Х-хромосома человека | |
---|---|
![]() Х-хромосома человека (после G-бэндинга ) | |
![]() Х-хромосома в мужской кариограмме человека | |
Функции | |
Длина ( п.н. ) | 156 040 895 п.н. ( ГРЧ38 ) [1] |
Кол- во генов | 804 ( CCDS ) [2] |
Тип | Аллосома |
Положение центромеры | Субметацентрический [3] (61,0 Мбит / с [4] ) |
Полные списки генов | |
CCDS | Список генов |
HGNC | Список генов |
UniProt | Список генов |
NCBI | Список генов |
Внешние программы просмотра карт | |
Ансамбль | Хромосома X |
Entrez | Хромосома X |
NCBI | Хромосома X |
UCSC | Хромосома X |
Полные последовательности ДНК | |
RefSeq | NC_000023 ( FASTA ) |
ГенБанк | CM000685 ( FASTA ) |
Х - хромосома является одной из двух половых Определяющих хромосом ( allosomes ) во многих организмах, включая млекопитающее (другая является Y - хромосома ), и встречается как у мужчин , и у женщин. Это часть системы определения пола XY и системы определения пола X0 . Ранние исследователи назвали Х-хромосому из-за ее уникальных свойств, что привело к названию ее аналога Y-хромосомы для следующей буквы в алфавите после ее последующего открытия. [5]
Открытие [ править ]
Впервые особенность Х-хромосомы была отмечена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг изучал яички пиррокориса и заметил, что одна хромосома не участвует в мейозе . Хромосомы названы так из-за их способности принимать окрашивание ( по-гречески цветность означает цвет ). Несмотря на то, Х - хромосома может быть окрашены так же , как и другие, Henking не был уверен , был ли это другой класс объекта и , следовательно , назвали его Х элемент , [6] , который впоследствии стал Х - хромосома после того, как было установлено , что это действительно хромосомой . [7]
Идея о том, что Х-хромосома была названа из-за ее сходства с буквой «Х», ошибочна. Все хромосомы обычно выглядят под микроскопом как аморфные капли и принимают четко очерченную форму только во время митоза. Эта форма неопределенно X-образная для всех хромосом. Совершенно случайно, что Y-хромосома во время митоза имеет две очень короткие ветви, которые под микроскопом могут выглядеть слитыми и выглядеть как нисходящие элементы Y-образной формы. [8]
Впервые было высказано предположение, что Х-хромосома участвует в определении пола Кларенсом Эрвином МакКлангом в 1901 году. Сравнив свою работу по саранче с Хенкингом и другими, Мак-Клунг отметил, что только половина сперматозоидов получила Х-хромосому. Он назвал эту хромосому дополнительной хромосомой и настаивал (правильно), что это правильная хромосома, и предположил (ошибочно), что это хромосома, определяющая самцов. [6]
Шаблон наследования [ править ]
Люк Хатчисон заметил, что ряд возможных предков по линии наследования Х-хромосомы в данном предковом поколении следует последовательности Фибоначчи . [9] У мужчины есть Х-хромосома, которую он получил от своей матери, и Y-хромосома , которую он получил от своего отца. Самец считается «источником» его собственной Х-хромосомы ( ), а в поколении его родителей его Х-хромосома произошла от одного родителя ( ). Мать мужчины получила одну Х-хромосому от своей матери (бабушки по материнской линии сына) и одну от ее отца (дедушки по материнской линии), поэтому двое бабушек и дедушек внесли свой вклад в Х-хромосому потомка мужского пола (). Дед по материнской линии получил свою Х-хромосому от своей матери, а бабушка по материнской линии получила Х-хромосомы от обоих своих родителей, поэтому три прабабушки и дедушки внесли свой вклад в Х-хромосому мужского потомка ( ). Пять прапрапрадедов внесли свой вклад в X-хромосому мужского потомка ( ) и т. Д. (Обратите внимание, что это предполагает, что все предки данного потомка независимы, но если какая-либо генеалогия прослеживается достаточно далеко во времени, предки начинают появляться на несколько строк генеалогии, пока, в конце концов, основатель населения не появится во всех строках генеалогии.)
