Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Х-хромосома человека
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Х хромосома cropped.png
Х-хромосома человека (после G-бэндинга )
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома X.png
Х-хромосома в мужской кариограмме человека
Функции
Длина ( п.н. )156 040 895 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов804 ( CCDS ) [2]
ТипАллосома
Положение центромерыСубметацентрический [3]
(61,0 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома X
EntrezХромосома X
NCBIХромосома X
UCSCХромосома X
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000023 ( FASTA )
ГенБанкCM000685 ( FASTA )

Х - хромосома является одной из двух половых Определяющих хромосом ( allosomes ) во многих организмах, включая млекопитающее (другая является Y - хромосома ), и встречается как у мужчин , и у женщин. Это часть системы определения пола XY и системы определения пола X0 . Ранние исследователи назвали Х-хромосому из-за ее уникальных свойств, что привело к названию ее аналога Y-хромосомы для следующей буквы в алфавите после ее последующего открытия. [5]

Открытие [ править ]

Впервые особенность Х-хромосомы была отмечена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг изучал яички пиррокориса и заметил, что одна хромосома не участвует в мейозе . Хромосомы названы так из-за их способности принимать окрашивание ( по-гречески цветность означает цвет ). Несмотря на то, Х - хромосома может быть окрашены так же , как и другие, Henking не был уверен , был ли это другой класс объекта и , следовательно , назвали его Х элемент , [6] , который впоследствии стал Х - хромосома после того, как было установлено , что это действительно хромосомой . [7]

Идея о том, что Х-хромосома была названа из-за ее сходства с буквой «Х», ошибочна. Все хромосомы обычно выглядят под микроскопом как аморфные капли и принимают четко очерченную форму только во время митоза. Эта форма неопределенно X-образная для всех хромосом. Совершенно случайно, что Y-хромосома во время митоза имеет две очень короткие ветви, которые под микроскопом могут выглядеть слитыми и выглядеть как нисходящие элементы Y-образной формы. [8]

Впервые было высказано предположение, что Х-хромосома участвует в определении пола Кларенсом Эрвином МакКлангом в 1901 году. Сравнив свою работу по саранче с Хенкингом и другими, Мак-Клунг отметил, что только половина сперматозоидов получила Х-хромосому. Он назвал эту хромосому дополнительной хромосомой и настаивал (правильно), что это правильная хромосома, и предположил (ошибочно), что это хромосома, определяющая самцов. [6]

Шаблон наследования [ править ]

Число возможных предков по линии наследования Х-хромосомы в данном предковом поколении следует последовательности Фибоначчи. (После Хатчисона, Л. «Выращивание семейного древа: сила ДНК в восстановлении семейных отношений». [9] )

Люк Хатчисон заметил, что ряд возможных предков по линии наследования Х-хромосомы в данном предковом поколении следует последовательности Фибоначчи . [9] У мужчины есть Х-хромосома, которую он получил от своей матери, и Y-хромосома , которую он получил от своего отца. Самец считается «источником» его собственной Х-хромосомы ( ), а в поколении его родителей его Х-хромосома произошла от одного родителя ( ). Мать мужчины получила одну Х-хромосому от своей матери (бабушки по материнской линии сына) и одну от ее отца (дедушки по материнской линии), поэтому двое бабушек и дедушек внесли свой вклад в Х-хромосому потомка мужского пола (). Дед по материнской линии получил свою Х-хромосому от своей матери, а бабушка по материнской линии получила Х-хромосомы от обоих своих родителей, поэтому три прабабушки и дедушки внесли свой вклад в Х-хромосому мужского потомка ( ). Пять прапрапрадедов внесли свой вклад в X-хромосому мужского потомка ( ) и т. Д. (Обратите внимание, что это предполагает, что все предки данного потомка независимы, но если какая-либо генеалогия прослеживается достаточно далеко во времени, предки начинают появляться на несколько строк генеалогии, пока, в конце концов, основатель населения не появится во всех строках генеалогии.)

