УДФ-глюкуронозилтрансфераза 1-9 представляет собой фермент , который у человека кодируется UGT1A9 геном . [4] [5] [6] [7]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Интерактивная карта проезда
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
Функция [ править ]
Этот ген кодирует UDP-глюкуронозилтрансферазу , в фермент из глюкуронизации пути , который преобразует малые липофильные молекулы, такие как стероиды , билирубин , гормоны и лекарственные средства, в растворимой в воду, excretable метаболитов . Этот ген является частью сложного локуса, кодирующего несколько UDP-глюкуронозилтрансфераз. Локус включает тринадцать уникальных альтернативных первых экзонов, за которыми следуют четыре общих экзона. Четыре альтернативных первых экзона считаются псевдогенами. Каждый из оставшихся девяти 5'- экзонов может быть сплайсирован с четырьмя общими экзонами, в результате чего получают девять белков с разными N-концами.и идентичные С-концы . Каждый первый экзон кодирует сайт связывания субстрата и регулируется собственным промотором. Фермент, кодируемый этим геном, активен в отношении фенолов . [7]
Интерактивная карта проезда [ править ]
Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи. [§ 1]
^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: "IrinotecanPathway_WP46359" .
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000241119 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Перейти ↑ Wooster R, Sutherland L, Ebner T, Clarke D, Da Cruz e Silva O, Burchell B (сентябрь 1991). «Клонирование и стабильная экспрессия нового члена семейства фенол / билирубина печени человека: кДНК UDP-глюкуронозилтрансферазы» . Биохим. Дж . 278 (2): 465–9. DOI : 10.1042 / bj2780465 . PMC 1151367 . PMID 1910331 .
↑ Mackenzie PI, Owens IS, Burchell B, Bock KW, Bairoch A, Belanger A, Fournel-Gigleux S, Green M, Hum DW, Iyanagi T, Lancet D, Louisot P, Magdalou J, Chowdhury JR, Ritter JK, Schachter H , Tephly TR, Tipton KF, Nebert DW (октябрь 1997 г.). «Суперсемейство гена гликозилтрансферазы UDP: рекомендуемое обновление номенклатуры на основе эволюционного расхождения». Фармакогенетика . 7 (4): 255–69. DOI : 10.1097 / 00008571-199708000-00001 . PMID 9295054 .
^ a b «Ген Entrez: UGT1A9 UDP-глюкуронозилтрансфераза 1 семейство, полипептид A9» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Innocenti F, Kroetz DL, Schuetz E et al. (2009). «Комплексный фармакогенетический анализ нейтропении и фармакокинетики иринотекана» . J. Clin. Онкол . 27 (16): 2604–14. DOI : 10.1200 / JCO.2008.20.6300 . PMC 2690389 . PMID 19349540 .
Холмс М.В., Шах Т., Викери С. и др. (2009). Ло И (ред.). «Выполнение обещания персонализированной медицины? Систематический обзор и полевой обзор фармакогенетических исследований» . PLOS ONE . 4 (12): e7960. Bibcode : 2009PLoSO ... 4.7960H . DOI : 10.1371 / journal.pone.0007960 . PMC 2778625 . PMID 19956635 .
Prausa SE, Fukuda T, Maseck D, et al. (2009). «Генотип UGT может способствовать возникновению нежелательных явлений после лечения микофенолятмофетилом у детей-реципиентов трансплантата почки». Clin. Pharmacol. Ther . 85 (5): 495–500. DOI : 10.1038 / clpt.2009.3 . PMID 19225446 . S2CID 33309241 .
Росс CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP и др. (2009). «Генетические варианты TPMT и COMT связаны с потерей слуха у детей, получающих химиотерапию цисплатином». Nat. Genet . 41 (12): 1345–9. DOI : 10.1038 / ng.478 . PMID 19898482 . S2CID 21293339 .
Korprasertthaworn P, Udomuksorn W, Yoovathaworn K (2009). «Три новых однонуклеотидных полиморфизма UGT1A9 в тайской популяции». Drug Metab. Фармакокинет . 24 (5): 482–5. DOI : 10,2133 / dmpk.24.482 . PMID 19881262 .
