Эта статья была обновлена ​​внешним экспертом в рамках модели двойной публикации. Соответствующая рецензируемая статья опубликована в журнале Gene. Щелкните для просмотра.
Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SALL4
Идентификаторы
ПсевдонимыSALL4 , DRRS , HSAL4, ZNF797, dJ1112F19.1, spalt-подобный фактор транскрипции 4, spalt-подобный фактор транскрипции 4
Внешние идентификаторыOMIM : 607343 MGI : 2139360 HomoloGene : 10716 GeneCards : SALL4
Расположение гена ( человек )
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человека) [1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное местоположение для SALL4
Геномное местоположение для SALL4
Группа20q13.2Начинать51 782 331 п.н. [1]
Конец51 802 521 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 2 (мышь)
Chr.Хромосома 2 (мышь) [2]
Хромосома 2 (мышь)
Геномное местоположение для SALL4
Геномное местоположение для SALL4
Группа2 H3 | 2 88,99 смНачинать168 748 332 п.н. [2]
Конец168 767 943 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• ион металла связывание
• последовательности ДНК-специфическое связывание
• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 ДНК-связывающий фактор активность транскрипции
• связывания ДНК
• связывания нуклеиновых кислот
• ГО: связывание 0001948 белка
• связывания фактора транскрипции
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II
Сотовый компонент• цитоплазма
• ядро клетки
• внутриклеточная мембраносвязанная органелла
• гетерохроматин
• нуклеоплазма
• макромолекулярный комплекс
Биологический процесс• развитие межжелудочковой перегородки
• закрытие нервной трубки
• транскрипция, ДНК-шаблон
• сигнальная трансдукция
• эмбриональный морфогенез конечностей
• поддержание популяции соматических стволовых клеток
• гистогенез
• развитие сердца
• пролиферация клеток внутренней клеточной массы
• поддержание популяции стволовых клеток
• негативная регуляция транскрипции с РНК промотор полимеразы II
• развитие нервной трубки
• внутриутробное эмбриональное развитие
• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• транскрипция с промотора РНК-полимеразы II
• нейрогенез
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

57167

99377

Ансамбль

ENSG00000101115

ENSMUSG00000027547

UniProt

Q9UJQ4
Q6Y8G5

Q8BX22

RefSeq (мРНК)

NM_020436
NM_001318031

NM_175303
NM_201395
NM_201396

RefSeq (белок)

NP_001304960
NP_065169

NP_780512
NP_958797
NP_958798

Расположение (UCSC)Chr 20: 51,78 - 51,8 МбChr 2: 168,75 - 168,77 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Sal-подобный белок 4 (SALL4) представляет собой фактор транскрипции, кодируемый членом семейства Spalt-подобных ( SALL ) генов, SALL4 . [5] [6] В SALL были идентифицированы гены на основе их гомологии последовательностей к Spalt, которая представляет собой гомеотический ген , первоначально клонировали в Drosophila Melanogaster , что важно для формирования терминальной структуры ствола в эмбриогенезе и развитие имагинального диска в личиночной стадии. [7] [8] Существует четыре белка SALL человека ( SALL1 , 2 , 3 и 4) со структурной гомологией.и играет различные роли в эмбриональном развитии, функции почек и раке. [9] Ген SALL4 кодирует по крайней мере три изоформы , обозначенные A, B и C, посредством альтернативного сплайсинга , причем формы A и B являются наиболее изученными. SALL4 может изменить изменения экспрессии генов путем его взаимодействия со многими кофакторами и эпигенетическими комплексами. [10] Он также известен как ключевой фактор эмбриональных стволовых клеток ( ESC ).

Структура, партнеры по взаимодействию и активность связывания ДНК [ править ]

SALL4 содержит один цинковый палец на амино (N-) конце и три кластера цинковых пальцев, каждый из которых координирует цинк с двумя цистеинами и двумя гистидинами (Cys 2 His 2 -тип), которые потенциально придают активность связывания нуклеиновых кислот. В SALL4B отсутствуют два кластера цинковых пальцев, обнаруженные в изоформе A. Хотя остается неясным, какой кластер цинковых пальцев отвечает за свойство связывания ДНК SALL4.

Различные члены семейства SALL могут образовывать гетеро- или гомодимеры через свои консервативные области, богатые глутамином (Q). [11] SALL4 имеет по крайней мере один сигнал канонической ядерной локализации (NLS) с мотивом KK / RXK / R в N-концевой части белка, общего для изоформ A и B (остатки 64–67). [12] В одном сообщении было высказано предположение, что с мутированной последовательностью NLS SALL4 не может локализоваться в ядре. [12] Посредством 12-аминокислотной последовательности на своем N-конце (N-12a.a.), SALL4 связывается с ретинобластомным связывающим белком 4 ( RBBP4 ), субъединицей комплекса ремоделирования нуклеосом и деацетилирования гистонов ( NuRD ), который также содержит ДНК-связывающие белки хромодомена-геликазы ( CHD3 / 4или Mi-2a / b), ассоциированные с метастазами белки ( MTA ), белки метил-CpG-связывающего домена ( MBD2 или MBD3 ) и гистоновые деацетилазы ( HDAC1 и HDAC2 ). [13] [14] [15] [16] Эта ассоциация позволяет SALL4 действовать как репрессор транскрипции. Соответственно, было показано, что SALL4 локализуется в областях гетерохроматина в клетках, для которых необходим его последний кластер цинковых пальцев (общий для SALL4A и B). [17] Помимо комплекса NuRD, SALL4, как сообщается, способен связываться с другими эпигенетическими модификаторами, такими как гистонолизин-специфическая деметилаза 1 ( LSD1 ), которая часто связана сКомплекс NuRD и последующая репрессия гена. [18] Кроме того, SALL4 может также активировать экспрессию гена за счет рекрутирования белка лейкемии смешанного происхождения ( MLL ), который является гомологом белков Drosophila Trithorax и дрожжевого Set1 и обладает активностью триметилирования гистона 3 лизина 4 (H3K4). [19] Это взаимодействие лучше всего охарактеризовано при совместной регуляции гена HOXA9 с помощью SALL4 и MLL в лейкозных клетках. [19]

