Ген (др.-греч. γένος — род) — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном[1].
После открытия нуклеиновых кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось, и ген стали определять как участок ДНК (у некоторых вирусов — участок РНК), задающий последовательность мономеров в полипептиде либо в функциональной РНК[2].
По мере накопления сведений о строении и работе генов определение понятия «ген» продолжало изменяться, однако в настоящее время не существует универсального определения гена, которое удовлетворило бы всех исследователей[3][4][4][5]. Одно из современных определений гена звучит следующим образом: ген представляет собой последовательность ДНК, составляющие сегменты которой не обязательно должны быть физически смежными. Эта последовательность ДНК содержит информацию об одном или нескольких продуктах в виде белка или РНК. Продукты гена функционируют в составе генетических регуляторных сетей, результат работы которых реализуется на уровне фенотипа[6].
Совокупность генов организма составляют генотип. Генотип наряду с факторами окружающей среды и развитием определяют, каким будет фенотип. Передача генов потомству является основой наследования фенотипических признаков. Большинство биологических признаков является полигенным, то есть находится под влиянием многих генов. Гены могут изменяться в результате мутаций, изменяющих последовательность ДНК. Вследствие мутаций в популяции гены существуют в различных вариантах, называемых аллелями. Разные аллели гена могут кодировать различающиеся версии белка, что может проявляться фенотипически. Гены наряду с участками ДНК, не содержащими генов, входят в состав генома, представляющего собой весь наследственный материал организма.
Экспериментальные доказательства наличия дискретных факторов наследственности впервые были представлены в 1865 году Грегором Менделем в докладе на заседании Общества естествоиспытателей в Брно. В 1866 году доклад был опубликован в печатном виде[7]. Грегор Мендель изучал наследование признаков у гороха, количественно отслеживая частоту признаков у родительских растений и у потомства. В скрещиваниях растений с различными признаками он проанализировал более 8000 растений. В этих экспериментах Мендель продемонстрировал независимое наследование признаков, различие между доминантными и рецессивными признаками, различие между гетерозиготами и гомозиготами, а также явление прерывистого наследования. Результаты своих экспериментов он описал математически и интерпретировал их, предположив, что существуют дискретные, несмешиваемые в потомстве, факторы наследственности.