Люди [ править ]

Функция [ править ]

Ядро женской клетки околоплодных вод. Вверху: FISH обнаруживает обе территории X-хромосомы . Показан одиночный оптический срез, сделанный с помощью конфокального микроскопа . Внизу: то же ядро, окрашенное DAPI и записанное с помощью камеры CCD . Тело Барра обозначено стрелкой, оно обозначает неактивный X (Xi).

Х-хромосома человека охватывает более 153 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ). Он представляет около 800 генов, кодирующих белок, по сравнению с Y-хромосомой, содержащей около 70 генов из 20 000–25 000 генов в геноме человека. У каждого человека обычно есть одна пара половых хромосом в каждой клетке. У женщин обычно есть две Х-хромосомы, тогда как у мужчин обычно одна Х- хромосома и одна Y-хромосома . И мужчины, и женщины сохраняют одну из X-хромосом своей матери, а женщины сохраняют вторую X-хромосому от отца. Поскольку отец сохраняет свою Х-хромосому от своей матери, у женщины-человека одна Х-хромосома от бабушки по отцовской линии (со стороны отца) и одна Х-хромосома от матери. Этот образец наследованияследует за числами Фибоначчи на заданной глубине предков.

Генетические нарушения , вызванные мутациями в генах X-хромосомы, описываются как X-сцепленные . Если Х-хромосома имеет ген генетического заболевания, он всегда вызывает заболевание у пациентов мужского пола, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия каждого гена. Вместо этого женщины могут оставаться здоровыми и быть только носителями генетического заболевания, поскольку у них есть другая Х-хромосома и возможность иметь здоровую копию гена. Например, гемофилия и красно-зеленая дальтонизм передаются в семье таким образом.

Х-хромосома несет сотни генов, но немногие из них, если таковые вообще имеются, имеют прямое отношение к определению пола. На ранних этапах эмбрионального развития у самок одна из двух Х-хромосом навсегда инактивирована почти во всех соматических клетках (клетках, отличных от яйцеклеток и сперматозоидов ). Это явление называется X-инактивацией или лионизацией и создает тело Барра . Если бы X-инактивация в соматической клетке означала полную дефункциональность одной из X-хромосом, это гарантировало бы, что у женщин, как и у мужчин, была только одна функциональная копия X-хромосомы в каждой соматической клетке. Ранее предполагалось, что это так. Однако недавние исследования показывают, чтоТело Барра может быть более биологически активным, чем предполагалось ранее. [10]

Частичная инактивация Х-хромосомы происходит из-за репрессивного гетерохроматина, который уплотняет ДНК и предотвращает экспрессию большинства генов. Уплотнение гетерохроматина регулируется Polycomb Repressive Complex 2 ( PRC2 ). [11]

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в Х-хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместной согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [12]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS804--[2]2016-09-08
HGNC825260606[13]2017-05-12
Ансамбль841639871[14]2017-03-29
UniProt839--[15]2018-02-28
NCBI874494879[16] [17] [18]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме X человека

Ниже приведен частичный список генов хромосомы X человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