В мышиных ESCs, Sall4, как было обнаружено, связывает важный фактор стволовых клеток, октамер-связывающий фактор транскрипции 4 ( Oct4 ), в двух отдельных несмещенных масс-спектрометрических (spec) экранах [20] [21] Sall4 может также связывать другие важные белки плюрипотентности, такие как как Nanog и белок области Y (SRY) -box 2 ( Sox2 ), определяющий пол . [22] [23] Вместе эти белки могут влиять на паттерны экспрессии друг друга, а также на свои собственные, таким образом формируя mESC-специфичную регуляторную цепь транскрипции. [24] Также сообщалось, что SALL4 связывает белок T-box 5 ( Tbx5 ) в сердечных тканях, а также генетически взаимодействует с Tbx5 в развитии конечностей мыши.[25] Другие связывающие партнеры SALL4 включают белок цинкового пальца промиелоцитарного лейкоза ( PLZF ) в клетках-предшественниках сперматозоидов, [26] Rad50 во время репарации повреждений ДНК [27] и β-катенин, расположенный нижесигнального пути Wnt . [28] Поскольку большинство этих взаимодействий было идентифицировано с помощью масс-спектрометрии или коиммунопреципитации, неизвестно, являются ли они прямыми. Посредством иммунопреципитации хроматина ( ChIP ) с последующим секвенированием следующего поколения или микрочипом были идентифицированы некоторые мишени SALL4. [29] Ключевой проверенный ген-мишень кодирует фермент фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-3-фосфатазу ( PTEN). PTEN - это опухолевый супрессор, который контролирует неконтролируемый рост клеток, вызывая запрограммированную гибель клеток или апоптоз. SALL4 связывает промотор PTEN и рекрутирует комплекс NuRD, чтобы опосредовать его репрессию, что приводит к пролиферации клеток. [16]

Экспрессия и роль в стволовых клетках и развитии [ править ]

У эмбрионов мыши экспрессия SALL4 обнаруживается уже на двухклеточной стадии. Его экспрессия сохраняется на 8- и 16-клеточных стадиях до бластоцисты, где он обнаруживается в некоторых клетках трофэктодермы и внутренней клеточной массы ( ICM ), из которых происходят ESCs мыши. [30] SALL4 является важным фактором для поддержания «стволовости» ESCs как мыши, так и человека, поскольку потеря Sall4 приводит к дифференцировке этих плюрипотентных клеток вниз по клону трофэктодермы. [17] [30] [31] Возможно, это происходит из-за подавления экспрессии Pou5f1 (кодирующего Oct4 ) и усиления экспрессии гена гомеобокса 2 каудального типа ( Cdx2 ).[31] Sall4 является частью транскрипционной регуляторной сети, которая включает в себя другие плюрипотентные факторы, такие как Oct4, Nanog и Sox2 [32] [33] Из-за своей важной роли в раннем развитии генетически мутировавшие мыши без функционирующего SALL4 умирают на ранних стадиях. стадия периимплантации, в то время как у гетерозиготных мышей наблюдаются дефекты нервной системы, почек, сердца и аномалии конечностей. [17] [25] [34]

Клиническое значение [ править ]

Различные модели SALL4-нулевых мышей имитируют человеческие мутации в гене SALL4 , которые, как было показано, вызывают проблемы в развитии у пациентов с синдромом Окихиро / Дуэйна-Лучевого луча . [35] [36] Эти люди часто имеют в семейном анамнезе уродства рук и нарушения движения глаз.

Экспрессия SALL4 низкая или неопределяемая в большинстве тканей взрослого человека, за исключением половых клеток и клеток-предшественников крови человека. [35] [37] Однако SALL4 повторно активируется и неправильно регулируется при различных формах рака [38] [39], таких как острый миелоидный лейкоз ( AML ), [28] B-клеточный острый лимфоцитарный лейкоз ( B-ALL ), [40] зародышевые опухоли , [41] рак желудка , [42] рак груди , [43] гепатоцеллюлярная карцинома ( ГЦК ), [44] [45] рак легких , [46]и глиома . [47] Во многих из этих видов рака экспрессию SALL4 сравнивали в опухолевых клетках с аналогом нормальной ткани, например, она экспрессируется почти в половине образцов первичного рака эндометрия человека, но не в образцах нормальной или гиперпластической ткани эндометрия. [48] Часто SALL4 экспрессия коррелирует с худшим выживанием и плохим прогнозом , таких , как в ГЦК , [44] или с метастазами , например, в рака эндометрия, [48] колоректальной карциномы, [49] и пищевода плоскоклеточный рак. [50] [51]Неясно, как экспрессия SALL4 дерегулируется в злокачественных клетках, но при B-ALL наблюдается гипометилирование ДНК в ее области интрона 1. [40]

