Septin-9 представляет собой белок , который у человека кодируется SEPT9 гена . [5] [6] [7]
СЕНТЯБРЬ9 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | SEPTIN9 , AF17q25, MSF, MSF1, NAPB, PNUTL4, SINT1, SeptD1, septin 9, SEPT9 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 604061 MGI : 1858222 HomoloGene : 90949 GeneCards : SEPTIN9 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 17: 77,28 - 77,5 Мб | Chr 11: 117,2 - 117,36 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Взаимодействия
Было показано, что SEPT9 взаимодействует с SEPT2 [8] и SEPT7 . [8]
Функция
Было показано , что наряду с AHNAK , eIF4E и S100A11 , SEPT9 важен для выпячивания ложноножек, миграции и инвазии опухолевых клеток. [9]
Клиническое значение
Было показано, что область v2 промотора SEPT9 метилирована в ткани колоректального рака по сравнению с нормальной слизистой оболочкой толстой кишки. [10] Используя высокочувствительный анализ ПЦР в реальном времени, метилированный SEPT9 был обнаружен в крови пациентов с колоректальным раком. Этот альтернативный паттерн метилирования в образцах рака указывает на аберрантную активацию или репрессию гена по сравнению с образцами нормальной ткани. [11] [12]
Тестирование для обнаружения метилированного SEPT9 не показано в качестве первого варианта скрининга на колоректальный рак. [13] По специфичности и чувствительности он аналогичен гваяковому тесту кала или фекальным иммунным тестам, и эти тесты следует использовать в первую очередь. [13] В случаях, когда врач настойчиво рекомендовал колоноскопию, а пациент отказался от этого и других тестов, этот тест имеет преимущества по сравнению с пациентами, которые вообще не проходят скрининг. [13]
Смотрите также
- Наследственная невралгическая амиотрофия
Рекомендации
- ^ a b c ENSG00000184640 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000282302, ENSG00000184640 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059248 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Osaka M, Rowley JD, Zeleznik-Le NJ (май 1999 г.). «MSF (MLL septin-like fusion), ген-партнер MLL по слиянию при остром миелоидном лейкозе, связанном с терапией, с at (11; 17) (q23; q25)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (11): 6428–33. DOI : 10.1073 / pnas.96.11.6428 . PMC 26898 . PMID 10339604 .
- ^ Таки Т., Охниши Х., Шинохара К., Сако М., Бесшо Ф., Янагисава М., Хаяси Ю. (сентябрь 1999 г.). «AF17q25, предполагаемый ген семейства септинов, объединяет ген MLL при остром миелоидном лейкозе с t (11; 17) (q23; q25)». Исследования рака . 59 (17): 4261–5. PMID 10485469 .
- ^ «Entrez Gene: SEPT9 septin 9» .
- ^ а б Сурка М.С., Цанг CW, Trimble WS (октябрь 2002 г.). «Септин млекопитающих MSF локализуется в микротрубочках и необходим для завершения цитокинеза» . Молекулярная биология клетки . 13 (10): 3532–45. DOI : 10.1091 / mbc.E02-01-0042 . PMC 129964 . PMID 12388755 .
- ^ Шанкар Дж., Мессенберг А., Чан Дж., Андерхилл TM, Фостер Л.Дж., Наби И.Р. (май 2010 г.). «Псевдоподиальная динамика актина контролирует эпителиально-мезенхимальный переход в метастатических раковых клетках» . Исследования рака . 70 (9): 3780–90. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-09-4439 . PMID 20388789 .
- ^ http://www.transatlantic-symposium.de/content/_docs/doc1241003872263.pdf
- ^ Грюцманн Р., Мольнар Б., Пиларски К., Хаберманн Дж. К., Шлаг П. М., Сэгер HD, Мильке С., Штольц Т., Модель F, Роблик У. Дж., Брух Х. П., Кох Р., Либенберг В., Девос Т., Песня X, Дэй Р. Х, Следзевски А. З. , Lofton-Day C (2008). «Чувствительное обнаружение колоректального рака в периферической крови с помощью анализа метилирования ДНК септина 9» . PLOS ONE . 3 (11): e3759. DOI : 10.1371 / journal.pone.0003759 . PMC 2582436 . PMID 19018278 .
