Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

В генетике , по отцовской линии передача мтДНКа и отцовской мтДНК наследование относятся к частоте митохондриальной ДНК (мтДНК) передается от отца к своему потомству. Наследование мтДНК по отцовской линии наблюдается у небольшой части видов; в целом мтДНК передается от матери к ее потомству без изменений [1], что делает ее примером неменделирующего наследования . Напротив, передача мтДНК от обоих родителей происходит регулярно у некоторых двустворчатых моллюсков .

У животных [ править ]

Наследование мтДНК по отцовской линии у животных варьирует. Например, у мидий Mytilidae отцовская мтДНК «передается через сперматозоиды и закрепляется только в мужской гонаде». [2] [3] [4] При тестировании 172 овец «было обнаружено, что митохондриальная ДНК трех ягнят в двух полусибских семьях показывает отцовское наследование». [5] Случай отцовской утечки привел к исследованию на цыплятах. [6] Были доказательства, что отцовская утечка является неотъемлемой частью митохондриального наследования Drosophila simulans . [7]

У людей [ править ]

здоровая мать и пораженный отец приводят ко всем незатронутым детям, пораженная мать и здоровый отец приводят ко всем пораженным детям
Паттерны митохондриального наследования

В митохондриальной генетике человека ведутся споры о том, возможна ли отцовская передача мтДНК. Многие исследования утверждают, что отцовская мтДНК никогда не передается потомству. [8] Эта мысль занимает центральное место в генеалогическом тестировании ДНК мтДНК и в теории митохондриальной Евы . Тот факт, что митохондриальная ДНК передается по материнской линии, позволяет исследователям проследить материнское происхождение в далеком прошлом. ДНК Y-хромосомы , наследуемая по отцовской линии, используется аналогичным образом для отслеживания родовой линии.

Поскольку мтДНК отца расположена в средней части сперматозоида (митохондриальной оболочке), которая теряется при оплодотворении, все дети одной и той же матери являются гемизиготными по материнской мтДНК и, таким образом, идентичны друг другу и своей матери. Из-за своего цитоплазматического расположения у эукариот мтДНК не подвергается мейозу и обычно не происходит кроссинговера, следовательно, нет возможности для интрогрессии мтДНК отца. Таким образом, вся мтДНК наследуется по материнской линии; мтДНК использовалась для определения происхождения хорошо известной «митохондриальной Евы». [9]

При половом размножении отцовские митохондрии, обнаруженные в сперме , активно разлагаются, предотвращая «отцовскую утечку». Митохондрии в сперме млекопитающих обычно разрушаются яйцеклеткой после оплодотворения. В 1999 году сообщалось, что митохондрии отцовских сперматозоидов (содержащие мтДНК) помечаются убиквитином, чтобы отбирать их для последующего разрушения внутри эмбриона . [10] Некоторые методы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), в частности, интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ) в ооцит , могут мешать этому.

Теперь понятно, что хвост спермы , который содержит дополнительную мтДНК, также может попасть в яйцеклетку . Это привело к усилению споров о судьбе отцовской мтДНК.

За последние 5 лет ведутся серьезные споры о том, существует ли рекомбинация в митохондриальной ДНК человека (мтДНК) (ссылки см. В Piganeau and Eyre-Walker, 2004). Эти дебаты, похоже, наконец подошли к концу с публикацией некоторых прямых доказательств рекомбинации. Шварц и Виссинг (2002) представили случай 28-летнего мужчины, у которого в мышечной ткани была мтДНК материнского и отцовского происхождения - во всех остальных тканях у него была только мтДНК материнского происхождения. Это был первый случай, когда отцовская утечка и, как следствие, гетероплазмия наблюдались в мтДНК человека. В недавней статье Kraytsberg et al (2004) продвинули это наблюдение еще на один шаг и утверждают, что показали, что у этого человека произошла рекомбинация между материнской и отцовской мтДНК. [11]

Некоторые источники утверждают, что отцовская мтДНК передается настолько мало, что ее можно пренебречь («Максимум, можно предположить, что она должна быть меньше 1 из 1000, поскольку в человеческом яйце 100 000 митохондрий и только 100 - в сперме (Satoh and Kuroiwa). , 1991). » [11] ) или что отцовская мтДНК передается так редко, что ее можно пренебречь (« Тем не менее, исследования установили, что отцовская мтДНК так редко передается потомству, что анализы мтДНК остаются действительными ... » [12] ) . Несколько исследований показывают, что очень редко небольшая часть митохондрий человека может быть унаследована от отца. [13] [14]

