Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Предсказание медицины является полем медицины , что влечет за собой прогнозирование вероятности от болезни и возбуждение профилактических мер для того , чтобы либо предотвратить заболевание вообще или значительно уменьшить его воздействие на пациент (например, путь предотвращения смертности или ограничения заболеваемости ). [1]

Хотя существуют различные методологии прогнозирования, такие как геномика , протеомика и цитомика , наиболее фундаментальный способ прогнозирования будущего заболевания основан на генетике. Хотя протеомика и цитомика позволяют раннее обнаружение заболевания, в большинстве случаев они обнаруживают биологические маркеры, которые существуют, потому что процесс болезни уже начался. Однако комплексное генетическое тестирование (например, с использованием массивов ДНК или полного секвенирования генома ) позволяет оценить риск заболевания за годы или десятилетия до того, как какое-либо заболевание вообще возникнет, или даже наличие здорового плода.подвержен более высокому риску развития заболевания в подростковом или взрослом возрасте. Людям, которые более подвержены заболеванию в будущем, могут быть предложены рекомендации по образу жизни или лекарства с целью предотвращения прогнозируемого заболевания.

Текущие руководящие принципы генетического тестирования, поддерживаемые профессионалами в области здравоохранения, препятствуют чисто прогностическому генетическому тестированию несовершеннолетних до тех пор, пока они не будут компетентны в понимании значимости генетического скрининга, чтобы позволить им участвовать в принятии решения о том, подходит оно им или нет. [2] Генетический скрининг новорожденных и детей в области прогнозной медицины считается целесообразным, если для этого есть веские клинические причины, такие как доступность профилактики или лечения в детстве, которые могли бы предотвратить заболевание в будущем.

Цель [ править ]

Целью прогнозной медицины является прогнозирование вероятности заболевания в будущем, чтобы медицинские работники и сам пациент могли активно вносить изменения в образ жизни и повышать надзор врача, например, дважды в год проводить полное обследование кожи тела дерматологом или терапевтом, если они У пациента обнаружен повышенный риск меланомы , ЭКГ и кардиологическое обследование кардиологом, если у пациента повышенный риск сердечной аритмии, или чередование МРТ или маммограммы каждые шесть месяцев, если у пациента обнаружено повышение риск рака груди. Прогнозирующая медицина предназначена как для здоровых людей («прогнозирующее состояние здоровья»), так и для людей с заболеваниями («прогнозирующая медицина»), ее цель - прогнозировать предрасположенность к конкретному заболеванию и прогнозировать прогрессирование и реакцию на лечение данного заболевания.

В научной литературе был опубликован ряд ассоциативных исследований , которые показывают ассоциации между конкретными генетическими вариантами в генетическом коде человека и конкретным заболеванием. Исследования ассоциации и корреляции показали, что у женщины с мутацией в гене BRCA1 совокупный риск рака груди составляет 65%. [3] Кроме того, новые тесты от Genetic Technologies LTD и Phenogen Sciences Inc., сравнивающие некодирующую ДНК с воздействием эстрогена на женщину в течение всей жизни, теперь могут определять вероятность развития у женщины эстроген-положительного рака груди, также известного как спорадический рак груди (наиболее распространенный форма рака груди). Генетические варианты вГен фактора V связан с повышенной склонностью к образованию тромбов , например с тромбозом глубоких вен (ТГВ). [4] Ожидается, что генетические тесты выйдут на рынок быстрее, чем новые лекарства. Myriad Genetics уже получает доход от генетических тестов на BRCA1 и BRCA2 . [5]

Помимо генетического тестирования, прогностическая медицина использует широкий спектр инструментов для прогнозирования состояния здоровья и болезней, включая оценку физических упражнений, питания, духовности, качества жизни и так далее. Этот комплексный подход был принят, когда Университет Эмори и Технологический институт Джорджии объединились для создания Института прогнозирующего здоровья . [6] Прогностическая медицина меняет парадигму медицины с реактивной на проактивную и имеет потенциал для значительного увеличения продолжительности здоровья и снижения заболеваемости, распространенности и стоимости болезней.