Накадзима М., Кога Т., Сакаи Х. и др. (2010). «N-гликозилирование играет роль в сворачивании белка UGT1A9 человека» . Биохим. Pharmacol . 79 (8): 1165–72. DOI : 10.1016 / j.bcp.2009.11.020 . hdl : 2297/23493 . PMID 19951703 .
van Schaik RH, van Agteren M, de Fijter JW и др. (2009). «Полиморфизм UGT1A9 -275T> A / -2152C> T коррелирует с низким воздействием MPA и острым отторжением у пациентов с трансплантатом почки, получавших MMF / такролимус». Clin. Pharmacol. Ther . 86 (3): 319–27. DOI : 10.1038 / clpt.2009.83 . PMID 19494809 . S2CID 21082902 .
Санна С., Бузонеро Ф., Маскио А. и др. (2009). «Общие варианты в локусе SLCO1B3 связаны с уровнями билирубина и неконъюгированной гипербилирубинемией» . Гм. Мол. Genet . 18 (14): 2711–8. DOI : 10,1093 / HMG / ddp203 . PMC 2701337 . PMID 19419973 .
King CD, Rios GR, Green MD, Tephly TR (2000). «УДФ-глюкуронозилтрансферазы». Curr. Drug Metab . 1 (2): 143–61. DOI : 10.2174 / 1389200003339171 . PMID 11465080 .
Санчес-Фруктуосо А.И., Маэстро М.Л., Кальво Н. и др. (2009). «Распространенность однонуклеотидных полиморфизмов T-275A и C-2152T промоторной области гена уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы 1A9 (UGT1A9) и его влияние на фармакокинетику микофеноловой кислоты у стабильных пациентов с трансплантацией почки». Пересадка. Proc . 41 (6): 2313–6. DOI : 10.1016 / j.transproceed.2009.06.038 . PMID 19715905 .
Чу XY, Liang Y, Cai X и др. (2009). «Метаболизм и почечная элиминация габоксадола у человека: роль UDP-глюкуронозилтрансфераз и переносчиков». Pharm. Res . 26 (2): 459–68. DOI : 10.1007 / s11095-008-9799-5 . PMID 19082692 . S2CID 24490597 .
Bock KW, Gschaidmeier H, Heel H и др. (1999). «Функции и регуляция транскрипции ПАУ-индуцируемых UDP-глюкуронозилтрансфераз человека». Drug Metab. Ред . 31 (2): 411–22. DOI : 10,1081 / DMR-100101927 . PMID 10335444 .
Сайто Ю., Сай К., Маекава К. и др. (2009). «Тесная ассоциация UGT1A9 IVS1 + 399C> T с гаплотипом UGT1A1 * 28, * 6 или * 60 и его очевидное влияние на глюкуронирование 7-этил-10-гидроксикамптотецина (SN-38) у японцев». Drug Metab. Dispos . 37 (2): 272–6. DOI : 10,1124 / dmd.108.024208 . PMID 18981166 . S2CID 2886803 .
Менар В., Жирар Х., Харви М. и др. (2009). «Анализ наследственных генетических вариаций в локусе UGT1 во франко-канадской популяции». Гм. Мутат . 30 (4): 677–87. DOI : 10.1002 / humu.20946 . PMID 19204906 . S2CID 6235077 .
Чекчин Э., Инноченти Ф., Д'Андреа М. и др. (2009). «Прогностическая роль генетических вариантов UGT1A1, UGT1A7 и UGT1A9 и их гаплотипов на исходе пациентов с метастатическим колоректальным раком, получавших фторурацил, лейковорин и иринотекан». J. Clin. Онкол . 27 (15): 2457–65. DOI : 10.1200 / JCO.2008.19.0314 . PMID 19364970 .
Фудзивара Р., Накадзима М., Ямамото Т. и др. (2009). «Подходы in silico и in vitro для выяснения термостабильности человеческой UDP-глюкуронозилтрансферазы (UGT) 1A9». Drug Metab. Фармакокинет . 24 (3): 235–44. DOI : 10,2133 / dmpk.24.235 . PMID 19571435 .
Кадакол А., Гош С.С., Саппал Б.С. и др. (2000). «Генетические поражения билирубин-уридин-дифосфоглюкуронат-глюкуронозилтрансферазы (UGT1A1), вызывающие синдромы Криглера-Наджара и Гилберта: корреляция генотипа с фенотипом». Гм. Мутат . 16 (4): 297–306. DOI : 10.1002 / 1098-1004 (200010) 16: 4 <297 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-Z . PMID 11013440 .
Джонсон А.Д., Кавуси М., Смит А.В. и др. (2009). «Полногеномный метаанализ ассоциации для определения общего уровня билирубина в сыворотке» . Гм. Мол. Genet . 18 (14): 2700–10. DOI : 10,1093 / HMG / ddp202 . PMC 2701336 . PMID 19414484 .
