Саксин

SACS

Доступные конструкции

Поиск человеческого UniProt: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1IUR , 3O10

Идентификаторы

Псевдонимы

SACS , ARDNAJC29, PPP1R138, SPAX6, молекулярный шаперон сакцина

Внешние идентификаторы

OMIM : 604490 HomoloGene : 8653 GeneCards : SACS

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 13 (человека) ^[1]

Группа	13q12.12	Начинать	23 288 689 п.н. ^[1]
Группа	13q12.12	Конец	23 433 763 п.н. ^[1]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Онтология генов
Молекулярная функция	• Hsp70 связывание белка • протеасомы связывания • компаньонка связывания
Сотовый компонент	• цитоплазма • аксон • дендрит • митохондрия • ядро • волокно тела клетки
Биологический процесс	• сворачивание белка • негативная регуляция сборки телец включения
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


26278


н / д

Ансамбль


ENSG00000151835


н / д

UniProt


Q9NZJ4


н / д

RefSeq (мРНК)


NM_001278055 NM_014363


н / д

RefSeq (белок)


NP_001264984 NP_055178


н / д

Расположение (UCSC)

Chr 13: 23.29 - 23.43 Мб

н / д

PubMed поиск

^[2]

н / д

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Sacsin также известный как DnaJ гомолог подсемейство член С 29 (DNAJC29) представляет собой белок , который у человека кодируется SACS гена . ^[3]^[4] Саксин является ко-шапероном Hsp70 . ^[5]

Функция

Этот ген состоит из девяти экзонов, включая гигантский экзон, охватывающий более 12,8 тыс. Пар оснований. Он кодирует белок sacsin, который включает в себя область UBQ на N-конце , а домен HEPN на С-конце и DnaJ область выше по потоку от домена HEPN. Этот модульный белок необходим для нормальной организации митохондриальной сети. ^[6] Ген сильно экспрессируется в центральной нервной системе, также обнаруживается в коже, скелетных мышцах и на низком уровне в поджелудочной железе. Мутации в этом гене приводят к аутосомно-рецессивной спастической атаксии Шарлевуа-Сагеней (ARSACS), нейродегенеративному заболеванию, характеризующемуся ранним началом мозжечковой атаксии со спастичностью и спастичностью.периферическая невропатия . ^[4]

Клиническое значение

Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагеней (ARSACS) - очень редкое нейродегенеративное генетическое заболевание, которое возникает в результате мутаций в гене, продуцирующем саксин. Больные страдают от потери равновесия, потери мышечного контроля и спастичности. ^[7]

использованная литература

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000151835 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Энгерт JC, Доре С, Мерсье Дж, Ge В, Bétard С, Rioux JD, Оуэн С, Berube Р, Девон К, Birren В, Melancon СО, Морган К, т Хадсон, Рихтер А (декабрь 1999 г.). «Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагеней (ARSACS): физическая карта с высоким разрешением и транскриптная карта области-кандидата в области хромосомы 13q11». Геномика . 62 (2): 156–64. DOI : 10.1006 / geno.1999.6003 . PMID 10610707 .
^ a b «Ген Энтреса: спастическая атаксия SACS Шарлевуа-Сагеней (сакцин)» .
↑ Parfitt DA, Michael GJ, Vermeulen EG, Prodromou NV, Webb TR, Gallo JM, Cheetham ME, Nicoll WS, Blatch GL, Chapple JP (май 2009 г.). «Белок атаксии сакцин представляет собой функциональный ко-шаперон, который защищает от атаксина-1, расширенного полиглутамином» . Молекулярная генетика человека . 18 (9): 1556–65. DOI : 10,1093 / HMG / ddp067 . PMC 2667285 . PMID 19208651 .
^ Брэдшоу TY, Романо Л.Е., Дункан Е.Ю., Nethisinghe S, Абети R, Майкл ГДж, Джунти Р, Вермеер S, Чапл JP (июнь 2016). «Снижение Drp1-опосредованного деления ставит под угрозу здоровье митохондрий при аутосомно-рецессивной спастической атаксии Шарлевуа Сагеней» . Молекулярная генетика человека . 25 (15): 3232–3244. DOI : 10,1093 / HMG / ddw173 . PMC 5179924 . PMID 27288452 .
^ "ARSACS" . Домашний справочник по генетике . Проверено 19 января 2017 года .