Сообщается, что при раке груди сигнальный преобразователь и активатор транскрипции 3 ( STAT3 ) непосредственно активируют экспрессию SALL4 . [52] Более того, каноническая передача сигналов Wnt была предложена для активации экспрессии гена SALL4 как при развитии [53] [54], так и при раке. [28] При лейкемии механизм функции SALL4 лучше охарактеризован; у мышей со сверхэкспрессией человеческого SALL4 развиваются симптомы, подобные миелодисплатическим синдромам ( МДС ), и, в конечном итоге, ОМЛ . [28] Это соответствует высокому уровню SALL4.экспрессия, коррелирующая с пациентами с МДС высокого риска. [55] [56] Дальнейшее выяснение его функции канцерогенеза, подавление экспрессии SALL4 с помощью короткой шпильковой РНК в лейкозных клетках или обработка этих клеток пептидом, имитирующим N-12aa SALL4 для ингибирования его взаимодействия с комплексом NuRD, оба приводят к смерть клетки. [13] [44] Это указывает на то, что первичное свойство SALL4 поддерживать рак опосредуется его функцией репрессии транскрипции. Эти наблюдения привели к растущему интересу к SALL4 как к диагностическому инструменту, так и к цели в терапии рака. Например, в солидных опухолях, таких как опухоли зародышевых клеток, экспрессия белка SALL4 стала стандартным диагностическим биомаркером.[57]

