 | Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . ( август 2012 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
| Трисомия | |
|---|---|
 | |
| Пример трисомии 21, обнаруженной с помощью короткого тандемного повтора кПЦР, как | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Трисомии представляют собой тип полисомии , в котором есть три экземпляра определенной хромосомы , вместо нормальных двух. [1] Трисомия - это разновидность анеуплоидии (аномальное количество хромосом).
Описание и причины [ править ]
Большинство организмов, размножающихся половым путем, имеют пары хромосом в каждой клетке, при этом по одной хромосоме унаследовано от каждого родителя. В таких организмах процесс, называемый мейозом, создает клетки, называемые гаметами (яйцеклетки или сперма), которые имеют только один набор хромосом. Количество хромосом у разных видов разное. У человека 46 хромосом (т.е. 23 пары хромосом). В человеческих гаметах всего 23 хромосомы.
Если пары хромосом не разделяются должным образом во время деления клеток, яйцеклетка или сперматозоид могут получить вторую копию одной из хромосом. ( См. Неразрывность .) Если такая гамета приводит к оплодотворению и зародышу, полученный эмбрион может также иметь полную копию дополнительной хромосомы.
Терминология [ править ]
Число хромосом в клетке, в которой происходит трисомия, представлено как, например, 2 n +1, если одна хромосома показывает трисомию, 2 n + 1 + 1, если две показывают трисомию, и т. Д. [2]
- «Полная трисомия», также называемая «первичной трисомией» [2], означает, что была скопирована вся дополнительная хромосома.
- «Частичная трисомия» означает наличие дополнительной копии части хромосомы.
- «Вторичная трисомия» - у дополнительной хромосомы четыре плеча (плечи идентичны, это «изохромосома»). [2]
- «Третичная трисомия» - дополнительная хромосома состоит из копий плеч двух других хромосом. [2]
Трисомии иногда характеризуют как «аутосомные трисомии» (трисомии неполовых хромосом) и «трисомии половых хромосом». Аутосомные трисомии описываются ссылкой на конкретную хромосому, которая имеет дополнительную копию. [ необходима цитата ] Так, например, наличие дополнительной хромосомы 21 , которая обнаруживается при синдроме Дауна , называется трисомией 21.
Трисомия человека [ править ]
Трисомия может произойти с любой хромосомой , но часто приводит к выкидышу, а не к рождению живого ребенка. Например, трисомия 16 - наиболее распространенная трисомия при беременностях у людей, встречающаяся более чем в 1% беременностей; выживают только те беременности, в которых помимо трисомных клеток или мозаичной трисомии 16 встречаются некоторые нормальные клетки . [3] Это состояние, однако, обычно приводит к самопроизвольному выкидышу в первом триместре.
Наиболее распространенные типы аутосомной трисомии, которые доживают до рождения у людей:
- Трисомия 21 ( синдром Дауна )
- Трисомия 18 ( синдром Эдвардса )
- Трисомия 13 ( синдром Патау )
- Трисомия 9
- Трисомия 8 (синдром Варкани 2)
Из них наиболее распространены трисомия 21 и трисомия 18. В редких случаях плод с трисомией 13 может выжить, что приводит к синдрому Патау . Аутосомная трисомия может быть связана с врожденными дефектами, умственной отсталостью и сокращением продолжительности жизни.
Также может произойти трисомия половых хромосом, включая: [4]
- XXX ( синдром тройного Х )
- XXY ( синдром Клайнфельтера )
- XYY
По сравнению с трисомией аутосомных хромосом, трисомия половых хромосом обычно имеет менее серьезные последствия. Люди могут проявлять незначительные симптомы или не проявлять их вовсе и иметь нормальную продолжительность жизни. [4]
См. Также [ править ]
- Хромосомные аномалии
- Анеуплоидия
- Кариотип
- Половое размножение
- Моносомия
Ссылки [ править ]
- ^ "CRC - Глоссарий T" . Архивировано из оригинала на 2010-06-16 . Проверено 23 декабря 2007 .
- ^ a b c d Rieger, R .; Michaelis, A .; Грин, ММ (1968). Глоссарий генетики и цитогенетики: классическая и молекулярная . Нью-Йорк: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
- ^ Хассольд, Т; Merrill, M; Адкинс, К; Фриман, S; Шерман, S (1995). «Рекомбинация и нерасхождение материнской зависимости от возраста: молекулярные исследования трисомии 16» . Американский журнал генетики человека . 57 (4): 867–74. PMC 1801507 . PMID 7573048 .
- ^ а б О'Коннор, Клэр (2008). «Хромосомные аномалии: анеуплоидии» . Природное образование . 1 (1): 172.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