Люди [ править ]
Функция [ править ]
Х-хромосома человека охватывает более 153 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ). Он представляет около 800 генов, кодирующих белок, по сравнению с Y-хромосомой, содержащей около 70 генов из 20 000–25 000 генов в геноме человека. У каждого человека обычно есть одна пара половых хромосом в каждой клетке. У женщин обычно есть две Х-хромосомы, тогда как у мужчин обычно одна Х- хромосома и одна Y-хромосома . И мужчины, и женщины сохраняют одну из X-хромосом своей матери, а женщины сохраняют вторую X-хромосому от отца. Поскольку отец сохраняет свою Х-хромосому от своей матери, у женщины-человека одна Х-хромосома от бабушки по отцовской линии (со стороны отца) и одна Х-хромосома от матери. Этот образец наследованияследует за числами Фибоначчи на заданной глубине предков.
Генетические нарушения , вызванные мутациями в генах X-хромосомы, описываются как X-сцепленные . Если Х-хромосома имеет ген генетического заболевания, он всегда вызывает заболевание у пациентов мужского пола, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия каждого гена. Вместо этого женщины могут оставаться здоровыми и быть только носителями генетического заболевания, поскольку у них есть другая Х-хромосома и возможность иметь здоровую копию гена. Например, гемофилия и красно-зеленая дальтонизм передаются в семье таким образом.
Х-хромосома несет сотни генов, но немногие из них, если таковые вообще имеются, имеют прямое отношение к определению пола. На ранних этапах эмбрионального развития у самок одна из двух Х-хромосом навсегда инактивирована почти во всех соматических клетках (клетках, отличных от яйцеклеток и сперматозоидов ). Это явление называется X-инактивацией или лионизацией и создает тело Барра . Если бы X-инактивация в соматической клетке означала полную дефункциональность одной из X-хромосом, это гарантировало бы, что у женщин, как и у мужчин, была только одна функциональная копия X-хромосомы в каждой соматической клетке. Ранее предполагалось, что это так. Однако недавние исследования показывают, чтоТело Барра может быть более биологически активным, чем предполагалось ранее. [10]
Частичная инактивация Х-хромосомы происходит из-за репрессивного гетерохроматина, который уплотняет ДНК и предотвращает экспрессию большинства генов. Уплотнение гетерохроматина регулируется Polycomb Repressive Complex 2 ( PRC2 ). [11]
Гены [ править ]
Количество генов [ править ]
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в Х-хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместной согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [12]
По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 804 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 825 | 260 | 606 | [13] | 2017-05-12 |
Ансамбль | 841 | 639 | 871 | [14] | 2017-03-29 |
UniProt | 839 | - | - | [15] | 2018-02-28 |
NCBI | 874 | 494 | 879 | [16] [17] [18] | 2017-05-19 |
Список генов [ править ]
Ниже приведен частичный список генов хромосомы X человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.
- AD16 : кодирует белок болезни Альцгеймера 16
- AIC : кодирующий белок AIC
- APOO : кодирующий белок аполипопротеин O
- ARMCX6 : кодирующий белок повторение Armadillo, содержащий X-связанный 6
- BEX1 : кодирующий белок Х-связанный белок 1, экспрессируемый мозгом
- BEX2 : кодирующий белок Х-связанный белок 2, экспрессируемый мозгом
- BEX4 : кодирующий белок, экспрессируемый мозгом, Х-сцеплено 4
- CCDC120 : кодирующий белок домен спиральной спирали, содержащий белок 120
- CCDC22 : кодирующий белок домен Coiled-coil, содержащий 22
- CD99L2 : антигеноподобный белок CD99 2
- CHRDL1 : кодирующий белок Chordin-подобный 1
- CMTX2, кодирующий белок, нейропатия Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленная 2 (рецессивная)
- CMTX3, кодирующий белок, нейропатия Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный 3 (доминантный)
- CT45A5 : кодирующий белок Семейство 45 антигенов рака / семенников, член A5
- CXorf36 : кодирующий белок гипотетический белок LOC79742
- CXorf40A : открытая рамка считывания хромосомы X 40
- CXorf49 : открытая рамка считывания хромосомы X 49. кодирующий белок