Заметки [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000101115 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027547 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "Entrez Gene: SALL4 sal-like 4 (Drosophila)" .
  6. ^ Tatetsu H, NR Kong, Chong G, Amabile G, Tenen DG, Chai L (июнь 2016). «SALL4, недостающее звено между стволовыми клетками, развитием и раком» . Джин . 584 (2): 111–119. DOI : 10.1016 / j.gene.2016.02.019 . PMC 4823161 . PMID 26892498 .  
  7. ^ Kühnlein Р.П., Фроммер G, М Фридриха, Гонсалес-Гайтан М, Вебер А, Вагнер-Bernholz ДФ, Геринг WJ, Jäckle Н, Р Шух (январь 1994). «spalt кодирует эволюционно консервативный белок цинкового пальца новой структуры, который обеспечивает функцию гомеотического гена в области головы и хвоста эмбриона дрозофилы» . Журнал EMBO . 13 (1): 168–179. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06246.x . PMC 394790 . PMID 7905822 .  
  8. ^ Kühnlein Р.П., Bronner G, Тауберт Н, Р Шух (август 1997 г.). «Регулирование экспрессии гена spalt у дрозофилы». Механизмы развития . 66 (1–2): 107–118. DOI : 10.1016 / s0925-4773 (97) 00103-2 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0012-FF2D-C . PMID 9376314 . S2CID 6371456 .  
  9. ^ Де CELIS JF, Barrio R (2009). «Регуляция и функция белков Spalt в процессе развития животных» . Международный журнал биологии развития . 53 (8–10): 1385–1398. DOI : 10,1387 / ijdb.072408jd . PMID 19247946 . 
  10. ^ Kohlhase Дж, Chitayat D, Kotzot D, Ceylaner S, Фростер UG, Fuchs S, Т Монтгомери, Реслер В (сентябрь 2005). «Мутации SALL4 при синдроме Окихиро (синдром Дуэйн-лучевого луча), акро-почечно-глазном синдроме и родственных заболеваниях». Мутация человека . 26 (3): 176–183. DOI : 10.1002 / humu.20215 . PMID 16086360 . S2CID 32696827 .  
  11. ^ Sweetman D, Smith T, Фаррелл ER, Чантри A, Мюнстерберга A (февраль 2003). «Консервативная богатая глутамином область csal1 и csal3 цыплят опосредует белковые взаимодействия с другими членами семейства spalt. Последствия для синдрома Таунса-Брокса» . Журнал биологической химии . 278 (8): 6560–6566. DOI : 10.1074 / jbc.M209066200 . PMID 12482848 . S2CID 45225368 .  
  12. ↑ a b Wu M, Yang F, Ren Z, Jiang Y, Ma Y, Chen Y, Dai W. (2014). «Идентификация сигнала ядерной локализации SALL4B, фактора транскрипции стволовых клеток» . Клеточный цикл . 13 (9): 1456–1462. DOI : 10.4161 / cc.28418 . PMC 4050143 . PMID 24626181 .  
  13. ^ a b Гао C, Димитров Т., Йонг KJ, Tatetsu H, Jeong HW, Luo HR, Bradner JE, Tenen DG, Chai L (февраль 2013 г.). «Нацеливание на фактор транскрипции SALL4 при остром миелоидном лейкозе путем прерывания его взаимодействия с эпигенетическим комплексом» . Кровь . 121 (8): 1413–1421. DOI : 10.1182 / кровь-2012-04-424275 . PMC 3578956 . PMID 23287862 .  
  14. ^ Хонг Вт, Наказаву М, Чен ГГ, R Кори, Vakoc CR, Раковский С, Блобель Г.А. (июль 2005). «FOG-1 рекрутирует репрессорный комплекс NuRD, чтобы опосредовать репрессию транскрипции с помощью GATA-1» . Журнал EMBO . 24 (13): 2367–2378. DOI : 10.1038 / sj.emboj.7600703 . PMC 1173144 . PMID 15920470 .  
  15. ^ Lauberth SM, Rauchman M (август 2006). «Консервативный 12-аминокислотный мотив в Sall1 рекрутирует ремоделирование нуклеосом и корепрессорный комплекс деацетилазы» . Журнал биологической химии . 281 (33): 23922–23931. DOI : 10.1074 / jbc.M513461200 . PMID 16707490 . S2CID 22060389 .  
  16. ^ а б Лу Дж, Джонг Х.В., Чжон Х, Конг Н., Ян Й, Кэрролл Дж, Луо Х. Р., Зильберштейн Л. Е., Чай Л. (2009) «Фактор стволовых клеток SALL4 репрессирует транскрипцию PTEN и SALL1 через эпигенетический репрессорный комплекс» . PLOS ONE . 4 (5): e5577. Bibcode : 2009PLoSO ... 4.5577L . DOI : 10.1371 / journal.pone.0005577 . PMC 2679146 . PMID 19440552 .  
  17. ^ a b c Сакаки-Юмото М., Кобаяси С., Сато А., Фудзимура С., Мацумото Ю., Такасато М., Кодама Т., Абуратани Н., Асашима М., Йошида Н., Нишинакамура Р. (август 2006 г.). «Мышиный гомолог SALL4, гена, вызывающего синдром Окихиро, необходим для пролиферации эмбриональных стволовых клеток и взаимодействует с Sall1 в развитии аноректальной области, сердца, мозга и почек» . Развитие . 133 (15): 3005–3013. DOI : 10.1242 / dev.02457 . PMID 16790473 . S2CID 16264471 .  
  18. ↑ Лю Л., Соуто Дж, Ляо В., Цзян Ю., Ли Ю., Нишинакамура Р., Хуанг С., Розенгарт Т., Ян В. В., Шустер М., Ма Ю., Ян Дж. (Ноябрь 2013 г.). «Гистоновый лизин-специфический белок деметилазы 1 (LSD1) участвует в опосредованной Sal-подобным белком 4 (SALL4) репрессии транскрипции в гемопоэтических стволовых клетках» . Журнал биологической химии . 288 (48): 34719–34728. DOI : 10.1074 / jbc.M113.506568 . PMC 3843083 . PMID 24163373 .  
