Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Серповидноклеточная анемия
Другие именаСерповидно-клеточное заболевание
Серповидная клетка 01.jpg
На рисунке (А) показаны нормальные эритроциты, свободно протекающие по венам. На вставке показано поперечное сечение нормального эритроцита с нормальным гемоглобином . На рисунке (B) показаны аномальные серповидные эритроциты, прилипшие к месту разветвления вены. На вставленном изображении показано поперечное сечение серповидно-клеточного элемента с длинными нитями полимеризованного серповидного гемоглобина (HbS), которые растягиваются и искажают форму клетки, чтобы выглядеть как полумесяц.
СпециальностьГематология
СимптомыПриступы боли, анемии , отеков кистей и стоп , бактериальных инфекций , инсульта [1]
ОсложненияХроническая боль , инсульт , асептический некроз костей , камни в желчном пузыре , язвы на ногах , приапизм , легочная гипертензия , проблемы со зрением, проблемы с почками [2]
Обычное начало5–6 месяцев [1]
ПричиныГенетический [3]
Метод диагностикиАнализ крови [4]
УходВакцинация , антибиотики , высокое потребление жидкости, добавление фолиевой кислоты , обезболивающие , переливание крови [5] [6]
ПрогнозОжидаемая продолжительность жизни 40–60 лет (развитые страны) [2]
Частота4,4 миллиона (2015) [7]
Летальные исходы114 800 (2015) [8]

Серповидно-клеточная анемия ( ВСС ) - это группа заболеваний крови, которые обычно передаются по наследству от родителей . [2] Наиболее распространенный тип известен как серповидно-клеточная анемия ( СКА ). [2] Это приводит к нарушению содержания кислорода в белке гемоглобине в красных кровяных тельцах . [2] Это при определенных обстоятельствах приводит к жесткой серповидной форме. [2] Проблемы при серповидно-клеточной анемии обычно начинаются в возрасте от 5 до 6 месяцев. [1]Может развиться ряд проблем со здоровьем, таких как приступы боли («серповидноклеточный криз»), анемия , отеки рук и ног , бактериальные инфекции и инсульт . [1] С возрастом у людей может развиться длительная боль . [2] Средняя продолжительность жизни в развитых странах составляет от 40 до 60 лет. [2]

Серповидно-клеточная анемия возникает, когда человек наследует две аномальные копии гена β-глобина ( HBB ), который производит гемоглобин, по одной от каждого родителя. [3] Этот ген находится в хромосоме 11 . [9] Существует несколько подтипов, в зависимости от конкретной мутации в каждом гене гемоглобина. [2] Приступ может быть вызван перепадами температуры, стрессом, обезвоживанием и большой высотой. [1] Человек с единственной аномальной копией обычно не имеет симптомов и, как говорят, имеет серповидно-клеточную черту . [3] Таких людей еще называют носителями . [5]Диагноз ставится на основании анализа крови , а в некоторых странах проверяют на наличие болезни всех младенцев при рождении. [4] Диагноз также возможен во время беременности. [4]

Уход за людьми с серповидно-клеточной анемией может включать профилактику инфекций с помощью вакцинации и антибиотиков , большого потребления жидкости, приема добавок фолиевой кислоты и обезболивающих . [5] [6] Другие меры могут включать переливание крови и прием гидроксикарбамида (гидроксимочевины). [6] Небольшой процент людей можно вылечить с помощью трансплантации клеток костного мозга . [2]

По состоянию на 2015 год около 4,4 миллиона человек страдают серповидно-клеточной анемией, а еще 43 миллиона человек страдают серповидно-клеточной анемии. [7] [10] Считается, что около 80% случаев серповидно-клеточной анемии происходит в странах Африки к югу от Сахары . [11] Это также относительно часто встречается в некоторых частях Индии , на Аравийском полуострове и среди людей африканского происхождения, живущих в других частях мира. [12] В 2015 году это привело к смерти около 114 800 человек. [8] Состояние было впервые описано в медицинской литературе американским врачом Джеймсом Б. Херриком в 1910 году. [13] [14]В 1949 г. его генетическая передача была определена Е. А. Свеклой и Дж. В. Нилом. [14] В 1954 году был описан защитный эффект серповидноклеточной малярии . [14]

Признаки и симптомы [ править ]

Серповидно-клеточная анемия
Серповидные клетки в крови человека - присутствуют как нормальные эритроциты, так и серповидные клетки.
Нормальные клетки крови рядом с серповидным тельцом, цветное изображение, полученное с помощью сканирующего электронного микроскопа

Признаки серповидноклеточной анемии обычно проявляются в раннем детстве. Степень тяжести симптомов может варьироваться от человека к человеку. [15] Серповидноклеточная анемия может привести к различным острым и хроническим осложнениям, некоторые из которых имеют высокий уровень смертности. [16]

Кризис серповидной клетки [ править ]

Термины «серповидноклеточный кризис» или «серповидный кризис» могут использоваться для описания нескольких независимых острых состояний, возникающих у пациентов с ВСС, которые приводят к анемии и кризисам, которые могут быть многих типов, включая вазоокклюзионный кризис , апластический кризис , кризис секвестрации селезенки , гемолитический криз и другие. Большинство эпизодов серповидно-клеточного кризиса длятся от пяти до семи дней. [17] «Хотя инфекция, обезвоживание и ацидоз (все из которых способствуют развитию серповидности) могут действовать как триггеры, в большинстве случаев предрасполагающая причина не установлена». [18]

Вазоокклюзионный кризис [ править ]

Вазоокклюзионный криз вызывается серповидными эритроцитами, которые закупоривают капилляры и ограничивают приток крови к органу, что приводит к ишемии , боли , некрозу и часто повреждению органа. Частота, тяжесть и продолжительность этих кризисов значительно различаются. Болезненные кризы лечат с помощью гидратации, анальгетиков и переливания крови ; Для купирования боли требуется регулярный прием опиоидных препаратов до тех пор, пока кризис не пройдет. При более легких кризах подгруппе пациентов назначают нестероидные противовоспалительные препараты, такие как диклофенак или напроксен.. При более тяжелых кризах большинству пациентов требуется стационарное лечение внутривенных опиоидов; В этом случае обычно используются устройства для обезболивания, контролируемые пациентом . Вазоокклюзионный криз с вовлечением таких органов, как половой член [19] или легкие, считается неотложной ситуацией и лечится с помощью переливания эритроцитов. Рекомендуется стимулирующая спирометрия - методика поощрения глубокого дыхания с целью минимизации развития ателектазов . [20]

Кризис секвестрации селезенки [ править ]

Селезенка часто поражается из-за ее узких сосудов и функции очистки дефектных эритроцитов . [21] Это обычно инфаркт до конца детства у людей, страдающих серповидноклеточной анемией. Это повреждение селезенки увеличивает риск заражения инкапсулированными организмами ; [22] [23] профилактические антибиотики и вакцинация рекомендуются тем, у кого отсутствует надлежащая функция селезенки .

Кризис секвестрации селезенки - это острое болезненное увеличение селезенки, вызванное захватом эритроцитов внутри селезенки и приводящее к резкому падению уровня гемоглобина с потенциалом гиповолемического шока. Кризисы секвестрации считаются чрезвычайной ситуацией. Если не лечить, пациенты могут умереть в течение 1-2 часов из-за недостаточности кровообращения. Ведение поддерживающее, иногда с переливанием крови. Эти кризисы временны; они продолжаются 3–4 часа и могут длиться один день. [24]

Острый грудной синдром [ править ]

Острый грудной синдром определяется как минимум двумя из этих признаков или симптомов: болью в груди, лихорадкой, легочным инфильтратом или очаговой аномалией, респираторными симптомами или гипоксемией. [20] Это второе по частоте осложнение, на которое приходится около 25% смертей у пациентов с ВСС. В большинстве случаев возникают вазоокклюзионные кризы, а затем развивается острый грудной синдром. [25] [26] Тем не менее, около 80% людей страдают вазоокклюзионными кризами во время острого грудного синдрома.

Апластический кризис [ править ]

Апластические кризы - это резкое ухудшение исходной анемии пациента, вызывающее бледность , учащенное сердцебиение и утомляемость. Этот кризис обычно вызывается парвовирусом B19 , который напрямую влияет на производство красных кровяных телец , вторгаясь в предшественники красных кровяных телец , размножаясь и разрушая их. [27] Парвовирусная инфекция почти полностью предотвращает образование красных кровяных телец в течение двух-трех дней. Для нормальных людей это не имеет большого значения, но сокращение жизни эритроцитов у пациентов с ВСС приводит к резкой, угрожающей жизни ситуации. Количество ретикулоцитов резко падает во время болезни (вызывая ретикулоцитопению.), а быстрый оборот эритроцитов приводит к падению гемоглобина. Для исчезновения этого кризиса требуется 4-7 дней. Большинство пациентов можно лечить в виде поддерживающей терапии; некоторым нужно переливание крови. [28]

Гемолитический кризис [ править ]

Гемолитические кризы - это резкое ускоренное падение уровня гемоглобина. Красные кровяные тельца разрушаются быстрее. Это особенно часто встречается у людей с сопутствующим дефицитом G6PD . [29] Лечение поддерживающее, иногда с переливаниями крови. [20]

Другое [ править ]

Одним из самых ранних клинических проявлений является дактилит , который проявляется уже в шестимесячном возрасте и может возникать у детей с серповидно-клеточными признаками. [30] Кризис может длиться до месяца. [31] Учитывая, что пневмония и серповидность в легких могут вызывать симптомы острого грудного синдрома, пациента лечат от обоих состояний. [32] Это может быть вызвано болезненным кризисом, респираторной инфекцией, эмболизацией костного мозга или, возможно, ателектазом, приемом опиатов или хирургическим вмешательством. [ необходима цитата ] Могут также возникать гематопоэтические язвы . [33]

Генетика [ править ]

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Распределение серповидно-клеточного признака показано розовым и фиолетовым цветом
Историческое распространение малярии (больше не эндемично в Европе), показано зеленым цветом
Современное распространение малярии

Обычно у людей есть гемоглобин А , который состоит из двух альфа и двух бета цепей, гемоглобин А2 , который состоит из двух альфа и двух дельта цепей, и гемоглобин F , состоящий из двух альфа и двух гамма цепей в их теле. Из этих трех типов гемоглобин F доминирует примерно до 6-недельного возраста. Впоследствии гемоглобин А доминирует на протяжении всей жизни. [34] У людей с диагнозом серповидноклеточная анемия по крайней мере одна из субъединиц β-глобина в гемоглобине A заменяется так называемым гемоглобином S. При серповидно-клеточной анемии, распространенной форме серповидноклеточной анемии, гемоглобин S заменяет обе субъединицы β-глобина в гемоглобине. [15]

Серповидноклеточные заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования от родителей. [35] Типы гемоглобина, которые человек производит в красных кровяных тельцах, зависят от того, какие гены гемоглобина унаследованы от него или его родителей. Если один из родителей страдает серповидно-клеточной анемией, а другой - серповидно-клеточной анемией, то вероятность наличия у ребенка серповидно-клеточной анемии составляет 50%, а вероятность наличия серповидно-клеточной анемии - 50%. Когда оба родителя имеют серповидно-клеточную анемию, вероятность развития серповидно-клеточной анемии у ребенка составляет 25%; 25% не несут каких-либо аллелей серповидных клеток, а 50% имеют гетерозиготное состояние. [36]

