Парамутация


Парамута́ция (англ. paramutation) — взаимодействие двух аллелей одного локуса, при котором один аллель вызывает наследуемые изменения в другом аллеле[1]. Эти изменения могут заключаться в изменении паттерна метилирования ДНК или модификации гистонов[2]. Аллель, индуцирующий эти изменения, называется парамутагенным, а тот аллель, который эпигенетически изменяется, называется парамутабельным[1]. Парамутабельный аллель может иметь изменённые уровни экспрессии, которые могут сохраняться у потомства, унаследовавшего этот аллель, даже в отсутствие парамутагенного аллеля[1]. Парамутации могут иметь место, например, у генетически идентичных растений, демонстрирующих совершенно разные фенотипы[3].

Хотя явление парамутации было изучено в основном на кукурузе, парамутации были описаны и у других организмов, включая таких животных, как плодовая мушка Drosophila melanogaster и мышь[1][4]. Несмотря на широкое распространение, примеры парамутаций немногочисленны, и их механизмы не до конца понятны.

Первое описание явления, которое можно было бы назвать парамутацией, было сделано Уильямом Бэтсоном и Каролин Пеллью (англ. Caroline Pellew) в 1915 году. Они описали «карликовый» (англ. rogue) горох, который передавал свою «карликовость» потомству[5]. Однако первое формальное описание парамутации было выполнено Р. А. Бринком[англ.] (англ. R. A. Brink) из Висконсинского университета в Мадисоне в 1950 году у растений кукурузы[5]. Он заметил, что особые слабо экспрессируемые аллели локуса red1 (r1) у кукурузы, который кодирует транскрипционный фактор, который придаёт красный цвет зёрнам кукурузы, может вызывать наследуемые изменения в сильно экспрессируемых аллелях, которые превращают их в слабо экспрессируемые. Слабый уровень экспрессии сохраняется при передаче этих аллелей потомству, и они могут, в свою очередь, понижать уровень экспрессии других аллелей (это явление получило название вторичной парамутации). Бринк показал, что влияние парамутагенного аллеля может передаваться нескольким последующим поколениям[1].