Порфири́я, или порфириновая болезнь (греч. πορφύρος — «багряный; пурпурный»), — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях при усиленном их выделении с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.
Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гемоглобина, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (porphyria hepatica)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (porphyria erythropoietica)); иногда оба варианта могут сочетаться у одного больного.
По клиническому течению заболевания порфирии часто делят на два вида: острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно с поражением кожных покровов.
Небелковая часть гемоглобина — гем — не синтезируется, а накапливаются промежуточные продукты его синтеза — порфириногены. Они на свету превращаются в порфирины, которые при взаимодействии с кислородом воздуха образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становится всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их. В сочетании с покрытыми язвами веками и скрюченными пальцами это невероятно обезображивает человека. Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.
Порфирии более распространены на севере Европы, где заболеваемость ими составляет 7-12 случаев на 100 000 человек населения. Бессимптомное носительство соответствующих генетических дефектов встречается у 1 из 1000 человек[3].
Порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу, кроме врожденной эритропоэтической порфирии (болезнь Гюнтера), наследуемой аутосомно-рецессивно[3].