Этот ген кодирует член подсемейства белков отсутствия глаз (EYA) . Кодируемый белок может играть роль в развитии почек, жаберных дуг, глаз и ушей. Мутации этого гена связаны с синдромом бранхиоторенальной дисплазии, бранхиоотическим синдромом и спорадическими случаями врожденной катаракты и аномалий переднего отрезка глаза. Подобный белок у мышей может действовать как активатор транскрипции. Для этого гена были идентифицированы четыре варианта транскрипта, кодирующие три различные изоформы. [6]