TAF1

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1EQF , 3AAD , 3UV4 , 3UV5 , 4RGW , 4YYM , 4YYN , 5I29 , 5I1Q , 5FUR

Идентификаторы

Псевдонимы

TAF1 , BA2R, CCG1, CCGS, DYT3, DYT3 / KAT4, N-NSCL2, OF, P250, TAF (II) 250, TAF2A, TAFII-250, TAFII250, XDP, MRXS33, фактор 1, связанный с связывающим белком TATA-боксом

Внешние идентификаторы

OMIM : 313650 MGI : 1336878 HomoloGene : 37942 GeneCards : TAF1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Х-хромосома (человека) ^[1]

Группа	Xq13.1	Начинать	71 366 264 п.н. ^[1]
Группа	Xq13.1	Конец	71 532 374 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Х-хромосома (мышь) ^[2]

Группа	XD \| X 44,29 см	Начинать	101 532 734 п.н. ^[2]
Группа	XD \| X 44,29 см	Конец	101 601 789 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• трансферазной активности • связывание нуклеотид • связывания ДНК • ГО: 0001105 транскрипции коактиватор активность • связывание р53 • транскрипционный фактор связывания • GO: 0001948 связывание белка • гистон лизин-ацетилированный связывания • ТБФ класса связывания с белками • трансферазной активностью, перенос ацильных групп • АТФ связывание • активность протеин-серин / треонинкиназы • активность гистонацетилтрансферазы • активность киназы • активность гетеродимеризации белков • H3K27me3 модифицированное связывание гистона • активность убиквитин-конъюгированного фермента • связывание ацетил-КоА • специфичное для последовательности связывание ДНК • связывание ДНК с коровым промотором РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности ДНК • связывание ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфическое для РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая • GO: 0000983 Активность общего фактора инициации транскрипции РНК-полимеразы II
Сотовый компонент	• нуклеоплазма • комплекс MLL1 • ядро • ядрышко • комплекс регулятора транскрипции • комплекс фактора транскрипции TFIID
Биологический процесс	• фосфорилирование • РНК - полимераза II , преиниационное комплекс сборка • транскрипции с помощью РНК - полимеразы II , • положительной регуляции инициации транскрипции от РНКА - полимеразы II промотора • транскрипции ДНК-шаблонного • пептидил-фосфорилирование серина • ДНК-шаблонных транскрипции, инициирование • белок автофосфорилирование • клеточный цикл • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • фосфорилирование пептидил-треонина • позитивная регуляция протеасомного убиквитин-зависимого катаболического процесса белка • положительное регулирование транскрипции РНК - полимеразой II • регулирование сигнальной трансдукции с помощью класса р53 медиатора • GO: 0022415 вирусный процесс • ацетилирование гистонов • Белок polyubiquitination • фосфорилирование белка • клеточный ответ на повреждения ДНК стимул • негативной регуляции экспрессии генов • среднего мозга развитие • положительный регуляция связывания белка • клеточный ответ на УФ • катаболический процесс фактора транскрипции • стабилизация протеина • регуляция инициации транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • клеточный ответ на АТФ • регуляция фазового перехода G1 / S клеточного цикла • негативная регуляция связывания ДНК с последовательностью регуляторной области РНК-полимеразы II • негативная регуляция аутоубиквитинирования протеина • негативная регуляция убиквитин-зависимого катаболического процесса протеина • позитивная регуляция андрогена активность рецептора • позитивная регуляция транскрипции с помощью РНК-полимеразы I • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II в ответ на УФ-индуцированное повреждение ДНК • отрицательная регуляция активности ДНК-связывающего фактора транскрипции • убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


6872


270627

Ансамбль


ENSG00000147133


ENSMUSG00000031314

UniProt


P21675


Q80UV9

RefSeq (мРНК)


NM_001286074 NM_004606 NM_138923


NM_001081008 NM_001290729

RefSeq (белок)


NP_001273003 NP_004597 NP_620278


NP_001277658

Расположение (UCSC)