Мутация гена серповидных клеток, вероятно, возникла спонтанно в разных географических регионах, как показал анализ эндонуклеаз рестрикции. Эти варианты известны как Камерун, Сенегал, Бенин, банту и саудовско-азиатские. Их клиническое значение связано с тем, что некоторые из них связаны с более высокими уровнями HbF, например, сенегальские и саудовско-азиатские варианты, и имеют тенденцию к более легкому заболеванию. [37]

Дефект гена представляет собой однонуклеотидную мутацию (см. Однонуклеотидный полиморфизм - SNP) ( изменение кодона GAG на GTG) гена β-глобина, в результате которого глутамат (E / Glu) заменяется валином (V / Val) на положение 6 (замещение E6V). [38] [примечание 1] Гемоглобин S с этой мутацией называется HbS, в отличие от нормального взрослого HbA. Обычно это доброкачественная мутация, не вызывающая явного воздействия на вторичные , третичные или четвертичные структуры гемоглобина в условиях нормальной концентрации кислорода . Однако при низкомПри концентрации кислорода HbS полимеризуется и образует волокнистые осадки, поскольку дезокси-форма гемоглобина обнажает гидрофобный участок на белке между спиралями E и F (Phe 85, Leu 88). [39]

У людей, гетерозиготных по HbS ( носителей серповидного гемоглобина), проблемы полимеризации незначительны, поскольку нормальный аллель способен производить половину гемоглобина. У людей, гомозиготных по HbS, присутствие длинноцепочечных полимеров HbS искажает форму красных кровяных телец от гладкой, напоминающей пончик формы, до рваных и полных шипов, что делает их хрупкими и предрасположенными к разрыву внутри капилляров . Симптомы у носителей возникают только в том случае, если они лишены кислорода (например, во время восхождения на гору) или при сильном обезвоживании .

Ген HBB (ответственный за серповидно-клеточную анемию) расположен на коротком (p) плече хромосомы 11 в положении 15.5.

Аллель ответственный за серповидно - клеточной анемии могут быть найдены на коротком плече хромосомы 11 , более конкретно 11p15.5. Человек, который получает дефектный ген от отца и матери, заболевает; человек, получивший один дефектный и один здоровый аллель, остается здоровым, но может передать болезнь и известен как носитель или гетерозигота. Гетерозиготы по-прежнему могут заразиться малярией, но их симптомы обычно менее серьезны. [40]

Благодаря адаптивному преимуществу гетерозиготы, болезнь все еще распространена, особенно среди людей недавнего происхождения в пораженных малярией районах, таких как Африка , Средиземноморье , Индия и Ближний Восток . [41] Малярия исторически была эндемичной для южной Европы, но в середине 20 века была объявлена ​​искорененной, за исключением редких спорадических случаев. [42]

Малярийный паразит имеет сложный жизненный цикл и проводит часть его в красных кровяных тельцах. У носителя присутствие малярийного паразита приводит к преждевременному разрыву красных кровяных телец с дефектным гемоглобином, что делает паразита Plasmodium неспособным к размножению. Кроме того, полимеризация Hb влияет в первую очередь на способность паразита переваривать Hb. Следовательно, в регионах, где малярия является проблемой, шансы людей на выживание фактически увеличиваются, если они несут серповидно-клеточную характеристику (отбор на гетерозиготу).

В Соединенных Штатах, где нет эндемической малярии, распространенность серповидно-клеточной анемии среди лиц африканского происхождения ниже (около 0,25%), чем среди людей в Западной Африке (около 4,0%), и снижается. Без эндемической малярии серповидно-клеточная мутация является совершенно невыгодной и имеет тенденцию к сокращению в пораженной популяции в результате естественного отбора , а теперь и искусственного путем пренатального генетического скрининга. Тем не менее, афроамериканское сообщество происходит от значительной примеси нескольких африканских и неафриканских этнических групп, а также представляет собой потомков оставшихся в живых после рабства и работорговли. Таким образом, степень генетического разбавления посредством скрещивания с людьми неафриканского происхождения и сильное избирательное давление на здоровье через рабство (особенно работорговля и часто смертоносный Средний проход ) могут быть наиболее правдоподобными объяснениями более низкой распространенности серповидноклеточной анемии (и возможно, другие генетические заболевания) среди афроамериканцев по сравнению с западноафриканцами. Еще один фактор, ограничивающий распространение генов серповидноклеточных клеток в Северной Америке, - это относительное отсутствие полигамии . В полигамных обществах затронутые мужчины могут иметь много детей от нескольких партнеров.[43]

Патофизиология [ править ]

Сканирующая электронная микрофотография, показывающая смесь красных кровяных телец, некоторые с округлой нормальной морфологией, некоторые с легким серповидным течением, показывающие удлинение и изгиб

Потеря эластичности красных кровяных телец является центральным элементом патофизиологии серповидно-клеточной анемии. Нормальные эритроциты довольно эластичны и имеют форму двояковогнутого диска, что позволяет клеткам деформироваться и проходить через капилляры. [44] При серповидно-клеточной анемии низкое напряжение кислорода способствует серповидному действию красных кровяных телец, а повторяющиеся эпизоды серповидного поражения повреждают клеточную мембрану и снижают эластичность клетки. Эти клетки не могут вернуться к нормальной форме при восстановлении нормального давления кислорода. Как следствие, эти жесткие клетки крови не могут деформироваться при прохождении через узкие капилляры, что приводит к окклюзии сосудов и ишемии .

Настоящая анемия болезни вызвана гемолизом , разрушением красных кровяных телец из-за их формы. Хотя костный мозг пытается компенсировать это путем создания новых эритроцитов, он не соответствует скорости разрушения. [45] Здоровые эритроциты обычно функционируют в течение 90–120 дней, а серповидные клетки - только 10–20 дней. [46]

Диагноз [ править ]

При HbS полный анализ крови показывает уровни гемоглобина в диапазоне 6-8 г / дл с высоким числом ретикулоцитов (поскольку костный мозг компенсирует разрушение серповидных клеток за счет производства большего количества эритроцитов). При других формах серповидно-клеточной анемии уровни гемоглобина обычно выше. Пленка крови может показать признаки hyposplenism ( клетки - мишени и Howell-Jolly тело ).

Возникновение красных кровяных телец в мазке крови может быть вызвано добавлением метабисульфита натрия . Присутствие серповидного гемоглобина также может быть продемонстрировано с помощью «серповидного теста растворимости». Смесь гемоглобина S (HbS) в восстанавливающем растворе (таком как дитионит натрия ) дает мутный вид, тогда как нормальный гемоглобин дает прозрачный раствор.

Аномальные формы гемоглобина могут быть обнаружены при электрофорезе гемоглобина , форме гель-электрофореза, при которой различные типы гемоглобина перемещаются с различной скоростью. Отсюда можно идентифицировать серповидноклеточный гемоглобин (HgbS) и гемоглобин C с серповидным действием (HgbSC) - две наиболее распространенные формы. Диагноз можно подтвердить с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии . Генетическое тестирование проводится редко, поскольку другие исследования очень специфичны для HbS и HbC. [47]

Острый серповидно-клеточный криз часто бывает вызван инфекцией. Таким образом, следует регулярно выполнять анализ мочи для выявления скрытой инфекции мочевыводящих путей и рентген грудной клетки для выявления скрытой пневмонии. [48]

Люди, которые являются известными носителями болезни, часто проходят генетическое консультирование, прежде чем у них появятся дети. Для проверки наличия заболевания у будущего ребенка необходимо взять образец крови плода или амниотической жидкости . Поскольку забор крови у плода сопряжен с большим риском, обычно используется последний тест. Неонатальный скрининг обеспечивает не только метод раннего выявления людей с серповидно-клеточной анемией, но также позволяет идентифицировать группы людей, несущих признак серповидноклеточной анемии. [49]

Управление [ править ]

Дополнительная информация: Обезболивание у детей

Лечение предполагает ряд мероприятий. Хотя исторически людям с серповидноклеточной анемией рекомендовалось избегать упражнений, регулярные упражнения могут принести людям пользу. [50] Следует избегать обезвоживания. [51] Рекомендуется диета с высоким содержанием кальция [52], но эффективность добавок витамина D остается неопределенной. [53] Использование L-глутамина было поддержано Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), начиная с пятилетнего возраста, поскольку оно снижает риск осложнений. [54]

Фолиевая кислота и пенициллин [ править ]

С рождения до пяти лет рекомендуется ежедневный прием пенициллина из-за незрелой иммунной системы, которая делает их более предрасположенными к заболеваниям в раннем детстве. [55] Диетические добавки с фолиевой кислотой ранее рекомендовала ВОЗ. [5] Кокрановский обзор его использования 2016 года показал, что «влияние добавок на анемию и любые симптомы анемии остается неясным» из-за отсутствия медицинских доказательств. [56]

Профилактика малярии [ править ]

Возможное преимущество гетерозиготности при серповидно-клеточной анемии (A) по сравнению с нормальным ответом клеток крови (B) при заражении малярией

Защитный эффект серповидно-клеточной анемии не распространяется на людей с серповидно-клеточной анемией; на самом деле они более уязвимы для малярии, поскольку наиболее частой причиной болезненных кризисов в малярийных странах является заражение малярией. Люди с серповидно-клеточной анемией, живущие в малярийных странах, должны получать лекарства для профилактики на протяжении всей жизни . [57]

Вазоокклюзионный кризис [ править ]

У большинства людей с серповидно-клеточной анемией наблюдаются эпизоды сильной боли, которые называются вазоокклюзионными кризами. Однако частота, серьезность и продолжительность этих кризисов сильно различаются. Болезненные кризы лечат симптоматически обезболивающими ; Для купирования боли требуется регулярный прием опиоидных препаратов до тех пор, пока кризис не пройдет. При более легких кризах подгруппе пациентов удается принимать НПВП (например, диклофенак или напроксен ). При более тяжелых кризах большинству пациентов требуется стационарное лечение внутривенных опиоидов. [58]

Дополнительные жидкости, вводимые перорально или внутривенно, являются рутинной частью лечения вазоокклюзионных кризов, но данные о наиболее эффективном пути, количестве и типе восполнения жидкости остаются неопределенными. [59]

Кризанлизумаб , моноклональное антитело-мишень к р-селектину, было одобрено в 2019 году в США для снижения частоты вазоокклюзионных кризов у лиц от 16 лет и старше. [60]

Острый грудной синдром [ править ]

Лечение похоже на вазоокклюзионный криз с добавлением антибиотиков (обычно хинолонов или макролидов, поскольку считается, что причиной синдрома являются бактерии с дефицитом клеточной стенки [«атипичные»]) [61], кислородные добавки при гипоксии и пристальное наблюдение. Ввиду отсутствия высококачественных доказательств эффективности антибиотиков при остром грудном синдроме у людей с серповидно-клеточной анемией, по состоянию на 2019 год не существует стандартного лечения антибиотиками. [62] Рекомендуется госпитализировать людей с подозрением на острый грудной синдром. больница с ухудшением градиента Aa показанием для госпитализации. [20]