  • AD16 : кодирует белок болезни Альцгеймера 16
  • AIC : кодирующий белок AIC
  • APOO : кодирующий белок аполипопротеин O
  • ARMCX6 : кодирующий белок повторение Armadillo, содержащий X-связанный 6
  • BEX1 : кодирующий белок Х-связанный белок 1, экспрессируемый мозгом
  • BEX2 : кодирующий белок Х-связанный белок 2, экспрессируемый мозгом
  • BEX4 : кодирующий белок, экспрессируемый мозгом, Х-сцеплено 4
  • CCDC120 : кодирующий белок домен спиральной спирали, содержащий белок 120
  • CCDC22 : кодирующий белок домен Coiled-coil, содержащий 22
  • CD99L2 : антигеноподобный белок CD99 2
  • CHRDL1 : кодирующий белок Chordin-подобный 1
  • CMTX2, кодирующий белок, нейропатия Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленная 2 (рецессивная)
  • CMTX3, кодирующий белок, нейропатия Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный 3 (доминантный)
  • CT45A5 : кодирующий белок Семейство 45 антигенов рака / семенников, член A5
  • CXorf36 : кодирующий белок гипотетический белок LOC79742
  • CXorf40A : открытая рамка считывания хромосомы X 40
  • CXorf49 : открытая рамка считывания хромосомы X 49. кодирующий белок
  • CXorf66 : кодирующий белок, открытая рамка чтения 66 хромосомы X
  • CXorf67 : кодирующий белок охарактеризованных белок CXorf67
  • DACH2 : кодирующий белок гомолог 2 таксы
  • EFHC2 : кодирующий белок EF-ручной домен (С-конец), содержащий 2
  • ERCC6L, кодирующий белок, эксцизионная репарация ERCC 6, как геликаза контрольной точки сборки веретена
  • F8A1 : белок интрона 22 фактора VIII
  • FAM120C : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 120C
  • FAM122B : Семейство со сходством последовательностей 122, член B
  • FAM122C : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 122C
  • FAM127A : белок коробки CAAX 1
  • FAM50A : Семейство со сходством последовательностей 50 член A
  • FATE1 : белок транскрипта, экспрессируемый семенниками плода и взрослого человека
  • FMR1-AS1 : кодирующая длинную некодирующую РНК FMR1 антисмысловая РНК 1
  • FRMPD3 : кодирующий белок FERM и домен PDZ, содержащий 3
  • FUNDC1 : кодирующий белок FUN14 домен, содержащий 1
  • FUNDC2 : белок 2, содержащий домен FUN14
  • GAGE12F : кодирующий белок G-антиген 12F
  • GAGE2A : кодирующий белок G антигена 2A
  • GATA1 : кодирование фактора транскрипции GATA1
  • GNL3L, кодирующий белок G, ядрышковый белок 3, подобный
  • GPRASP2 : сортирующий белок 2, связанный с рецептором, связанный с G-белком
  • GRIPAP1 : кодирующий белок GRIP1-ассоциированный белок 1
  • HDHD1A : кодирующий фермент галоидегалогеназоподобный гидролазный домен, содержащий белок 1A
  • LAS1L, кодирующий белок LAS1-подобный белок
  • MAGEA2 : кодирующий белок, связанный с меланомой антиген 2
  • MAGEA5, кодирующий белок Меланомный антиген семейства A, 5
  • MAGEA8 : кодирующий белок антиген семейства меланомы A, 8
  • MAGED4B : кодирующий белок, связанный с меланомой антиген D4
  • MAGT1 : кодирующий белок белок- переносчик магния 1