Chr X: 71,37 - 71,53 Мб

Chr X: 101,53 - 101,6 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Транскрипция фактор инициации TFIID субъединица 1 , также известный как инициации транскрипции фактора TFIID 250 кДа субъединицы (TAFII-250) или ТБФ-ассоциированным фактором 250 кДа (P250), представляет собой белок , который у человека кодируется TAF1 гена . ^[5]^[6]

Функция [ править ]

Инициирование транскрипции с помощью РНК - полимеразы II требует деятельность более 70 полипептидов. Белок, который координирует эти активности, представляет собой базальный фактор транскрипции TFIID , который связывается с коровым промотором для правильного позиционирования полимеразы, служит каркасом для сборки остатка транскрипционного комплекса и действует как канал для регуляторных сигналов. TFIID состоит из TATA-связывающего белка ( TBP ) и группы эволюционно консервативных белков, известных как TBP-ассоциированные факторы или TAF. TAF могут участвовать в базальной транскрипции, служить коактиваторами., функционируют в распознавании промотора или модифицируют общие факторы транскрипции (GTF) для облегчения сборки комплекса и инициации транскрипции. Этот ген кодирует самую большую субъединицу TFIID. Эта субъединица связывается с коровыми последовательностями промотора , охватывающими сайт начала транскрипции. Он также связывается с активаторами и другими регуляторами транскрипции, и эти взаимодействия влияют на скорость инициации транскрипции. Эта субъединица содержит два независимых домена протеинкиназы на N- и C-концах, но также обладает ацетилтрансферазной активностью и может действовать как фермент, активирующий / конъюгирующий убиквитин . Для этого гена были идентифицированы два транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^[5]Гистоны часто ацетилируются, чтобы открыть ДНК для транскрипции. TAF1 содержит два бромодомена, каждый из которых может связывать один из двух остатков ацетиллизина в положениях 5 и 12 в хвосте H4, чтобы стабилизировать комплекс TBP-TATA box.

Клиническое значение [ править ]

Была выявлена мутация в TAF1, которая способствует фенотипу с тяжелой интеллектуальной инвалидностью (ID), характерной межъягодичной складкой и характерными чертами лица, включая широкий вздернутый нос, обвисшие щеки, наклонные вниз глазные щели, выступающие периорбитальные гребни, глубокие морщины. посаженные глаза, относительный гипертелоризм, тонкая верхняя губа, высокое арочное небо, выступающие уши с утолщенными спиралями и заостренный подбородок ^[7]^[8] Это несинонимичное изменение TAF1, которое приводит к изолейцину (гидрофобному) к изменение треонина (полярное) на 1337-м аминокислотном остатке в белке (NP_001273003.1). Две другие мутации были зарегистрированы в TAF1 в двух семьях с умственной отсталостью, хотя дальнейшие клинические подробности не сообщались. ^[9]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что TAF1 взаимодействует с:

CSNK2A1 , ^[10]
CCND1 , ^[11]^[12]
GTF2F1 , ^[13]^[14]^[15]^[16]
RB1 , ^[12]^[13]^[17]^[18]
TAF7 , ^[19]
TBP , ^[13]^[20]^[21]^[22] и
UBTF . ^[23]

См. Также [ править ]