  19. ^ а б Ли А., Ян И, Гао Ц, Лу Дж, Чжон Х. В., Лю Б. Х., Тан П, Яо Х, Нойберг Д., Хуанг Г., Тенен Д. Г., Чай Л. (октябрь 2013 г.). «Путь SALL4 / MLL / HOXA9 в миелоидном лейкемогенезе мыши и человека» . Журнал клинических исследований . 123 (10): 4195–4207. DOI : 10.1172 / JCI62891 . PMC 3784519 . PMID 24051379 .  
  20. ^ Ван ден Берг DL, Снука T, Mullin Н.П., Yates A, Bezstarosti K, J, Demmers Chambers I, Пут РА (май 2010 г.). «Oct4-центрированная сеть взаимодействия белков в эмбриональных стволовых клетках» . Стволовая клетка . 6 (4): 369–381. DOI : 10.1016 / j.stem.2010.02.014 . PMC 2860243 . PMID 20362541 .  
  21. Перейти ↑ Pardo M, Lang B, Yu L, Prosser H, Bradley A, Babu MM, Choudhary J (2010). «Расширенная сеть взаимодействия Oct4: значение для биологии стволовых клеток, развития и болезней» . Стволовая клетка . 6 (4): 382–395. DOI : 10.1016 / j.stem.2010.03.004 . PMC 2860244 . PMID 20362542 .  
  22. ↑ Wu Q, Chen X, Zhang J, Loh YH, Low TY, Zhang W, Zhang W, Sze SK, Lim B, Ng HH (август 2006). «Sall4 взаимодействует с Nanog и совместно занимает геномные сайты Nanog в эмбриональных стволовых клетках» . Журнал биологической химии . 281 (34): 24090–24094. DOI : 10.1074 / jbc.C600122200 . PMID 16840789 . S2CID 46337274 .  
  23. ^ Танимура N, M Saito, Ebisuya M, Нишид E, F Ишикава (февраль 2013). «Связанный со стеблем фактор Sall4 взаимодействует с факторами транскрипции Oct-3/4 и Sox2 и занимает элементы Oct-Sox в эмбриональных стволовых клетках мыши» . Журнал биологической химии . 288 (7): 5027–5038. DOI : 10.1074 / jbc.M112.411173 . PMC 3576104 . PMID 23269686 .  
  24. Перейти ↑ Kim J, Chu J, Shen X, Wang J, Orkin SH (март 2008 г.). «Расширенная транскрипционная сеть для плюрипотентности эмбриональных стволовых клеток» . Cell . 132 (6): 1049–1061. DOI : 10.1016 / j.cell.2008.02.039 . PMC 3837340 . PMID 18358816 .  
  25. ^ a b Koshiba-Takeuchi K, Takeuchi JK, Arruda EP, Kathiriya IS, Mo R, Hui CC, Srivastava D, Bruneau BG (февраль 2006 г.). «Кооперативные и антагонистические взаимодействия между Sall4 и Tbx5 образуют конечность и сердце мыши». Генетика природы . 38 (2): 175–183. DOI : 10.1038 / ng1707 . PMID 16380715 . S2CID 30899786 .  
  26. ^ Hobbs RM, Фагуни S, папа A, Webster K, Altruda F, Nishinakamura R, L Chai, Pandolfi PP (март 2012). «Функциональный антагонизм между Sall4 и Plzf определяет предшественников зародышевой линии» . Стволовая клетка . 10 (3): 284–298. DOI : 10.1016 / j.stem.2012.02.004 . PMC 3299297 . PMID 22385656 .  
  27. ↑ Xiong J, Todorova D, Su NY, Kim J, Lee PJ, Shen Z, Briggs SP, Xu Y (март 2015). «Фактор стебля Sall4 необходим для ответа на повреждение ДНК в эмбриональных стволовых клетках» . Журнал клеточной биологии . 208 (5): 513–520. DOI : 10,1083 / jcb.201408106 . PMC 4347641 . PMID 25733712 .  
  28. ^ a b c d Ma Y, Cui W, Yang J, Qu J, Di C, Amin HM, Lai R, Ritz J, Krause DS, Chai L (октябрь 2006 г.). «SALL4, новый онкоген, конститутивно экспрессируется при остром миелоидном лейкозе человека (AML) и индуцирует AML у трансгенных мышей» . Кровь . 108 (8): 2726–2735. DOI : 10.1182 / кровь-2006-02-001594 . PMC 1895586 . PMID 16763212 .  
  29. Перейти ↑ Yang J, Chai L, Gao C, Fowles TC, Alipio Z, Dang H, Xu D, Fink LM, Ward DC, Ma Y (август 2008). «SALL4 является ключевым регулятором выживания и апоптоза лейкозных клеток человека» . Кровь . 112 (3): 805–813. DOI : 10.1182 / кровь-2007-11-126326 . PMC 2481537 . PMID 18487508 .  
  30. ↑ a b Elling U, Klasen C, Eisenberger T, Anlag K, Treier M (октябрь 2006 г.). «Клоны, производные от массы внутренних клеток мыши, зависят от функции Sall4» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (44): 16319–16324. Bibcode : 2006PNAS..10316319E . DOI : 10.1073 / pnas.0607884103 . PMC 1637580 . PMID 17060609 .  
  31. ^ а б Чжан Дж., Там В.Л., Тонг Г.К., Ву Кью, Чан Х.Й., Сох Б.С., Лу И, Ян Дж., Ма И, Чай Л., Нг ХХ, Лафкин Т., Робсон П., Лим Б. (октябрь 2006 г.). «Sall4 модулирует плюрипотентность эмбриональных стволовых клеток и раннее эмбриональное развитие посредством регуляции транскрипции Pou5f1». Природа клеточной биологии . 8 (10): 1114–1123. DOI : 10.1038 / ncb1481 . PMID 16980957 . S2CID 37507421 .  
  32. ↑ Wang J, Rao S, Chu J, Shen X, Levasseur DN, Theunissen TW, Orkin SH (ноябрь 2006 г.). «Сеть взаимодействия белков для плюрипотентности эмбриональных стволовых клеток». Природа . 444 (7117): 364–368. Bibcode : 2006Natur.444..364W . DOI : 10,1038 / природа05284 . PMID 17093407 . S2CID 4404796 .  