- CXorf66 : кодирующий белок, открытая рамка чтения 66 хромосомы X
- CXorf67 : кодирующий белок охарактеризованных белок CXorf67
- DACH2 : кодирующий белок гомолог 2 таксы
- EFHC2 : кодирующий белок EF-ручной домен (С-конец), содержащий 2
- ERCC6L, кодирующий белок, эксцизионная репарация ERCC 6, как геликаза контрольной точки сборки веретена
- F8A1 : белок интрона 22 фактора VIII
- FAM120C : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 120C
- FAM122B : Семейство со сходством последовательностей 122, член B
- FAM122C : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 122C
- FAM127A : белок коробки CAAX 1
- FAM50A : Семейство со сходством последовательностей 50 член A
- FATE1 : белок транскрипта, экспрессируемый семенниками плода и взрослого человека
- FMR1-AS1 : кодирующая длинную некодирующую РНК FMR1 антисмысловая РНК 1
- FRMPD3 : кодирующий белок FERM и домен PDZ, содержащий 3
- FUNDC1 : кодирующий белок FUN14 домен, содержащий 1
- FUNDC2 : белок 2, содержащий домен FUN14
- GAGE12F : кодирующий белок G-антиген 12F
- GAGE2A : кодирующий белок G антигена 2A
- GATA1 : кодирование фактора транскрипции GATA1
- GNL3L, кодирующий белок G, ядрышковый белок 3, подобный
- GPRASP2 : сортирующий белок 2, связанный с рецептором, связанный с G-белком
- GRIPAP1 : кодирующий белок GRIP1-ассоциированный белок 1
- HDHD1A : кодирующий фермент галоидегалогеназоподобный гидролазный домен, содержащий белок 1A
- LAS1L, кодирующий белок LAS1-подобный белок
- MAGEA2 : кодирующий белок, связанный с меланомой антиген 2
- MAGEA5, кодирующий белок Меланомный антиген семейства A, 5
- MAGEA8 : кодирующий белок антиген семейства меланомы A, 8
- MAGED4B : кодирующий белок, связанный с меланомой антиген D4
- MAGT1 : кодирующий белок белок- переносчик магния 1
- MBNL3 : кодирующий белок Muscleblind-like protein 3
- MIR222 : кодирующая микроРНК MicroRNA 222
- MIR361 : кодирование микроРНК MicroRNA 361
- MIR660 : кодирующий белок MicroRNA 660
- MORF4L2 : кодирующий белок фактор смертности 4-подобный белок 2
- MOSPD1 : кодирующий белок Подвижный домен сперматозоидов, содержащий 1
- MOSPD2 : кодирующий белок Подвижный домен сперматозоидов, содержащий 2
- NKRF : кодирующий белок фактор репрессии NF-каппа-B
- NRK : кодирующий фермент Nik-родственную протеинкиназу
- OTUD5 : кодирующий белок OTU деубиквитиназу 5
- PASD1 : кодирующий белок белок 1, содержащий домен PAS
- PAGE1 : кодирует белок с неустановленной функцией
- PBDC1 : кодирует белок с неустановленной функцией
- PCYT1B : кодирующий фермент холин-фосфатцитидилилтрансферазу B
- PIN4 : кодирующий фермент пептидил-пролил-цис-транс-изомеразу, взаимодействующую с NIMA 4
- PLAC1 : кодирующий белок Плацентоспецифический белок 1
- PLP2 : кодирующий белок протеолипидный белок 2
- RPA4 : кодирующий белок репликации белка А субъединица 30 кДа
- RPS6KA6 : кодирующий белок рибосомального белка S6 киназы, 90kDa, полипептид 6
- RRAGB : кодирующий белок Ras-связанный GTP-связывающий белок B
- SFRS17A : кодирующий белок фактор сплайсинга, богатый аргинином / серином 17A
- SLITRK2 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 2
- SMARCA1 : кодирующий белок Вероятный глобальный активатор транскрипции SNF2L1
- SMS : кодирующий фермент спермин-синтазу
- SSR4 : кодирующий белок, дельта-субъединица ассоциированного с транслоконом белка
- TAF7l : кодирующий белок TATA-бокс, связывающий белок, связанный с фактором 7-подобным
- TCEAL1 : кодирующий белок Фактор элонгации транскрипции A, подобный белку 1
- TCEAL4 : кодирующий белок Фактор элонгации транскрипции A, подобный белку 4
- THOC2 : кодирующая субъединица 2 комплекса THO белка
- TMEM29 : кодирующий белок белок FAM156A
- TMEM47 : кодирующий белок Трансмембранный белок 47
- TMLHE : кодирующий фермент триметиллизиндиоксигеназу, митохондриальную
- TNMD, кодирующий белок теномодулин (также называемый тендин, миодулин, Tnmd и TeM)
- TRAPPC2P1, кодирующий белок, субъединица 2 комплекса частиц транспортирующего белка
- TREX2 : кодирующий фермент Три экзонуклеазы первичной репарации 2
- TRO : кодирующий белок трофинин
- TSPYL2 : кодирующий белок Яичко-специфический Y-кодируемый-подобный белок 2
- USP51 : кодирующий фермент убиквитинкарбоксил-концевую гидролазу 51.