Фактор транскрипции II D

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000147133 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031314 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Entrez: TAF1 TAF1 РНК-полимераза II, фактор, ассоциированный с ТАТА-бокс-связывающим белком (ТВР), 250 кДа» .
Перейти ↑ Sekiguchi T, Yoshida MC, Sekiguchi M, Nishimoto T (апрель 1987). «Выделение человеческого гена, связанного с Х-хромосомой, необходимого для перехода от фазы G1 к фазе S клеточного цикла». Exp. Cell Res . 169 (2): 395–407. DOI : 10.1016 / 0014-4827 (87) 90200-X . PMID 3556424 .
^ Он M, Person TN, Hebbring SJ, Гейнцен Е, Е Z, Schrodi SJ, McPherson EW, Lin SM, Peissig PL, Brilliant MH, O'Rawe J, Робисона RJ, Лион GJ, Ван K (январь 2015). «SeqHBase: набор инструментов для работы с большими данными для анализа данных секвенирования на основе семей» . Журнал медицинской генетики . 52 (4): 282–8. DOI : 10.1136 / jmedgenet-2014-102907 . PMC 4382803 . PMID 25587064 .
^ O'Rawe JA, Wu Y, Dörfel MJ, Веревка AF, Au PY, Parboosingh JS, Moon S, M Kousi, Косма K, Smith CS, Tzetis M, Schuette JL, Хуфнагель RB, Prada CE, Martinez F, Орельяна C , Crain J, Caro-Llopis A, Oltra S, Monfort S, Jiménez-Barrón LT, Swensen J, Ellingwood S, Smith R, Fang H, Ospina S, Stegmann S, Den Hollander N, Mittelman D, Highnam G, Robison R , Yang E, Faivre L, Roubertie A, Rivière JB, Monaghan KG, Wang K, Davis EE, Katsanis N, Kalscheuer VM, Wang EH, Metcalfe K, Kleefstra T, Innes AM, Kitsiou-Tzeli S, Rosello M, Keegan CE , Lyon GJ (2015). «Вариант TAF1 связан с новым синдромом с тяжелой умственной отсталостью и характерными дисморфическими особенностями» . Американский журнал генетики человека . 97 (6): 922–932. Дои: 10.1016 / j.ajhg.2015.11.005 . PMC 4678794 . PMID 26637982 .
^ Hu H, Haas SA, Chelly J, Van Esch H, Raynaud M, de Brouwer AP, Weinert S, Froyen G, Frints SG, Laumonnier F, Zemojtel T, Love MI, Richard H, Emde AK, Bienek M, Jensen C, Hambrock M, Fischer U, Langnick C, Feldkamp M, Wissink-Lindhout W, Lebrun N, Castelnau L, Rucci J, Montjean R, Dorseuil O, Billuart P, Stuhlmann T., Shaw M, Corbett MA, Gardner A, Willis-Owen S, Tan C, Friend KL, Belet S, van Roozendaal KE, Jimenez-Pocquet M, Moizard MP, Ronce N, Sun R, O'Keeffe S, Chenna R, van Bömmel A, Göke J, Hackett A, Field M, Кристи Л., Бойл Дж., Хаан Э., Нельсон Дж., Тернер Дж., Байнам Дж., Гиллессен-Кесбах Дж., Мюллер У., Штайнбергер Д., Будни Б., Бадура-Стронка М., Латос-Беленская А., Усагер Л. Б., Виакер П., Родригес Криадо G, Bondeson ML, Annerén G, Dufke A, Cohen M, Van Maldergem L, Vincent-Delorme C, Echenne B, Simon-Bouy B, Kleefstra T, Willemsen M, Fryns JP,Devriendt K, Ullmann R, Vingron M, Wrogemann K, Wienker TF, Tzschach A, van Bokhoven H, Gecz J, Jentsch TJ, Chen W, Ropers HH, Kalscheuer VM (февраль 2015 г.).«Секвенирование X-экзома 405 неразрешенных семей выявило семь новых генов умственной отсталости» (PDF) . Молекулярная психиатрия . 21 (1): 133–48. DOI : 10.1038 / mp.2014.193 . PMC 5414091 . PMID 25644381 .
Перейти ↑ Allende-Vega N, McKenzie L, Meek D (сентябрь 2008 г.). «Фактор транскрипции TAFII250 фосфорилирует кислый домен Mdm2 посредством привлечения протеинкиназы CK2». Мол. Клетка. Биохим . 316 (1-2): 99-106. DOI : 10.1007 / s11010-008-9816-3 . PMID 18548200 .
^ Adnane Дж, Шао Z, Роббинс PD (январь 1999). «Циклин D1 связывается с TBP-ассоциированным фактором TAF (II) 250 для регулирования транскрипции, опосредованной Sp1» . Онкоген . 18 (1): 239–47. DOI : 10.1038 / sj.onc.1202297 . PMID 9926939 .
^ a b Зигерт JL, Раштон JJ, Селлерс WR, Kaelin WG, Роббинс PD (ноябрь 2000 г.). «Циклин D1 подавляет опосредованное белком ретинобластомы ингибирование активности киназы TAFII250» . Онкоген . 19 (50): 5703–11. DOI : 10.1038 / sj.onc.1203966 . PMID 11126356 .
^ a b c Зигерт JL, Роббинс PD (январь 1999 г.). «Rb ингибирует внутреннюю киназную активность ТАТА-связывающего белка фактора TAFII250» . Мол. Клетка. Биол . 19 (1): 846–54. DOI : 10,1128 / MCB.19.1.846 . PMC 83941 . PMID 9858607 .
