Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ) — врождённый порок развития, характеризующийся не развившимся мюллеровым протоком, приводящий к отсутствию матки и разной степени вагинальной гипоплазии её верхней части. Данный синдром является причиной 15 % случаев первичной аменореи[1]. Поскольку большая часть влагалища развивается не из мюллерова протока, а из урогенитального синуса, наряду с мочевым пузырём и уретрой, оно присутствует даже в том случае, когда мюллеров проток полностью отсутствует. Поскольку яичники развиваются не из мюллерова протока, у женщин с МРКХ нормальные вторичные половые признаки, но эти женщины не фертильны из-за отсутствия функциональной матки. Тем не менее, биологическое потомство завести возможно с помощью суррогатного материнства.
Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией, что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром. Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:
Большинство случаев синдрома МРКХ возникают спорадически, но семейные случаи свидетельствуют о том, что, по крайней мере для некоторых пациентов, МРКХ является наследственным расстройством. Основные причины синдрома МРКХ все ещё изучаются, но изучено несколько генов на возможную связь с синдромом. Большинство из этих исследований исключили рассматриваемые гены в качестве причинных факторов МРКХ. И только WNT4 удалось связать с МРКХ и гиперандрогенизмом.
Зафиксированные случаи обнаружения состояния похожего на данный синдром можно найти ещё у Гиппократа и Альбукасиса[2][3]. Синдром назван в честь Августа Франца-Иосифа Карла Майера (1787—1865), Карла фон Рокитанского (1804—1878), Германа Кюстера (1879—1964) и Жоржа Андре Хаузера (1921—2009).
Человек с этим синдромом имеет нормальные гормоны; то есть человек вступает в половое созревание с развитием вторичных половых признаков, включая лобковые волосы. Кариотип пациенток с МРКХ — 46,XX. По крайней мере один яичник цел, но чаще оба, овуляция обычно происходит. Как правило, влагалище слишком мало или почти полностью отсутствует, и половой акт может быть затруднительным и болезненным. Медицинский осмотр, поддерживаемый гинекологическим УЗИ, демонстрирует полное или частичное отсутствие шейки матки, матки и влагалища.
При отсутствии матки женщина с МРКХ не может забеременеть. Но может иметь генетическое потомство с помощью ЭКО и суррогатного материнства. Успешная трансплантация матки была проведена нескольким пациенткам, но техника не распространена широко[4].