Типы [ править ]

Известные виды прогностической медицины, проводимые специалистами в области здравоохранения, включают:

  • Тестирование на носительство : тестирование на носительство проводится для выявления людей, несущих одну копию генной мутации, которая, если она присутствует в обеих копиях, вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается людям, у которых в семейном анамнезе есть генетические нарушения, или людям, принадлежащим к этническим группам с повышенным риском определенных генетических заболеваний. Если тестируются оба родителя, тестирование на носительство может предоставить информацию о риске пары иметь ребенка с генетическим заболеванием.
  • Диагностическое тестирование : Диагностическое тестирование проводится, чтобы помочь в диагностике специфичности или обнаружении заболевания. Он часто используется для подтверждения конкретного диагноза, когда подозревается определенное состояние на основании мутаций и физических симптомов субъекта. Разнообразие диагностических тестов варьируется от обычных тестов в кабинете, таких как измерение артериального давления и анализы мочи, до более инвазивных протоколов, таких как биопсия .
  • Скрининг новорожденных. Скрининг новорожденных проводится сразу после рождения для выявления генетических заболеваний, которые можно вылечить в раннем возрасте. Это тестирование младенцев на определенные расстройства является одним из наиболее распространенных видов генетического скрининга - все штаты США в настоящее время проверяют младенцев на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз . Закон штата США требует отбор пробы путем укола новорожденного ребенка в пятку, чтобы набрать достаточно крови, чтобы заполнить несколько кружков на фильтровальной бумаге, помеченных именами младенца, родителя, больницы и основного врача.
  • Пренатальное тестирование : Пренатальное тестирование используется для выявления заболеваний и состояний у плода или эмбриона до его рождения. Этот тип тестирования предлагается парам, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием. Скрининг позволяет определить пол плода. Пренатальное тестирование может помочь паре решить, прерывать ли беременность. Как и диагностическое тестирование, пренатальное тестирование может быть неинвазивным или инвазивным. Неинвазивные методы включают обследование матки женщины с помощью УЗИ.или скрининг материнской сыворотки. Эти неинвазивные методы позволяют оценить риск заболевания, но не могут с уверенностью определить, есть ли у плода заболевание. Более инвазивные пренатальные методы несколько более опасны для плода и включают введение игл или зондов в плаценту или взятие проб ворсинок хориона .

Польза для здоровья [ править ]

Будущее медицины потенциально может сместиться с лечения существующих заболеваний, обычно на поздних стадиях их прогрессирования, на профилактику болезней до того, как они начнутся. Прогнозирующее здоровье и прогнозирующая медицина основаны на вероятностях: хотя она оценивает восприимчивость к болезням, она не может предсказать со 100% уверенностью, что возникнет конкретное заболевание. В отличие от многих профилактических вмешательств, направленных на группы (например, программы иммунизации), прогностическая медицина проводится на индивидуальной основе. Например, глаукома - это моногенное заболевание, раннее выявление которого позволяет предотвратить необратимую потерю зрения. Ожидается, что прогностическая медицина будет наиболее эффективной при лечении полигенных многофакторных заболеваний, которые распространены в промышленно развитых странах, таких каксахарный диабет , артериальная гипертензия и инфаркт миокарда . При осторожном использовании методы прогнозной медицины, такие как генетический скрининг, могут помочь диагностировать наследственное генетическое заболевание, вызванное проблемами с одним геном (например, кистозный фиброз ), и помочь в раннем лечении. [7] Некоторые формы рака и болезней сердца передаются по наследству как болезни с одним геном, и некоторые люди из этих семей с высоким риском также могут получить пользу от доступа к генетическим тестам. По мере того, как появляется все больше и больше генов, связанных с повышенной восприимчивостью к определенным заболеваниям, прогностическая медицина становится все более полезной.

Прямое генетическое тестирование потребителя [ править ]

Основная статья: Генетическое тестирование

Генетическое тестирование напрямую к потребителю (DTC) позволяет потребителю проверять свои собственные гены, не обращаясь к специалисту в области здравоохранения. Их можно заказать без разрешения врача. Разнообразие тестов DTC варьируется от тестов на мутации, связанные с муковисцидозом, до аллелей рака груди . Тесты DTC делают применение предсказательной медицины очень реальной и доступной для потребителей. Преимущества тестирования DTC включают в себя доступность, конфиденциальность генетической информации и содействие упреждающему медицинскому обслуживанию. Риски прохождения тестирования DTC связаны с отсутствием государственного регулирования и интерпретацией генетической информации без профессиональной консультации.

