Полицитемия (также известная как полицитемия, полиглобулия и эритроцитоз) представляет собой болезненное состояние, при котором гематокрит (объемный процент эритроцитов в крови) и/или концентрация гемоглобина в периферической крови повышены.
Она может быть обусловлена увеличением количества эритроцитов[1] («абсолютная полицитемия») или уменьшением объёма плазмы («относительная полицитемия»)[2]. Полицитемию иногда называют эритроцитозом, но эти термины не являются синонимами, поскольку полицитемия описывает любое увеличение массы эритроцитов (независимо от того, связано ли это с эритроцитозом или нет), тогда как эритроцитоз представляет собой документально подтвержденное увеличение количества эритроцитов.
Неотложное лечение полицитемии (например, при повышенной вязкости или тромбозе) заключается в флеботомии (удаление крови из кровообращения). В зависимости от основной причины флеботомия также может использоваться на регулярной основе для снижения гематокрита. Миелосупрессивные препараты, такие как гидроксимочевина, иногда используются для длительного лечения полицитемии[3].
Перепроизводство эритроцитов может быть связано с первичным процессом в костном мозге (так называемый миелопролиферативный синдром), может быть реакцией на хронически низкий уровень кислорода или, реже, злокачественным новообразованием. В качестве альтернативы, дополнительные эритроциты могли быть получены в результате другого процесса, например, в результате чрезмерного переливания (случайно или преднамеренно в качестве допинга) или во время беременности у близнеца-реципиента, перенесшего синдром трансфузии от близнеца к близнецу.
Первичные полицитемии обусловлены факторами, присущими предшественникам эритроцитов. Истинная полицитемия (PCV), истинная красная полицитемия (PRV) или эритремия возникает, когда избыток эритроцитов вырабатывается в результате аномалии костного мозга. Часто также вырабатываются избыточные лейкоциты и тромбоциты. PCV классифицируется как миелопролиферативное заболевание. Симптомы включают головную боль и головокружение, а признаки при физикальном обследовании включают аномальное увеличение селезенки и/или печени. В некоторых случаях у пострадавших могут быть сопутствующие заболевания, включая высокое кровяное давление или образование тромбов. Трансформация в острый лейкоз наблюдается редко. Флеботомия является основой лечения. Отличительным признаком полицитемии является повышенный гематокрит, при этом Hct > 55 % наблюдается в 83 % случаев. Соматическая (ненаследственная) мутация (V617F) в гене JAK2, также присутствующая при других миелопролиферативных заболеваниях, обнаруживается в 95 % случаев.