  33. Перейти ↑ Zhou Q, Chipperfield H, Melton DA, Wong WH (октябрь 2007 г.). «Генная регуляторная сеть в эмбриональных стволовых клетках мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (42): 16438–16443. Bibcode : 2007PNAS..10416438Z . DOI : 10.1073 / pnas.0701014104 . PMC 2034259 . PMID 17940043 .  
  34. ^ Уоррен M, Ван W, S Spiden, Чен-Murchie D, Таннахилл D, стали КП, Брэдли A (январь 2007). «Модель мутантных мышей Sall4, полезная для изучения роли Sall4 в раннем эмбриональном развитии и органогенезе» . Бытие . 45 (1): 51–58. DOI : 10.1002 / dvg.20264 . PMC 2593393 . PMID 17216607 .  
  35. ^ a b Kohlhase J, Heinrich M, Schubert L, Liebers M, Kispert A, Laccone F, Turnpenny P, Winter RM, Reardon W (ноябрь 2002 г.). «Синдром Окихиро вызван мутациями SALL4» . Молекулярная генетика человека . 11 (23): 2979–2987. DOI : 10.1093 / HMG / 11.23.2979 . PMID 12393809 . 
  36. ^ Аль-Baradie Р, Ямада К, Сент - Илер С, Чан WM, Эндрюс С, Н Макинтош, Накано М, Мартони Е.Ю., Raymond WR, Okumura S, Okihiro ММ, Энгл ЕС (ноябрь 2002 г.). «Синдром лучевого луча Дуэйна (синдром Окихиро) соответствует 20q13 и является результатом мутаций в SALL4, новом члене семейства SAL» . Американский журнал генетики человека . 71 (5): 1195–1199. DOI : 10.1086 / 343821 . PMC 385096 . PMID 12395297 .  
  37. ^ Gao C, Kong NR, Li A, Tatetu H, Уэно S, Yang Y, Он J, Ян J, Ma Y, Kao GS, Tenen DG, Chai L (май 2013). «SALL4 является ключевым регулятором транскрипции нормального кроветворения человека» . Переливание . 53 (5): 1037–1049. DOI : 10.1111 / j.1537-2995.2012.03888.x . PMC 3653586 . PMID 22934838 .  
  38. ^ Миеттинны М, Ван Z, МакКью П.А., Sarlomo-Rikala М, Рысь Дж, Бернат Вт, Ласот Дж, Ли Ю.С. (март 2014). «Экспрессия SALL4 в зародышевых клетках и опухолях, не являющихся зародышевыми клетками: систематическое иммуногистохимическое исследование 3215 случаев» . Американский журнал хирургической патологии . 38 (3): 410–420. DOI : 10,1097 / PAS.0000000000000116 . PMC 4041084 . PMID 24525512 .  
  39. ↑ Zhang X, Yuan X, Zhu W, Qian H, Xu W. (февраль 2015 г.). «SALL4: новый биомаркер рака и мишень». Письма о раке . 357 (1): 55–62. DOI : 10.1016 / j.canlet.2014.11.037 . PMID 25444934 . 
  40. ^ a b Ueno S, Lu J, He J, Li A, Zhang X, Ritz J, Silberstein LE, Chai L (апрель 2014 г.). «Аберрантная экспрессия SALL4 при остром лимфобластном лейкозе В-клеток: механизм, функция и значение для потенциальной новой терапевтической мишени» . Экспериментальная гематология . 42 (4): 307–316.e8. DOI : 10.1016 / j.exphem.2014.01.005 . PMC 4135469 . PMID 24463278 .  
  41. Перейти ↑ Cao D, Li J, Guo CC, Allan RW, Humphrey PA (июль 2009 г.). «SALL4 - новый диагностический маркер опухолей семенных клеток яичек». Американский журнал хирургической патологии . 33 (7): 1065–1077. DOI : 10.1097 / PAS.0b013e3181a13eef . PMID 19390421 . S2CID 26881393 .  
  42. ↑ Zhang L, Xu Z, Xu X, Zhang B, Wu H, Wang M, Zhang X, Yang T, Cai J, Yan Y, Mao F, Zhu W, Shao Q, Qian H, Xu W. (ноябрь 2014 г.). «SALL4, новый маркер желудочного канцерогенеза и метастазов у ​​человека» . Онкоген . 33 (48): 5491–5500. DOI : 10.1038 / onc.2013.495 . PMID 24276240 . S2CID 9201315 .  
  43. ^ Кобаяши Д, Kuribayshi К, Танака М, Н Ватанабе (апрель 2011). «SALL4 необходим для пролиферации раковых клеток и чрезмерно экспрессируется на ранних клинических стадиях рака груди» . Международный журнал онкологии . 38 (4): 933–939. DOI : 10.3892 / ijo.2011.929 . PMID 21274508 . 
  44. ^ a b c Йонг К.Дж., Гао С., Лим Дж.С., Ян Б., Ян Х, Димитров Т., Кавасаки А., Онг К.В., Вонг К.Ф., Ли С., Равикумар С., Шривастава С., Тиан Х, Пун RT, Фан СТ, Лук JM, Дэн YY, Salto-Tellez M, Chai L, Tenen DG (июнь 2013 г.). «Онкофетальный ген SALL4 при агрессивной гепатоцеллюлярной карциноме» . Медицинский журнал Новой Англии . 368 (24): 2266–2276. DOI : 10.1056 / NEJMoa1300297 . PMC 3781214 . PMID 23758232 .  
  45. ^ Оикава Т, Камия А, Zeniya М, Chikada Н, Hyuck А.Д., Ямадзаки Y, Wauthier Е, Тадзири Н, Миллер Л. Д., Ван XW, Рид Л.М., Nakauchi Н (апрель 2013 г. ). «Sal-подобный белок 4 (SALL4), биомаркер стволовых клеток при раке печени» . Гепатология . 57 (4): 1469–1483. DOI : 10.1002 / hep.26159 . PMC 6669886 . PMID 23175232 .  
  46. ^ Морита С, Ёсида А, Гото А, Ота С, Цута К., Йокодзава К., Асамура Х, Накадзима Дж, Такай Д., Мори М, Ока Т, Тамару Дж, Итояма С, Фурута К., Фукаяма М, Цуда Х (июн. 2013). «Аденокарцинома легкого высокой степени злокачественности с фетальной легкоподобной морфологией: клинико-патологический, иммуногистохимический и молекулярный анализ 17 случаев». Американский журнал хирургической патологии . 37 (6): 924–932. DOI : 10,1097 / PAS.0b013e31827e1e83 . PMID 23629442 . S2CID 22710166 .  