- YIPF6 : кодирующий белок белок YIPF6
- ZC3H12B : кодирующий белок ZC3H12B
- ZFP92 : кодирующий белок ZFP92 белок цинкового пальца
- ZMYM3 : кодирующий белок белок 3 типа Zinc finger MYM
- ZNF157 : кодирующий белок белок цинкового пальца 157
- ZNF182, кодирующий белок, белок цинкового пальца 182
- ZNF275 : кодирующий белок белок цинкового пальца 275
- ZNF674 : кодирующий белок белок цинкового пальца 674
Структура [ править ]
Согласно теории Росс и др. 2005 и Оно 1967, что Х-хромосома, по крайней мере, частично происходит из аутосомного (не связанного с полом) генома других млекопитающих, что подтверждается межвидовым выравниванием геномных последовательностей.
Х-хромосома заметно больше и имеет более активную область эухроматина, чем ее аналог Y-хромосомы . Дальнейшее сравнение X и Y выявило области гомологии между ними. Однако соответствующая область в Y кажется намного короче и не имеет областей, которые консервативны в X у всех видов приматов, что подразумевает генетическую дегенерацию Y в этой области. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, они с большей вероятностью могут иметь заболевание, связанное с Х-хромосомой.
Подсчитано, что около 10% генов, кодируемых Х-хромосомой, связаны с семейством генов «СТ», названных так потому, что они кодируют маркеры, обнаруженные как в опухолевых клетках (у онкологических больных), так и в яичках человека. (у здоровых пациентов). [19]
Роль в болезни [ править ]
Числовые отклонения [ править ]
Синдром Клайнфельтера :
- Синдром Клайнфельтера вызывается наличием одной или нескольких дополнительных копий Х-хромосомы в мужских клетках. Дополнительный генетический материал из Х-хромосомы мешает половому развитию мужчин, мешает нормальному функционированию яичек и снижает уровень тестостерона .
- Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют по одной дополнительной копии X-хромосомы в каждой клетке, всего две X-хромосомы и одна Y-хромосома (47, XXY). Менее часто пораженные мужчины имеют две или три дополнительных X-хромосомы (48, XXXY или 49, XXXXY) или дополнительные копии обеих X- и Y-хромосом (48, XXYY) в каждой клетке. Дополнительный генетический материал может привести к высокому росту, нарушениям обучения и чтения и другим проблемам со здоровьем. Каждая дополнительная Х-хромосома снижает IQ ребенка примерно на 15 баллов, [20] [21]Это означает, что средний IQ при синдроме Клайнфельтера в целом находится в пределах нормы, хотя и ниже среднего. Когда дополнительные Х- и / или Y-хромосомы присутствуют в 48, XXXY, 48, XXYY или 49, XXXXY, задержки в развитии и когнитивные трудности могут быть более серьезными, и может присутствовать легкая умственная отсталость .
- Синдром Клайнфельтера также может быть результатом дополнительной Х-хромосомы только в некоторых клетках организма. Эти корпуса называются мозаичными 46, XY / 47, XXY.