^ Dikstein R, S Ruppert, Tjian R (март 1996). «TAFII250 представляет собой двухчастную протеинкиназу, которая фосфорилирует основной фактор транскрипции RAP74». Cell . 84 (5): 781–90. DOI : 10.1016 / s0092-8674 (00) 81055-7 . PMID 8625415 .
^ Ruppert S, Tjian R (ноябрь 1995). «Человеческий TAFII250 взаимодействует с RAP74: последствия для инициации РНК-полимеразы II» . Genes Dev . 9 (22): 2747–55. DOI : 10,1101 / gad.9.22.2747 . PMID 7590250 .
^ Malik S, M Guermah, Редер RG (март 1998). «Динамическая модель функции коактиватора PC4 в транскрипции РНК-полимеразы II» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (5): 2192–7. DOI : 10.1073 / pnas.95.5.2192 . PMC 19292 . PMID 9482861 .
Перейти ↑ Shao Z, Ruppert S, Robbins PD (апрель 1995 г.). «Продукт гена восприимчивости к ретинобластоме связывается непосредственно с человеческим TATA-связывающим белком фактором TAFII250» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 92 (8): 3115–9. DOI : 10.1073 / pnas.92.8.3115 . PMC 42115 . PMID 7724524 .
Перейти ↑ Shao Z, Siegert JL, Ruppert S, Robbins PD (июль 1997 г.). «Rb взаимодействует с TAF (II) 250 / TFIID через несколько доменов» . Онкоген . 15 (4): 385–92. DOI : 10.1038 / sj.onc.1201204 . PMID 9242374 .
^ Gegonne A, Вайсман JD, Singer DS (октябрь 2001). «Связывание TAFII55 с TAFII250 ингибирует его ацетилтрансферазную активность» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (22): 12432–7. DOI : 10.1073 / pnas.211444798 . PMC 60071 . PMID 11592977 .
^ Bellorini М, Ли Д. К., Dantonel JC, Zemzoumi К, Рёдер Р.Г., Тора л, Мантовани R (июнь 1997 г.). «CCAAT, связывающий взаимодействия NF-Y-TBP: NF-YB и NF-YC требуют коротких доменов, соседних с их гистоновыми укороченными мотивами для ассоциации с основными остатками TBP» . Nucleic Acids Res . 25 (11): 2174–81. DOI : 10.1093 / NAR / 25.11.2174 . PMC 146709 . PMID 9153318 .
^ Ruppert S, Ван EH, Tjian R (март 1993). «Клонирование и экспрессия человеческого TAFII250: TBP-ассоциированный фактор, участвующий в регуляции клеточного цикла». Природа . 362 (6416): 175–9. DOI : 10.1038 / 362175a0 . PMID 7680771 .
↑ O'Brien T, Tjian R (май 1998 г.). «Функциональный анализ N-концевого домена киназы TAFII250 человека». Мол. Cell . 1 (6): 905–11. DOI : 10.1016 / s1097-2765 (00) 80089-1 . PMID 9660973 .
↑ Lin CY, Tuan J, Scalia P, Bui T, Comai L (декабрь 2002 г.). «Фактор регуляции клеточного цикла TAF1 стимулирует транскрипцию рибосомной ДНК путем связывания с активатором UBF». Curr. Биол . 12 (24): 2142–6. DOI : 10.1016 / s0960-9822 (02) 01389-1 . PMID 12498690 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Вассарман Д.А., Зауэр Ф. (2001). «TAF (II) 250: набор инструментов для транскрипции». J. Cell Sci . 114 (Pt 16): 2895–902. PMID 11686293 .
Ha I, Lane WS, Reinberg D (1991). «Клонирование человеческого гена, кодирующего общий фактор инициации транскрипции IIB». Природа . 352 (6337): 689–95. DOI : 10.1038 / 352689a0 . PMID 1876184 .
Секигучи Т., Нохиро Ю., Накамура Ю., Хисамото Н., Нишимото Т. (1991). «Ген CCG1 человека, необходимый для развития фазы G1, кодирует 210-килодальтонный ядерный ДНК-связывающий белок» . Мол. Клетка. Биол . 11 (6): 3317–25. DOI : 10.1128 / mcb.11.6.3317 . PMC 360184 . PMID 2038334 .
Секигучи Т., Мията Т., Нисимото Т. (1988). «Молекулярное клонирование кДНК гена Х-хромосомы человека (CCG1), которая дополняет чувствительные к температуре мутанты G1, tsBN462 и ts13, клеточной линии BHK» . EMBO J . 7 (6): 1683–7. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1988.tb02996.x . PMC 457153 . PMID 3169001 .
Секигучи Т., Ёсида М.С., Секигучи М., Нисимото Т. (1987). «Выделение человеческого гена, связанного с Х-хромосомой, необходимого для перехода от фазы G1 к фазе S клеточного цикла». Exp. Cell Res . 169 (2): 395–407. DOI : 10.1016 / 0014-4827 (87) 90200-X . PMID 3556424 .
Рупперт С., Тьян Р. (1995). «Человеческий TAFII250 взаимодействует с RAP74: последствия для инициации РНК-полимеразы II» . Genes Dev . 9 (22): 2747–55. DOI : 10,1101 / gad.9.22.2747 . PMID 7590250 .
