Нонсенс-мутация — точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Обычно такой фрагмент не может выполнять функции изначально синтезируемого белка.
Предположим, что нонсенс-мутация произошла в четвёртом триплете последовательности ДНК. В результате чего цитозин был замещён тимином, и триплет ЦГА стал триплетом ТГА. Поскольку ТГА транскрибируется как УГА, то процесс синтеза полипептидной цепи белка будет выглядеть следующим образом:
Кодоны, стоящие после стоп-кодона, не транслируются, и синтез прерывается. Образуется фрагмент белка, не обладающий свойствами изначально синтезируемого белка.
Нонсенс-мутации могут привести к генетическим болезням, повреждая гены, кодирующие специфические протеины. Болезни, причиной которых могут быть нонсенс-мутации: