Синдром Холт — Орама, синдром сердце-рука (англ. Holt-Oram syndrome, Heart and Hand syndrome) — наследственное генетическое заболевание, поражающее развитие верхних конечностей и сердца. Обусловлен дефектом гена TBX5. Частота встречаемости — 1:100 000, 60 % случаев семейные, мужчины и женщины одинаково подвержены синдрому[2][3][4][5][6].
У 50—95 % больных синдромом Холт — Орама имеются врождённые пороки сердца, мелкие аномалии и дефекты верхних конечностей[4].
Аномалии скелета могут быть у одной или двух верхних конечностей. Если обе верхние конечности дефективные, они могут быть как одинаковыми, так и разными с каждой стороны. Когда аномалии скелета не одинаковы с обеих сторон, левая сторона обычно поражается сильнее, чем правая[5][8].
Нередко пороки сердца существуют в изолированном виде, без комбинаций с друг другом. Чаще всего встречаются следующие пороки сердца:
Помимо пороков сердца, у 40 % больных имеются врождённые или приобретённые нарушения ритма сердца. У больных можно встретить синусовую брадикардию и блокаду правой ножки пучка Гиса[3].
Синдром Холт Орама (синдром рука-сердце)- обусловлен дефектными мутациями в гене TBX5, имеющий важную роль у позвоночных в создании и развития сердца и верхних конечностей до рождения[3][5].