Хисатаке К., Охта Т., Такада Р., Герма М., Хорикоши М., Накатани И., Родер Р. (1995). «Эволюционная консервация человеческих факторов, связанных с ТАТА-связывающим полипептидом TAFII31 и TAFII80, и взаимодействия TAFII80 с другими TAF и общими факторами транскрипции» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 92 (18): 8195–9. DOI : 10.1073 / pnas.92.18.8195 . PMC 41123 . PMID 7667268 .
Рупперт С., Ван Э. Х., Цзянь Р. (1993). «Клонирование и экспрессия человеческого TAFII250: TBP-ассоциированный фактор, участвующий в регуляции клеточного цикла». Природа . 362 (6416): 175–9. DOI : 10.1038 / 362175a0 . PMID 7680771 .
Шао З., Рупперт С., Роббинс П.Д. (1995). «Продукт гена восприимчивости к ретинобластоме связывается непосредственно с человеческим TATA-связывающим белком фактором TAFII250» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 92 (8): 3115–9. DOI : 10.1073 / pnas.92.8.3115 . PMC 42115 . PMID 7724524 .
ДеДжонг Дж, Бернштейн Р., Рёдер Р.Г. (1995). «Общий фактор транскрипции человека TFIIA: характеристика кДНК, кодирующей малую субъединицу, и потребность в базовой и активированной транскрипции» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 92 (8): 3313–7. DOI : 10.1073 / pnas.92.8.3313 . PMC 42156 . PMID 7724559 .
Тут CJ, Chen JL, Klemm R, Tjian R (1995). «Активация транскрипции р53, опосредованная коактиваторами TAFII40 и TAFII60». Наука . 267 (5194): 100–4. DOI : 10.1126 / science.7809597 . PMID 7809597 .
Чжоу Кью, Шарп PA (1995). «Новый механизм и фактор регуляции Tat ВИЧ-1» . EMBO J . 14 (2): 321–8. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1995.tb07006.x . PMC 398086 . PMID 7835343 .
Parada CA, Юн JB, Roeder RG (1995). «Новое LBP-1-опосредованное ограничение транскрипции ВИЧ-1 на уровне элонгации in vitro» . J. Biol. Chem . 270 (5): 2274–83. DOI : 10.1074 / jbc.270.5.2274 . PMID 7836461 .
Жак Икс, Броу С., Лутц Й., Дэвидсон И., Шамбон П., Тора Л. (1994). «Человеческий TAFII30 присутствует в отдельном комплексе TFIID и необходим для активации транскрипции рецептором эстрогена». Cell . 79 (1): 107–17. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (94) 90404-9 . PMID 7923369 .
Ou SH, Гарсия-Мартинес LF, Паулссен EJ, Gaynor RB (1994). «Роль фланкирующих мотивов E-бокса в функции элемента TATA вируса иммунодефицита человека 1 типа» . J. Virol . 68 (11): 7188–99. DOI : 10,1128 / JVI.68.11.7188-7199.1994 . PMC 237158 . PMID 7933101 .
Сан X, Ма Д., Шелдон М., Йунг К., Рейнберг Д. (1994). «Восстановление активности человеческого TFIIA из рекомбинантных полипептидов: роль в TFIID-опосредованной транскрипции» . Genes Dev . 8 (19): 2336–48. DOI : 10,1101 / gad.8.19.2336 . PMID 7958900 .
Мец Р., Баннистер А. Дж., Сазерленд Дж. А., Хагемайер С., О'Рурк Е. К., Кук А., Браво Р., Кузаридес Т. (1994). «c-Fos-индуцированная активация промотора, содержащего ТАТА-бокс, включает прямой контакт со связывающим ТАТА-бокс белком» . Мол. Клетка. Биол . 14 (9): 6021–9. DOI : 10,1128 / MCB.14.9.6021 . PMC 359128 . PMID 8065335 .
Кашанчи Ф., Пирас Дж., Радонович М.Ф., Дюваль Дж. Ф., Фаттей А., Чанг С.М., Рёдер Р.Г., Брэди Дж. Н. (1994). «Прямое взаимодействие человеческого TFIID с трансактиватором ВИЧ-1 tat». Природа . 367 (6460): 295–9. DOI : 10.1038 / 367295a0 . PMID 8121496 .
Накашима Т, Секигучи Т, Сунамото Х, Юра К., Томода С, Го М, Кере Дж, Шлессингер Д., Нисимото Т (1994). «Структура гена CCG1 человека: взаимосвязь между экзонами / интронами и функциональным доменом / модулями белка». Джин . 141 (2): 193–200. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90570-3 . PMID 8163188 .
Ма Д., Ватанабе Х., Мермельштейн Ф., Адмон А., Огури К., Сан Х, Вада Т., Имаи Т., Широя Т., Рейнберг Д. (1993). «Выделение кДНК, кодирующей самую большую субъединицу TFIIA, выявляет функции, важные для активированной транскрипции» . Genes Dev . 7 (11): 2246–57. DOI : 10,1101 / gad.7.11.2246 . PMID 8224850 .