При ухудшении легочного инфильтрата или повышении потребности в кислороде показано простое переливание крови или обменное переливание . Последний включает обмен значительной части массы эритроцитов человека на нормальные эритроциты, что снижает уровень гемоглобина S в крови пациента. Однако в настоящее время нет достоверных данных о возможных преимуществах или вреде переливания крови при остром грудном синдроме у людей с серповидно-клеточной анемией. [63]

Hydroxyurea [ править ]

Гидроксимочевина , также известная как гидроксикарбамид , вероятно, снижает частоту болезненных эпизодов и риск опасного для жизни заболевания или смерти, но в настоящее время недостаточно данных относительно риска побочных эффектов. [64] Сочетание гидроксимочевины и флеботомии может быть более эффективным, чем сочетание переливания и хелатирования, с точки зрения боли, опасного для жизни заболевания и риска смерти. [64]

Это был первый одобренный препарат для лечения серповидно-клеточной анемии. В 1995 г. было показано, что он снижает количество и тяжесть приступов [65], а в исследовании 2003 г. было показано, что он, возможно, увеличивает время выживания. [66] Это достигнуто, частично, за счет реактивации производства гемоглобина плода вместо гемоглобина S, который вызывает серповидно-клеточную анемию. Гидроксимочевина ранее использовалась в качестве химиотерапевтического агента, и существуют некоторые опасения, что длительное использование может быть вредным, но было показано, что этот риск либо отсутствует, либо очень мал, а польза, вероятно, перевешивает риски. [16] [67]

Вокселотор был одобрен в США в 2019 году для повышения гемоглобина у людей с болезнью СС. [68]

Переливание крови [ править ]

Переливание крови часто используется при лечении серповидно-клеточной анемии в острых случаях и для предотвращения осложнений за счет уменьшения количества красных кровяных телец (эритроцитов), которые могут вызывать серповидное поражение, путем добавления нормальных красных кровяных телец. [69] Было показано, что у детей профилактическая терапия переливанием эритроцитов снижает риск первого инсульта или тихого инсульта, когда транскраниальная допплерография выявляет аномальный церебральный кровоток. [6] У тех, кто перенес инсульт в прошлом, он также снижает риск повторного инсульта и дополнительных бесшумных инсультов. [70] [71]

Пересадка костного мозга [ править ]

Трансплантация костного мозга доказала свою эффективность у детей; они - единственное известное лекарство от SCD. [72] Однако трансплантаты костного мозга трудно получить из-за необходимости специфического HLA-типирования. В идеале близкий родственник (аллогенный) должен сдать костный мозг, необходимый для трансплантации. Некоторые методы генной терапии находятся в стадии разработки, которые изменят собственные стволовые клетки костного мозга пациента ex vivo, которые затем можно трансплантировать обратно пациенту после того, как химиотерапия удалит исходные немодифицированные клетки. [73]

Аваскулярный некроз [ править ]

При лечении аваскулярного некроза кости у людей с серповидно-клеточной анемией целью лечения является уменьшение или прекращение боли и поддержание подвижности суставов . [74] Текущие варианты лечения включают отдых сустава, физиотерапию , обезболивающие , операцию по замене сустава или пересадку кости . [74] Необходимы высококачественные рандомизированные контролируемые испытания, чтобы оценить наиболее эффективный вариант лечения и определить, является ли сочетание физиотерапии и хирургического вмешательства более эффективным, чем только физиотерапия. [74]

Психологические методы лечения [ править ]

Психологические методы лечения, такие как обучение пациентов , когнитивная терапия , поведенческая терапия и психодинамическая психотерапия , которые призваны дополнить существующие медицинские методы лечения, требуют дальнейших исследований для определения их эффективности. [21]

Прогноз [ править ]

Около 90% людей доживают до 20 лет, и около 50% доживают до 50 лет. [75] В 2001 году, согласно одному исследованию, проведенному на Ямайке, расчетная средняя выживаемость людей составляла 53 года для мужчин и 58 лет для женщин. с гомозиготной SCD. [76] Конкретная продолжительность жизни в большинстве развивающихся стран неизвестна. [77] В 1975 году около 7,3% людей с ВСС умерли до своего 23-летия; в то время как в 1989 г. 2,6% людей с ВСС умерли к 20 годам [78]

Осложнения [ править ]

Серповидно-клеточная анемия может привести к различным осложнениям, в том числе:

  • Повышенный риск тяжелых бактериальных инфекций связан с потерей функционирующей ткани селезенки (и сопоставим с риском инфекций после хирургического удаления селезенки ). Эти инфекции обычно вызываются инкапсулированными организмами, такими как Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae . Ежедневная профилактика пенициллином является наиболее часто используемым лечением в детстве, при этом некоторые гематологи продолжают лечение на неопределенный срок. Сегодня пациенты получают пользу от плановой вакцинации от S. pneumoniae . [79]
  • Инсульт , который может возникнуть в результате прогрессирующего сужения кровеносных сосудов, препятствует поступлению кислорода в мозг . Инфаркт мозга возникает у детей, а кровоизлияние в мозг - у взрослых. [ необходима цитата ]
  • Тихий инсульт не вызывает немедленных симптомов, но связан с повреждением головного мозга. Тихий инсульт, вероятно, в пять раз чаще встречается, чем симптоматический инсульт. Около 10–15% детей с ВСС страдают инсультами, причем у более молодых пациентов преобладают инсульты. [80] [81]
  • Желчекаменная болезнь (камни в желчном пузыре) и холецистит могут возникать в результате чрезмерной продукции билирубина и преципитации из-за длительного гемолиза .
  • Аваскулярный некроз ( асептический некроз кости ) тазобедренного сустава и других крупных суставов может возникать в результате ишемии. [74]
  • Снижение иммунных реакций из-за гипоспленизма (нарушение работы селезенки) [82]
  • Приапизм и миокард из полового члена [83]
  • Остеомиелит (бактериальная инфекция костей), наиболее частой причиной остеомиелита при ВСС, является сальмонелла (особенно атипичные серотипы Salmonella typhimurium, Salmonella enteritidis, Salmonella choleraesuis и Salmonella paratyphi B), за которой следуют Staphylococcus aureus и грамотрицательные бактерии. Серповидность кишечника приводит к очаговому ишемическому инфаркту. [84]
  • Острый папиллярный некроз почек
  • Язвы на ногах [85]
  • В глазах фоновая ретинопатия, пролиферативная ретинопатия, кровоизлияния в стекловидное тело и отслоение сетчатки могут привести к слепоте. [86] Рекомендуются регулярные ежегодные проверки зрения.
  • Во время беременности, задержка внутриутробного развития , самопроизвольный аборт и преэклампсия.
  • Хроническая боль: даже при отсутствии острой вазоокклюзионной боли многие пациенты испытывают хроническую боль, о которой не сообщается. [87]
  • Легочная гипертензия (повышенное давление на легочную артерию ) может привести к нагрузке на правый желудочек и риску сердечной недостаточности ; Типичные симптомы - одышка, снижение толерантности к физической нагрузке и эпизоды обморока . [ необходима цитата ] 21% детей и 30% взрослых при тестировании имеют доказательства легочной гипертензии; это связано с уменьшением расстояния ходьбы и увеличением смертности. [88]
  • Кардиомиопатия и диастолическая дисфункция левого желудочка, вызванные фиброзом или рубцеванием сердечных тканей. [89] [90] Это также способствует легочной гипертензии, снижению переносимости физических нагрузок и аритмиям . [91]
  • Хроническая почечная недостаточность из-за серповидноклеточной нефропатии проявляется гипертонией , потерей белка с мочой , потерей эритроцитов с мочой и обострением анемии. Если болезнь прогрессирует до терминальной стадии почечной недостаточности , прогноз плохой. [92]

Эпидемиология [ править ]

Самая высокая частота серповидно-клеточной анемии встречается в тропических регионах, особенно в Африке к югу от Сахары, племенных регионах Индии и на Ближнем Востоке. [93] Миграция значительных групп населения из этих районов с высокой распространенностью в страны с низкой распространенностью в Европе резко увеличилась за последние десятилетия, а в некоторых европейских странах серповидно-клеточная анемия вытеснила более известные генетические состояния, такие как гемофилия и муковисцидоз . [94] В 2015 году это привело к смерти около 114 800 человек. [8]

Серповидно-клеточная анемия чаще встречается у людей, чьи предки жили в тропических и субтропических регионах к югу от Сахары, где малярия является или была обычным явлением. Там, где распространена малярия, наличие единственного аллеля (признака) серповидных клеток дает преимущество гетерозиготы ; у людей с одним из двух аллелей серповидноклеточной анемии проявляются менее серьезные симптомы при заражении малярией. [95]

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей несут по одной копии мутировавшего гена, но обычно они не проявляют признаков и симптомов заболевания. [96]

Африка [ править ]

Три четверти случаев серповидноклеточной анемии происходит в Африке. Согласно недавнему отчету ВОЗ , около 2% новорожденных в Нигерии страдали серповидно-клеточной анемией, в результате чего ежегодно только в Нигерии рождается 150 000 больных детей. Несущая частота колеблется от 10 до 40% в экваториальной Африке, снижаясь до 1-2% на побережье Северной Африки и <1% в Южной Африке. [97] Исследования в Африке показывают значительное снижение уровня детской смертности в возрасте от 2 до 16 месяцев из-за серповидно-клеточного признака. Это произошло в районах, где преобладали случаи заболевания малярией. [98]

Уганда занимает пятое место в Африке по распространенности серповидно-клеточной анемии. [99] Одно исследование показывает, что 20 000 детей в год рождаются с серповидно-клеточной анемией с признаками серповидноклеточной анемии у 13,3% и с болезнью 0,7%. [100]

Соединенные Штаты [ править ]

Рекламное изображение Центров по контролю и профилактике заболеваний, призывающее афроамериканцев сдавать кровь, чтобы помочь больным серповидно-клеточной анемией.

