Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз
СпециальностьНефрология

Проксимальный почечный канальцевый ацидоз (pRTA) или почечный канальцевый ацидоз 2 типа (RTA) - это тип RTA, вызванный неспособностью клеток проксимальных канальцев реабсорбировать фильтрованный бикарбонат из мочи, что приводит к потере бикарбоната в моче и последующей ацидемии . Дистальные интеркалированные клетки функционируют нормально, поэтому ацидемия менее серьезна, чем dRTA, и моча может подкисляться до pH менее 5,3. [1] pRTA также имеет несколько причин и иногда может присутствовать в виде одиночного дефекта, но обычно связана с более общей дисфункцией проксимальных канальцевых клеток, называемой синдромом Фанкони, при котором также наблюдается фосфатурия ,глюкозурия , аминоацидурия, урикозурия и канальцевая протеинурия .

Пациенты с ПТА 2 типа также обычно имеют гипокалиемию из-за сочетания вторичного гиперальдостеронизма и потери калия с мочой, хотя уровни калия в сыворотке могут быть ложно повышены из-за ацидоза. Введение бикарбоната перед добавлением калия может привести к ухудшению гипокалиемии, поскольку калий перемещается внутриклеточно с ощелачиванием.

Основным признаком синдрома Фанкони является деминерализация костей ( остеомаляция или рахит ) из-за потери фосфатов и витамина D.

Причины [ править ]

Этиологии проксимального ПТА можно разделить на первичные, изолированные причины и вторичные причины, или те, которые связаны с другим заболеванием. [2] Первичными причинами часто являются наследственные заболевания одного гена. Вторичные расстройства можно разделить на семейные, приобретенные и связанные с другими клиническими проявлениями.

Первичные расстройства

  • Аутосомно-доминантный
  • Аутосомно-рецессивный с глазными аномалиями (вызванный мутацией SLC4A4 )
  • Спорадический период младенчества (возможно, связанный с незрелостью NHE-3 )

Вторичные расстройства

Семейные расстройства

Приобретенные расстройства

Диагноз [ править ]

Диагностика проксимального почечного канальцевого ацидоза проводится путем измерения уровня фракционной экскреции бикарбоната с мочой. Поскольку у пациентов с проксимальным почечным канальцевым ацидозом нефрон не может реабсорбировать бикарбонат, уровень бикарбоната в моче будет высоким. [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Лечение заключается в приеме пероральных добавок бикарбоната. Однако это приведет к увеличению потери бикарбоната в моче и может способствовать развитию бикарбонатного диуреза . Количество вводимого бикарбоната может быть очень большим, чтобы опережать потери с мочой. Коррекция пероральным бикарбонатом может усугубить потерю калия с мочой и вызвать гипокалиемию . [13] Как и в случае dRTA, обращение хронического ацидоза должно обратить вспять деминерализацию костей. [14]

Тиазидные диуретики также можно использовать в качестве лечения, используя вызванный ими сокращенный алкалоз.

См. Также [ править ]

  • Почечный канальцевый ацидоз
  • Дистальный почечный канальцевый ацидоз

Ссылки [ править ]