Синдром тройного X (также называемый 47, XXX или трисомия X):
- Этот синдром возникает из-за дополнительной копии Х-хромосомы в каждой женской клетке. Самки с трисомией X имеют три X-хромосомы, всего 47 хромосом на клетку. Средний IQ женщин с этим синдромом составляет 90, в то время как средний IQ здоровых братьев и сестер составляет 100. [22] Их рост в среднем выше, чем у нормальных женщин. Они плодовиты, и их дети не наследуют это состояние. [23]
- Выявлены женщины с более чем одной дополнительной копией Х-хромосомы (48, синдром ХХХХ или 49, синдром ХХХХХ ), но эти состояния встречаются редко.
Синдром Тернера :
- Это происходит, когда каждая из женских клеток имеет одну нормальную Х-хромосому, а другая половая хромосома отсутствует или изменена. Отсутствующий генетический материал влияет на развитие и вызывает особенности состояния, включая низкий рост и бесплодие.
- Около половины людей с синдромом Тернера имеют моносомию X (45, X), что означает, что каждая клетка в организме женщины имеет только одну копию Х-хромосомы вместо обычных двух копий. Синдром Тернера также может возникнуть, если одна из половых хромосом частично отсутствует или перестроена, а не полностью. У некоторых женщин с синдромом Тернера хромосомные изменения происходят только в некоторых клетках. Эти случаи получили название мозаики синдрома Тернера (45, X / 46, XX).
Х-сцепленные рецессивные расстройства [ править ]
Половое сцепление было впервые обнаружено у насекомых, например, открытие TH Morgan в 1910 году паттерна наследования мутации белых глаз у Drosophila melanogaster . [24] Такие открытия помогли объяснить Х-сцепленные расстройства у людей, например, гемофилию А и В, адренолейкодистрофию и красно-зеленую дальтонизм .
Другие расстройства [ править ]
Мужской синдром XX - это редкое заболевание, при котором область SRY Y-хромосомы рекомбинирована и располагается на одной из X-хромосом. В результате комбинация XX после оплодотворения имеет тот же эффект, что и комбинация XY, в результате чего получается самец. Однако другие гены Х-хромосомы также вызывают феминизацию.
Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы - чрезвычайно редкое заболевание роговицы, связанное с областью Xq25. Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша связана с Xp22.3.
Megalocornea 1 связана с Xq21.3-q22 [ требуется медицинская ссылка ]
Адренолейкодистрофия - редкое и смертельное заболевание, переносимое матерью по x-клетке. Он поражает только мальчиков в возрасте от 5 до 10 лет и разрушает защитные клетки, окружающие нервы, миелин в головном мозге. Самка-носитель почти не проявляет никаких симптомов, потому что у самки есть копия x-клетки. Это заболевание приводит к тому, что когда-то здоровый мальчик теряет способность ходить, говорить, видеть, слышать и даже глотать. В течение 2 лет после постановки диагноза большинство мальчиков с адренолейкодистрофией умирают.