Число людей, страдающих этим заболеванием в Соединенных Штатах, составляет примерно один из 5000, в основном это касается американцев африканского происхождения к югу от Сахары. [101] В Соединенных Штатах серповидноклеточной анемией страдает примерно один из 365 детей афроамериканского происхождения и один из каждых 16 300 детей латиноамериканского происхождения. [102] Около 100 тысяч американцев больны этим заболеванием. [102] Средняя продолжительность жизни мужчин с ВСС составляет примерно 42 года, в то время как женщины живут примерно на шесть лет дольше. [103] Еще 2 миллиона являются носителями серповидно-клеточного признака. [104]Большинство новорожденных с ВСС, рожденных в Соединенных Штатах, выявляются с помощью стандартного неонатального скрининга. По состоянию на 2016 год все 50 штатов включают скрининг на серповидно-клеточную анемию как часть скрининга новорожденных. [105] Кровь новорожденного берут через укол в пятку и отправляют в лабораторию для анализа. Ребенок должен есть как минимум 24 часа, прежде чем можно будет сделать тест на укол в пятку. В некоторых штатах также требуется сделать второй анализ крови, когда ребенку исполнится две недели, чтобы убедиться в результатах. [106] Серповидно-клеточная анемия - наиболее распространенное генетическое заболевание среди афроамериканцев. Примерно 8% являются носителями, и каждый 375 человек рождается с этим заболеванием. [107]Сторонники серповидно-клеточной анемии жаловались, что она получает меньше государственного и частного финансирования исследований, чем аналогичные редкие заболевания, такие как муковисцидоз , при этом исследователь Эллиот Вичинский говорит, что это показывает расовую дискриминацию или роль богатства в защите здоровья. [108]

Франция [ править ]

В результате роста населения в афро-карибских регионах заморской Франции и иммиграции из Северной Африки и Африки к югу от Сахары в материковую Францию ​​серповидно-клеточная анемия стала серьезной проблемой для здоровья во Франции. [109] ВСС стала наиболее распространенным генетическим заболеванием в стране: общая частота рождений составляет один из 2415 в метрополии Франции , опережая фенилкетонурию (один из 10862), врожденный гипотиреоз (один из 3132), врожденную гиперплазию надпочечников (один на 19 008) и муковисцидоз (один на 5014) за тот же учетный период.

С 2000 года неонатальный скрининг на ВСС проводился на национальном уровне для всех новорожденных, определенных как «подверженных риску» ВСС на основании этнического происхождения (определяемых как рожденные от родителей из стран Африки к югу от Сахары, Северной Африки, Средиземноморья ( Южная Италия, Греция и Турция), Арабский полуостров, заморские острова Франции и Индийский субконтинент). [110]

Соединенное Королевство [ править ]

Считается, что в Соединенном Королевстве от 12 000 до 15 000 человек страдают серповидно-клеточной анемией [111], причем только в Англии около 250 000 носителей этого заболевания. Поскольку количество носителей только приблизительное, все новорожденные в Великобритании проходят плановый анализ крови для выявления этого заболевания. [112] Из-за того, что многие взрослые в группах высокого риска не знают, являются ли они носителями, беременным женщинам и обоим партнерам в паре предлагается пройти обследование, чтобы они могли получить консультацию, если у них есть серповидно-клеточная анемия. [113] Кроме того, доноры крови из групп высокого риска также проходят скрининг, чтобы подтвердить, являются ли они носителями и правильно ли фильтрует их кровь. [114]Затем информируются доноры, которые считаются носителями, и их кровь, хотя часто используется для представителей той же этнической группы, не используется для лиц с серповидно-клеточной анемией, которым требуется переливание крови. [115]

Ближний Восток [ править ]

В Саудовской Аравии около 4,2% населения страдают серповидно-клеточной анемией и 0,26% страдают серповидно-клеточной анемией. Наибольшая распространенность наблюдается в Восточной провинции, где примерно 17% населения являются носителями этого гена, а 1,2% страдают серповидно-клеточной анемией. [116] В 2005 году Саудовская Аравия ввела обязательный добрачный тест, в том числе HB-электрофорез, который был направлен на снижение частоты ВСС и талассемии . [117]

В Бахрейне исследование, опубликованное в 1998 году и охватившее около 56 000 человек в больницах Бахрейна, показало, что 2% новорожденных страдают серповидно-клеточной анемией, 18% опрошенных имеют черту серповидноклеточной анемии и 24% являются носителями генной мутации, вызывающей болезнь. [118] В 1992 году в стране началось обследование всех беременных женщин, и новорожденных начали обследовать, если мать была носителем. В 2004 году был принят закон, обязывающий пары, планирующие вступить в брак, проходить бесплатное добрачное консультирование . Эти программы сопровождались общественными просветительскими кампаниями. [119]

Индия и Непал [ править ]

Серповидно-клеточная анемия распространена в некоторых этнических группах в центральной Индии [120], где распространенность колеблется от 9,4 до 22,2% в эндемичных районах Мадхья-Прадеш , Раджастхана и Чхаттисгарха . [121] Это также эндемично среди народа тару в Непале и Индии; однако уровень заболеваемости малярией у них в семь раз ниже, несмотря на то, что они живут в зараженной малярией зоне. [122]

Карибские острова [ править ]

На Ямайке 10% населения являются носителями гена серповидных клеток, что делает его наиболее распространенным генетическим заболеванием в стране. [123]

История [ править ]

Первое современное сообщение о серповидно-клеточной анемии, возможно, было в 1846 году, когда обсуждалось вскрытие казненного беглого раба; ключевой находкой было отсутствие селезенки. [124] [125] Сообщается, что африканские рабы в Соединенных Штатах проявляли устойчивость к малярии, но были склонны к язвам на ногах. [125] Аномальные характеристики красных кровяных телец, которые позже дали название этому состоянию, были впервые описаны Эрнестом Айронсом (1877–1959), интерном чикагского кардиолога и профессора медицины Джеймса Б. Херрика.(1861–1954), в 1910 году. Айронс обнаружил «своеобразные продолговатые и серповидные» клетки в крови человека по имени Вальтер Клемент Ноэль, 20-летнего студента первого курса стоматолога из Гренады. Ноэль был госпитализирован в пресвитерианской больнице Чикаго в декабре 1904 года, страдая от анемии. [13] [126] Ноэль был повторно госпитализирован в течение следующих трех лет из-за «мышечного ревматизма» и «приступов желчи», но завершил учебу и вернулся в столицу Гренады (Сент-Джордж), чтобы практиковать стоматологию . Он умер от пневмонии в 1916 году и похоронен на католическом кладбище в Сотерсе на севере Гренады. [13] [14] Вскоре после доклада Херрика,еще один случай появился вПолумесяц Virginia Medical с тем же названием «Особые удлиненные серповидные красные кровяные тельца в случае тяжелой анемии». [127] Эта статья основана на пациенте, поступившем в больницу Университета Вирджинии 15 ноября 1910 года. [128] В более позднем описании Верна Мейсона в 1922 году впервые используется название «серповидноклеточная анемия». [14] [129] О детских проблемах, связанных с серповидно-клеточной анемией, не сообщалось до 1930-х годов, несмотря на то, что это не могло быть необычным для афроамериканцев. [125]

Мемфисский врач Лемюэль Диггс , плодовитый исследователь серповидно-клеточной анемии, впервые ввел различие между серповидно-клеточной анемией и признаком в 1933 году, хотя до 1949 года генетические характеристики не были выяснены Джеймсом В. Нилом и Э.А. Биттом. [14] 1949 год был годом, когда Линус Полинг описал необычное химическое поведение гемоглобина S и объяснил это аномалией в самой молекуле. [14] [130] Фактическое молекулярное изменение HbS было описано в конце 1950-х годов Верноном Инграмом . [14]В конце 1940-х и начале 1950-х годов произошло дальнейшее понимание связи между малярией и серповидно-клеточной анемией. В 1954 году внедрение электрофореза гемоглобина позволило открыть определенные подтипы, такие как болезнь HbSC. [14]

Крупномасштабные исследования естественной истории и дальнейшие интервенционные исследования были начаты в 1970-х и 1980-х годах, что привело к широкому распространению профилактики пневмококковых инфекций среди других вмешательств. В телефильме « Всем моим друзьям на берегу» Билла Косби 1972 года, получившего премию «Эмми» , рассказывается история родителей ребенка, страдающего серповидно-клеточной анемией. [131] В 1990-е годы был разработан гидроксикарбамид, а в 2007 году появились сообщения об излечении с помощью трансплантации костного мозга. [14]

В некоторых старых текстах это называется дрепаноцитоз. [132]

Общество и культура [ править ]

Социальное обеспечение США [ править ]

С 15 сентября 2017 года Управление социального обеспечения США выпустило постановление об интерпретации политики, в котором содержится справочная информация о серповидно-клеточной анемии и описание того, как Социальное обеспечение оценивает болезнь в процессе рассмотрения заявлений об инвалидности. [133] [134]

Стигма в США [ править ]

В США существует предрассудок, окружающий ВСС, из-за которого люди с ВСС не хотят получать необходимую помощь. По данным Национального института сердца, легких и крови, эти стигмы в основном затрагивают афроамериканцев и выходцев из Латинской Америки. [135] Люди с ВСС испытывают влияние стигмы болезни на множество аспектов жизни, включая социальные и психологические. Исследования показали, что люди с ВСС часто чувствуют, что должны держать свой диагноз в секрете, чтобы избежать дискриминации на рабочем месте, а также среди сверстников в отношениях. [136] В 1960-х годах правительство США поддержало инициативы по проверке рабочих мест.для генетических заболеваний в попытке защитить людей с SCD. Благодаря этой проверке предполагалось, что сотрудники не будут помещены в среду, которая потенциально может быть опасной и вызвать SCD. [137]

Исследование [ править ]

Пересадка пуповинной крови [ править ]

Хотя трансплантация пуповинной крови потенциально может вылечить это заболевание, подходящий донор доступен только у 10% людей. [138] Около 7% людей также умирают в результате процедуры, и может возникнуть болезнь «трансплантат против хозяина» . [138]

Генная терапия [ править ]

Заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия, при которых нормальный фенотип человека или функция клеток могут быть восстановлены в клетках, которые имеют болезнь, с помощью нормальной копии мутировавшего гена, могут быть хорошим кандидатом для лечения генной терапией. Риски и преимущества, связанные с генной терапией серповидно-клеточной анемии , неизвестны. [139]

Сообщается, что в 2001 году серповидно-клеточная анемия у мышей успешно лечилась с помощью генной терапии . [140] [141] Исследователи использовали вирусный вектор, чтобы заставить мышей - у которых, по сути, тот же дефект, который вызывает серповидно-клеточную анемию человека - производить фетальный гемоглобин (HbF), который человек обычно перестает вырабатывать вскоре после рождения. Известно, что у людей использование гидроксимочевины для стимуляции выработки HbF временно облегчает симптомы серповидно-клеточной анемии. Исследователи продемонстрировали, что этот метод генной терапии является более постоянным способом увеличения терапевтического производства HbF. [142]

Фаза 1 клинических испытаний генной терапии серповидноклеточной анемии у людей началась в 2014 году. Клинические испытания будут оценивать безопасность модифицированного лентивирусным вектором костного мозга для взрослых с тяжелой серповидно-клеточной анемией. [143] [144] Однако по состоянию на 2020 г. о рандомизированных контролируемых исследованиях не сообщалось. [139] Отчет о болезни первого человека был опубликован в марте 2017 года, и с тех пор лечение прошли еще несколько человек. [145] [146]

Платформы для редактирования генов, такие как CRISPR / Cas9, использовались для исправления вызывающей заболевание мутации в гемопоэтических стволовых клетках, взятых у человека с этим заболеванием. [147] В июле 2019 года инструмент редактирования генов CRISPR был использован для редактирования клеток костного мозга человека с SCD, чтобы «включить» ген гемоглобина плода . [148]

В 2017 году было проведено двенадцать клинических испытаний, посвященных генной терапии для лечения серповидноклеточной анемии. Из этих 12 испытаний в четырех из них мутировавший ген HBB был заменен на здоровый. Три испытания использовали Mozobil, лекарство, используемое для лечения различных видов рака, чтобы определить, можно ли использовать увеличение количества стволовых клеток для генной терапии. Одно исследование было сосредоточено на анализе образцов костного мозга пациентов с серповидноклеточной анемией. В другом испытании экспериментировали с использованием пуповинной крови младенцев как с серповидно-клеточной анемией, так и без нее, для разработки генной терапии. [149]

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток [ править ]

Нет убедительных медицинских доказательств для определения рисков и потенциальных преимуществ, связанных с лечением людей с серповидно-клеточной анемией с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. [150]

Примечания [ править ]

  1. ^ Историческая нумерация помещает этот остаток глутаминовой кислоты в положение 6 из-за пропускастартового кодона метионина (M / Met) в нумерации аминокислотных положений белка. Текущая номенклатура требует считать метионин первой аминокислотой, в результате чего остаток глутаминовой кислоты попадает в положение 7. Многие ссылки по-прежнему относятся к положению 6, и для ясности следует ссылаться на оба.

