Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . ( сентябрь 2009 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить это шаблонное сообщение ) |
Х-сцепленное доминантное наследование , иногда называемое Х-сцепленным доминированием , представляет собой способ генетического наследования, при котором доминантный ген переносится на Х-хромосоме . Как образец наследования, он менее распространен, чем рецессивный тип, связанный с X-хромосомой . В медицине Х-сцепленное доминантное наследование указывает на то, что ген, ответственный за генетическое заболевание , расположен на Х-хромосоме, и только одной копии аллеля достаточно, чтобы вызвать расстройство, если он унаследован от родителя, у которого есть расстройство. В этом случае у человека, который экспрессирует Х-связанный доминантный аллель, будет выявлено заболевание, и он будет считаться затронутым.
Х-сцепленные доминантные признаки не обязательно влияют на мужчин больше, чем на женщин (в отличие от Х-сцепленных рецессивных признаков). Точный образец наследования варьируется в зависимости от того, обладает ли отец или мать интересующей чертой. Все отцы, страдающие Х-сцепленным доминантным расстройством, будут поражать дочерей, но не сыновей. Однако, если мать также поражена, у сыновей будет шанс пострадать, в зависимости от того, передается ли доминантная или рецессивная Х-хромосома. Когда поражен сын, всегда страдает мать. Некоторые доминантные состояния, сцепленные с Х-хромосомой, приводят к летальному исходу для эмбрионов у мужчин, поэтому кажется, что они возникают только у девочек.
Генетика [ править ]
Поскольку X-хромосома является одной из половых хромосом (другая - Y-хромосома ), X-сцепленное наследование определяется полом родителя, несущего определенный ген, и часто может показаться сложным. Это связано с тем, что, как правило, у женщин есть две копии Х-хромосомы, а у мужчин - только одна копия. Разница между доминантным и рецессивным типами наследования также играет роль в определении шансов унаследовать от родителей Х-сцепленное заболевание. [ необходима цитата ]
Мужчины могут получить Х-хромосому только от своей матери, в то время как женщины получают Х-хромосому от обоих родителей. В результате у женщин выше распространенность Х-сцепленных доминантных расстройств, поскольку у них больше шансов унаследовать дефектную Х-хромосому. [ необходима цитата ]
Наследование [ править ]
При Х-сцепленном доминантном наследовании, когда только мать является носителем мутировавшего или дефектного гена, связанного с заболеванием или нарушением; у нее самой будет расстройство. Ее дети унаследуют заболевание следующим образом:
- Из ее дочерей и сыновей: 50% будут иметь заболевание, 50% не будут затронуты полностью. Дети любого пола имеют равные шансы получить любую из двух X-хромосом своей матери, одна из которых содержит рассматриваемый дефектный ген.
Когда только отец является носителем дефектного гена, связанного с болезнью или расстройством, он тоже будет иметь расстройство. Его дети унаследуют заболевание следующим образом:
- Из его дочерей: 100% будут иметь расстройство, так как все его дочери получат одну копию его единственной Х-хромосомы.
- Из его сыновей: ни у кого не будет расстройства; сыновья не получают Х-хромосому от отца.
Если бы оба родителя были носителями дефектного гена, связанного с заболеванием или расстройством, у них обоих было бы расстройство. Их дети унаследуют заболевание следующим образом:
- Из их дочерей: 100% будут иметь расстройство, так как все дочери получат копию X-хромосомы своего отца.
- Из сыновей: 50% будут иметь расстройство, 50% не будут затронуты полностью. Сыновья имеют равные шансы получить любую из Х-хромосом своей матери.
В таком случае, когда оба родителя являются носителями Х-хромосомы и, следовательно, страдают от нее, вероятность того, что дочь получит две копии Х-хромосомы с дефектным геном, составляет 50%, поскольку дочери получают одну копию Х-хромосомы. от обоих родителей. Если бы это произошло с Х-сцепленным доминантным расстройством, у этой дочери, вероятно, была бы более тяжелая форма.
Некоторые Х-сцепленные доминантные состояния, такие как синдром Айкарди , фатальны для мальчиков, поэтому выживают только девочки с этими состояниями или мальчики с синдромом Клайнфельтера (и, следовательно, имеют более одной Х-хромосомы).
Некоторые ученые предложили прекратить применение терминов доминантных и рецессивных при обращении к Х-сцепленного наследования, о том , что сильно варьирует пенетрантность Х-сцепленных признаков у женщин в результате таких механизмов, как перекос инактивации Х или соматического мозаицизма является трудно согласовать со стандартными определениями доминирования и рецессивности. [1]
Список доминантных Х-сцепленных заболеваний [ править ]
- Устойчивый к витамину D рахит : Х-сцепленная гипофосфатемия
- Синдром Ретта (95% случаев вызваны спорадическими мутациями)
- Большинство случаев синдрома Альпорта [2]
- Incontinentia pigmenti [3] [4]
- Синдром Джуффре – Цукахара [5]
- Синдром Гольца
- Х-сцепленная доминантная порфирия [6]
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- Синдром Айкарди
См. Также [ править ]
- Секс связь
- Х-сцепленное рецессивное наследование
Ссылки [ править ]
- ^ Dobyns WB, Filauro A, Томсон Б., Chan А.С., Ho AW, Ting NT, Oosterwijk JC, Ober C (август 2004). «Наследование большинства X-сцепленных признаков не является доминантным или рецессивным, а просто X-сцепленным». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 129A (2): 136–43. DOI : 10.1002 / ajmg.a.30123 . PMID 15316978 .
- ^ Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, De Marchi M, Rizzoni G, Renieri A и др. (Октябрь 2003 г.). «Х-сцепленный синдром Альпорта: естественное течение и корреляции генотип-фенотип у девочек и женщин, принадлежащих к 195 семьям: исследование« Совместные действия по синдрому Альпорта Европейского сообщества »» . Журнал Американского общества нефрологов . 14 (10): 2603–10. DOI : 10,1097 / 01.ASN.0000090034.71205.74 . PMID 14514738 .
- ^ Нган В (2005). «Incontinentia pigmenti» . DermNet NZ.
- ^ Incontinentia Pigmenti в eMedicine
- ^ Dalal AB, Саркар A, Прия TP, Nandineni MR (август 2010). «Синдром Джуффре-Цукахара: доказательства X-сцепленного доминантного наследования и обзор». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 152А (8): 2057–60. DOI : 10.1002 / ajmg.a.33505 . PMID 20635354 .
- ^ Сигер MJ, Whatley SD, Anstey А.В., Миллард TP (январь 2014). «Х-сцепленная доминантная протопорфирия: новая порфирия». Клиническая и экспериментальная дерматология . 39 (1): 35–7. DOI : 10.1111 / ced.12202 . PMID 24131146 .