Внешние ссылки [ править ]

FactorBook TAF1
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Х-связанной дистонии-паркинсонизме
http://biorxiv.org/content/early/2015/01/21/014050
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P21675 (субъединица 1 фактора инициации транскрипции TFIID) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000147133 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031314 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Entrez: TAF1 TAF1 РНК-полимераза II, фактор, ассоциированный с ТАТА-бокс-связывающим белком (ТВР), 250 кДа» .

[pmid3556424-6] Перейти ↑ Sekiguchi T, Yoshida MC, Sekiguchi M, Nishimoto T (апрель 1987). «Выделение человеческого гена, связанного с Х-хромосомой, необходимого для перехода от фазы G1 к фазе S клеточного цикла». Exp. Cell Res . 169 (2): 395–407. DOI : 10.1016 / 0014-4827 (87) 90200-X . PMID 3556424 .

[7] Он M, Person TN, Hebbring SJ, Гейнцен Е, Е Z, Schrodi SJ, McPherson EW, Lin SM, Peissig PL, Brilliant MH, O'Rawe J, Робисона RJ, Лион GJ, Ван K (январь 2015). «SeqHBase: набор инструментов для работы с большими данными для анализа данных секвенирования на основе семей» . Журнал медицинской генетики . 52 (4): 282–8. DOI : 10.1136 / jmedgenet-2014-102907 . PMC 4382803 . PMID 25587064 .