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e "Каковы признаки и симптомы серповидноклеточной болезни?" . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 .
  2. ^ a b c d e f g h i j "Что такое серповидноклеточная болезнь?" . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано 6 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 .
  3. ^ a b c "Что вызывает серповидноклеточную болезнь?" . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано 24 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 .
  4. ^ a b c "Как диагностируется серповидноклеточная болезнь?" . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 .
  5. ^ a b c d «Серповидно-клеточная анемия и другие нарушения гемоглобина. Информационный бюллетень № 308» . Январь 2011. Архивировано 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 .
  6. ^ a b c d "Как лечится серповидноклеточная болезнь?" . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 .
  7. ^ a b Соавторы исследования ГББ 2015 г. по распространенности травм, вызванных заболеваниями (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью для 310 заболеваний и травм, 1990–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015» . Ланцет . 388 (10053): 1545–1602. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (16) 31678-6 . PMC 5055577 . PMID 27733282 .  
  8. ^ a b c ГББ 2015 г. Причины смертности сотрудников, сотрудничающих со смертью (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин для 249 причин смерти, 1980–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015» . Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (16) 31012-1 . PMC 5388903 . PMID 27733281 .  
  9. ^ «Изучение серповидноклеточной болезни» . Национальный институт исследования генома человека . 9 мая 2016 года. Архивировано 4 января 2017 года . Проверено 23 января 2017 года .
  10. ^ Соавторы исследования Global Burden of Disease Study 2013 (август 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью в отношении 301 острого и хронического заболевания и травмы в 188 странах, 1990–2013 гг .: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013» . Ланцет . 386 (9995): 743–800. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (15) 60692-4 . PMC 4561509 . PMID 26063472 .  
  11. Перейти ↑ Rees DC, Williams TN, Gladwin MT (декабрь 2010 г.). "Серповидноклеточная анемия". Ланцет . 376 (9757): 2018–31. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (10) 61029-X . PMID 21131035 . S2CID 29909566 .  
  12. ^ Elzouki AY (2012). Учебник клинической педиатрии (2-е изд.). Берлин: Springer. п. 2950. ISBN 9783642022012.
  13. ^ a b c Savitt TL, Goldberg MF (январь 1989 г.). «Отчет Херрика о серповидно-клеточной анемии в 1910 году. Остальная часть истории». JAMA . 261 (2): 266–71. DOI : 10,1001 / jama.261.2.266 . PMID 2642320 . 
  14. ^ a b c d e f g h i j Сержант Г. Р. (декабрь 2010 г.). «Сто лет серповидноклеточной анемии» . Британский журнал гематологии . 151 (5): 425–9. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.2010.08419.x . PMID 20955412 . 
  15. ^ a b Национальная медицинская библиотека. URL = ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease
  16. ^ a b Зевание Б.П., Бьюкенен Г.Р., Афеньи-Аннан А.Н., Баллас С.К., Хасселл К.Л., Джеймс А.Х., Джордан Л., Ланцкрон С.М., Лоттенберг Р., Сэвидж В.Дж., Танабе П.Дж., Уэр RE, Мурад М.Х., Голдсмит Дж.С., Ортиз Е. Фулвуд Р., Хортон А., Джон-Сова Дж. (Сентябрь 2014 г.). «Управление серповидно-клеточной анемией: резюме научно обоснованного отчета 2014 года, подготовленного членами экспертной группы». JAMA . 312 (10): 1033–48. DOI : 10,1001 / jama.2014.10517 . PMID 25203083 . S2CID 37681044 .  
  17. ^ "BestBets: Как долго должен длиться средний серповидноклеточный кризис?" . Архивировано 17 июня 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 .
  18. Перейти ↑ Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster J (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Консультация эксперта - Интернет (Патология Роббинса) под ред.). Elsevier Health. стр. Расположение Kindle 33498-33499.
  19. ^ Olujohungbe A, Бернетт AL (март 2013). «Как я лечу приапизм из-за серповидноклеточной анемии» . Британский журнал гематологии . 160 (6): 754–65. DOI : 10.1111 / bjh.12199 . PMID 23293942 . 
  20. ^ а б в г Глассберг Дж (август 2011 г.). «Доказательная терапия серповидноклеточной анемии в отделении неотложной помощи». Практика неотложной медицинской помощи . 13 (8): 1–20, тест 20. PMID 22164362 . 
  21. ^ а б Эни К.А., Грин Дж. (май 2015 г.). «Психологические методы лечения серповидно-клеточной анемии и боли» . Кокрановская база данных систематических обзоров (5): CD001916. DOI : 10.1002 / 14651858.CD001916.pub3 . PMC 7063720 . PMID 25966336 .  
  22. ↑ Пирсон HA (август 1977 г.). «Серповидно-клеточная анемия и тяжелые инфекции, вызванные инкапсулированными бактериями» (Полный текст) . Журнал инфекционных болезней . 136 Приложение: S25–30. DOI : 10.1093 / infdis / 136.Supplement.S25 . PMID 330779 . Архивировано 27 мая 2016 года.  
  23. ^ Wong WY, Powars DR, Чан L, Hiti A, C Johnson, Overturf G (март 1992). «Инкапсулированная полисахаридом бактериальная инфекция при серповидно-клеточной анемии: 30-летний эпидемиологический опыт». Американский журнал гематологии . 39 (3): 176–82. DOI : 10.1002 / ajh.2830390305 . PMID 1546714 . 
  24. ^ Хатиб Р., Рабах Р., Сарнаик С.А. (январь 2009 г.). «Селезенка при серповидных заболеваниях: обновленная информация». Детская радиология . 39 (1): 17–22. DOI : 10.1007 / s00247-008-1049-9 . PMID 19002450 . S2CID 2547649 .  
  25. ^ Mekontso Dessap А, Leon R, Хабиби А, Nzouakou R, Roudot-Thoraval F, Adnot S, Годо В, Galacteros F, Брун-Бюиссон С, Брошар л, Мэтр В (март 2008 г.). «Легочная гипертензия и легочное сердце при тяжелом остром грудном синдроме при серповидно-клеточной анемии». Американский журнал респираторной медицины и реанимации . 177 (6): 646–53. CiteSeerX 10.1.1.504.790 . DOI : 10,1164 / rccm.200710-1606OC . PMID 18174543 .  
  26. ^ Пол Р. Кастро О.Л., Аггарваль A, Oneal PA (сентябрь 2011). «Острый грудной синдром: серповидноклеточная анемия». Европейский журнал гематологии . 87 (3): 191–207. DOI : 10.1111 / j.1600-0609.2011.01647.x . PMID 21615795 . 
  27. Перейти ↑ Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster J (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Консультация эксперта - Интернет (Патология Роббинса) под ред.). Elsevier Health. стр. Расположение Kindle 33329.
  28. ^ Slavov С.Н., Касим S, Pinto AC, Ковас DT (август 2011). «Парвовирус человека B19: общие соображения и влияние на пациентов с серповидно-клеточной анемией и талассемией, а также на переливание крови» . ФЭМС Иммунология и медицинская микробиология . 62 (3): 247–62. DOI : 10.1111 / j.1574-695X.2011.00819.x . PMID 21585562 . 
  29. ^ Balgir RS (март 2012). «Расширение сообщества и география генов серповидно-клеточного признака и дефицита G6PD, а также естественный отбор против малярии: опыт племенных земель Индии». Сердечно-сосудистые и гематологические агенты в медицинской химии . 10 (1): 3–13. DOI : 10.2174 / 187152512799201190 . PMID 22264009 . 
  30. ^ Jadavji T, Prober CG (апрель 1985). «Дактилит у ребенка с серповидно-клеточным признаком» . Журнал Канадской медицинской ассоциации . 132 (7): 814–5. PMC 1345873 . PMID 3978504 .  
  31. ^ Уорролл VT, Butera V (декабрь 1976). «Серповидно-клеточный дактилит» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский объем . 58 (8): 1161–3. DOI : 10.2106 / 00004623-197658080-00024 . PMID 1002763 . Архивировано 23 сентября 2016 года. 
  32. Перейти ↑ Miller ST (май 2011 г.). «Как лечить острый грудной синдром у детей с серповидно-клеточной анемией» . Кровь . 117 (20): 5297–305. DOI : 10.1182 / кровь-2010-11-261834 . PMID 21406723 . S2CID 206896811 .  
  33. ^ Джеймс У.Д., Бергер Т.Г. и др. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. п. 847. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  34. ^ Sankaran В.Г., Orkin SH (январь 2013). «Переход от гемоглобина плода к гемоглобину взрослого» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в медицине . 3 (1): a011643. DOI : 10.1101 / cshperspect.a011643 . PMC 3530042 . PMID 23209159 .  
  35. ^ "Серповидноклеточная болезнь" . NORD (Национальная организация редких заболеваний) . Проверено 10 июня 2019 .
  36. ^ "серповидноклеточная анемия" . Домашний справочник по генетике . Архивировано 15 мая 2016 года . Проверено 7 мая 2016 .
  37. ^ Зеленый NS, Фабри ME, Kaptue-Noche L, Nagel RL (октябрь 1993). «Гаплотип Сенегала связан с более высоким HbF, чем гаплотипы Бенина и Камеруна у африканских детей с серповидно-клеточной анемией». Американский журнал гематологии . 44 (2): 145–6. DOI : 10.1002 / ajh.2830440214 . PMID 7505527 . 
  38. ^ Сюзанна Клэнси (2008). «Генетическая мутация» . Природное образование . 1 (1): 187.
  39. ^ Wellstein А, Pitschner ВЧ (июль 1988). «Сложные кривые доза-ответ атропина у человека, объясняемые различными функциями M1- и M2-холинорецепторов» . Архив фармакологии Наунин-Шмидеберг . 338 (1): 19–27. DOI : 10.1007 / bf00168807 . PMC 3237253 . PMID 22089617 .  