Роль в умственных способностях и интеллекте [ править ]
Х-хромосома играет решающую роль в развитии характеристик, отобранных половым путем, на протяжении более 300 миллионов лет. За это время в нем накопилось непропорционально большое количество генов, связанных с психическими функциями. По причинам, которые еще не выяснены, на Х-хромосоме существует избыточная доля генов, связанных с развитием интеллекта, без очевидных связей с другими важными биологическими функциями. [25] [26]Другими словами, значительная часть генов, связанных с интеллектом, передается потомству мужского пола по материнской линии и потомству женского пола как по материнской, так и по отцовской линии. Также был интерес к возможности того, что гаплонедостаточность для одного или нескольких X-сцепленных генов оказывает специфическое влияние на развитие миндалевидного тела и его связи с корковыми центрами, участвующими в процессах социального познания или «социальным мозгом». [25] [27] [ требуется разъяснение ]
Цитогенетическая полоса [ править ]
Chr. | Рука [32] | Группа [33] | Начало ISCN [34] | Остановка ISCN [34] | пар оснований старта | Остановка базовой пары | Пятно [35] | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Икс | п | 22,33 | 0 | 323 | 1 | 4 400 000 | гнег | |
Икс | п | 22,32 | 323 | 504 | 4 400 001 | 6 100 000 | gpos | 50 |
Икс | п | 22.31 | 504 | 866 | 6 100 001 | 9 600 000 | гнег | |
Икс | п | 22,2 | 866 | 1034 | 9 600 001 | 17 400 000 | gpos | 50 |
Икс | п | 22,13 | 1034 | 1345 | 17 400 001 | 19 200 000 | гнег | |
Икс | п | 22.12 | 1345 | 1448 | 19 200 001 | 21 900 000 | gpos | 50 |
Икс | п | 22.11 | 1448 | 1577 | 21 900 001 | 24 900 000 | гнег | |
Икс | п | 21,3 | 1577 | 1784 | 24 900 001 | 29 300 000 | gpos | 100 |
Икс | п | 21,2 | 1784 | 1862 г. | 29 300 001 | 31 500 000 | гнег | |
Икс | п | 21,1 | 1862 г. | 2120 | 31 500 001 | 37 800 000 | gpos | 100 |
Икс | п | 11,4 | 2120 | 2430 | 37 800 001 | 42 500 000 | гнег | |
Икс | п | 11,3 | 2430 | 2624 | 42 500 001 | 47 600 000 | gpos | 75 |
Икс | п | 11,23 | 2624 | 2948 | 47 600 001 | 50 100 000 | гнег | |
Икс | п | 11,22 | 2948 | 3129 | 50 100 001 | 54 800 000 | gpos | 25 |
Икс | п | 11.21 | 3129 | 3206 | 54 800 001 | 58 100 000 | гнег | |
Икс | п | 11.1 | 3206 | 3297 | 58 100 001 | 61 000 000 | Acen | |
Икс | q | 11.1 | 3297 | 3491 | 61 000 001 | 63 800 000 | Acen | |
Икс | q | 11.2 | 3491 | 3620 | 63 800 001 | 65 400 000 | гнег | |
Икс | q | 12 | 3620 | 3827 | 65 400 001 | 68 500 000 | gpos | 50 |
Икс | q | 13,1 | 3827 | 4137 | 68 500 001 | 73 000 000 | гнег | |
Икс | q | 13,2 | 4137 | 4292 | 73 000 001 | 74 700 000 | gpos | 50 |
Икс | q | 13,3 | 4292 | 4447 | 74 700 001 | 76 800 000 | гнег | |
Икс | q | 21,1 | 4447 | 4732 | 76 800 001 | 85 400 000 | gpos | 100 |
Икс | q | 21,2 | 4732 | 4809 | 85 400 001 | 87 000 000 | гнег | |
Икс | q | 21,31 | 4809 | 5107 | 87 000 001 | 92 700 000 | gpos | 100 |
Икс | q | 21,32 | 5107 | 5184 | 92 700 001 | 94 300 000 | гнег | |
Икс | q | 21,33 | 5184 | 5430 | 94 300 001 | 99 100 000 | gpos | 75 |
Икс | q | 22,1 | 5430 | 5701 | 99 100 001 | 103 300 000 | гнег | |
Икс | q | 22,2 | 5701 | 5843 | 103 300 001 | 104 500 000 | gpos | 50 |
Икс | q | 22,3 | 5843 | 6050 | 104 500 001 | 109 400 000 | гнег | |
Икс | q | 23 | 6050 | 6322 | 109 400 001 | 117 400 000 | gpos | 75 |
Икс | q | 24 | 6322 | 6619 | 117 400 001 | 121 800 000 | гнег | |
Икс | q | 25 | 6619 | 7059 | 121 800 001 | 129 500 000 | gpos | 100 |
Икс | q | 26,1 | 7059 | 7253 | 129 500 001 | 131 300 000 | гнег | |
Икс | q | 26,2 | 7253 | 7395 | 131 300 001 | 134 500 000 | gpos | 25 |
Икс | q | 26,3 | 7395 | 7602 | 134 500 001 | 138 900 000 | гнег | |
Икс | q | 27,1 | 7602 | 7808 | 138 900 001 | 141 200 000 | gpos | 75 |
Икс | q | 27,2 | 7808 | 7886 | 141 200 001 | 143 000 000 | гнег | |
Икс | q | 27,3 | 7886 | 8145 | 143 000 001 | 148 000 000 | gpos | 100 |
