Дисгенезия гонад — любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы у мужчин или женщин[3]. Это аномальное развитие гонад у зародыша[4], в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж»[5]. Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия. Половое созревание не наступает, вторичные половые признаки не развиваются[6].
Развитие гонад — это генетически контролируемый процесс, зависящий от хромосомного пола (XX или XY), который определяет формирование гонады (яичник или яичко)[6].
Дифференциация гонад требует строго регулируемого каскада генетических, молекулярных и морфогенных событий[7]. При образовании развитой гонады секреция стероидов влияет на локальные и отдаленные рецепторы для продолжения морфологических и биохимических изменений[7]. Это приводит к формированию соответствующего фенотипа в зависимости от кариотипа (46, XX для женщин и 46, XY для мужчин)[7].
Дисгенезия гонад возникает из-за неспособности передачи сигналов в этом жестко регулируемом процессе во время раннего развития плода[8][9].