  40. ↑ Allison AC (октябрь 2009 г.). «Генетический контроль устойчивости к малярии человека». Текущее мнение в иммунологии . 21 (5): 499–505. DOI : 10.1016 / j.coi.2009.04.001 . PMID 19442502 . 
  41. Перейти ↑ Kwiatkowski DP (август 2005). «Как малярия повлияла на геном человека и чему человеческая генетика может научить нас о малярии» . Американский журнал генетики человека . 77 (2): 171–92. DOI : 10.1086 / 432519 . PMC 1224522 . PMID 16001361 .  
  42. ^ Poncon N, Тоты C, L'Амбер G, Ле Гофф G, Brengues C, Шафнер F, Fontenille D (февраль 2007). «Биология и динамика потенциальных переносчиков малярии на юге Франции» . Журнал Малярии . 6 (1): 18. DOI : 10,1186 / 1475-2875-6-18 . PMC 1808464 . PMID 17313664 .  
  43. ^ Lesi FE, Бэсси EE (июль 1972). «Семейное исследование серповидноклеточной анемии в Нигерии». Журнал биологических наук . 4 (3): 307–13. DOI : 10.1017 / S0021932000008622 . PMID 5041262 . 
  44. ^ Capriotti Т, Фриззелл JP (2016). Патофизиология: вводные концепции и клинические перспективы . Филадельфия. ISBN 9780803615717. OCLC  900626405 .
  45. ^ "Как серповидные клетки вызывают болезнь?" . Архивировано 23 сентября 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 .
  46. ^ «Серповидноклеточная анемия: неотложная медицина eMedicine» . Архивировано 4 декабря 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 .
  47. ^ Кларк GM, Хиггинс TN (август 2000). «Лабораторные исследования гемоглобинопатий и талассемий: обзор и обновление» . Клиническая химия . 46 (8 Pt 2): 1284–90. DOI : 10.1093 / clinchem / 46.8.1284 . PMID 10926923 . Архивировано 20 марта 2008 года. 
  48. ^ "BestBets: Выявляет ли обычный анализ мочи и рентгенография грудной клетки скрытую бактериальную инфекцию у пациентов с серповидно-клеточным поражением, поступающих в отделение неотложной помощи с болезненным кризом?" . Архивировано 17 июня 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 .
  49. ^ Lee, C., Дэвис, S., & Dezatoux, С. (2000). Неонатальный скрининг на серповидно-клеточную анемию. Кокрановское сотрудничество . John Wiley & Sons, Ltd.
  50. ^ Мартин С, Pialoux В, Faes С, Чаррин Е, S Скиннера, Конн Р (февраль 2018). «Увеличивает или снижает физическая активность риск осложнений серповидно-клеточной анемии?». Британский журнал спортивной медицины . 52 (4): 214–218. DOI : 10.1136 / bjsports-2015-095317 . PMID 26701924 . S2CID 24464344 .  
  51. ^ "Сохранение здоровья с серповидно-клеточной болезнью - Серповидно-клеточный центр Брента и талассемия" . www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk . Дата обращения 4 октября 2019 .
  52. ^ "Питание ребенка с серповидной анемией" . www.eatright.org . Дата обращения 5 октября 2019 .
  53. ^ Соя ННЫ, Абас А.Б., чем Н.Н., Ni Н, Синг Дж, Саид А.Р., Osunkwo я (май 2020). «Добавка витамина D при серповидно-клеточной анемии» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 5 : CD010858. DOI : 10.1002 / 14651858.CD010858.pub3 . PMC 7386793 . PMID 32462740 .  
  54. ↑ Офис Уполномоченного (7 июля 2017 г.). «Сообщения для прессы - FDA одобряет новый метод лечения серповидноклеточной анемии» . www.fda.gov . Архивировано 10 июля 2017 года . Проверено 10 июля 2017 года .
  55. ^ «Доказательное ведение серповидноклеточной болезни» (PDF) . 2014 . Проверено 16 ноября 2017 года . профилактический прием пенициллина два раза в день, начиная с раннего младенчества и продолжая как минимум до 5 лет
  56. ^ Диксит R, S Nettem, Мадан SS, Soe HH, Абас AB, Вэнс LD, Стовера PJ (март 2018). «Добавление фолиевой кислоты людям с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 3 : CD011130. DOI : 10.1002 / 14651858.CD011130.pub3 . PMC 5440187 . PMID 29546732 .  
  57. ^ Oniyangi O, Омари AA (ноябрь 2019). «Химиопрофилактика малярии при серповидно-клеточной анемии» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2019 (11). DOI : 10.1002 / 14651858.CD003489.pub2 . PMC 6532723 . PMID 31681984 .  
  58. ^ Кэрролл CP (январь 2020 г.). «Опиоидное лечение острой и хронической боли у пациентов с серповидноклеточной анемией». Письма неврологии . Elsevier BV. 714 : 134534. дои : 10.1016 / j.neulet.2019.134534 . PMID 31593753 . 
  59. ^ Okomo U, Meremikwu MM (июль 2017). «Гидрозаместительная терапия при острых эпизодах боли у людей с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 7 : CD005406. DOI : 10.1002 / 14651858.CD005406.pub5 . PMC 6483538 . PMID 28759112 .  
  60. ^ Центр оценки и исследований лекарственных средств (2019-12-20). «FDA одобрило кризанлизумаб-tmca для лечения серповидно-клеточной анемии» . FDA .
  61. ^ Aldrich TK, Nagel RL (1998). «Легочные осложнения серповидно-клеточной болезни». В Reynolds HY, Bone RC, Dantzker DR, George RB, Matthay RA (ред.). Легочная и реанимационная медицина (6-е изд.). Сент-Луис: Мосби. С. 1–10. ISBN 978-0-8151-1371-3.
  62. ^ Martí-Карвахаль AJ, Conterno LO, рыцарь-Madden JM (сентябрь 2019). «Антибиотики для лечения острого грудного синдрома у людей с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 9 : CD006110. DOI : 10.1002 / 14651858.CD006110.pub5 . PMC 6749554 . PMID 31531967 .  
  63. ^ Dolatkhah R, Dastgiri S (январь 2020). «Переливание крови для лечения острого грудного синдрома у людей с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 1 : CD007843. DOI : 10.1002 / 14651858.CD007843.pub4 . PMC 6984655 . PMID 31942751 .  
  64. ^ a b Невитт SJ, Jones AP, Howard J (апрель 2017 г.). «Гидроксимочевина (гидроксикарбамид) при серповидно-клеточной анемии» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 4 : CD002202. DOI : 10.1002 / 14651858.CD002202.pub2 . PMC 6478259 . PMID 28426137 .  
  65. ^ Charache S , Террин ML, Moore RD, Dover GJ, Barton FB, Эккерт С.В., McMahon Р.П., облигации DR (май 1995). «Влияние гидроксимочевины на частоту болезненных кризов при серповидно-клеточной анемии. Исследователи многоцентрового исследования гидроксимочевины при серповидно-клеточной анемии». Медицинский журнал Новой Англии . 332 (20): 1317–22. DOI : 10.1056 / NEJM199505183322001 . PMID 7715639 . 
  66. ^ Steinberg МН, Бартон Р, Кастро О, Pegelow СН, Ballas СК, Kutlar А, Orringer Е, Бельвю R, Olivieri N, Экман Дж, Варма М, Рамирес G, Адлера В, Смит Вт, Карлос Т, Ataga К, DeCastro Л., Бигелоу К., Саунтарараджа И., Тельфер М., Вичински Э., Кластер С., Шурин С., Бриджес К., Ваклавив М., Бондс Д., Террин М. (апрель 2003 г.). «Влияние гидроксимочевины на смертность и заболеваемость при серповидноклеточной анемии у взрослых: риски и преимущества до 9 лет лечения» . JAMA . 289 (13): 1645–51. DOI : 10,1001 / jama.289.13.1645 . PMID 12672732 . 
  67. ↑ Platt OS (март 2008 г.). «Гидроксимочевина для лечения серповидноклеточной анемии». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (13): 1362–9. DOI : 10.1056 / NEJMct0708272 . PMID 18367739 . S2CID 351061 .  
  68. ^ Центр оценки и исследований лекарственных средств (25 ноября 2019 г.). «FDA одобряет вокселотор для серповидно-клеточной анемии» . FDA . Проверено 9 декабря 2019 .
  69. ^ Drasar E, Igbineweka N, N Vasavda, Free M, Awogbade M, Allman M, Mijovic A, Тейн SL (март 2011). «Использование переливания крови среди взрослых с серповидно-клеточной анемией - опыт одного учреждения более десяти лет». Британский журнал гематологии . 152 (6): 766–70. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.2010.08451.x . PMID 21275951 . 
  70. ^ Gyang E, Yeom K, Hoppe C, Partap S, Jeng M (январь 2011). «Влияние хронической терапии переливанием эритроцитов на васкулопатии и тихие инфаркты у пациентов с серповидно-клеточной анемией» . Американский журнал гематологии . 86 (1): 104–6. DOI : 10.1002 / ajh.21901 . PMID 21117059 . 
  71. ^ Мирри Е, Брусе В, Berteloot л, Lambot-Юхан К, Verlhac S, Була С, Dumont MD, Ленуар G, М де Монталамбер (март 2010 г.). «Возможность и эффективность хронического переливания крови для профилактики инсульта у детей с серповидно-клеточной анемией». Европейский журнал гематологии . 84 (3): 259–65. DOI : 10.1111 / j.1600-0609.2009.01379.x . PMID 19912310 . 
  72. ^ Walters MC, Patience M, Leisenring W, Eckman JR, Scott JP, Mentzer WC, Davies SC, Ohene-Frempong K, Bernaudin F, Matthews DC, Storb R, Sullivan KM (август 1996). «Трансплантация костного мозга при серповидно-клеточной анемии». Медицинский журнал Новой Англии . 335 (6): 369–76. DOI : 10.1056 / NEJM199608083350601 . PMID 8663884 . S2CID 25256772 .  
  73. ^ Кайзер Дж (2020-12-05). «CRISPR и другая генетическая стратегия исправляют дефекты клеток при двух распространенных заболеваниях крови» . ScienceMag.org . Наука . Проверено 7 декабря 2020 . ... команды сообщают, что две стратегии прямого исправления неисправных клеток крови значительно улучшили здоровье горстки людей с этими генетическими заболеваниями.
  74. ^ a b c d Марти-Карвахаль AJ, Solà I, Agreda-Pérez LH (декабрь 2019 г.). «Лечение аваскулярного некроза костей у людей с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 12 : CD004344. DOI : 10.1002 / 14651858.CD004344.pub7 . PMC 6894369 . PMID 31803937 .  
  75. Перейти ↑ Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster J (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Консультация эксперта - Интернет (Патология Роббинса) под ред.). Elsevier Health. стр. Расположение Kindle 33530-33531.