Икс | q | 28 год | 8145 | 8610 | 148 000 001 | 156 040 895 | гнег |
Исследование [ править ]
В марте 2020 года исследователи сообщили, что их обзор поддерживает гипотезу неохраняемой Х: согласно этой гипотезе одна из причин того, что средняя продолжительность жизни мужчин не так велика, как у женщин - в среднем на 18% согласно исследованию - заключается в том, что они иметь Y-хромосому, которая не может защитить человека от вредных генов, экспрессируемых на X-хромосоме, в то время как дублирующая X-хромосома, присутствующая в женских организмах, может гарантировать, что вредные гены не экспрессируются . [36] [37]
В июле 2020 года ученые сообщили первый полный и зазор меньше сборки из человеческой Х - хромосомы . [38] [39]
См. Также [ править ]
- Список маркеров X-STR
- Секс связь
- X-инактивация
- Псевдоавтосомальная область
- Y-хромосома
Ссылки [ править ]
- Более ранние версии этой статьи содержат материалы из Национальной медицинской библиотеки ( https://web.archive.org/web/20081122151614/http://www.nlm.nih.gov/copyright.html ), входящей в Национальную Институты здравоохранения (США), который, как публикация правительства США, находится в открытом доступе.
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
- ^ a b «Результаты поиска - X [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« имеет ccds »[Свойства] И живые [prop]) - Ген» . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
- ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b c Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Энджер, Натали (2007-05-01). «Для материнской Х-хромосомы пол - это только начало» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 1 мая 2007 .
- ^ a b Джеймс Шварц, В погоне за геном: от Дарвина к ДНК , страницы 155-158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
- ^ Дэвид Бейнбридж, «X в сексе: как X-хромосома контролирует нашу жизнь» , страницы 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211 .
- ↑ Bainbridge, страницы 65-66
- ^ a b Хатчисон, Люк (сентябрь 2004 г.). «Выращивание семейного древа: сила ДНК в восстановлении семейных отношений» (PDF) . Материалы Первого симпозиума по биоинформатике и биотехнологии (БИОТ-04) . Проверено 3 сентября 2016 .
- Перейти ↑ Carrel L, Willard H (2005). «Профиль X-инактивации показывает обширную вариабельность экспрессии X-сцепленного гена у женщин». Природа . 434 (7031): 400–4. DOI : 10,1038 / природа03479 . PMID 15772666 .
- ^ Veneti Z, Gkouskou KK, Eliopoulos AG (июль 2017). «Polycomb Repressor Complex 2 в геномной нестабильности и раке» . Int J Mol Sci . 18 (8): 1657. DOI : 10,3390 / ijms18081657 . PMC 5578047 . PMID 28758948 .
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы X» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Хромосома X: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Человеческая хромосома X: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
- ^ "Результаты поиска - X [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - X [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - X [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ Росс М. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. DOI : 10,1038 / природа03440 . PMC 2665286 . PMID 15772651 .
- ^ Гарольд Чен; Ян Кранц; Мэри Л. Виндл; Маргарет Макговерн; Пол Д. Петри; Брюс Бюлер (22 февраля 2013 г.). "Патофизиология синдрома Клайнфельтера" . Medscape . Проверено 18 июля 2014 .
- ^ Visootsak J, Graham JM (2006). «Синдром Клайнфельтера и анеуплоидии других половых хромосом» . Orphanet J Rare Dis . 1 : 42. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-42 . PMC 1634840 . PMID 17062147 .
- ^ Бендер В, шайба М, Salbenblatt Дж, Робинсон А (1986). Смит С. (ред.). Когнитивное развитие детей с аномалиями половых хромосом . Сан-Диего: College Hill Press. С. 175–201.
- ^ "Синдром тройного Икс" . Домашний справочник по генетике . 2014-07-14 . Проверено 18 июля 2014 .
