Половое сцепление описывает специфичные для пола модели наследования и представления, когда генная мутация ( аллель ) присутствует на половой хромосоме (аллосоме), а не на неполовой хромосоме ( аутосоме ). У людей они называются Х-сцепленными рецессивными , Х-сцепленными доминантными и Y-сцепленными . Наследование и представление всех трех различаются в зависимости от пола родителей и ребенка. Это отличает их от аутосомного доминирования и рецессивности .
Х-хромосомных состояний гораздо больше, чем Y-сцепленных, поскольку у людей в Х-хромосоме в несколько раз больше генов, чем в Y-хромосоме . Только женщины могут быть носителями Х-сцепленных состояний; мужчины всегда будут затронуты любым Х-сцепленным заболеванием, поскольку у них нет второй Х-хромосомы со здоровой копией гена. Таким образом, Х-сцепленные рецессивные состояния гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании сын, рожденный от матери-носителя и здорового отца, имеет 50% -ный шанс быть затронутым, в то время как дочь имеет 50% -ный шанс быть носителем, однако у части носителей может быть более умеренная ( или даже полная) форма состояния из-за явления, известного как искаженная Х-инактивация , при котором нормальный процесс инактивации половины Х-хромосом женского тела предпочтительно нацелен на Х-хромосому определенного родителя (в данном случае отца). Если поражен отец, это не повлияет на сына, поскольку он не унаследует отцовскую Х-хромосому, но дочь всегда будет носителем (и иногда может проявлять симптомы из-за вышеупомянутой искаженной X-инактивации).
При Х-сцепленном доминантном наследовании сын или дочь, рожденные от пораженной матери и незатронутого отца, оба имеют 50% -ный шанс быть затронутым (хотя несколько Х-сцепленных доминантных состояний являются эмбриональными смертельными для сына, поэтому кажется, что они только встречаются у самок). Если пострадает отец, сын всегда не пострадает, но дочь всегда пострадает. Состояние, связанное с Y, будет передаваться только от отца к сыну и всегда будет влиять на каждое поколение.
Модели наследования отличаются у животных, которые используют системы определения пола, отличные от XY . В системе определения пола ZW, используемой птицами, паттерн млекопитающих обратный, поскольку самец - гомогаметный пол (ZZ), а самка - гетерогаметный (ZW).
В классической генетике проводится эксперимент по спариванию, называемый взаимным скрещиванием, чтобы проверить, связана ли черта животного с полом.
(А)  | (В)  | (С)  |
| Иллюстрация некоторых исходов наследственности, сцепленной с X (A): пораженный отец имеет один доминантный аллель, связанный с X, мать гомозиготна по рецессивному аллелю: затронуты только дочери (все). (B) пораженная мать гетерозиготна с одной копией доминантного аллеля, сцепленного с X: и дочери, и сыновья будут иметь 50% вероятность быть затронутыми. (C) гетерозиготную мать называют «носителем», потому что у нее есть одна копия рецессивного аллеля: у сыновей будет 50% -ная вероятность быть затронутой, 50% незатронутых дочерей станут носителями, как и их мать. [2] |
Х-сцепленное доминантное наследование [ править ]
Каждый ребенок матери, страдающей Х-сцепленным доминантным признаком, имеет 50% шанс унаследовать мутацию и, таким образом, заболеть этим расстройством. Если поражен только отец, затронуты будут 100% дочерей, поскольку они наследуют X-хромосому своего отца, и 0% сыновей будут затронуты, поскольку они унаследуют Y-хромосому своего отца.
Существует меньше Х-сцепленных доминантных состояний, чем Х-сцепленных рецессивных, потому что для доминирования Х-сцепления требуется, чтобы состояние присутствовало у женщин только с небольшой долей снижения экспрессии генов аутосомного доминирования, поскольку примерно половина (или целых 90 % в некоторых случаях ) Х-хромосом конкретного родителя инактивированы у женщин.
Примеры [ править ]
- Синдром Альпорта
- Синдром Коффина – Лоури (CLS)
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- Идиопатический гипопаратиреоз
- Incontinentia pigmenti
- Синдром Ретта (RS)
- Устойчивый к витамину D рахит ( Х-сцепленная гипофосфатемия )
Х-сцепленное рецессивное наследование [ править ]
Самки, обладающие одной X-связанной рецессивной мутацией, считаются носителями и, как правило, не проявляют клинических симптомов заболевания, хотя различия в инактивации Х-хромосомы могут приводить к разной степени клинической экспрессии у самок-носителей, поскольку некоторые клетки будут экспрессировать один X- аллель.и одни выразят другое. Будут затронуты все самцы, обладающие рецессивной мутацией, сцепленной с Х-хромосомой, поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому и, следовательно, имеют только одну копию генов, связанных с Х-хромосомой. Все потомки самки-носителя имеют 50% шанс унаследовать мутацию, если отец не имеет рецессивного аллеля. Все дети женского пола от пораженного отца будут носителями (при условии, что мать не поражена или является носителем), поскольку дочери обладают X-хромосомой своего отца. Если мать не является носителем, дети мужского пола от пораженного отца не пострадают, поскольку мужчины наследуют только Y-хромосому своего отца.
