Рецептор рианодина 2 (RYR2) - это белок, обнаруженный в основном в сердечной мышце . В организме человека он кодируется RyR2 гена . [5] [6] [7] В процессе высвобождения кальция из сердца, вызванного кальцием , RYR2 является основным медиатором высвобождения накопленных ионов кальция из саркоплазмы.
RYR2 |
---|
|
Доступные конструкции |
---|
PDB | Ортолог поиск: PDBe RCSB |
---|
Список идентификационных кодов PDB |
---|
4JKQ |
|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | RYR2 , ARVC2, ARVD2, RYR-2, RyR, VTSIP, рианодиновый рецептор 2 |
---|
Внешние идентификаторы | OMIM : 180902 MGI : 99685 HomoloGene : 37423 GeneCards : RyR2 |
---|
Расположение гена ( человек ) |
---|
| Chr. | Хромосома 1 (человека) [1] |
---|
| Группа | 1q43 | Начинать | 237 042 184 п.н. [1] |
---|
Конец | 237 833 988 п.н. [1] |
---|
|
Расположение гена ( Мышь ) |
---|
| Chr. | Хромосома 13 (мышь) [2] |
---|
| Группа | 13 A1 | 13 4,38 см | Начинать | 11,553,102 п.н. [2] |
---|
Конец | 12 106 945 п.н. [2] |
---|
|
Онтология генов |
---|
Молекулярная функция | • связывание ионного канала • активность кальциевого канала • индуцированная кальцием активность высвобождения кальция • связывание каталитической субъединицы протеинкиназы A • связывание органического циклического соединения • самоассоциация протеина • активность ионного канала • связывание протеина GO: 0001948 • идентичное связывание протеина • связывание фермента • сурамин связывание • протеинкиназы регуляторной субъединицы связывания • протеинкиназы связывания • активности кальциевых каналов высвобождения • канал активность рианодинового чувствительного кальция-релиз • связываниями ионов кальция • кальмодулиным связывания
|
---|
Сотовый компонент | • интегральный компонент мембраны • комплекс кальциевых каналов • мембрана • саркомер • соединительная мембрана саркоплазматического ретикулума • саркоплазматический ретикулум • Z диск • мембрана саркоплазматического ретикулума • гладкий эндоплазматический ретикулум • плазматическая мембрана • белковый комплекс • мембрана цитоплазматических везикул • сарколемма
|
---|
Биологический процесс | • реакция на растяжение мышц • цитозольный транспорт ионов кальция • высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль • транспорт ионов кальция в цитозоль • регуляция сердечной проводимости • регуляция сокращения сердечной мышцы посредством передачи сигналов ионов кальция • высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль саркоплазматическим ретикулумом • реакция на гипоксию • сокращение сердечной мышцы • регулирование концентрации ионов кальция в цитозоле • положительное регулирование силы сокращения сердца • регулирование сокращения сердечной мышцы за счет регулирования высвобождения секвестрированного иона кальция • гипертрофия сердечной мышцы • потенциал действия клеток сердечной мышцы желудочка • клеточная связь посредством электрического взаимодействия, участвующего в сердечной проводимости • клеточный гомеостаз ионов кальция • установление локализации белка в эндоплазматическом ретикулуме • транспорт ионов • сигнальный путь BMP • морфогенез ткани сердечной мышцы левого желудочка • регуляция частоты сердечных сокращений • положительная регуляция частоты сердечных сокращений • обнаружение иона кальция • ответ на окислительно-восстановительное состояние • клеточный ответ на стимул адреналина • развитие многоклеточного организма • трансмембранный транспорт ионов • положительное регулирование секвестрации иона кальция • эмбриональный морфогенез сердечной трубки • трансмембранный транспорт ионов кальция • клеточный ответ на кофеин • саркоплазматический ретикулум транспорт ионов кальция • канонический путь передачи сигналов Wnt • регуляция потенциала действия клеток SA-узла • ответ на кофеин • регуляция сокращения сердечной мышцы • регуляция потенциала действия клеток сердечной мышцы желудочков • регуляция потенциала действия клеток AV-узла • передача сигналов с помощью кальция источник кальция • реакция на мышечную активность • транспорт ионов кальция • опосредованная кальцием передача сигналов • процесс апоптоза клеток поджелудочной железы типа B • регуляция потенциала действия клеток сердечной мышцы предсердия • положительная регуляция активности трансмембранного переносчика кальция, связанного с АТФазой, • миоцит Пуркинье в сердечный желудочек передача сигналов мышечными клетками переменного тока • трансмембранный транспорт
|
---|
Источники: Amigo / QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Разновидность | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ансамбль | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (белок) | | |
---|
Расположение (UCSC) | Chr 1: 237.04 - 237.83 Мб | Chr 13: 11.55 - 12.11 Мб |
---|
PubMed поиск | [3] | [4] |
---|
Викиданные |
Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
|
Канал состоит из гомотетрамеров RYR2 и FK506-связывающих белков в стехиометрическом соотношении 1: 4. На функцию кальциевых каналов влияет конкретный тип изомера FK506, взаимодействующий с белком RYR2, из-за различий в связывании и других факторов. [8]
Белок RYR2 функционирует как главный компонент кальциевого канала, расположенного в саркоплазматической сети, который поставляет ионы в сердечную мышцу во время систолы . Чтобы обеспечить сокращение сердечной мышцы, приток кальция через потенциал-управляемые кальциевые каналы L-типа в плазматической мембране позволяет ионам кальция связываться с RYR2, расположенным на саркоплазматическом ретикулуме . Это связывание вызывает высвобождение кальция через RYR2 из саркоплазматического ретикулума в цитозоль, где он связывается с C-доменом тропонина , который сдвигает тропомиозин и позволяет миозиновой АТФазе связываться с актином , обеспечивая сокращение сердечной мышцы. [9] Каналы RYR2 связаны со многими клеточными функциями, включая митохондриальный метаболизм, экспрессию генов и выживаемость клеток, в дополнение к их роли в сокращении кардиомиоцитов. [10]
Вредные мутации семейства рианодиновых рецепторов, и особенно рецептора RYR2, приводят к целому ряду патологий, ведущих к острой и хронической сердечной недостаточности, известной под общим названием «рианопатии». [11]
Мутации в гене RYR2 связаны с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией и аритмогенной дисплазией правого желудочка . [12]
Недавно внезапная сердечная смерть нескольких молодых людей в сообществе амишей (четверо из которых были из одной семьи) была связана с гомозиготной дупликацией мутантного гена RyR2. [13] Нормальный (дикого типа) RyR2 функционирует в основном в миокарде (сердечной мышце).
Мыши с генетически уменьшенным RYR2 демонстрируют более низкую базальную частоту сердечных сокращений и фатальную аритмию. [14]
Было показано, что рецептор рианодина 2 взаимодействует с:
- AKAP6 , [15] [16]
- PRKACA , [15]
- PRKACB , [15]
- PRKACG , [15] и
- НИИ . [17]