Анализ количества копий обычно относится к процессу анализа данных, полученных с помощью теста на изменение количества копий ДНК в образце пациента. Такой анализ помогает выявить вариации числа копий хромосом, которые могут вызывать или повышать риск различных критических нарушений. [1] [2] Вариация числа копий может быть обнаружена с помощью различных типов тестов, таких как флуоресцентная гибридизация in situ , сравнительная геномная гибридизация и тесты на основе массива с высоким разрешением на основе сравнительной геномной гибридизации массива (или aCGH), массива SNPтехнологии и микрочипы высокого разрешения, которые включают в себя датчики числа копий, а также SNP. Методы на основе массивов были признаны наиболее эффективными с точки зрения их разрешения, высокой пропускной способности и максимального охвата (выберите массив с более чем 2 миллионами зондов) [3], и их также называют виртуальным кариотипом . Анализ данных для теста числа копий ДНК на основе массивов может быть очень сложной задачей из-за очень большого объема данных, поступающих с платформы массивов.
Массивы BAC (бактериальные искусственные хромосомы) исторически были первой платформой микрочипов, которая использовалась для анализа числа копий ДНК . Эта платформа используется для выявления грубых делеций или амплификаций в ДНК. Такие аномалии, например, обычны при раке и могут использоваться для диагностики многих нарушений развития. Данные, производимые такими платформами, обычно имеют низкое или среднее разрешение с точки зрения покрытия генома. Обычно с помощью этой технологии производятся измерения логарифмического отношения, чтобы представить отклонение состояния количества копий пациента от нормального. Затем такие измерения изучаются, и те, которые значительно отличаются от нулевого значения, объявляются как представляющие часть хромосомы с аномалией (состояние аномального числа копий). Положительные логарифмические отношения указывают на область увеличения числа копий ДНК, а отрицательные значения логарифмического отношения отмечают область потери числа копий ДНК. Даже одна точка данных может быть объявлена показателем увеличения или уменьшения количества копий в массивах BAC.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Sebat, J .; и другие. (2007). «Сильная связь мутаций числа копий de novo с аутизмом» . Наука . 316 (5823): 445–9. Bibcode : 2007Sci ... 316..445S . DOI : 10.1126 / science.1138659 . PMC 2993504 . PMID 17363630 .
- ^ Сент-Клер Д. (2008). «Вариация числа копий и шизофрения» . Шизофр Бык . 35 (1): 9–12. DOI : 10,1093 / schbul / sbn147 . PMC 2643970 . PMID 18990708 .
- ^ Бассем А. Беджани и Лиза Г. Шаффер (2006). «Применение сравнительной геномной гибридизации на основе массива для клинической диагностики» . J Mol Diagn . 8 (5): 528–33. DOI : 10,2353 / jmoldx.2006.060029 . PMC 1876176 . PMID 17065418 .