  76. ^ Wierenga KJ, Хэмблтон ИК - Льюис Н.А. (март 2001). «Оценка выживаемости пациентов с гомозиготной серповидно-клеточной анемией на Ямайке: клиническое исследование населения». Ланцет . 357 (9257): 680–3. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (00) 04132-5 . PMID 11247552 . S2CID 37012133 .  
  77. ^ Коста - FF, Конран N (2016). Серповидноклеточная анемия: от фундаментальной науки к клинической практике . Springer. п. 35. ISBN 9783319067131. Дата обращения 8 мая 2016 .
  78. ^ Prabhakar H, Хейвуд C, Molokie R (май 2010). «Серповидно-клеточная анемия в Соединенных Штатах: взгляд назад и вперед на 100-летний прогресс в управлении и выживании» . Американский журнал гематологии . 85 (5): 346–53. DOI : 10.1002 / ajh.21676 . PMID 20425797 . 
  79. ^ Кавана PL, Sprinz PG, Vinci SR, Bauchner H, Ван CJ (декабрь 2011). «Ведение детей с серповидно-клеточной анемией: всесторонний обзор литературы» . Педиатрия . 128 (6): e1552–74. DOI : 10.1542 / peds.2010-3686 . PMID 22123880 . S2CID 14524078 . Архивировано 4 марта 2016 года.  
  80. ^ Adams RJ, Ohene-Frempong K, Ван W (2001). «Серповидная клетка и мозг». Гематология. Американское общество гематологии. Образовательная программа . 2001 (1): 31–46. DOI : 10,1182 / asheducation-2001.1.31 . PMID 11722977 . 
  81. ^ Адамс RJ (ноябрь 2007 г.). «Большие штрихи у маленьких» . Архив неврологии . 64 (11): 1567–74. DOI : 10,1001 / archneur.64.11.1567 . PMID 17998439 . 
  82. ^ Кенни MW, Джордж AJ, Стюарт J (июль 1980). «Гиперактивность тромбоцитов при серповидно-клеточной анемии: следствие гипоспленизма» . Журнал клинической патологии . 33 (7): 622–5. DOI : 10.1136 / jcp.33.7.622 . PMC 1146172 . PMID 7430367 .  
  83. ^ Chrouser KL, Аджибойе О.Б., Oyetunji Т.А., Chang DC (апрель 2011). «Приапизм в Соединенных Штатах: меняющаяся роль серповидноклеточной анемии». Американский журнал хирургии . 201 (4): 468–74. DOI : 10.1016 / j.amjsurg.2010.03.017 . PMID 21421100 . 
  84. Перейти ↑ Almeida A, Roberts I (май 2005 г.). «Поражение костей при серповидно-клеточной анемии» . Британский журнал гематологии . 129 (4): 482–90. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.2005.05476.x . PMID 15877730 . Архивировано из оригинала на 2012-12-16. 
  85. ^ Радж FW (1991). «Гипербарическая оксигенотерапия в лечении серповидно-клеточных язв голени» . J. Hyperbaric Med . 6 (1): 1–4 . Проверено 23 марта 2011 .
  86. ^ Elagouz M, Jyothi S, Гупта B, Sivaprasad S (июль 2010). «Серповидноклеточная анемия и глаз: старые и новые концепции». Обзор офтальмологии . 55 (4): 359–77. DOI : 10.1016 / j.survophthal.2009.11.004 . PMID 20452638 . 
  87. ^ Смит WR, Penberthy LT, Bovbjerg VE, McClish DK, Робертс JD, Dahman B, Aisiku IP, Levenson JL, Roseff SD (январь 2008 г.). «Ежедневная оценка боли у взрослых с серповидно-клеточной анемией». Анналы внутренней медицины . 148 (2): 94–101. CiteSeerX 10.1.1.690.5870 . DOI : 10.7326 / 0003-4819-148-2-200801150-00004 . PMID 18195334 . S2CID 34924760 .   
  88. ^ Кои MC, Poole C, Ataga К.И., Hinderliter AL (август 2015). «Расчетное систолическое давление в легочной артерии и серповидно-клеточная анемия: метаанализ и систематический обзор». Британский журнал гематологии . 170 (3): 416–24. DOI : 10.1111 / bjh.13447 . PMID 25854714 . 
  89. ^ Нисс О, Квинн КТ, Линия A, J Ежедневно, PR - Хури, Bakeer N, Кимбалл TR, Towbin JA, Малик Р, Тейлор MD (март 2016). «Кардиомиопатия с рестриктивной физиологией при серповидно-клеточной болезни» . JACC. Сердечно-сосудистая визуализация . 9 (3): 243–52. DOI : 10.1016 / j.jcmg.2015.05.013 . PMC 4788530 . PMID 26897687 .  
  90. ^ Нисс О, Р Пятно, Makue Ж, Alsaied Т, Р Десаи, Towbin JA, Малик Р, Тейлор MD, Куинн КТ (июль 2017 г.). «Связь между диффузным фиброзом миокарда и диастолической дисфункцией при серповидно-клеточной анемии» . Кровь . 130 (2): 205–213. DOI : 10,1182 / кровь 2017-02-767624 . PMC 5510791 . PMID 28507082 .  
  91. ↑ Rai P, Niss O, Malik P (ноябрь 2017 г.). «Переоценка механизмов, лежащих в основе сердечных осложнений серповидноклеточной анемии». Детская кровь и рак . 64 (11). DOI : 10.1002 / pbc.26607 . PMID 28453224 . 
  92. ^ Powars ДР, Эллиот-Миллс ДД, Чан л, Niland Дж, Hiti А.Л., Opas Л.М., Джонсон С (октября 1991 года). «Хроническая почечная недостаточность при серповидно-клеточной анемии: факторы риска, клиническое течение и смертность». Анналы внутренней медицины . 115 (8): 614–20. DOI : 10.7326 / 0003-4819-115-8-614 . PMID 1892333 . 
  93. ^ Weatherall DJ, Клегг JB (2001). «Унаследованные нарушения гемоглобина: растущая глобальная проблема здравоохранения» . Бюллетень Всемирной организации здравоохранения . 79 (8): 704–12. PMC 2566499 . PMID 11545326 .  
  94. Перейти ↑ Roberts I, de Montalembert M (июль 2007 г.). «Серповидноклеточная анемия как парадигма иммиграционной гематологии: новые вызовы для гематологов в Европе» . Haematologica . 92 (7): 865–71. DOI : 10,3324 / haematol.11474 . PMID 17606434 . 
  95. ^ Wellems TE, Hayton K, Fairhurst RM (сентябрь 2009). «Влияние малярийного паразитизма: от тельцов до сообществ» . Журнал клинических исследований . 119 (9): 2496–505. DOI : 10.1172 / JCI38307 . PMC 2735907 . PMID 19729847 .  
  96. ^ Национальная медицинская библиотека. URL = https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease#statistics. Архивировано 15 мая 2016 г. в Wayback Machine.
  97. ^ КТО. «Серповидно-клеточная анемия - Отчет Секретариата» (PDF) . Архивировано из оригинального (PDF) 04.01.2011 . Проверено 27 ноября 2010 .
  98. ^ Аидоо М, Terlouw ди - джей, Kolczak МС, Макелрой PD, тер Kuile FO, Кариуки S, Nahlen BL, Lal А.А., Udhayakumar V (апрель 2002 г.). «Защитные эффекты гена серповидных клеток против заболеваемости и смертности от малярии». Ланцет . 359 (9314): 1311–2. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (02) 08273-9 . PMID 11965279 . S2CID 37952036 .  
  99. ^ Tusuubira СК , Nakayinga R, Mwambi В, Одда Дж, Kiconco S, Komuhangi А (апрель 2018). «Знания, восприятие и практика в отношении серповидноклеточной анемии: опрос среди взрослых в районе Любага, Кампала, Уганда» . BMC Public Health . 18 (1): 561. DOI : 10,1186 / s12889-018-5496-4 . PMC 5924488 . PMID 29703184 .  
  100. ^ Ndeezi G, Kiyaga C, Hernandez AG, Munube D, Howard TA, Ssewanyana I, et al. (Март 2016 г.). «Бремя серповидно-клеточного заболевания и серповидноклеточного заболевания в исследовании по наблюдению за серпом в Уганде (US3): кросс-секционное исследование» . Ланцет. Глобальное здоровье . 4 (3): e195-200. DOI : 10.1016 / S2214-109X (15) 00288-0 . PMID 26833239 . 
  101. ^ Национальный институт сердца, легких и крови. «Серповидно-клеточная анемия, ключевые моменты» . Архивировано 02 декабря 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 .
  102. ^ a b "Данные и статистика по серповидно-клеточной болезни | CDC" . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 31 августа 2016 . Проверено 13 декабря 2019 .
  103. ^ «Сентябрь - месяц осведомленности о серповидных клетках» . CDC. Архивировано 27 сентября 2010 года . Проверено 6 февраля 2011 года .
  104. ^ «Черта серповидных клеток» . www.matology.org . 8 сентября 2017 . Проверено 13 декабря 2019 .
  105. ^ "Название расстройства: серповидноклеточная болезнь" . Скрининг новорожденных. Архивировано 28 сентября 2016 года . Проверено 11 октября +2016 .
  106. ^ "по умолчанию - Стэнфордское детское здоровье" . www.stanfordchildrens.org . Проверено 14 марта 2020 .
  107. ^ Эдвардса интервала QT, Сейберт D, Макри С, Ковингтон С, Тилгман J (ноябрь 2004 г.). «Оценка этнической принадлежности при консультировании до зачатия: генетика - что необходимо знать практикующим медсестрам». Журнал Американской академии практикующих медсестер . 16 (11): 472–80. DOI : 10.1111 / j.1745-7599.2004.tb00426.x . PMID 15617360 . S2CID 7644129 .  
  108. ^ «Пациенты с серповидными клетками терпят дискриминацию, плохой уход и сокращенную жизнь» . NPR.org . 4 ноября 2017 . Проверено 12 ноября 2017 года .
  109. ^ Bardakdjian J, Wajcman H (сентябрь 2004). «[Эпидемиология серповидноклеточной анемии]». La Revue du Praticien (на французском языке). 54 (14): 1531–3. PMID 15558961 . 
  110. ^ Тюре я, Сарлс J, F Склад В , Suzineau Е, Collomb J, Лена-Руссо Д, Леви Н, Bardakdjian Дж, Badens С (июнь 2010 г.). «Неонатальный скрининг серповидноклеточной анемии во Франции: оценка селективного процесса». Журнал клинической патологии . 63 (6): 548–51. DOI : 10.1136 / jcp.2009.068874 . PMID 20498028 . S2CID 22391674 .  
  111. ^ "Наследование серповидноклеточной анемии - Живите хорошо - Выбор NHS" . www.nhs.uk . 2017-10-23. Архивировано 2 декабря 2014 года.
  112. ^ "Серповидно-клеточная анемия - Выбор NHS" . www.nhs.uk . 2017-10-23. Архивировано 13 декабря 2011 года.
  113. ^ "Кому и когда предлагается обследование?" . screening.nhs.uk . Архивировано 31 декабря 2014 года.
  114. ^ «Сдайте кровь - ресурсы - серповидные клетки и донорство крови» . Сдай кровь . Архивировано 31 декабря 2014 года.
  115. ^ "Почему кровь от афро-карибских доноров особенная?" . Sicklecellsociety.org . Архивировано из оригинала на 2014-12-30.
  116. ^ Jastaniah W (2011). «Эпидемиология серповидноклеточной анемии в Саудовской Аравии» . Анналы саудовской медицины . 31 (3): 289–93. DOI : 10.4103 / 0256-4947.81540 . PMC 3119971 . PMID 21623060 .  