  1. ^ Родригес Сориано Дж, Бойчис Х, Старк Х, Эдельманн CM (1967). «Проксимальный почечный канальцевый ацидоз. Нарушение реабсорбции бикарбонатов при нормальном закислении мочи» . Педиатр. Res . 1 (2): 81–98. DOI : 10.1203 / 00006450-196703000-00001 . PMID  6029811 .
  2. ^ Сориано, Хуан Родригес (2002-08-01). «Почечный тубулярный ацидоз: клиническая сущность» . Журнал Американского общества нефрологов . 13 (8): 2160–2170. DOI : 10.1097 / 01.ASN.0000023430.92674.E5 . ISSN 1046-6673 . PMID 12138150 .  
  3. ^ Gahl WA, Тэйни JG, Schneider JA (2002). «Цистиноз». N. Engl. J. Med . 347 (2): 111–21. DOI : 10.1056 / NEJMra020552 . PMID 12110740 . 
  4. ^ Гольберг л, Holzel А, Komrower Г. М., Шварц В (1956). «Клинико-биохимическое исследование галактоземии; возможное объяснение природы биохимического поражения» . Arch. Дис. Ребёнок . 31 (158): 254–64. DOI : 10.1136 / adc.31.158.254 . PMC 2011923 . PMID 13363463 .  
  5. Перейти ↑ Matsuo N, Tsuchiya Y, Cho H, Nagai T, Tsuji A (1986). «Проксимальный почечный канальцевый ацидоз у ребенка с болезнью накопления гликогена 1 типа». Acta Paediatr Scand . 75 (2): 332–5. DOI : 10.1111 / j.1651-2227.1986.tb10210.x . PMID 3457521 . 
  6. ^ Моррис RC (1968). «Экспериментальный дефект закисления почек у пациентов с наследственной непереносимостью фруктозы. I. Его сходство с почечным канальцевым ацидозом» . J. Clin. Инвестируйте . 47 (6): 1389–98. DOI : 10.1172 / JCI105830 . PMC 297294 . PMID 5653216 .  
  7. ^ Ходжсон С.В., Heckmatt JZ, Хьюз Е, Crolla JA, Dubowitz В, Бобров М (1986). «Сбалансированная de novo X / транслокация аутосомы у девочки с проявлениями синдрома Лоу». Являюсь. J. Med. Genet . 23 (3): 837–47. DOI : 10.1002 / ajmg.1320230311 . PMID 3953680 . 
  8. ^ Weibers, DO; Уилсон, DM; Маклеод, РА; Гольдштейн, Н. П. (август 1979 г.). «Почечные камни при болезни Вильсона» . Am J Med . 67 (2): 249–54. DOI : 10.1016 / 0002-9343 (79) 90399-1 . PMID 463930 . Архивировано из оригинала на 2012-09-04. 
  9. ^ Рохман, J; Лихтиг, С; Osterweill, D; Татарский, I; Эйдельман, S (октябрь 1980 г.). «Синдром Фанкони у взрослых с ацидозом почечных канальцев в сочетании с амилоидозом почек: возникновение у пациента с хроническим лимфолейкозом» . Arch Intern Med . 140 (10): 1361–3. DOI : 10,1001 / archinte.140.10.1361 . PMID 6775610 . 
  10. ^ Мессиан Т, Дерет С, Мугено Б и др. (2000). «Синдром Фанкони у взрослых, вторичный по отношению к гаммопатии легкой цепи. Клинико-патологическая гетерогенность и необычные особенности у 11 пациентов». Медицина (Балтимор) . 79 (3): 135–54. DOI : 10.1097 / 00005792-200005000-00002 . PMID 10844934 . 
  11. Перейти ↑ Riley AL, Ryan LM, Roth DA (1977). «Дисфункция проксимальных канальцев почек и пароксизмальная ночная гемоглобинурия». Являюсь. J. Med . 62 (1): 125–9. DOI : 10.1016 / 0002-9343 (77) 90357-6 . PMID 13653 . 
  12. ^ Скиннер R (2003). «Хроническая нефротоксичность ифосфамида у детей». Med. Педиатр. Онкол . 41 (3): 190–7. DOI : 10.1002 / mpo.10336 . PMID 12868118 . 
  13. ^ Родригес Сориано J (2002). «Почечный канальцевый ацидоз: клиническая картина» . Варенье. Soc. Нефрол . 13 (8): 2160–70. DOI : 10.1097 / 01.ASN.0000023430.92674.E5 . PMID 12138150 . 
  14. ^ Макшерри E (1981). «Почечный канальцевый ацидоз в детском возрасте». Kidney Int . 20 (6): 799–809. DOI : 10.1038 / ki.1981.213 . PMID 7038264 . 

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • OMIM : 179830
  • MeSH : D000141
  • ЗаболеванияDB : 11687
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 000497
  • Сиротка : 47159