Ограничения предсказательной медицины [ править ]

На уровне белка структура менее консервативна, чем последовательность. Следовательно, при многих заболеваниях наличие дефектного гена еще не означает, что кто-то заболеет. [8] Распространенные сложные заболевания среди более широких слоев населения зависят не только от наследственности, но и от внешних причин, таких как образ жизни и окружающая среда. Следовательно, гены не являются идеальными предикторами будущего здоровья; люди как с формой высокого риска этого гена, так и без него являются кандидатами на заболевание. Множественные факторы окружающей среды, в частности курение , диета и физические упражнения, инфекции и загрязнение окружающей среды ; играют важную роль и могут иметь большее значение, чем генетический состав. [9] Это затрудняет количественную оценку результатов и рисков, определенных прогнозной медициной. Кроме того, потенциальные ложноположительные или ложноотрицательные результаты, которые могут возникнуть в результате прогностического генетического скрининга, могут вызвать значительную ненужную нагрузку на человека.

Нацеливание лекарств на людей, которые генетически предрасположены к заболеванию, но еще не проявляют его симптомов, может быть сомнительной мерой. В больших группах населения есть опасения, что, скорее всего, у большинства людей, принимающих профилактические препараты, это заболевание так и не разовьется. Многие лекарства несут нежелательные побочные эффекты, с которыми должны справиться люди из группы высокого риска. Напротив, некоторые профилактические меры, ориентированные на население (такие как поощрение здорового питания или запрет рекламы табака), имеют гораздо меньшую вероятность неблагоприятных последствий и также являются менее дорогостоящими.

Другой потенциальный недостаток коммерчески доступного генетического тестирования заключается в психологическом воздействии доступности таких данных. Было обнаружено, что в отношении наследственных заболеваний с одним геном важными являются консультирование и право отказаться от теста (право «не знать»). [10] Однако адекватное индивидуальное консультирование может оказаться трудным для потенциально значительной части населения, которое может быть идентифицировано как подверженное высокому риску общего сложного заболевания. Некоторые люди уязвимы к неблагоприятным психологическим реакциям на генетические предсказания стигматизируемых или вызываемых опасениями состояний, таких как рак или психическое заболевание.

Этика и закон [ править ]

Прогнозная медицина поднимает ряд деликатных юридических и этических вопросов. [11] Существует тонкий баланс, который определяет прогнозирующую медицину и гигиену труда: если сотрудник был уволен из-за того, что он подвергался риску воздействия определенного химического агента, используемого на его рабочем месте, его увольнение было бы расценено как дискриминация или акт профилактика? Несколько организаций считают, что необходимо законодательство, чтобы не позволять страховщикам и работодателям использовать результаты прогностических генетических тестов для определения того, кто получает страховку или работу: "Этические и юридические соображения имеют основополагающее значение для всего вопроса генетического тестирования. Последствия для отдельных лиц в отношении страхование и занятость также имеют огромное значение, наряду с последствиями для стигмы и дискриминации ". [12] В будущем от людей могут потребовать раскрыть генетические прогнозы относительно их здоровья своим работодателям или страховщикам. Мрачная перспектива дискриминации, основанная на генетическом составе человека, может привести к «генетическому низшему классу», который не получит равных возможностей для страхования и трудоустройства. [13]

В настоящее время в Соединенных Штатах медицинские страховые компании не требуют, чтобы заявители на страховое покрытие проходили генетическое тестирование. Генетическая информация находится под такой же защитой конфиденциальности, как и другая конфиденциальная медицинская информация, в соответствии с Законом о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA), когда медицинские страховые компании сталкиваются с ней. В США Закон о недискриминации в области генетической информации , подписанный президентом Бушем 21 мая 2008 г .; запрещает медицинским страховым компаниям отказывать в страховом покрытии или взимать разницу в страховых взносах, а также запрещает работодателям принимать решения о трудоустройстве или найме / увольнении на основе генетической предрасположенности людей. [14]

