• cytosol
• actin filament
• cell cortex
• membrane
• lamellipodium
• growth cone
• TSC1-TSC2 complex
• intracellular membrane-bounded organelle
• neural tube closure
• regulation of cell-matrix adhesion
• rRNA export from nucleus
• regulation of translation
• potassium ion transport
• cell cycle arrest
• cell-matrix adhesion
• negative regulation of cell proliferation
• insulin receptor signaling pathway
• negative regulation of translation
• hippocampus development
• cerebral cortex development
• cell projection organization
• negative regulation of TOR signaling
• activation of Rho GTPase activity
• response to insulin
• myelination
• regulation of phosphoprotein phosphatase activity
• negative regulation of cell size
• regulation of protein kinase activity
• negative regulation of insulin receptor signaling pathway
• synapse organization
• protein stabilization
• protein heterooligomerization
• regulation of stress fiber assembly
• regulation of cell cycle
• positive regulation of focal adhesion assembly
Этот периферийный мембранный белок известен как супрессор опухоли. Он образует комплекс с TSC2, который регулирует сигнализацию mTORC1 и может быть также вовлечен в везикулярный транспорт и стыковку.
Дефекты в этом гене могут вызвать туберозный склероз в связи с функциональными нарушениями в гамартин-тубериновом комплексе[источник не указан 3329 дней]. Дефекты в TSC1 также могут быть причиной фокальной кортикальной дисплазии[англ.][источник не указан 3329 дней]. TSC1 также может быть вовлечен в защиту мозговых нейронов в СА3 области гиппокампа от воздействия инсульта[2].