Полемика об отцовской утечке у человека была резюмирована в исследовании 1996 года « Заблуждения о митохондриях и оплодотворении млекопитающих: значение теорий эволюции человека». [15] Следующая цитата взята из аннотации к этому рецензируемому исследованию, напечатанному в Proceedings of the National Academy of Sciences :

У позвоночных митохондрии наследуются преимущественно по материнской линии, и анализ митохондриальной ДНК стал стандартным таксономическим инструментом. В соответствии с преобладающим представлением о строгой материнской наследственности, многие источники утверждают, что во время оплодотворения хвост спермы с его митохондриями исключается из эмбриона. Это неверно. У большинства млекопитающих, включая человека, митохондрии средней части могут быть идентифицированы в эмбрионе, даже если их окончательная судьба неизвестна. «Отсутствуют митохондрии» история, кажется, выжила, и пролиферирует-безраздельно во времена раздора между гипотезами происхождения человека, так как она поддерживает модель «African Eve» недавнее излучение гомо сапиенса из Африки.

Считалось, что смешение материнской и отцовской мтДНК было обнаружено у шимпанзе в 1999 г. [16] и у людей в 1999 [17] и 2018 гг. пришли к выводу, что, хотя догма о передаче материнской инфекции остается сильной, есть доказательства того, что отцовская передача действительно существует, и, вероятно, существует механизм, который, если будет выяснен, может стать новым инструментом в репродуктивной сфере (например, отказ от митохондриальной заместительной терапии и просто используя этот механизм, чтобы потомство унаследовало отцовские митохондрии). [18]Однако среди людей был только один задокументированный случай, когда до 90% митохондрий одного типа ткани было унаследовано через отцовскую передачу. [19]

Согласно исследованию 2005 года. Больше доказательств нематериального наследования митохондриальной ДНК? , [20] гетероплазмия - это «недавно открытая форма наследования мтДНК. Гетероплазмия вносит небольшую статистическую неопределенность в нормальные модели наследования». [21] Гетероплазмия может быть результатом мутации во время развития, которая распространяется только на подмножество взрослых клеток, или может возникать, когда две несколько разные митохондриальные последовательности унаследованы от матери в результате присутствия нескольких сотен митохондрий в яйцеклетке. Однако в исследовании 2005 г. говорится: [20]

Множественные типы (или рекомбинантные типы) совершенно непохожих митохондриальных ДНК из разных частей известной филогении мтДНК часто встречаются у отдельных людей. Из повторного анализа и исправлений данных судебно-медицинской экспертизы мтДНК очевидно, что явление мозаичной или смешанной мтДНК можно приписать исключительно загрязнению и смешиванию образцов.

Исследование, опубликованное в PNAS в 2018 году под названием Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans , обнаружило отцовскую мтДНК у 17 человек из трех неродственных многопоколенческих семей с высоким уровнем гетероплазмии мтДНК (от 24 до 76%) в общей сложности у 17 человек. [22]

Всестороннее исследование сегрегации мтДНК в этих семьях показывает передачу мтДНК от двух родителей с аутосомно-доминантным типом наследования. Наши результаты показывают, что, хотя центральная догма о материнской наследственности мтДНК остается в силе, существуют некоторые исключительные случаи, когда отцовская мтДНК может передаваться потомству.

У простейших [ править ]

Некоторые организмы, такие как Cryptosporidium , имеют митохондрии без какой-либо ДНК. [23]

В растениях [ править ]

Сообщалось также, что у растений митохондрии иногда могут быть унаследованы от отца, например, в бананах . Некоторые хвойные растения также демонстрируют отцовское наследование митохондрий, например прибрежное красное дерево, Sequoia sempervirens .

См. Также [ править ]

  • Y-хромосомный Адам
  • Патрилинейность
  • Матрилинейность
  • Митохондриальная генетика человека
  • Человеческая миграция
  • RecLOH
  • Список тем генетической генеалогии

Ссылки [ править ]