[8] O'Rawe JA, Wu Y, Dörfel MJ, Веревка AF, Au PY, Parboosingh JS, Moon S, M Kousi, Косма K, Smith CS, Tzetis M, Schuette JL, Хуфнагель RB, Prada CE, Martinez F, Орельяна C , Crain J, Caro-Llopis A, Oltra S, Monfort S, Jiménez-Barrón LT, Swensen J, Ellingwood S, Smith R, Fang H, Ospina S, Stegmann S, Den Hollander N, Mittelman D, Highnam G, Robison R , Yang E, Faivre L, Roubertie A, Rivière JB, Monaghan KG, Wang K, Davis EE, Katsanis N, Kalscheuer VM, Wang EH, Metcalfe K, Kleefstra T, Innes AM, Kitsiou-Tzeli S, Rosello M, Keegan CE , Lyon GJ (2015). «Вариант TAF1 связан с новым синдромом с тяжелой умственной отсталостью и характерными дисморфическими особенностями» . Американский журнал генетики человека . 97 (6): 922–932. Дои: 10.1016 / j.ajhg.2015.11.005 . PMC 4678794 . PMID 26637982 .

[9] Hu H, Haas SA, Chelly J, Van Esch H, Raynaud M, de Brouwer AP, Weinert S, Froyen G, Frints SG, Laumonnier F, Zemojtel T, Love MI, Richard H, Emde AK, Bienek M, Jensen C, Hambrock M, Fischer U, Langnick C, Feldkamp M, Wissink-Lindhout W, Lebrun N, Castelnau L, Rucci J, Montjean R, Dorseuil O, Billuart P, Stuhlmann T., Shaw M, Corbett MA, Gardner A, Willis-Owen S, Tan C, Friend KL, Belet S, van Roozendaal KE, Jimenez-Pocquet M, Moizard MP, Ronce N, Sun R, O'Keeffe S, Chenna R, van Bömmel A, Göke J, Hackett A, Field M, Кристи Л., Бойл Дж., Хаан Э., Нельсон Дж., Тернер Дж., Байнам Дж., Гиллессен-Кесбах Дж., Мюллер У., Штайнбергер Д., Будни Б., Бадура-Стронка М., Латос-Беленская А., Усагер Л. Б., Виакер П., Родригес Криадо G, Bondeson ML, Annerén G, Dufke A, Cohen M, Van Maldergem L, Vincent-Delorme C, Echenne B, Simon-Bouy B, Kleefstra T, Willemsen M, Fryns JP,Devriendt K, Ullmann R, Vingron M, Wrogemann K, Wienker TF, Tzschach A, van Bokhoven H, Gecz J, Jentsch TJ, Chen W, Ropers HH, Kalscheuer VM (февраль 2015 г.).«Секвенирование X-экзома 405 неразрешенных семей выявило семь новых генов умственной отсталости» (PDF) . Молекулярная психиатрия . 21 (1): 133–48. DOI : 10.1038 / mp.2014.193 . PMC 5414091 . PMID 25644381 .

[pmid18548200-10] Перейти ↑ Allende-Vega N, McKenzie L, Meek D (сентябрь 2008 г.). «Фактор транскрипции TAFII250 фосфорилирует кислый домен Mdm2 посредством привлечения протеинкиназы CK2». Мол. Клетка. Биохим . 316 (1-2): 99-106. DOI : 10.1007 / s11010-008-9816-3 . PMID 18548200 .

[pmid9926939-11] Adnane Дж, Шао Z, Роббинс PD (январь 1999). «Циклин D1 связывается с TBP-ассоциированным фактором TAF (II) 250 для регулирования транскрипции, опосредованной Sp1» . Онкоген . 18 (1): 239–47. DOI : 10.1038 / sj.onc.1202297 . PMID 9926939 .

[pmid11126356-12] Зигерт JL, Раштон JJ, Селлерс WR, Kaelin WG, Роббинс PD (ноябрь 2000 г.). «Циклин D1 подавляет опосредованное белком ретинобластомы ингибирование активности киназы TAFII250» . Онкоген . 19 (50): 5703–11. DOI : 10.1038 / sj.onc.1203966 . PMID 11126356 .

