Болезнь Таруи, также гликогеноз VII типа — наследственное метаболическое заболевание типа гликогенозов, выражающееся в дефиците фермента фосфофруктокиназы в мышечной ткани. Болезнь названа в честь японского врача Сэйитиро Таруи, который впервые описал заболевание в 1965 году[1][2][3].
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу; может поражать человека, а также других млекопитающих (особенно собак)[4].
Фосфофруктокиназа — фермент-тетрамер, состоящий из трёх субъединиц: PFKL[англ.] (печень), PFKM[англ.] (мышцы), and PFKP[англ.] (тромбоциты). Комбинация этих субъединиц зависит от типа ткани[5]. При данном заболевании дефицит PFKM вызывает нарушение способности эритроцитов и скелетной мышечной ткани использовать углеводы (такие как глюкозу) для получения энергии. В отличие от большинства других гликогенозов, болезнь Таруи напрямую влияет на гликолиз[6]. Мутация нарушает способность фосфофруктокиназы фосфорилировать фруктозо-6-фосфат, что в итоге предотвращает образование АТФ из АДФ. Это приводит к недостатку доступной энергии в мышцах во время физических нагрузок, что симптоматически выражается спазмами и болью[7].
Причина заболевания — генетическая мутация. Поскольку болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оба родителя должны быть носителями генетического дефекта. Главным фактором риска является наличие больных родственников[8].
Было обнаружено несколько мутаций в гене PFKM, нарушающих его функцию[9]. У больных в среднем наблюдается 50-65% общей функции фосфофруктокиназы по сравнению со здоровыми людьми[10].
Болезнь Таруи у собак наблюдается в основном у английских спрингер-спаниелей и американских кокер-спаниелей, однако также была зафиксирована у уиппетов и немецких вахтельхундов[11][12]. Беспородные собаки, происходящие от этих пород, также находятся в группе риска.