См. Также [ править ]

  • Скрининг новорожденных
  • Полное секвенирование генома
  • Персонализированная медицина
  • Молекулярная визуализация
  • Тераностика
  • Сингулярность

Ссылки [ править ]

Цитаты [ править ]

  1. ^ «Прогнозирующая медицина: гены указывают на болезни до появления симптомов» . Архивировано из оригинала на 2010-12-27 . Проверено 24 февраля 2009 .
  2. ^ Борри П; Evers-Kiebooms G; Cornel MC; Кларк А; и другие. (Июнь 2009 г.). «Генетическое тестирование у бессимптомных несовершеннолетних: основные соображения относительно рекомендаций ESHG» . Евро. J. Hum. Genet . 17 (6): 711–9. DOI : 10.1038 / ejhg.2009.25 . PMC 2947094 . PMID 19277061 .  
  3. ^ Антониу А; Pharoah PD; Народ С; и другие. (Май 2003 г.). «Средний риск рака груди и яичников, связанный с мутациями BRCA1 или BRCA2, обнаруженными в серии случаев, не выбранных для семейного анамнеза: комбинированный анализ 22 исследований» . Являюсь. J. Hum. Genet . 72 (5): 1117–30. DOI : 10.1086 / 375033 . PMC 1180265 . PMID 12677558 .  
  4. ^ http://www.docguide.com/news/content.nsf/news/8525697700573E1885256D6700352646
  5. ^ http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA#r4
  6. ^ "Эмори-Джорджия Технический институт прогнозирования здоровья" .
  7. ^ «Генетика и« предсказательная медицина »: продажа таблеток, игнорирование причин» .
  8. ^ Vineis P; Schulte P; McMichael AJ (март 2001 г.). «Заблуждения об использовании генетических тестов в популяциях». Ланцет . 357 (9257): 709–12. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (00) 04136-2 . PMID 11247571 . 
  9. Перейти ↑ Baird P (2001). «Проект генома человека, генетика и здоровье» . Сообщество Genet . 4 (2): 77–80. DOI : 10.1159 / 000051161 . PMID 12751482 . 
  10. ^ Marteau TM; Лерман С (апрель 2001 г.). «Генетический риск и изменение поведения» . BMJ . 322 (7293): 1056–9. DOI : 10.1136 / bmj.322.7293.1056 . PMC 1120191 . PMID 11325776 .  
  11. ^ Dausset J (март 1997). «[Прогностическая медицина и ее этика]». Патол. Биол. (На французском). 45 (3): 199–204. PMID 9296063 . 
  12. ^ GeneWatch UK (2001), Генетическое тестирование в страховании и занятости: новая форма дискриминации. Брифинг 15 июня 2001 г.
  13. ^ Шульте PA; Lomax GP; Ward EM; Коллиган MJ (август 1999 г.). «Этические вопросы использования генетических маркеров в профессиональных эпидемиологических исследованиях». J. Occup. Environ. Med . 41 (8): 639–46. DOI : 10.1097 / 00043764-199908000-00005 . PMID 10457506 . 
  14. ^ "Новости администрации | Президент Буш подписывает закон о запрещении генетической дискриминации в качестве закона", Отчет Kaiser Daily о политике здравоохранения, Фонд семьи Кайзер , 22 мая 2008 г.

Источники [ править ]

  • Cheraskin, E .; Рингсдорф, ВМ; Setyaadmadja, AT; Барретт, Р.А. (1967). «Биохимический профиль в прогностической медицине». Biomed Sci Instrum . 3 : 3–15. PMID  5582616 .
  • Вебер, ТБ (1967). «Аппаратура и перспективы прогнозной медицины». Biomed Sci Instrum . 3 : 55–61. PMID  5582617 .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Колби, Б. Перехитрите свои гены . Пингвин, 2010.
  • Коллинз, Ф. Язык жизни: ДНК и революция в персонализированной медицине . Харпер, 2010.
  • Бригам, К. Прогнозирующее здоровье: как мы можем заново изобрести медицину, чтобы продлить наши лучшие годы . Базовый, 2012.