  • MBNL3 : кодирующий белок Muscleblind-like protein 3
  • MIR222 : кодирующая микроРНК MicroRNA 222
  • MIR361 : кодирование микроРНК MicroRNA 361
  • MIR660 : кодирующий белок MicroRNA 660
  • MORF4L2 : кодирующий белок фактор смертности 4-подобный белок 2
  • MOSPD1 : кодирующий белок Подвижный домен сперматозоидов, содержащий 1
  • MOSPD2 : кодирующий белок Подвижный домен сперматозоидов, содержащий 2
  • NKRF : кодирующий белок фактор репрессии NF-каппа-B
  • NRK : кодирующий фермент Nik-родственную протеинкиназу
  • OTUD5 : кодирующий белок OTU деубиквитиназу 5
  • PASD1 : кодирующий белок белок 1, содержащий домен PAS
  • PAGE1 : кодирует белок с неустановленной функцией
  • PBDC1 : кодирует белок с неустановленной функцией
  • PCYT1B : кодирующий фермент холин-фосфатцитидилилтрансферазу B
  • PIN4 : кодирующий фермент пептидил-пролил-цис-транс-изомеразу, взаимодействующую с NIMA 4
  • PLAC1 : кодирующий белок Плацентоспецифический белок 1
  • PLP2 : кодирующий белок протеолипидный белок 2
  • RPA4 : кодирующий белок репликации белка А субъединица 30 кДа
  • RPS6KA6 : кодирующий белок рибосомального белка S6 киназы, 90kDa, полипептид 6
  • RRAGB : кодирующий белок Ras-связанный GTP-связывающий белок B
  • SFRS17A : кодирующий белок фактор сплайсинга, богатый аргинином / серином 17A
  • SLITRK2 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 2
  • SMARCA1 : кодирующий белок Вероятный глобальный активатор транскрипции SNF2L1
  • SMS : кодирующий фермент спермин-синтазу
  • SSR4 : кодирующий белок, дельта-субъединица ассоциированного с транслоконом белка
  • TAF7l : кодирующий белок TATA-бокс, связывающий белок, связанный с фактором 7-подобным
  • TCEAL1 : кодирующий белок Фактор элонгации транскрипции A, подобный белку 1
  • TCEAL4 : кодирующий белок Фактор элонгации транскрипции A, подобный белку 4
  • THOC2 : кодирующая субъединица 2 комплекса THO белка
  • TMEM29 : кодирующий белок белок FAM156A
  • TMEM47 : кодирующий белок Трансмембранный белок 47
  • TMLHE : кодирующий фермент триметиллизиндиоксигеназу, митохондриальную
  • TNMD, кодирующий белок теномодулин (также называемый тендин, миодулин, Tnmd и TeM)
  • TRAPPC2P1, кодирующий белок, субъединица 2 комплекса частиц транспортирующего белка
  • TREX2 : кодирующий фермент Три экзонуклеазы первичной репарации 2
  • TRO : кодирующий белок трофинин
  • TSPYL2 : кодирующий белок Яичко-специфический Y-кодируемый-подобный белок 2
  • USP51 : кодирующий фермент убиквитинкарбоксил-концевую гидролазу 51.
  • YIPF6 : кодирующий белок белок YIPF6
  • ZC3H12B : кодирующий белок ZC3H12B
  • ZFP92 : кодирующий белок ZFP92 белок цинкового пальца
  • ZMYM3 : кодирующий белок белок 3 типа Zinc finger MYM
  • ZNF157 : кодирующий белок белок цинкового пальца 157
  • ZNF182, кодирующий белок, белок цинкового пальца 182
  • ZNF275 : кодирующий белок белок цинкового пальца 275
  • ZNF674 : кодирующий белок белок цинкового пальца 674