  47. ↑ Zhang L, Yan Y, Jiang Y, Cui Y, Zou Y, Qian J, Luo C, Lu Y, Wu X (январь 2015). «Экспрессия SALL4 у пациентов с глиомами: высокий уровень экспрессии SALL4 коррелирует с плохим результатом». Журнал нейроонкологии . 121 (2): 261–268. DOI : 10.1007 / s11060-014-1646-4 . PMID 25359397 . S2CID 22232165 .  
  48. ^ а б Ли А., Цзяо И, Юн К.Дж., Ван Ф., Гао Ц., Ян Б., Шривастава С., Лим Г.С., Тан П, Ян Х, Тенен Д.Г., Чай Л. (январь 2015 г.). «SALL4 - новая мишень при раке эндометрия» . Онкоген . 34 (1): 63–72. DOI : 10.1038 / onc.2013.529 . PMC 4059794 . PMID 24336327 .  
  49. ^ Форганифард М.М., Могбели М., Раеисосадати Р., Тавассоли А., Маллак А.Дж., Боруманд-Нугаби С., Аббасзадеган М.Р. (январь 2013). «Роль SALL4 в прогрессировании и метастазировании колоректального рака» . Журнал биомедицинских наук . 20 (1): 6. DOI : 10,1186 / 1423-0127-20-6 . PMC 3599462 . PMID 23363002 .  
  50. ^ Pilvar Р, Chalbatani Г.М., Forghanifard М.М., Mahmoodzadeh Н, Р Besanjideh (2017). «Оценка сайленсинга гена SALL4 и воздействия на гены PYGO2, twist и maml при плоскоклеточной карциноме пищевода». Int J Pharm Sci Res . 8 (7): 1000–1007. DOI : 10,13040 / IJPSR.0975-8232.8 (7) .1000-07 (неактивный 2021-01-13).CS1 maint: DOI неактивен с января 2021 г. ( ссылка )
  51. ^ Форганифард М.М., Ардалан Халес С., Джавдани-Маллак А., Рад А., Фаршиан М., Аббасзадеган М.Р. (апрель 2014 г.). «Регуляторы состояния ствола SALL4 и SOX2 участвуют в прогрессировании и инвазивности плоскоклеточного рака пищевода». Медицинская онкология . 31 (4): 922. DOI : 10.1007 / s12032-014-0922-7 . PMID 24659265 . S2CID 207374970 .  
  52. ^ Бард JD, Gelebart P, Амин HM, Young LC, Ma Y, Lai R (май 2009). «Сигнальный преобразователь и активатор транскрипции 3 представляет собой фактор транскрипции, регулирующий экспрессию гена SALL4». Журнал FASEB . 23 (5): 1405–1414. DOI : 10.1096 / fj.08-117721 . PMID 19151334 . S2CID 20179918 .  
  53. ^ Young JJ, Kjolby RA, Гонконг NR, Моника SD, Харланд RM (апрель 2014). «Spalt-like 4 способствует задней нервной судьбе посредством репрессии членов семейства pou5f3 у Xenopus» . Развитие . 141 (8): 1683–1693. DOI : 10.1242 / dev.099374 . PMC 3978834 . PMID 24715458 .  
  54. ^ Бем Дж, Sustmann С, Вильгельм С, Kohlhase J (сентябрь 2006). «SALL4 непосредственно активируется TCF / LEF в каноническом сигнальном пути Wnt». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 348 (3): 898–907. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2006.07.124 . PMID 16899215 . 
  55. ↑ Shuai X, Zhou D, Shen T, Wu Y, Zhang J, Wang X, Li Q (октябрь 2009 г.). «Сверхэкспрессия нового онкогена SALL4 и активация пути Wnt / бета-катенин при миелодиспластических синдромах». Генетика и цитогенетика рака . 194 (2): 119–124. DOI : 10.1016 / j.cancergencyto.2009.06.006 . PMID 19781444 . 
  56. ↑ Wang F, Guo Y, Chen Q, Yang Z, Ning N, Zhang Y, Xu Y, Xu X, Tong C, Chai L, Cui W (сентябрь 2013 г.). «Фактор стволовых клеток SALL4, потенциальный прогностический маркер миелодиспластических синдромов» . Журнал гематологии и онкологии . 6 (1): 73. DOI : 10,1186 / 1756-8722-6-73 . PMC 3856454 . PMID 24283704 .  
  57. ^ Ulbright TM, Tickoo SK, Berney DM, Srigley JR (август 2014). «Рекомендации по передовой практике применения иммуногистохимии при опухолях яичек: отчет консенсусной конференции Международного общества урологической патологии». Американский журнал хирургической патологии . 38 (8): e50–9. DOI : 10,1097 / PAS.0000000000000233 . PMID 24832161 . S2CID 11759077 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Sweetman D, Münsterberg A (май 2006 г.). "Гены spalt позвоночных в развитии и болезни" (PDF) . Биология развития . 293 (2): 285–293. DOI : 10.1016 / j.ydbio.2006.02.009 . PMID  16545361 .
  • Кольхейз Дж., Генрих М., Шуберт Л., Либерс М., Кишперт А., Лакконе Ф., Тернпенни П., Винтер Р. М., Рирдон В. (ноябрь 2002 г.). «Синдром Окихиро вызван мутациями SALL4» . Молекулярная генетика человека . 11 (23): 2979–2987. DOI : 10.1093 / HMG / 11.23.2979 . PMID  12393809 .
  • Аль-Баради Р., Ямада К., Сент-Илер С., Чан В. М., Эндрюс С., Макинтош Н., Накано М., Мартони Е. Дж., Раймонд В. Р., Окумура С., Окихиро М. М., Энгл ЕС (ноябрь 2002 г.). «Синдром лучевого луча Дуэйна (синдром Окихиро) соответствует 20q13 и является результатом мутаций в SALL4, новом члене семейства SAL» . Американский журнал генетики человека . 71 (5): 1195–1199. DOI : 10.1086 / 343821 . PMC  385096 . PMID  12395297 .