  1. ^ Борки, С. Уильям (2001-12-01). «Наследование генов в митохондриях и хлоропластах: законы, механизмы и модели». Ежегодный обзор генетики . 35 (1): 125–148. DOI : 10.1146 / annurev.genet.35.102401.090231 . ISSN  0066-4197 . PMID  11700280 .
  2. ^ Zouros E (декабрь 2000). «Исключительная система митохондриальной ДНК семейства мидий Mytilidae» . Genes Genet. Syst . 75 (6): 313–8. DOI : 10,1266 / ggs.75.313 . PMID 11280005 . 
  3. ^ Сазерленд В, Стюарт D, Kenchington ЭР, Zouros Е (1 января 1998 года). «Судьба отцовской митохондриальной ДНК в развивающихся самках мидий, Mytilus edulis: последствия для механизма дважды монородительского наследования митохондриальной ДНК» . Генетика . 148 (1): 341–7. PMC 1459795 . PMID 9475744 .  
  4. ^ Мужские и женские линии митохондриальной ДНК в группе видов голубой мидии (Mytilus edulis). Архивировано 13 сентября2006 г. в Wayback Machine Дональдом Т. Стюартом, Карлосом Сааведрой, Ребеккой Р. Стэнвуд, Эми 0. Болл и Элефтериосом Зуросом.
  5. ^ Чжао X, Ли Н, Го В и др. (Октябрь 2004 г.). «Дополнительные доказательства отцовского наследования митохондриальной ДНК у овец ( Ovis aries )» . Наследственность . 93 (4): 399–403. DOI : 10.1038 / sj.hdy.6800516 . PMID 15266295 . 
  6. ^ Мишель Александр; Саймон Ю.В. Хо; Мартина Молак; Росс Барнетт; Örjan Carlborg; Бен Дорсхорст; Криста Хонакер; Франсуа Безье; Пер Уолберг; Кейт Добни ; Пол Сигель; Лейф Андерссон; Грегер Ларсон (30 сентября 2015 г.). «Митогеномный анализ родословной курицы 50-го поколения показывает высокую скорость митохондриальной эволюции и доказательства отцовского наследования мтДНК» . Письма о биологии . Королевское общество. 11 (10): 20150561. DOI : 10.1098 / rsbl.2015.0561 . PMC 4650172 . PMID 26510672 .  
  7. ^ JN Wolff; M Nafisinia; П. Сутовский; JWO Ballard (сентябрь 2012 г.). «Отцовская передача митохондриальной ДНК как неотъемлемая часть митохондриальной наследования в метапопуляциях Drosophila simulans» . Наследственность . 110 (1): 57–62. DOI : 10.1038 / hdy.2012.60 . PMC 3522233 . PMID 23010820 .  
  8. ^ например, Giles RE, Blanc H, Cann HM, Wallace DC (ноябрь 1980 г.). «Материнская наследственность митохондриальной ДНК человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 77 (11): 6715–9. DOI : 10.1073 / pnas.77.11.6715 . PMC 350359 . PMID 6256757 .  
  9. ↑ Эмбер, Мелвин; Эмбер, Кэрол Р., ред. (2004). Энциклопедия медицинской антропологии: здоровье и болезни в культурах мира . 1. Культуры. Нью-Йорк: Kluwer Academic / Plenum Publishers. ISBN 978-0-306-47754-6.
  10. ^ Шутовский Р, Moreno РД, Рамалхо-Сантос Дж, Dominko Т, Simerly С, Шаттена G (ноябрь 1999 года). «Убиквитиновая метка для митохондрий сперматозоидов». Природа . 402 (6760): 371–2. DOI : 10.1038 / 46466 . PMID 10586873 . 
  11. ^ a b Ladoukakis ED, Eyre-Walker A (октябрь 2004 г.). «Эволюционная генетика: прямые доказательства рекомбинации в митохондриальной ДНК человека». Наследственность . 93 (4): 321. DOI : 10.1038 / sj.hdy.6800572 . PMID 15329668 . 
  12. ^ Эволюционный биолог Эндрю Мерриуэзер, цитируемый в Разоблачении мифа о ДНК сперматозоидов. (исследования показывают, что отцовская митохондриальная ДНК действительно входит в оплодотворенную яйцеклетку) Джон Трэвис, Science News, 25.01.1997
  13. ^ Митохондрии могут быть унаследованы от обоих родителей ",статья New Scientist о докладе Шварца и Виссинга; Schwartz M, Vissing J (август 2002)." Отцовское наследование митохондриальной ДНК ". N. Engl. J. Med . 347 (8): 576-80. DOI : 10.1056 / NEJMoa020350 . PMID 12192017 .
     