Структура [ править ]

Согласно теории Росс и др. 2005 и Оно 1967, что Х-хромосома, по крайней мере, частично происходит из аутосомного (не связанного с полом) генома других млекопитающих, что подтверждается межвидовым выравниванием геномных последовательностей.

Х-хромосома заметно больше и имеет более активную область эухроматина, чем ее аналог Y-хромосомы . Дальнейшее сравнение X и Y выявило области гомологии между ними. Однако соответствующая область в Y кажется намного короче и не имеет областей, которые консервативны в X у всех видов приматов, что подразумевает генетическую дегенерацию Y в этой области. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, они с большей вероятностью могут иметь заболевание, связанное с Х-хромосомой.

Подсчитано, что около 10% генов, кодируемых Х-хромосомой, связаны с семейством генов «СТ», названных так потому, что они кодируют маркеры, обнаруженные как в опухолевых клетках (у онкологических больных), так и в яичках человека. (у здоровых пациентов). [19]

Роль в болезни [ править ]

Числовые отклонения [ править ]

Синдром Клайнфельтера :

  • Синдром Клайнфельтера вызывается наличием одной или нескольких дополнительных копий Х-хромосомы в мужских клетках. Дополнительный генетический материал из Х-хромосомы мешает половому развитию мужчин, мешает нормальному функционированию яичек и снижает уровень тестостерона .
  • Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют по одной дополнительной копии X-хромосомы в каждой клетке, всего две X-хромосомы и одна Y-хромосома (47, XXY). Менее часто пораженные мужчины имеют две или три дополнительных X-хромосомы (48, XXXY или 49, XXXXY) или дополнительные копии обеих X- и Y-хромосом (48, XXYY) в каждой клетке. Дополнительный генетический материал может привести к высокому росту, нарушениям обучения и чтения и другим проблемам со здоровьем. Каждая дополнительная Х-хромосома снижает IQ ребенка примерно на 15 баллов, [20] [21]Это означает, что средний IQ при синдроме Клайнфельтера в целом находится в пределах нормы, хотя и ниже среднего. Когда дополнительные Х- и / или Y-хромосомы присутствуют в 48, XXXY, 48, XXYY или 49, XXXXY, задержки в развитии и когнитивные трудности могут быть более серьезными, и может присутствовать легкая умственная отсталость .
  • Синдром Клайнфельтера также может быть результатом дополнительной Х-хромосомы только в некоторых клетках организма. Эти корпуса называются мозаичными 46, XY / 47, XXY.

Синдром тройного X (также называемый 47, XXX или трисомия X):

  • Этот синдром возникает из-за дополнительной копии Х-хромосомы в каждой женской клетке. Самки с трисомией X имеют три X-хромосомы, всего 47 хромосом на клетку. Средний IQ женщин с этим синдромом составляет 90, в то время как средний IQ здоровых братьев и сестер составляет 100. [22] Их рост в среднем выше, чем у нормальных женщин. Они плодовиты, и их дети не наследуют это состояние. [23]
  • Выявлены женщины с более чем одной дополнительной копией Х-хромосомы (48, синдром ХХХХ или 49, синдром ХХХХХ ), но эти состояния встречаются редко.

Синдром Тернера :

  • Это происходит, когда каждая из женских клеток имеет одну нормальную Х-хромосому, а другая половая хромосома отсутствует или изменена. Отсутствующий генетический материал влияет на развитие и вызывает особенности состояния, включая низкий рост и бесплодие.
  • Около половины людей с синдромом Тернера имеют моносомию X (45, X), что означает, что каждая клетка в организме женщины имеет только одну копию Х-хромосомы вместо обычных двух копий. Синдром Тернера также может возникнуть, если одна из половых хромосом частично отсутствует или перестроена, а не полностью. У некоторых женщин с синдромом Тернера хромосомные изменения происходят только в некоторых клетках. Эти случаи получили название мозаики синдрома Тернера (45, X / 46, XX).

Х-сцепленные рецессивные расстройства [ править ]

Половое сцепление было впервые обнаружено у насекомых, например, открытие TH Morgan в 1910 году паттерна наследования мутации белых глаз у Drosophila melanogaster . [24] Такие открытия помогли объяснить Х-сцепленные расстройства у людей, например, гемофилию А и В, адренолейкодистрофию и красно-зеленую дальтонизм .

Другие расстройства [ править ]

Дополнительная информация: Х-сцепленный рецессивный и Х-связанный доминантный

Мужской синдром XX - это редкое заболевание, при котором область SRY Y-хромосомы рекомбинирована и располагается на одной из X-хромосом. В результате комбинация XX после оплодотворения имеет тот же эффект, что и комбинация XY, в результате чего получается самец. Однако другие гены Х-хромосомы также вызывают феминизацию.

Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы - чрезвычайно редкое заболевание роговицы, связанное с областью Xq25. Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша связана с Xp22.3.

Megalocornea 1 связана с Xq21.3-q22 [ требуется медицинская ссылка ]

Адренолейкодистрофия - редкое и смертельное заболевание, переносимое матерью по x-клетке. Он поражает только мальчиков в возрасте от 5 до 10 лет и разрушает защитные клетки, окружающие нервы, миелин в головном мозге. Самка-носитель почти не проявляет никаких симптомов, потому что у самки есть копия x-клетки. Это заболевание приводит к тому, что когда-то здоровый мальчик теряет способность ходить, говорить, видеть, слышать и даже глотать. В течение 2 лет после постановки диагноза большинство мальчиков с адренолейкодистрофией умирают.