дальнейшее чтение

Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (октябрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследования ДНК . 5 (5): 277-86. DOI : 10.1093 / dnares / 5.5.277 . PMID 9872452 .
Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, Bouchard JP, Mathieu J, Melançon SB, Schalling M, Lander ES, Morgan K, Hudson TJ, Richter A (февраль 2000 г.). «ARSACS, спастическая атаксия, распространенная на северо-востоке Квебека, вызвана мутациями в новом гене, кодирующем ORF размером 11,5 т.п.н.». Генетика природы . 24 (2): 120–5. DOI : 10,1038 / 72769 . PMID 10655055 .
Мерсье Дж., Прево С., Энгерт Дж. К., Бушар Дж. П., Матье Дж., Рихтер А. (2001). «Быстрое обнаружение мутаций сакцина, вызывающих аутосомно-рецессивную спастическую атаксию Шарлевуа-Сагеней». Генетическое тестирование . 5 (3): 255–9. DOI : 10.1089 / 10906570152742326 . PMID 11788093 .
Criscuolo C, Banfi S, Orio M, Gasparini P, Monticelli A, Scarano V, Santorelli FM, Perretti A, Santoro L, De Michele G, Filla A (январь 2004 г.). «Новая мутация в гене SACS в семье из южной Италии». Неврология . 62 (1): 100–2. DOI : 10,1212 / wnl.62.1.100 . PMID 14718706 .
Грико Г.С., Маландрини А., Командуччи Г., Леуцци В., Валоппи М., Тесса А., Палмери С., Бенедетти Л., Пьераллини А., Гамбелли С., Федерико А., Пьерелли Ф, Бертини Е., Казали С., Санторелли FM (январь 2004 г.). «Новые мутации SACS при аутосомно-рецессивной спастической атаксии типа Шарлевуа-Сагеней». Неврология . 62 (1): 103–6. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000104491.66816.77 . PMID 14718707 .
Огава Т., Такияма Ю., Сакоэ К., Мори К., Намекава М., Симадзаки Х., Накано И., Нисидзава М. (январь 2004 г.). «Идентификация миссенс-мутации гена SACS в ARSACS». Неврология . 62 (1): 107–9. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000099371.14478.73 . PMID 14718708 .
Рихтер А.М., Озгуль Р.К., Пуассон В.К., Топалоглу Х. (сентябрь 2004 г.). «Частные мутации SACS в аутосомно-рецессивной спастической атаксии в семьях Шарлевуа-Сагеней (ARSACS) из Турции». Нейрогенетика . 5 (3): 165–70. DOI : 10.1007 / s10048-004-0179-у . PMID 15156359 .
Симадзаки Х., Такияма Й., Сакоэ К., Андо Й., Накано И. (июнь 2005 г.). «Фенотип без спастичности при атаксии, связанной с сакцином». Неврология . 64 (12): 2129–31. DOI : 10,1212 / 01.WNL.0000166031.91514.B3 . PMID 15985586 .
Ямамото Ю., Хираока К., Араки М., Нагано С., Симадзаки Х., Такияма Ю., Сакода С. (декабрь 2005 г.). «Новые сложные гетерозиготные мутации при атаксии, связанной с сакцином». Журнал неврологических наук . 239 (1): 101–4. DOI : 10.1016 / j.jns.2005.08.005 . PMID 16198375 .
Оуян Ю., Такияма И., Сакоэ К., Симадзаки Х., Огава Т., Нагано С., Ямамото И., Накано И. (апрель 2006 г.). «Атаксия, связанная с саксином (ARSACS): расширение генотипа выше гигантского экзона». Неврология . 66 (7): 1103–4. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000204300.94261.ea . PMID 16606928 .
Такадо Ю., Хара К., Шимохата Т., Токигучи С., Онодера О, Нисидзава М. (апрель 2007 г.). «Новая мутация в негигантском экзоне SACS у японских братьев и сестер». Расстройства движения . 22 (5): 748–9. DOI : 10.1002 / mds.21365 . PMID 17290461 .

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о ARSACS - Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагеней
Записи OMIM на ARSACS - Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагеней

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене в хромосоме 13 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000151835 - Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10610707-3] Энгерт JC, Доре С, Мерсье Дж, Ge В, Bétard С, Rioux JD, Оуэн С, Berube Р, Девон К, Birren В, Melancon СО, Морган К, т Хадсон, Рихтер А (декабрь 1999 г.). «Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагеней (ARSACS): физическая карта с высоким разрешением и транскриптная карта области-кандидата в области хромосомы 13q11». Геномика . 62 (2): 156–64. DOI : 10.1006 / geno.1999.6003 . PMID 10610707 .

[entrez-4] «Ген Энтреса: спастическая атаксия SACS Шарлевуа-Сагеней (сакцин)» .

[pmid19208651-5] Parfitt DA, Michael GJ, Vermeulen EG, Prodromou NV, Webb TR, Gallo JM, Cheetham ME, Nicoll WS, Blatch GL, Chapple JP (май 2009 г.). «Белок атаксии сакцин представляет собой функциональный ко-шаперон, который защищает от атаксина-1, расширенного полиглутамином» . Молекулярная генетика человека . 18 (9): 1556–65. DOI : 10,1093 / HMG / ddp067 . PMC 2667285 . PMID 19208651 .

[6] Брэдшоу TY, Романо Л.Е., Дункан Е.Ю., Nethisinghe S, Абети R, Майкл ГДж, Джунти Р, Вермеер S, Чапл JP (июнь 2016). «Снижение Drp1-опосредованного деления ставит под угрозу здоровье митохондрий при аутосомно-рецессивной спастической атаксии Шарлевуа Сагеней» . Молекулярная генетика человека . 25 (15): 3232–3244. DOI : 10,1093 / HMG / ddw173 . PMC 5179924 . PMID 27288452 .

[ghr-7] "ARSACS" . Домашний справочник по генетике . Проверено 19 января 2017 года .

[1]