Частота возникновения рецессивных состояний, связанных с Х-хромосомой, у женщин равна квадрату таковой у мужчин: например, если 1 из 20 мужчин в человеческой популяции страдает красно-зеленой дальтонизмом , то ожидается, что 1 из 400 женщин в популяции будут цветными. -blind ( 1 / 20 ) * ( 1 / 20 ).
Примеры [ править ]
- Синдром Аарскога-Скотта
- Адренолейкодистрофия (ALD)
- Агаммаглобулинемия Брутона
- Дальтонизм
- Синдром полной нечувствительности к андрогенам
- Врожденный стеноз водопровода ( гидроцефалия )
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Болезнь Фабри
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Гемофилия А и В
- Синдром Хантера
- Наследственный нефрогенный несахарный диабет
- Болезнь Менкеса (синдром курчавых волос)
- Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы
- Синдром Вискотта – Олдрича
Y-связанный [ править ]
- Различные сбои в генах SRY
Связанные с полом черты у других животных [ править ]
- Белые глаза у мух Drosophila melanogaster были одним из первых обнаруженных генов, связанных с полом . [3]
- Цвет шерсти домашних кошек : ген, вызывающий оранжевый пигмент, находится на Х-хромосоме; таким образом, ситцевая или черепаховая кошка с черным (или серым) и оранжевым пигментами почти всегда является самкой.
- Первый ген сцеплен с полом когда - либо был обнаружен «lacticolor» Х-хромосомой рецессивный ген моли пяденица крыжовниковая по Леонард Донкастер . [4]
Связанные термины [ править ]
Важно различать сцепленные с полом признаки, которые контролируются генами половых хромосом, и две другие категории. [5]
Черты характера, связанные с полом [ править ]
Признаки, связанные с полом или обусловленные полом, - это фенотипы, на которые влияет то, проявляются они в мужском или женском теле. [6] Даже у гомозиготных доминантных или рецессивных женщин состояние не может быть выражено полностью. Пример: облысение у человека.
Признаки, ограниченные полом [ править ]
Это персонажи, относящиеся только к одному полу. Они могут быть вызваны генами либо на аутосомных, либо на половых хромосомах. [6] Примеры: женское бесплодие у Drosophila ; и многие полиморфные признаки у насекомых, особенно в отношении мимикрии . За последние часто ответственны тесно связанные гены на аутосомах, называемые « супергенами ». [7] [8] [9]
См. Также [ править ]
- Х-сцепленное доминантное наследование
- Х-сцепленное рецессивное наследование
Ссылки [ править ]
- ^ Морган, Томас Хант 1919. Физические основы наследственности . Филадельфия: JB Lippincott Company.
- ^ Домашний справочник по генетике (2006), иллюстрации генетических состояний , Национальная медицинская библиотека .
- ^ Morgan TH 1910. Наследование, ограниченное полом у Drosophila. Наука 32 : 120–122
- ^ Донкастер Л. и Рейнор Г. Х. 1906. Эксперименты по разведению чешуекрылых. Труды Лондонского зоологического общества . 1 : 125–133
- ^ Zirkle, Конвей (1946). Открытие наследственности, связанной с полом, ограниченной полом и связанной с полом. В Эшли Монтегю MF (редактор) Исследования по истории науки и обучения, предлагаемые в честь Джорджа Сартона по случаю его шестидесятилетия . Нью-Йорк: Шуман, стр. 167–194.
- ^ a b Король RC; Стэнсфилд В. Д. и Маллиган П. К. 2006. Словарь генетики . 7-е изд., Oxford University Press. ISBN 0-19-530761-5
- ^ Маллет Дж .; Джорон М. (1999). «Эволюция разнообразия предупреждающих цветов и мимикрии: полиморфизмы, смещение баланса и видообразование». Ежегодный обзор экологии и систематики . 30 : 201–233. DOI : 10.1146 / annurev.ecolsys.30.1.201 .
- ^ Ford EB (1965) Генетический полиморфизм . стр17-25. MIT Press 1965.
- ^ Джорон М., Папа Р., Бельтран М. и др. (2006). «Консервированный супергенный локус контролирует разнообразие цветовых узоров у бабочек Heliconius» . PLoS Biol . 4 (10): e303. DOI : 10.1371 / journal.pbio.0040303 . PMC 1570757 . PMID 17002517 .