- ^ deVos T, Tetzner R, Model F, Weiss G, Schuster M, Distler J, Steiger KV, Grützmann R, Pilarsky C, Habermann JK, Fleshner PR, Oubre BM, Day R, Sledziewski AZ, Lofton-Day C (июль 2009 г.) . «Циркуляция метилированной ДНК SEPT9 в плазме является биомаркером колоректального рака» . Клиническая химия . 55 (7): 1337–46. DOI : 10,1373 / clinchem.2008.115808 . PMID 19406918 .
- ^ а б в Американское общество клинической патологии , «Пять вещей, которые должны задавать врачам и пациентам» , « Выбор мудро» : инициатива ABIM Foundation , Американского общества клинической патологии , получено 1 августа 2013 г., который цитирует
- Томпсон AJ, Muir AJ, Sulkowski MS, Ge D, Fellay J, Shianna KV, Urban T, Afdhal NH, Jacobson IM, Esteban R, Poordad F, Lawitz EJ, McCone J, Shiffman ML, Galler GW, Lee WM, Reindollar R , King JW, Kwo PY, Ghalib RH, Freilich B, Nyberg LM, Zeuzem S, Poynard T, Vock DM, Pieper KS, Patel K, Tillmann HL, Noviello S, Koury K, Pedicone LD, Brass CA, Albrecht JK, Goldstein DB, McHutchison JG (июль 2010 г.). «Полиморфизм интерлейкина-28B улучшает кинетику вируса и является самым надежным предиктором устойчивого вирусологического ответа у вируса гепатита С генотипа 1». Гастроэнтерология . 139 (1): 120–9.e18. DOI : 10,1053 / j.gastro.2010.04.013 . PMID 20399780 .
- Алквист Д.А., Тейлор В.Р., Махони Д.В., Зоу Х., Доманико М., Тибодо С.Н., Бордман Л.А., Бергер Б.М., Лидгард Г.П. (март 2012 г.). «Тест ДНК кала более точен, чем тест на плазменный септин 9 в обнаружении колоректальной неоплазии» . Клиническая гастроэнтерология и гепатология . 10 (3): 272–7.e1. DOI : 10.1016 / j.cgh.2011.10.008 . PMC 3980432 . PMID 22019796 .
дальнейшее чтение
- Пеллегрино Дж. Э., Джордж Р. А., Бигель Дж., Фарлоу М. Р., Гарднер К., Каресс Дж., Браун М. Дж., Реббек Т. Р., Берд Т. Д., Шанс П. Ф. (декабрь 1997 г.). «Наследственная невралгическая амиотрофия: доказательства генетической однородности и отображение на хромосоме 17q25». Генетика человека . 101 (3): 277–83. DOI : 10.1007 / s004390050629 . PMID 9439655 . S2CID 20263885 .
- Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (февраль 1999 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследования ДНК . 6 (1): 63–70. DOI : 10.1093 / dnares / 6.1.63 . PMID 10231032 .
- Медина М., Маринеску Р.К., Оверхаузер Дж., Косик К.С. (январь 2000 г.). «Гемизиготность дельта-катенина (CTNND2) связана с тяжелой умственной отсталостью при синдроме кри-дю-чат». Геномика . 63 (2): 157–64. DOI : 10.1006 / geno.1999.6090 . PMID 10673328 .
- Каликин Л.М., Симс Х.Л., Петти Е.М. (январь 2000 г.). «Геномный анализ и анализ экспрессии альтернативно сплайсированных транскриптов MLL-подобного слитному гену (MSF), которые картируются в области утраты 17q25 в опухолях груди и яичников». Геномика . 63 (2): 165–72. DOI : 10.1006 / geno.1999.6077 . PMID 10673329 .
- Рассел С.Е., Макилхаттон М.А., Берроуз Дж. Ф., Донахи П. Г., Чандулой С., Петти Е. М., Каликин Л. М., Черч С. В., Макилрой С., Харкин Д. П., Килти Г. В., Крэнстон А. Н., Вайссенбах Дж., Хики И., Джонстон П. Г. (сентябрь 2000 г.). «Выделение и картирование гена септина человека в области хромосомы 17q, обычно делетированной в спорадических эпителиальных опухолях яичников». Исследования рака . 60 (17): 4729–34. PMID 10987277 .
- Макилхаттон, Массачусетс, Берроуз Дж. Ф., Донахи П. Г., Чандулой С., Джонстон П. Г., Рассел С. Е. (сентябрь 2001 г.). «Геномная организация, сложный образец сплайсинга и экспрессия гена септина человека на хромосоме 17q25.3» . Онкоген . 20 (41): 5930–9. DOI : 10.1038 / sj.onc.1204752 . PMID 11593400 .
- Ямамото К., Сибата Ф., Ямагути М., Миура О (июнь 2002 г.). «Слияние MLL и MSF у взрослых de novo острого миеломоноцитарного лейкоза (M4) с t (11; 17) (q23; q25)». Международный журнал гематологии . 75 (5): 503–7. DOI : 10.1007 / BF02982114 . PMID 12095151 . S2CID 28022344 .
- Сурка М.С., Цанг CW, Trimble WS (октябрь 2002 г.). «Септин млекопитающих MSF локализуется в микротрубочках и необходим для завершения цитокинеза» . Молекулярная биология клетки . 13 (10): 3532–45. DOI : 10.1091 / mbc.E02-01-0042 . PMC 129964 . PMID 12388755 .
- Нагата К., Каваджири А., Мацуи С., Такагиси М., Широмидзу Т., Сайто Н., Идзава И., Киёно Т., Ито Т. Дж., Хотани Х., Инагаки М. (май 2003 г.). «Формирование нитей MSF-A, септина млекопитающих, в эпителиальных клетках молочной железы человека зависит от взаимодействия с микротрубочками» . Журнал биологической химии . 278 (20): 18538–43. DOI : 10.1074 / jbc.M205246200 . PMID 12626509 .
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кантли Л.С., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. DOI : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
- Нагата К., Асано Т., Нозава Ю., Инагаки М. (декабрь 2004 г.). "Биохимические и клеточно-биологические анализы комплекса септина млекопитающих, 7 сентября / 9b / 11" . Журнал биологической химии . 279 (53): 55895–904. DOI : 10.1074 / jbc.M406153200 . PMID 15485874 .
- Скотт М., Хайланд П.Л., МакГрегор Г., Хиллан К.Дж., Рассел С.Е., Холл, Пенсильвания (июль 2005 г.). «Профили мультимодальной экспрессии показывают, что SEPT9 сверхэкспрессируется в широком диапазоне опухолей человека» . Онкоген . 24 (29): 4688–700. DOI : 10.1038 / sj.onc.1208574 . PMID 15782116 .
- Ито Х., Ивамото И., Моришита Р., Нодзава И., Нарумия С., Асано Т., Нагата К. (октябрь 2005 г.). «Возможная роль передачи сигналов Rho / Rhotekin в организации септина млекопитающих» . Онкоген . 24 (47): 7064–72. DOI : 10.1038 / sj.onc.1208862 . PMID 16007136 .
- Скотт М., McCluggage WG, Hillan KJ, Hall PA, Russell SE (март 2006 г.). «Измененные паттерны транскрипции гена септина, SEPT9, при онкогенезе яичников» . Международный журнал рака . 118 (5): 1325–9. DOI : 10.1002 / ijc.21486 . PMID 16161048 . S2CID 37031210 .
- Kuhlenbäumer G, Hannibal MC, Nelis E, Schirmacher A, Verpoorten N, Meuleman J, Watts GD, De Vriendt E, Young P, Stögbauer F, Halfter H, Irobi J, Goossens D, Del-Favero J, Betz BG, Hor H , Курлеманн Г., Берд Т.Д., Айраксинен Э., Мононен Т., Серраделл А.П., Пратс Дж. М., Ван Брокховен С., Де Йонге П., Тиммерман В., Рингельштейн Э. Б., Шанс П. Ф. (октябрь 2005 г.). «Мутации в SEPT9 вызывают наследственную невралгическую амиотрофию». Генетика природы . 37 (10): 1044–6. DOI : 10.1038 / ng1649 . PMID 16186812 . S2CID 1756558 .