В июле 2006 года Институт эволюционной антропологии имени Макса Планка в Германии и компания 454 Life Sciences в США объявили о начале работы по секвенированию полного генома неандертальца[1].
В 1997 году смогли получить митохондриальную ДНК из плечевой кости типового образца Neanderthal 1 (Feldhofer 1) — первого в истории образца мтДНК неандертальца[2].
Геном неандертальца по размеру близок к геному современного человека. Предварительные результаты показывают, что ДНК современного человека и неандертальца идентичны приблизительно на 99,5 %. Исследователи извлекли ископаемую ДНК неандертальца из кости бедра скелета неандертальца 38 000-летней давности из пещеры Виндия в Хорватии, а также из других костей, найденных в Испании, России и Германии. Используя последовательности митохондриальной ДНК шимпанзе и человека в качестве опорных точек, учёные рассчитали: дата расхождения между мтДНК современного человека и неандертальца составляет 660 000 ± 140 000 лет[3][4].
Для секвенирования генома неандертальца требовалось приблизительно 500 мг образцов костной ткани. Работа по проекту оказалась сопряжена со многими трудностями, включая загрязнение образцов бактериями и людьми, которые манипулировали костями на раскопках и в лаборатории. Было отобрано только шесть образцов кости от пяти неандертальских особей, происходящих с четырёх стоянок: образцы Vindija 33.25 и Vindija 33.16 (возраст ~44 тыс. л. н.) из пещеры Виндия (Хорватия), образцы двух неандертальцев Feldhofer 1 (Neanderthal 1) и Feldhofer 2 (возраст ~40 тыс. л. н.) из грота Фельдхофер (Германия), образец Sidron 1253 (возраст ~49 тыс. л. н.[5]) из пещеры Эль-Сидрон (Испания) и образец Mezmaiskaya 1 (возраст 60-70 тыс. л. н.) из пещеры Мезмайская (Россия). Более 99 % генетических данных дал образец Vindija 33.16 из пещеры Виндия. Чтобы проверить, являются ли полученные последовательности нуклеотидов из этого образца типичными для неандертальца, исследователи проанализировали несколько миллионов пар нуклеотидов из других образцов неандертальцев. Наибольшее количество сравнительного генетического материала дали образец из Мезмайской пещеры (20 миллионов пар нуклеотидов), образец из пещеры Эль-Сидрон (5 миллионов пар нуклеотидов), образцы из грота Фельдхофер (два миллиона пар нуклеотидов)[6].
Сравнение митохондриальной ДНК, извлечённой в 2007 году из левой бедренной кости неандертальской девочки из пещеры Тешик-Таш, с мтДНК из костей из пещеры Окладникова и из тринадцати костей европейских неандертальцев показало сходство митохондриальной ДНК сибирских и европейских неандертальцев[7][8][9].