Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) или гонадальная дисгенезия — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46,XY. Организм человека с синдромом Свайера имеет характерный для мужского организма набор хромосом, но половые железы (одна или обе) представляют собой гонадный тяж и не производят гормоны. В результате он имеет женские гениталии, женскую репродуктивную систему и выглядит как женщина. В период полового созревания развитие вторичных половых признаков не происходит и наблюдается аменорея. Существует практика удаления гонад в раннем возрасте с целью предотвращения развития рака[1].
Синдром Свайера встречается приблизительно 1 раз на 80 000 рождённых[3]. Семейные случаи синдрома Свайера крайне редки, описаны всего несколько случаев в мире[2].
Синдром Свайера — нарушение информации в Y-хромосоме — активность локуса TDF (фактор, определяющий пол и развитие гонад), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы[4]. Из-за этой активности определяющего пол фактора клетки, которые должны были превратиться в половые железы, не развиваются. В результате неразвития половых клеток не выделяются половые гормоны: ни женские, ни мужские. Когда на организм не воздействуют ни те, ни другие гормоны, плод выбирает женское фенотипическое развитие, организм развивается по женскому фенотипическому типу.
Несмотря на развитие женского фенотипа присутствует врождённая дисгенезия гонад, проявляющийся, как правило, во время ожидаемого полового созревания. Даже если у пациентов есть фаллопиевы трубы и половые органы, у них никогда не происходит превращение гонад ни в яички, ни в яичники. Из-за этих нарушений в свою очередь идёт задержка в развитии матки. У некоторых пациенток, имеющих в кариотипе две X-хромосомы (неполная дисгенезия), могут присутствовать гипопластичные яичники, что вызывает некоторое развитие молочных желёз и несколько менструаций до наступления вторичной аменореи[5].
Вероятность того, что в гонадах образуется опухоль — 30 — 60 %. Поэтому людям с такой аномалией гонады рекомендуют удалять.
До периода полового созревания симптомы практически не выражены. Заболевание в основном диагностируется у девочек в 14-16 лет[6], когда полового созревания не наступает из-за неразвитых гонад. Отмечается полная стерильность. Однако нейроэндокринные регуляторы роста и развития организма никак не затронуты, уровень гонадотропных гормонов гипофиза повышен и наблюдается гипергонадотропный гипогонадизм. Пациенты с синдромом Свайера обычно выглядят и живут как женщины. Они не имеют собственных яйцеклеток, но могут выносить беременность с помощью донорского эмбриона[7].