Роль в умственных способностях и интеллекте [ править ]

Х-хромосома играет решающую роль в развитии характеристик, отобранных половым путем, на протяжении более 300 миллионов лет. За это время в нем накопилось непропорционально большое количество генов, связанных с психическими функциями. По причинам, которые еще не выяснены, на Х-хромосоме существует избыточная доля генов, связанных с развитием интеллекта, без очевидных связей с другими важными биологическими функциями. [25] [26]Другими словами, значительная часть генов, связанных с интеллектом, передается потомству мужского пола по материнской линии и потомству женского пола как по материнской, так и по отцовской линии. Также был интерес к возможности того, что гаплонедостаточность для одного или нескольких X-сцепленных генов оказывает специфическое влияние на развитие миндалевидного тела и его связи с корковыми центрами, участвующими в процессах социального познания или «социальным мозгом». [25] [27] [ требуется разъяснение ]

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга Х-хромосомы человека
G-паттерны Х-хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [28], 550 [29] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [30] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . [31]
G-полосы Х-хромосомы человека с разрешением 850 п.н. в час [4]
Chr.Рука [32]Группа [33]
Начало ISCN [34]
Остановка ISCN [34]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [35]Плотность
Иксп22,33032314 400 000гнег
Иксп22,323235044 400 0016 100 000gpos50
Иксп22.315048666 100 0019 600 000гнег
Иксп22,286610349 600 00117 400 000gpos50
Иксп22,131034134517 400 00119 200 000гнег
Иксп22.121345144819 200 00121 900 000gpos50
Иксп22.111448157721 900 00124 900 000гнег
Иксп21,31577178424 900 00129 300 000gpos100
Иксп21,217841862 г.29 300 00131 500 000гнег
Иксп21,11862 г.212031 500 00137 800 000gpos100
Иксп11,42120243037 800 00142 500 000гнег
Иксп11,32430262442 500 00147 600 000gpos75
Иксп11,232624294847 600 00150 100 000гнег
Иксп11,222948312950 100 00154 800 000gpos25
Иксп11.213129320654 800 00158 100 000гнег
Иксп11.13206329758 100 00161 000 000Acen
Иксq11.13297349161 000 00163 800 000Acen
Иксq11.23491362063 800 00165 400 000гнег
Иксq123620382765 400 00168 500 000gpos50
Иксq13,13827413768 500 00173 000 000гнег
Иксq13,24137429273 000 00174 700 000gpos50
Иксq13,34292444774 700 00176 800 000гнег
Иксq21,14447473276 800 00185 400 000gpos100
Иксq21,24732480985 400 00187 000 000гнег
Иксq21,314809510787 000 00192 700 000gpos100
Иксq21,325107518492 700 00194 300 000гнег
Иксq21,335184543094 300 00199 100 000gpos75
Иксq22,15430570199 100 001103 300 000гнег
Иксq22,257015843103 300 001104 500 000gpos50
Иксq22,358436050104 500 001109 400 000гнег
Иксq2360506322109 400 001117 400 000gpos75
Иксq2463226619117 400 001121 800 000гнег
Иксq2566197059121 800 001129 500 000gpos100
Иксq26,170597253129 500 001131 300 000гнег
Иксq26,272537395131 300 001134 500 000gpos25
Иксq26,373957602134 500 001138 900 000гнег
Иксq27,176027808138 900 001141 200 000gpos75
Иксq27,278087886141 200 001143 000 000гнег
Иксq27,378868145143 000 001148 000 000gpos100
Иксq28 год81458610148 000 001156 040 895гнег

Исследование [ править ]

