Состояние здоровья
Tetrasomy является формой анеуплоидии с наличием четырех копий, вместо обычных двух, конкретной хромосомы .
Полная тетрасомия человека происходит из-за нерасхождения, когда клетки делятся ( мейоз I или II) с образованием яйцеклеток и сперматозоидов ( гаметогенез ). Это может привести к появлению дополнительных хромосом в сперматозоиде или яйцеклетке. После оплодотворения у плода 48 хромосом вместо типичных 46.
Аутосомные тетрасомии [ править ] Тетрасомии половых хромосом [ править ] Внешние ссылки [ править ]
( Вариации числа копий 1q21.1 / синдром делеции 1q21.1 / синдром дупликации 1q21.1 / синдром TAR / синдром делеции 1p36 ) Синдром Вольфа – Хиршхорна Синдром кри-дю-чата / синдром делеции хромосомы 5q Синдром Вильямса Синдром Якобсена Синдром Миллера-Дикера / синдром Смита-Магениса / синдром микроделеции 17q12 Синдром ДиДжорджи Синдром дистальной делеции 22q11.2 Синдром делеции 22q13 геномный импринтинг Синдром Ангельмана / Синдром Прадера – Вилли ( 15 ) Дистальный 18q- / Проксимальный 18q-
Синдром Клайнфельтера (47, XXY) XXYY синдром (48, XXYY) XXXY синдром (48, XXXY) XXXXY синдром (49, XXXXY) Трисомия X (47, XXX) Тетрасомия X (48, XXXX) Пентасомия X (49, XXXXX) Синдром XYY (47, XYY) Синдром XYYY (48, XYYY) Синдром XYYYY (49, XYYYY) 45, X / 46, XY 46, XX / 46, XY
Лимфома Беркитта t (8 MYC ; 14 IGH ) Фолликулярная лимфома t (14 IGH ; 18 BCL2 ) Лимфома из клеток мантии / множественная миелома t (11 CCND1 : 14 IGH ) Анапластическая крупноклеточная лимфома t (2 ALK ; 5 NPM1 ) Острый лимфобластный лейкоз Филадельфийская хромосома t (9 ABL ; 22 BCR ) Острый миелобластный лейкоз с созреванием t (8 RUNX1T1 ; 21 RUNX1 ) Острый промиелоцитарный лейкоз t (15 PML , 17 RARA ) Острый мегакариобластный лейкоз t (1 RBM15 ; 22 MKL1 )
Саркома Юинга (11 FLI1 ; 22 EWS ) Синовиальная саркома t (x SYT ; 18 SSX ) Дерматофибросаркома protuberans t (17 COL1A1 ; 22 PDGFB ) Миксоидная липосаркома t (12 DDIT3 ; 16 FUS ) Десмопластическая мелкоклеточная опухоль t (11 WT1 ; 22 EWS ) Альвеолярная рабдомиосаркома t (2 PAX3 ; 13 FOXO1 ) t (1 PAX7 ; 13 FOXO1 )
Синдром ломкой Х-хромосомы Однородительская дисомия XX мужской синдром / 46, XX нарушения полового развития яичек Маркер хромосомы Кольцевая хромосома6 ; 9 ; 14 ; 15 ; 18 ; 20 ; 21 , 22