EGF-содержащий фибулин-подобный белок внеклеточного матрикса 1 представляет собой белок , который у человека кодируется геном EFEMP1 . [5] [6] [7]
Этот ген кодирует член семейства фибулинов гликопротеинов внеклеточного матрикса . Как и все члены этого семейства, кодируемый белок содержит тандемно повторяющиеся повторы, подобные эпидермальному фактору роста, за которыми следует С-концевой домен типа фибулина. Этот ген активируется при злокачественных глиомах и может играть роль в агрессивном характере этих опухолей. Мутации в этом гене связаны с сотовой дистрофией Дойна и предрасположенностью к грыжам . Были описаны альтернативные сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие один и тот же белок [предоставлено RefSeq, ноябрь 2009 г.]. Этот ген охватывает примерно 18 т.п.н. геномной ДНК и состоит из 12 экзонов. Альтернативные паттерны сплайсинга в 5'-UTR приводят к трем вариантам транскриптов, кодирующим один и тот жебелок внеклеточного матрикса . [7]
Мутации в этом гене связаны с сотовой дистрофией Дойна и предрасположенностью к грыжам . [7] [8]
Недавно сообщалось, что EFEMP1/Fibulin-3 является потенциальным биомаркером для облегчения идентификации пациентов с мезотелиомой плевры. [9]