  • Кольхейз Дж., Шуберт Л., Либерс М., Раух А., Беккер К., Мохаммед С. Н., Ньюбери-Экоб Р., Рирдон В. (июль 2003 г.). «Мутации в локусе SALL4 на хромосоме 20 приводят к ряду клинически перекрывающихся фенотипов, включая синдром Окихиро, синдром Холта-Орама, акро-почечно-глазной синдром и пациентов, ранее сообщавшихся, что они представляют собой талидомидную эмбриопатию» . Журнал медицинской генетики . 40 (7): 473–478. DOI : 10.1136 / jmg.40.7.473 . PMC  1735528 . PMID  12843316 .
  • Бороздин В., Райт М.Дж., Хеннекам Р.К., Ганнибал М.К., Ворон Ю.Дж., Нойман Т.Э., Колхейз Дж. (Август 2004 г.). «Новые мутации в гене SALL4 предоставляют дополнительные доказательства того, что акро-почечно-окулярный синдром и синдромы Окихиро являются аллельными объектами, и расширяют фенотипический спектр» . Журнал медицинской генетики . 41 (8): e102. DOI : 10.1136 / jmg.2004.019505 . PMC  1735876 . PMID  15286162 .
  • Kohlhase J, Holmes LB (август 2004 г.). «Мутации в SALL4 у уродливых отца и дочери, о которых было постулировано ранее, из-за мутагенеза под действием талидомида». Исследование врожденных пороков. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология . 70 (8): 550–551. DOI : 10.1002 / bdra.20050 . PMID  15329836 .
  • Бороздин В., Бём Д., Лейпольдт М., Вильгельм К., Рирдон В., Клейтон-Смит Дж., Беккер К., Мюлендик Х., Винтер Р., Гирей О., Силан Ф., Кольхасе Дж. (Сентябрь 2004 г.). «Делеции SALL4 являются частой причиной окихиро- и акро-почечно-глазного синдромов и подтверждают гаплонедостаточность как патогенный механизм» . Журнал медицинской генетики . 41 (9): e113. DOI : 10.1136 / jmg.2004.019901 . PMC  1735888 . PMID  15342710 .
  • Wabbels BK, Lorenz B, Kohlhase J (декабрь 2004 г.). «Нет свидетельств SALL4-мутаций при изолированном спорадическом« синдроме ретракции дуана »(DURS)». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 131 (2): 216–218. DOI : 10.1002 / ajmg.a.30321 . PMID  15386473 . S2CID  35230437 .
  • Kohlhase J, Chitayat D, Kotzot D, Ceylaner S, Froster UG, Fuchs S, Montgomery T, Rösler B (сентябрь 2005 г.). «Мутации SALL4 при синдроме Окихиро (синдром Дуэйн-лучевого луча), акро-почечно-глазном синдроме и родственных заболеваниях». Мутация человека . 26 (3): 176–183. DOI : 10.1002 / humu.20215 . PMID  16086360 . S2CID  32696827 .
  • Миертус Дж., Бороздин В., Фресер В., Тонини Дж., Берток С., Аморосо А., Миертус С., Кольхасе Дж. (Март 2006 г.). «Миссенс-мутация цинкового пальца SALL4, которая, по прогнозам, приводит к увеличению сродства связывания ДНК, связана с дефектами средней линии черепа и легкими проявлениями синдрома Окихиро». Генетика человека . 119 (1–2): 154–161. DOI : 10.1007 / s00439-005-0124-7 . PMID  16402211 . S2CID  39709020 .
  • Terhal P, Rösler B, Kohlhase J (февраль 2006 г.). «Семья с частями, совпадающими с синдромом Окихиро, гемифациальной микросомией и изолированной аномалией Дуэйна, вызванной новой мутацией SALL4». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 140 (3): 222–226. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31060 . PMID  16411190 . S2CID  27878708 .
  • Ма И, Цуй В., Ян Дж., Цюй Дж., Ди К., Амин Х. М., Лай Р., Ритц Дж., Краузе Д.С., Чай Л. (октябрь 2006 г.). «SALL4, новый онкоген, конститутивно экспрессируется при остром миелоидном лейкозе человека (AML) и индуцирует AML у трансгенных мышей» . Кровь . 108 (8): 2726–2735. DOI : 10.1182 / кровь-2006-02-001594 . PMC  1895586 . PMID  16763212 .
  • Paradisi I, Arias S (февраль 2007 г.). «Синдром IVIC вызван мутацией c.2607delA в локусе SALL4». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 143 (4): 326–332. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31603 . PMID  17256792 . S2CID  22880350 .
  • Хабано В., Сугай Т., Цзяо Ю.Ф., Накамура С. (октябрь 2007 г.). «Новый подход к обнаружению глобальных эпигенетических изменений, связанных с анеуплоидией опухолевых клеток» . Международный журнал рака . 121 (7): 1487–1493. DOI : 10.1002 / ijc.22847 . PMID  17546590 . S2CID  9573680 .
  • Ян Дж., Чай Л., Лю Ф., Финк Л. М., Лин П., Зильберштейн Л. Е., Амин Х. М., Уорд, округ Колумбия, Ма И (июнь 2007 г.). «Bmi-1 представляет собой ген-мишень для SALL4 в гемопоэтических и лейкозных клетках» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (25): 10494–10499. Bibcode : 2007PNAS..10410494Y . DOI : 10.1073 / pnas.0704001104 . PMC  1965541 . PMID  17557835 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о заболеваниях, связанных с SALL4