  117. ^ Memish ZA, Saeedi MY (2011). «Результаты шестилетнего национального добрачного скрининга и генетического консультирования по серповидно-клеточной анемии и β-талассемии в Саудовской Аравии» . Анналы саудовской медицины . 31 (3): 229–35. DOI : 10.4103 / 0256-4947.81527 . PMC 3119961 . PMID 21623050 .  
  118. ^ Al Arrayed S (1995). «Особенности серповидно-клеточной анемии в Бахрейне» . Журнал здоровья Восточного Средиземноморья . 1 (1). Архивировано 8 октября 2016 года.
  119. ^ Al Arrayed S, Al Хаджери A (2010). «Осведомленность общества о серповидно-клеточной анемии в Бахрейне» . Анналы саудовской медицины . 30 (4): 284–8. DOI : 10.4103 / 0256-4947.65256 . PMC 2931779 . PMID 20622345 .  
  120. ^ "Серповидно-клеточная анемия" . www.matology.org . 2014-12-16. Архивировано 25 июня 2017 года . Проверено 1 мая 2017 .
  121. ^ Awasthy N, Аггарваль KC, Гояли ПК, Прасад МС, Saluja S, Шарма М (2008). «Серповидно-клеточная анемия: опыт работы центра третичной помощи в неэндемичной зоне». Анналы тропической медицины и общественного здравоохранения . 1 (1): 1–4. DOI : 10.4103 / 1755-6783.43069 .
  122. ^ "Жизнь с серповидноклеткой - Нация - Nepali Times" . Архивировано 24 июня 2015 года.
  123. ^ Asnani MR, McCaw-Биннз А.М., Reid ME (2011). «Чрезмерный риск материнской смертности от серповидноклеточной анемии на Ямайке: 1998-2007 гг.» . PLOS ONE . 6 (10): e26281. Bibcode : 2011PLoSO ... 626281A . DOI : 10.1371 / journal.pone.0026281 . PMC 3200316 . PMID 22039456 .  
  124. ^ Лебби R (1846). «Случай отсутствия селезенки». Южный журнал Med Pharmacol . 1 : 481–3.
  125. ^ a b c Баллас С.К., Гупта К., Адамс-Грейвс П. (ноябрь 2012 г.). «Серповидно-клеточная боль: критическая переоценка» . Кровь . 120 (18): 3647–56. DOI : 10.1182 / кровь-2012-04-383430 . PMID 22923496 . 
  126. ↑ Herrick JB (1 ноября 1910 г.). «Своеобразные удлиненные и серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии». Архивы внутренней медицины . 6 (5): 179–184. DOI : 10,1001 / archinte.1910.00050330050003 .; переиздано как Herrick JB (2001). «Своеобразные удлиненные серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии. 1910» . Йельский журнал биологии и медицины . 74 (3): 179–84. PMC 2588723 . PMID 11501714 .  
  127. ^ Washburn RE (1911). «Своеобразные удлиненные и серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии». Полугодовой The Virginia Medical . 15 (21): 490–493.
  128. ^ "Больница UVa празднует 100-летие" . Университет Вирджинии. Архивировано 31 января 2015 года . Проверено 28 января 2015 .
  129. Перейти ↑ Mason VR (1922). «Серповидно-клеточная анемия» . JAMA . 79 (16): 1318–1320. DOI : 10,1001 / jama.1922.02640160038012 .Перепечатано в Mason VR (октябрь 1985 г.). «Знаменательная статья 14 октября 1922 г .: Серповидно-клеточная анемия. Автор В. Р. Мейсон». JAMA . 254 (14): 1955–7. DOI : 10.1001 / jama.254.14.1955 . PMID 3900438 . 
  130. Перейти ↑ Pauling L, Itano HA (ноябрь 1949 г.). «Серповидно-клеточная анемия - молекулярное заболевание». Наука . 110 (2865): 543–8. Bibcode : 1949Sci ... 110..543P . DOI : 10.1126 / science.110.2865.543 . PMID 15395398 . 
  131. ^ "Фостер, Глория" . Факты о базе данных истории файлов . Архивировано из оригинала на 2016-03-05 . Проверено 25 февраля 2015 .
  132. ^ Ричард-Ленобль Д, Toublanc JE, Зенсу РД, Kombila М, Карма В (1980). «Результаты систематического исследования дрепаноцитоза по электрофорезу гемоглобина после 1500 габаритов» [Результаты систематического исследования дрепаноцитоза у 1500 жителей Габона с использованием электрофореза гемоглобина]. Bulletin de la Société de Pathologie Exotique et de Ses Filiales (на французском языке). 73 (2): 200–6. PMID 7460122 . 
  133. ^ SSA, Управление политики инвалидов. «Постановление о социальном обеспечении: SSR 2017-3p» . www.ssa.gov . Проверено 15 января 2018 .
  134. ^ «Федеральный регистр, том 82, выпуск 178 (пятница, 15 сентября 2017 г.)» . www.gpo.gov . Проверено 15 января 2018 .
  135. ^ "Серповидноклеточная болезнь | Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI)" . www.nhlbi.nih.gov . Проверено 4 июля 2020 .
  136. ^ Bulgin D, Tanabe P, Jenerette C (август 2018). «Стигма серповидноклеточной болезни: систематический обзор» . Проблемы ухода за психическим здоровьем . 39 (8): 675–686. DOI : 10.1080 / 01612840.2018.1443530 . PMC 6186193 . PMID 29652215 .  
  137. Перейти ↑ Washington HA (2006). Медицинский апартеид: мрачная история медицинских экспериментов над чернокожими американцами с колониальных времен до наших дней (1-е изд. В мягкой обложке). Нью-Йорк: Гарлем Мун. ISBN 978-0-7679-1547-2. OCLC  192050177 .
  138. ^ a b Кассим А.А., Шарма Д. (декабрь 2017 г.). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при серповидно-клеточной анемии: меняющийся ландшафт» . Гематология / Онкология и терапия стволовыми клетками . 10 (4): 259–266. DOI : 10.1016 / j.hemonc.2017.05.008 . PMID 28641096 . 
  139. ^ a b Olowoyeye A, Okwundu CI (ноябрь 2020 г.). «Генная терапия серповидноклеточной анемии». Кокрановская база данных систематических обзоров . 11 : CD007652. DOI : 10.1002 / 14651858.CD007652.pub7 . PMID 33251574 . 
  140. ^ Pawliuk R, Уэстерман К.А., Фабри М.Е., Payen Е, Tighe R, Bouhassira Е.Е., Ачария С.А., Эллис Дж, Лондон И.М., обрезные CJ, Хумфрис Р.К., Beuzard Y, Нагель RL, Leboulch Р (декабрь 2001 г.). «Коррекция серповидно-клеточной анемии на моделях трансгенных мышей с помощью генной терапии». Наука . 294 (5550): 2368–71. Bibcode : 2001Sci ... 294.2368P . DOI : 10.1126 / science.1065806 . PMID 11743206 . S2CID 25607771 .  
  141. ^ Wilson JF (18 марта 2002). «Мышиная генная терапия исправляет симптомы серповидноклеточной болезни» . Ученый - журнал наук о жизни . Проверено 17 декабря 2014 .
  142. ^ St. Jude Детский исследовательский госпиталь (4 декабря 2008). «Генная терапия исправляет серповидноклеточную болезнь в лабораторных исследованиях» . ScienceDaily. Архивировано 13 декабря 2014 года . Проверено 17 декабря 2014 .
  143. ^ Номер клинического испытания NCT02247843 «Генная терапия стволовыми клетками для серповидноклеточной болезни» на ClinicalTrials.gov
  144. ^ Номер клинического испытания NCT00012545 для "Сбор и хранение стволовых клеток пуповины для лечения серповидноклеточной болезни" на ClinicalTrials.gov
  145. ^ Ribeil JA, Hacein-Бей-Abina S, Payen Е, Маньяни А, Semeraro М, Magrin Е, Caccavelli л, Невен В, Бурже Р, Эль - немерено Вт, Бартолуччи Р, Вебер л, Пьюи Н, Meritet ДФ, Grevent Д , Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Ross RW, Negre O, Veres G, Sandler L, Soni S, de Montalembert M, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M (март 2017 г.). «Генная терапия пациента с серповидноклеточной болезнью». Медицинский журнал Новой Англии . 376 (9): 848–855. DOI : 10.1056 / NEJMoa1609677 . PMID 28249145 . S2CID 5128871 .  
  146. ^ Kolata G (27 января 2019). «У этих пациентов была серповидно-клеточная болезнь. Экспериментальные методы лечения могли их вылечить» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 28 января 2019 .
  147. ^ Девер Д.П., Бак Р.О., Райниш А., Камарена Дж., Вашингтон Г., Николас К.Э. и др. (Ноябрь 2016 г.). «Нацеливание на ген β-глобина CRISPR / Cas9 в гематопоэтических стволовых клетках человека» . Природа . 539 (7629): 384–389. Bibcode : 2016Natur.539..384D . DOI : 10,1038 / природа20134 . PMC 5898607 . PMID 27820943 .  
  148. ^ «В первую очередь, врачи в США используют инструмент CRISPR для лечения пациентов с генетическим заболеванием» . NPR.org . Проверено 31 июля 2019 .
  149. ^ Уокер М (2018-01-15). «Генная терапия» . Новости серповидно-клеточной болезни . Проверено 14 марта 2020 .
  150. ^ Oringanje С, Немечками Е, Oniyangi O (июль 2020). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток людям с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 7 : CD007001. DOI : 10.1002 / 14651858.CD007001.pub5 . PMC 7390490 . PMID 32617981 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

Библиотечные ресурсы о
серповидно-клеточной анемии
  • Ресурсы в вашей библиотеке
  • Ресурсы в других библиотеках
  • Браун RT, изд. (2006). Всеобъемлющий справочник по детскому раку и серповидно-клеточной анемии: биопсихосоциальный подход . Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-516985-0.
  • Хилл С.А. (2003). Управление серповидноклеточной болезнью в семьях с низким доходом . Издательство Темплского университета. ISBN 978-1-59213-195-2.
  • Сержант Г.Р., Берил Э (2001). Серповидноклеточная болезнь . Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-263036-0.
  • Таппер М (1999). В крови: серповидноклеточная анемия и расовая политика . Университет Пенсильвании Press. ISBN 978-0-8122-3471-8.

Внешние ссылки [ править ]

  • Серповидная клетка у Керли
  • Проект OER по серповидной анемии
Классификация
D
  • МКБ - 10 : D57
  • МКБ - 9-СМ : 282,6
  • OMIM : 603903
  • MeSH : D000755
  • ЗаболеванияDB : 12069
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 000527
  • eMedicine : med / 2126 оф / 490 пед / 2096 Emerg / 26 Emerg / 406
  • GeneReviews : серповидно-клеточная анемия
  • Сиротка : 232