- ^ Морган, TH (1910). «Наследование, ограниченное полом у дрозофилы» . Наука . 32 (812): 120–122. Bibcode : 1910Sci .... 32..120M . DOI : 10.1126 / science.32.812.120 . PMID 17759620 .
- ^ a b Skuse, Дэвид Х. (2005-04-15). «Х-сцепленные гены и психическое функционирование» . Молекулярная генетика человека . 14 Спец. № 1: Р27–32. DOI : 10,1093 / HMG / ddi112 . ISSN 0964-6906 . PMID 15809269 .
- ^ Чжао, Мин; Конг, Лей; Цюй, Хун (2014-02-25). «Подход системной биологии для определения геномных областей, связанных с коэффициентом интеллекта, и путей, имеющих отношение к потенциальному терапевтическому лечению» . Научные отчеты . 4 : 4176. DOI : 10.1038 / srep04176 . ISSN 2045-2322 . PMC 3933868 . PMID 24566931 .
- ^ Startin, Карла М .; Фиорентини, Кьяра; де Хаан, Мишель; Скусе, Дэвид Х. (01.01.2015). «Вариация X-сцепленного гена EFHC2 связана с социальными когнитивными способностями у мужчин» . PLOS ONE . 10 (6): e0131604. DOI : 10.1371 / journal.pone.0131604 . ISSN 1932-6203 . PMC 4481314 . PMID 26107779 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека . В компьютерных наук и Software Engineering (JCSSE), 2012 Международная объединенная конференция по . С. 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
- ^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
- ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
- ^ «Почему мужчины (и другие животные мужского пола) умирают моложе: все дело в Y-хромосоме» . Phys.org . Дата обращения 5 апреля 2020 .
- ^ Xirocostas, Zoe A .; Everingham, Susan E .; Родинки, Анджела Т. (25 марта 2020 г.). «Секс с уменьшенной половой хромосомой умирает раньше: сравнение по древу жизни» . Письма о биологии . 16 (3): 20190867. doi : 10.1098 / rsbl.2019.0867 . PMC 7115182 . PMID 32126186 .
- ^ «Ученые достигают первой полной сборки хромосомы X человека» . Phys.org . Дата обращения 16 августа 2020 .
- ^ Мига, Карен Х.; Корень, Сергей; Ри, Аранг; Vollger, Mitchell R .; Гершман, Ариэль; Бзикадзе, Андрей; Брукс, Шелиз; Хау, Эдмунд; Порубский, Давид; Logsdon, Glennis A .; Шнайдер, Валери А .; Потапова, Тамара; Вуд, Джонатан; Чоу, Уильям; Армстронг, Джоэл; Фредриксон, Жанна; Пак, Евгения; Тигий, Кристоф; Кремицкий, Милинн; Маркович, Кристофер; Мадуро, Валери; Дутра, Амалия; Буффар, Жерар Дж .; Чанг, Александр М .; Хансен, Нэнси Ф .; Wilfert, Эми Б.; Тибо-Ниссен, Франсуаза; Schmitt, Anthony D .; Белтон, Джон-Мэтью; Сельварадж, Сиддарт; Деннис, Меган Ю.; Soto, Daniela C .; Сахасрабудхе, Рута; Кая, Гулхан; Быстрее, Джош; Ломан, Николас Дж .; Холмс, Надин; Свободный, Мэтью; Сурти, Урваши; Risques, Rosa ana; Линдси, Тина А. Грейвс; Фултон, Роберт; Холл, Ира; Патен, Бенедикт; Хау, Керстин; Тимп, Уинстон; Янг, Алиса; Малликин, Джеймс С .; Певзнер, Павел А .;Гертон, Дженнифер Л .; Салливан, Бет А .; Eichler, Evan E .; Филлиппи, Адам М. (14 июля 2020 г.).«Сборка теломер-теломер полной Х-хромосомы человека» . Природа : 1–9. DOI : 10.1038 / s41586-020-2547-7 . ISSN 1476-4687 . Дата обращения 16 августа 2020 .
Внешние ссылки [ править ]
![]() | Викискладе есть медиафайлы, связанные с Х-хромосомами . |
- Национальные институты здоровья. «Х-хромосома» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
- «Х-хромосома» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .