Краткосрочный рост гомеобоксных 2 , также известный как гомеобоксный белок Og12X или в паре связанного гомеобоксного белка ВЫСТРЕЛ , является белком , который в организме человека кодируется SHOX2 геном . [5] [6] [7]
Функция [ править ]
SHOX2 является членом семейства генов гомеобоксов, которые кодируют белки, содержащие мотив из 60 аминокислотных остатков, который представляет ДНК-связывающий домен . Белки гомеобокса были широко охарактеризованы как регуляторы транскрипции, участвующие в формировании паттерна как у беспозвоночных, так и у позвоночных. [5]
Клиническое значение [ править ]
Некоторые генетические нарушения у человека вызваны отклонениями в генах гомеобокса человека. Этот локус представляет собой псевдоавтосомный ген гомеобокса, который, как полагают, отвечает за идиопатический низкий рост, и он участвует в фенотипе низкого роста пациентов с синдромом Тернера . Этот ген считается геном-кандидатом на синдром Корнелии де Ланге . [5]
SHOX2 локализуется на хромосоме 3, поэтому он является аутосомным, а не псевдоавтосомным гомеобоксом (SHOX, который локализуется в области PAR1 хромосомы X и Y, имеет псевдоавтосомную наследственность).
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000168779 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027833 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b c "Энтрес Джин: невысокий гомеобокс 2" .
^ Blaschke RJ; Monaghan AP; Шиллер С; Schechinger B; Рао Э; Падилья-Нэш H; Ried T; Раппольд Г.А. (март 1998 г.). «SHOT, ген гомеобокса, связанный с SHOX, участвует в черепно-лицевом развитии, головном мозге, сердце и конечностях» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (5): 2406–11. Bibcode : 1998PNAS ... 95.2406B . DOI : 10.1073 / pnas.95.5.2406 . PMC 19357 . PMID 9482898 .
^ Семина Е.В.; Reiter RS; Мюррей JC (март 1998 г.). «Новый ген гомеобокса человека OGI2X является членом наиболее консервативного семейства генов гомеобокса и экспрессируется во время развития сердца у мышей» . Гм. Мол. Genet . 7 (3): 415–22. DOI : 10.1093 / HMG / 7.3.415 . PMID 9466998 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Де Баэре Э., Спелеман Ф., Ван Рой Н. и др. (1998). «Отнесение SHOX2 (псевдоним OG12X и SHOT) к полосам хромосомы человека 3q25 -> q26.1 посредством гибридизации in situ». Cytogenet. Cell Genet . 82 (3–4): 228–9. DOI : 10.1159 / 000015108 . PMID 9858825 . S2CID 19905636 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Чжоу В; Chen H; Чжан Л. (2009). «Белок PcG hPc2 взаимодействует с N-концом гистоновой деметилазы JARID1B и действует как ко-репрессор транскрипции» . BMB Rep . 42 (3): 154–9. DOI : 10.5483 / bmbrep.2009.42.3.154 . PMID 19336002 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Йергес Л. М., Клей Л., Каули Дж. А. и др. (2009). «Исследование ассоциации с высокой плотностью 383 генов-кандидатов на объемную МПК шейки бедренной кости и поясничного отдела позвоночника среди мужчин старшего возраста» . J. Bone Miner. Res . 24 (12): 2039–49. DOI : 10,1359 / jbmr.090524 . PMC 2791518 . PMID 19453261 .
Раваси Т., Сузуки Х, Каннистрачи К.В. и др. (2010). «Атлас комбинаторной регуляции транскрипции у мышей и человека» . Cell . 140 (5): 744–52. DOI : 10.1016 / j.cell.2010.01.044 . PMC 2836267 . PMID 20211142 .
