика, психиатрия
Учреждения	Медицинская школа Икана на горе Синай

Памела Скляр (родилась 20 июля 1959 года в Балтиморе, штат Мэриленд - умерла 20 ноября 2017 года в Нью-Йорке) была американским психиатром и нейробиологом. Она была заведующей кафедрой генетики и геномных наук и профессором психиатрии, нейробиологии, генетических и геномных наук в Медицинской школе Икана на горе Синай . ^[1] Она также была начальником отдела психиатрической геномики в Медицинской школе Икана на горе Синай. Скляр известна своими крупномасштабными исследованиями по открытию генов при биполярном расстройстве и шизофрении, а также за проведение некоторых из первых статистически значимых определений генов при обоих психических заболеваниях. ^{[2] [3]}

Образование [ править ]

Склар получила степень бакалавра классики и философии в колледже Св. Иоанна в 1981 году. Затем она получила степень доктора медицины, а затем докторскую степень в области неврологии в Медицинской школе Джонса Хопкинса . Она прошла резидентуру по психиатрии в Медицинской школе Колумбийского университета , где также выполняла постдокторскую работу в лаборатории Ричарда Акселя .

Исследование [ править ]

Исследования и клиническая работа Склара были сосредоточены на характеристике биологии, лежащей в основе психических заболеваний, в частности шизофрении и биполярного расстройства. Ее исследования вариаций ДНК выявили как общие, так и редкие генетические изменения, связанные с этими расстройствами. ^{[4] [5]} Работая в Институте Броуда , Скляр стал соучредителем Центра психиатрических исследований Стэнли и был директором по генетике. Изучая тысячи пораженных людей и сравнивая их с тысячами здоровых людей, она была первой, кто связал повторяющиеся большие делеции ДНК с началом шизофрении, а также обнаружил первые широко воспроизводимые генетические варианты при шизофрении, а также биполярном расстройстве с использованием генома. широкие ассоциативные исследования. ^{[6] [7][8] [9]} Склар и ее коллеги обнаружили молекулярную основу полигенности шизофрении среди редких и распространенных изменений ДНК ^{[10] [11]} и что шизофрения и биполярное расстройство генетически связаны через варианты ДНК, которые вносят вклад в оба заболевания. ^{[12] [13]} В 2011 году Склар присоединился к Медицинской школе Икана на горе Синай и стал руководителем-основателем Отделения психиатрической геномики там. ^[14]В сферу деятельности подразделения входят биология стволовых клеток, нейропознание, статистическая генетика и методы визуализации для выяснения биологических вариаций, вызывающих психические заболевания. Находясь на горе Синай, Скляр опубликовал статьи, демонстрирующие, что шизофрения связана со многими крайне редкими генетическими вариантами. ^{[15] [16]} Скляр был главным исследователем Консорциума психиатрической геномики , крупнейшего международного сообщества психиатров. ^[17] Она помогла возглавить рабочую группу консорциума по биполярному расстройству. Она также стала соучредителем Международного консорциума по шизофрении. После ее смерти медицинская школа Икана переименовала свое отделение психиатрической геномики в ее честь. ^[18]

Скляр отредактированный учебник нейробиологии психически больных , ^[19] и опубликованы более 140 рецензируемых научных работ.

В 2013 году она была избрана членом Национальной медицинской академии ^[20].

Избранные публикации [ править ]

• Феррейра МАР, О'Донован М.С., Мэн Я.А., Джонс И.Р. и др. Purcell SP, Sklar P и Craddock N (2008). Совместный анализ ассоциаций 10 596 человек по всему геному подтверждает роль анкирина-G (ANK3) и альфа-1C-субъединицы потенциалзависимого кальциевого канала L-типа (CACNA1C) в биполярное расстройство. Нат Генет 40: 1056-8. ^[9]
• Международный консорциум по шизофрении, Stone JL, O'Donovan MC, Gurling H, Kirov GK, et al., Sklar P (2008) Редкие делеции и дупликации хромосом повышают риск шизофрении. Природа 455: 237-41. ^[6]
• Международный консорциум по шизофрении. Purcell SM, Wray NR, Stone JL, Visscher PM, O'Donovan MC, Sullivan PF, Sklar P (2009) Общие полигенные вариации способствуют риску шизофрении, которая частично совпадает с биполярным расстройством. Nature 460: 748-52. ^[8]
• Психиатрическая рабочая группа по биполярному расстройству Консорциума GWAS. (2011) Крупномасштабный анализ ассоциации биполярного расстройства по всему геному позволяет идентифицировать новый локус восприимчивости рядом с ODZ4. Нат Жене. 43: 977-83. ^[7]
• Fromer M, Pocklington AJ, Kavanagh DH, Williams HJ, Dwyer S, Gormley P, Georgieva L, Rees E, Palta P, Ruderfer DM, Carrera N, Humphreys I, Johnson JS, Roussos P, Barker DD, Banks E, Milanova V , Грант С.Г., Хэннон Э., Роуз С.А., Чембер К., Махаджан М., Сколник Э.М., Моран Дж. Л., Киров Г., Палоти А., Маккарролл С.А., Холманс П., Склар П., Оуэн М.Дж., Перселл С.М., О'Донован М. Мутации de novo при шизофрении затрагивают синаптические сети. Природа. 2014 506: 179-84. ^[16]
• Перселл С.М., Моран Дж. Л., Фромер М., Рудерфер Д., Соловьев Н., Руссос П., О'Душлен К., Чемберт К., Берген С. Е., Келер А., Дункан Л., Шталь Е., Дженовезе Г., Фернандес Е., Коллинз М. О., Комияма Н.Х., Choudhary JS, Magnusson PK, Banks E, Shakir K, Garimella K, Fennell T, DePristo M, Grant SG, Haggarty SJ, Gabriel S, Scolnick EM, Lander ES, Hultman CM, Sullivan PF, McCarroll SA, Sklar P. A polygenic бремя редких разрушительных мутаций при шизофрении. Природа. 2014 506: 185-90 ^[11]

Некрологи [ править ]

• Дэли, Марк (30.01.2018). «Некролог: Памела Скляр (1959–2017)» . Природа . 554 (7690): 32. DOI : 10.1038 / d41586-018-01382-х . PMID  29388987 .
• Нестлер, Эрик Дж. (2017). «Памела Скляр (1959–2017)» . Cell . 171 (7): 1469–1470. DOI : 10.1016 / j.cell.2017.11.046 .

Ссылки [ править ]