  14. ^ «Митохондрии могут передаваться по наследству от обоих родителей» .
  15. ^ Ankel-Simons F, Cummins JM (ноябрь 1996). «Заблуждения о митохондриях и оплодотворении млекопитающих: последствия для теорий эволюции человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 93 (24): 13859–63. DOI : 10.1073 / pnas.93.24.13859 . PMC 19448 . PMID 8943026 .  
  16. ^ Awadalla P, Eyre-Walker A, Smith JM (декабрь 1999). «Нарушение равновесия сцепления и рекомбинация в митохондриальной ДНК гоминидов». Наука . 286 (5449): 2524–5. DOI : 10.1126 / science.286.5449.2524 . PMID 10617471 . CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) как PDF
  17. ^ Strauss E (декабрь 1999). «Генетика человека. МтДНК проявляет признаки отцовского влияния». Наука . 286 (5449): 2436a – 2436. DOI : 10.1126 / science.286.5449.2436a . PMID 10636798 . 
  18. ^ Ло, Шию; Валенсия, К. Александер; Чжан, Цзинлань; Ли, Ни-Чунг; Слоун, Джесси; Гуй, Баохэн; Ван, Синьцзянь; Ли, Чжо; Делл, Сара (21.11.2018). «Бипарентное наследование митохондриальной ДНК у людей» . Труды Национальной академии наук . 115 (51): 13039–13044. DOI : 10.1073 / pnas.1810946115 . ISSN 0027-8424 . PMC 6304937 . PMID 30478036 .   
  19. ^ Schwartz M, Vissing J (2002). «Отцовское наследование митохондриальной ДНК». N. Engl. J. Med . 347 (8): 576–80. DOI : 10.1056 / NEJMoa020350 . PMID 12192017 . 
  20. ^ a b Bandelt HJ; Kong QP; Парсон В. и Салас А. (27 мая 2005 г.). «Больше доказательств нематериальной наследования митохондриальной ДНК?» . Американский журнал медицинской генетики . 42 (12): 957–60. DOI : 10.1136 / jmg.2005.033589 . PMC 1735965 . PMID 15923271 .  
  21. ^ Re: Самый последний общий предок , rastafarispeaks.com
  22. ^ Ло, Шию; Валенсия, К. Александер; Чжан, Цзинлань; Ли, Ни-Чунг; Слоун, Джесси; Гуй, Баохэн; Ван, Синьцзянь; Ли, Чжо; Делл, Сара; Браун, Дженис; Чен, Стелла Марис (26.11.2018). «Бипарентное наследование митохондриальной ДНК у людей» . Труды Национальной академии наук . 115 (51): 13039–13044. DOI : 10.1073 / pnas.1810946115 . ISSN 0027-8424 . PMC 6304937 . PMID 30478036 .   
  23. ^ Henriquez FL, Ричардс Т. Робертс F, Маклеод R, Roberts CW (февраль 2005). «Необычный митохондриальный компартмент Cryptosporidium parvum ». Trends Parasitol . 21 (2): 68–74. DOI : 10.1016 / j.pt.2004.11.010 . PMID 15664529 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Маркингтон Д. Р., Скотт Браун М. С., Лэмб В. К. и др. (Ноябрь 2002 г.). «Нет доказательств передачи отцовской мтДНК потомству или внеэмбриональным тканям после ИКСИ» . Мол. Гм. Репродукция . 8 (11): 1046–9. DOI : 10.1093 / molehr / 8.11.1046 . PMID  12397219 .
  • Sigurardóttir S, Helgason A, Gulcher JR, Stefansson K, Donnelly P (май 2000 г.). «Скорость мутации в контрольной области мтДНК человека» . Являюсь. J. Hum. Genet . 66 (5): 1599–609. DOI : 10.1086 / 302902 . PMC  1378010 . PMID  10756141 .
  • Зевиани М., Ди Донато С. (октябрь 2004 г.). «Митохондриальные нарушения» . Мозг . 127 (Pt 10): 2153–72. DOI : 10,1093 / мозг / awh259 . PMID  15358637 .
  • Hiendleder S, Wolf E (август 2003 г.). «Митохондриальный геном в эмбриональных технологиях». Репродукция. Внутренний. Anim . 38 (4): 290–304. DOI : 10.1046 / j.1439-0531.2003.00448.x . PMID  12887568 .
  • Барр С.М., Нейман М., Тейлор Д.Р. (октябрь 2005 г.). «Наследование и рекомбинация митохондриальных геномов растений, грибов и животных» . Новый Фитол . 168 (1): 39–50. DOI : 10.1111 / j.1469-8137.2005.01492.x . PMID  16159319 .( как PDF )
  • Отцовское наследование митохондриальной ДНК (PDF) Марианн Шварц и Джоном Виссингом, 2002 г.
  • Пикфорд М. (июнь 2001 г.). «Потерянный рай: митохондриальная канун опровергнута». Эволюция человека . 6 (3): 263–8. DOI : 10.1007 / BF02438149 .
  • PubMed :
    • результаты поиска по запросу "отцовская утечка"
    • результаты поиска по запросу "отцовская мтДНК"
    • результаты поиска по запросу "мтДНК отца"