В марте 2020 года исследователи сообщили, что их обзор поддерживает гипотезу неохраняемой Х: согласно этой гипотезе одна из причин того, что средняя продолжительность жизни мужчин не так велика, как у женщин - в среднем на 18% согласно исследованию - заключается в том, что они иметь Y-хромосому, которая не может защитить человека от вредных генов, экспрессируемых на X-хромосоме, в то время как дублирующая X-хромосома, присутствующая в женских организмах, может гарантировать, что вредные гены не экспрессируются . [36] [37]

В июле 2020 года ученые сообщили первый полный и зазор меньше сборки из человеческой Х - хромосомы . [38] [39]

См. Также [ править ]

  • Список маркеров X-STR
  • Секс связь
  • X-инактивация
  • Псевдоавтосомальная область
  • Y-хромосома

Ссылки [ править ]

  • Более ранние версии этой статьи содержат материалы из Национальной медицинской библиотеки ( https://web.archive.org/web/20081122151614/http://www.nlm.nih.gov/copyright.html ), входящей в Национальную Институты здравоохранения (США), который, как публикация правительства США, находится в открытом доступе.
  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b «Результаты поиска - X [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« имеет ccds »[Свойства] И живые [prop]) - Ген» . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Энджер, Натали (2007-05-01). «Для материнской Х-хромосомы пол - это только начало» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 1 мая 2007 .
  6. ^ a b Джеймс Шварц, В погоне за геном: от Дарвина к ДНК , страницы 155-158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910 
  7. ^ Дэвид Бейнбридж, «X в сексе: как X-хромосома контролирует нашу жизнь» , страницы 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211 . 
  8. ↑ Bainbridge, страницы 65-66
  9. ^ a b Хатчисон, Люк (сентябрь 2004 г.). «Выращивание семейного древа: сила ДНК в восстановлении семейных отношений» (PDF) . Материалы Первого симпозиума по биоинформатике и биотехнологии (БИОТ-04) . Проверено 3 сентября 2016 .
  10. Перейти ↑ Carrel L, Willard H (2005). «Профиль X-инактивации показывает обширную вариабельность экспрессии X-сцепленного гена у женщин». Природа . 434 (7031): 400–4. DOI : 10,1038 / природа03479 . PMID 15772666 . 
  11. ^ Veneti Z, Gkouskou KK, Eliopoulos AG (июль 2017). «Polycomb Repressor Complex 2 в геномной нестабильности и раке» . Int J Mol Sci . 18 (8): 1657. DOI : 10,3390 / ijms18081657 . PMC 5578047 . PMID 28758948 .  
  12. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  13. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы X» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  14. ^ «Хромосома X: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  15. ^ «Человеческая хромосома X: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  16. ^ "Результаты поиска - X [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  17. ^ "Результаты поиска - X [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  18. ^ "Результаты поиска - X [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  19. ^ Росс М. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. DOI : 10,1038 / природа03440 . PMC 2665286 . PMID 15772651 .  
  20. ^ Гарольд Чен; Ян Кранц; Мэри Л. Виндл; Маргарет Макговерн; Пол Д. Петри; Брюс Бюлер (22 февраля 2013 г.). "Патофизиология синдрома Клайнфельтера" . Medscape . Проверено 18 июля 2014 .
  21. ^ Visootsak J, Graham JM (2006). «Синдром Клайнфельтера и анеуплоидии других половых хромосом» . Orphanet J Rare Dis . 1 : 42. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-42 . PMC 1634840 . PMID 17062147 .  
  22. ^ Бендер В, шайба М, Salbenblatt Дж, Робинсон А (1986). Смит С. (ред.). Когнитивное развитие детей с аномалиями половых хромосом . Сан-Диего: College Hill Press. С. 175–201.