[pmid9858607-13] Зигерт JL, Роббинс PD (январь 1999 г.). «Rb ингибирует внутреннюю киназную активность ТАТА-связывающего белка фактора TAFII250» . Мол. Клетка. Биол . 19 (1): 846–54. DOI : 10,1128 / MCB.19.1.846 . PMC 83941 . PMID 9858607 .

[pmid8625415-14] Dikstein R, S Ruppert, Tjian R (март 1996). «TAFII250 представляет собой двухчастную протеинкиназу, которая фосфорилирует основной фактор транскрипции RAP74». Cell . 84 (5): 781–90. DOI : 10.1016 / s0092-8674 (00) 81055-7 . PMID 8625415 .

[pmid7590250-15] Ruppert S, Tjian R (ноябрь 1995). «Человеческий TAFII250 взаимодействует с RAP74: последствия для инициации РНК-полимеразы II» . Genes Dev . 9 (22): 2747–55. DOI : 10,1101 / gad.9.22.2747 . PMID 7590250 .

[pmid9482861-16] Malik S, M Guermah, Редер RG (март 1998). «Динамическая модель функции коактиватора PC4 в транскрипции РНК-полимеразы II» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (5): 2192–7. DOI : 10.1073 / pnas.95.5.2192 . PMC 19292 . PMID 9482861 .

[pmid7724524-17] Перейти ↑ Shao Z, Ruppert S, Robbins PD (апрель 1995 г.). «Продукт гена восприимчивости к ретинобластоме связывается непосредственно с человеческим TATA-связывающим белком фактором TAFII250» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 92 (8): 3115–9. DOI : 10.1073 / pnas.92.8.3115 . PMC 42115 . PMID 7724524 .

[pmid9242374-18] Перейти ↑ Shao Z, Siegert JL, Ruppert S, Robbins PD (июль 1997 г.). «Rb взаимодействует с TAF (II) 250 / TFIID через несколько доменов» . Онкоген . 15 (4): 385–92. DOI : 10.1038 / sj.onc.1201204 . PMID 9242374 .

[pmid11592977-19] Gegonne A, Вайсман JD, Singer DS (октябрь 2001). «Связывание TAFII55 с TAFII250 ингибирует его ацетилтрансферазную активность» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (22): 12432–7. DOI : 10.1073 / pnas.211444798 . PMC 60071 . PMID 11592977 .

[pmid9153318-20] Bellorini М, Ли Д. К., Dantonel JC, Zemzoumi К, Рёдер Р.Г., Тора л, Мантовани R (июнь 1997 г.). «CCAAT, связывающий взаимодействия NF-Y-TBP: NF-YB и NF-YC требуют коротких доменов, соседних с их гистоновыми укороченными мотивами для ассоциации с основными остатками TBP» . Nucleic Acids Res . 25 (11): 2174–81. DOI : 10.1093 / NAR / 25.11.2174 . PMC 146709 . PMID 9153318 .

[pmid7680771-21] Ruppert S, Ван EH, Tjian R (март 1993). «Клонирование и экспрессия человеческого TAFII250: TBP-ассоциированный фактор, участвующий в регуляции клеточного цикла». Природа . 362 (6416): 175–9. DOI : 10.1038 / 362175a0 . PMID 7680771 .

[pmid9660973-22] O'Brien T, Tjian R (май 1998 г.). «Функциональный анализ N-концевого домена киназы TAFII250 человека». Мол. Cell . 1 (6): 905–11. DOI : 10.1016 / s1097-2765 (00) 80089-1 . PMID 9660973 .

[pmid12498690-23] Lin CY, Tuan J, Scalia P, Bui T, Comai L (декабрь 2002 г.). «Фактор регуляции клеточного цикла TAF1 стимулирует транскрипцию рибосомной ДНК путем связывания с активатором UBF». Curr. Биол . 12 (24): 2142–6. DOI : 10.1016 / s0960-9822 (02) 01389-1 . PMID 12498690 .

[1]