  23. ^ "Синдром тройного Икс" . Домашний справочник по генетике . 2014-07-14 . Проверено 18 июля 2014 .
  24. ^ Морган, TH (1910). «Наследование, ограниченное полом у дрозофилы» . Наука . 32 (812): 120–122. Bibcode : 1910Sci .... 32..120M . DOI : 10.1126 / science.32.812.120 . PMID 17759620 . 
  25. ^ a b Skuse, Дэвид Х. (2005-04-15). «Х-сцепленные гены и психическое функционирование» . Молекулярная генетика человека . 14 Спец. № 1: Р27–32. DOI : 10,1093 / HMG / ddi112 . ISSN 0964-6906 . PMID 15809269 .  
  26. ^ Чжао, Мин; Конг, Лей; Цюй, Хун (2014-02-25). «Подход системной биологии для определения геномных областей, связанных с коэффициентом интеллекта, и путей, имеющих отношение к потенциальному терапевтическому лечению» . Научные отчеты . 4 : 4176. DOI : 10.1038 / srep04176 . ISSN 2045-2322 . PMC 3933868 . PMID 24566931 .   
  27. ^ Startin, Карла М .; Фиорентини, Кьяра; де Хаан, Мишель; Скусе, Дэвид Х. (01.01.2015). «Вариация X-сцепленного гена EFHC2 связана с социальными когнитивными способностями у мужчин» . PLOS ONE . 10 (6): e0131604. DOI : 10.1371 / journal.pone.0131604 . ISSN 1932-6203 . PMC 4481314 . PMID 26107779 .   
  28. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  29. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  30. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  31. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека . В компьютерных наук и Software Engineering (JCSSE), 2012 Международная объединенная конференция по . С. 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8.
  32. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  33. ^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
  34. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  35. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  36. ^ «Почему мужчины (и другие животные мужского пола) умирают моложе: все дело в Y-хромосоме» . Phys.org . Дата обращения 5 апреля 2020 .
  37. ^ Xirocostas, Zoe A .; Everingham, Susan E .; Родинки, Анджела Т. (25 марта 2020 г.). «Секс с уменьшенной половой хромосомой умирает раньше: сравнение по древу жизни» . Письма о биологии . 16 (3): 20190867. doi : 10.1098 / rsbl.2019.0867 . PMC 7115182 . PMID 32126186 .  
  38. ^ «Ученые достигают первой полной сборки хромосомы X человека» . Phys.org . Дата обращения 16 августа 2020 .
  39. ^ Мига, Карен Х.; Корень, Сергей; Ри, Аранг; Vollger, Mitchell R .; Гершман, Ариэль; Бзикадзе, Андрей; Брукс, Шелиз; Хау, Эдмунд; Порубский, Давид; Logsdon, Glennis A .; Шнайдер, Валери А .; Потапова, Тамара; Вуд, Джонатан; Чоу, Уильям; Армстронг, Джоэл; Фредриксон, Жанна; Пак, Евгения; Тигий, Кристоф; Кремицкий, Милинн; Маркович, Кристофер; Мадуро, Валери; Дутра, Амалия; Буффар, Жерар Дж .; Чанг, Александр М .; Хансен, Нэнси Ф .; Wilfert, Эми Б.; Тибо-Ниссен, Франсуаза; Schmitt, Anthony D .; Белтон, Джон-Мэтью; Сельварадж, Сиддарт; Деннис, Меган Ю.; Soto, Daniela C .; Сахасрабудхе, Рута; Кая, Гулхан; Быстрее, Джош; Ломан, Николас Дж .; Холмс, Надин; Свободный, Мэтью; Сурти, Урваши; Risques, Rosa ana; Линдси, Тина А. Грейвс; Фултон, Роберт; Холл, Ира; Патен, Бенедикт; Хау, Керстин; Тимп, Уинстон; Янг, Алиса; Малликин, Джеймс С .; Певзнер, Павел А .;Гертон, Дженнифер Л .; Салливан, Бет А .; Eichler, Evan E .; Филлиппи, Адам М. (14 июля 2020 г.).«Сборка теломер-теломер полной Х-хромосомы человека» . Природа : 1–9. DOI : 10.1038 / s41586-020-2547-7 . ISSN  1476-4687 . Дата обращения 16 августа 2020 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Х-хромосома» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Х-хромосома» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .