Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с HBA1 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
HBA1
Белок HBA1 PDB 1a00.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1A00 , 1A01 , 1A0U , 1A0Z , 1A3N , 1A3O , 1A9W , 1ABW , 1ABY , 1AJ9 , 1B86 , 1BAB , 1BBB , 1BIJ , 1BUW , 1BZ0 , 1BZ1 , 1BZZ , 1C7B , 1C7D , 1CYCL , 1C7D , 1C7C , 1C7C , 1C7C , 1C7C 1DXT , 1DXU, 1DXV , 1FDH , 1FN3 , 1G9V , 1GBU , 1GBV , 1GLI , 1GZX , 1HAB , 1HAC , 1HBA , 1HBB , 1HBS , 1HCO , 1HDB , 1HGA , 1HGB , 1HGC , 1HHO , 1IRD , 1J3Y , 1J3Z , 1J40 , 1J41 , 1J7S , 1J7W ,1J7Y , 1JY7 , 1K0Y , 1K1K , 1KD2 , 1LFL , 1LFQ , 1LFT , 1LFV , 1LFY , 1LFZ , 1LJW , 1M9P , 1MKO , 1NEJ , 1NIH , 1NQP , 1O1I , 1O1J , 1O1K , 1O1L , 1O1M , 1O1N , 1O1O , 1O1P , 1QI8 , 1QSH, 1QSI , 1QXD , 1QXE , 1R1X , 1R1Y , 1RPS , 1RQ3 , 1RQ4 , 1RQA , 1RVW , 1SDK , 1SDL , 1SHR , 1SI4 , 1THB , 1UIW , 1VWT , 1XXT , 1XY0 , 1XYE , 1XZ2 , 1XZ4 , 1XZ5 , 1XZ7 , 1XZU , 1XZV ,1Y01 , 1Y09 , 1Y0A , 1Y0C , 1Y0D , 1Y0T , 1Y0W , 1Y22 , 1Y2Z , 1Y31 , 1Y35 , 1Y45 , 1Y46 , 1Y4B , 1Y4F , 1Y4G , 1Y4P , 1Y4Q , 1Y4R , 1Y4V , 1Y5F , 1Y5J , 1Y5K , 1Y7C , 1Y7D , 1Y7G , 1Y7Z, 1Y83 , 1Y85 , 1Y8W , 1YDZ , 1YE0 , 1YE1 , 1YE2 , 1YEN , 1YEO , 1YEQ , 1YEU , 1YEV , 1YFF , 1YG5 , 1YGD , 1YGF , 1YH9 , 1YHE , 1YHR , 1YIE , 1YIH , 1YVQ , 1YVT , 1YZI , 1Z8U , 2D5Z ,2D60 , 2DN1 , 2DN2 , 2DN3 , 2DXM , 2H35 , 2HBC , 2HBD , 2HBE , 2HBF , 2HBS , 2HCO , 2HHD , 2HHE , 2M6Z , 2W6V , 2W72 , 2yrs , 3B75 , 3D17 , 3D7O , 3DUT , 3HXN , 3IA3 , 3IC0 , 3IC2 , 3КМФ, 3NL7 , 3NMM , 3ODQ , 3ONZ , 3OO4 , 3OO5 , 3OVU , 3P5Q , 3QJB , 3QJC , 3QJD , 3QJE , 3R5I , 3С48 , 3S65 , 3S66 , 3SZK , 3WCP , 3WHM , 4FC3 , 4HHB , 4IJ2 , 4L7Y , 4M4A , 4M4B , 4MQC ,4MQG , 4MQH , 4MQI , 4MQJ , 4MQK , 4N7N , 4N7O , 4N7P , 4N8T , 4NI0 , 4NI1 , 4ROL , 4ROM , 4WJG , 4X0L , 4XS0 , 6HBW , 5E29 , 5E6E , 5EE4 , 5HU6 , 5JDO , 5KDQ , 5E83 , %% с 1Y01 , 1Z8U , 1BZ1

Идентификаторы
ПсевдонимыHBA1 , HBA-T3, HBH, субъединица гемоглобина альфа 1, METHBA, ECYT7
Внешние идентификаторыOMIM : 141800 MGI : 96015 HomoloGene : 469 GeneCard : HBA1
Расположение гена ( человек )
Chr.Хромосома 16 (человека) [1]
Группа16p13.3Начинать176 680 п.н. [1]
Конец177 522 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Chr.Хромосома 11 (мышь) [2]
Группа11 A4 | 11 18,86 смНачинать32 283 511 п.н. [2]
Конец32 284 465 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• ион железа связывания
• кислород связывания
• пероксидазной активности
• активности носителя кислорода
• ион металла связывания
• ГО: связывание белка 0001948
• гема связывания
• гаптоглобина связывания
• связывания органической кислоты ,
Сотовый компонент• цитозоль
• просвет эндоцитарных везикул
• микрочастица крови
• мембрана
• внеклеточная область
• цитозольная малая рибосомная субъединица
• гемоглобиновый комплекс
• внеклеточная экзосома
• гаптоглобин-гемоглобиновый комплекс
• внеклеточный
Биологический процесс• положительное регулирование гибели клеток
• гетероолигомеризация белков
• транспорт кислорода
• рецептор-опосредованный эндоцитоз
• транспорт бикарбонатов
• катаболический процесс перекиси водорода
• ответ на пероксид водорода
• клеточная детоксикация окислителей
• транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3039

15122

Ансамбль

ENSG00000206172

ENSMUSG00000069919

UniProt

P69905

Q91VB8

RefSeq (мРНК)

NM_000558

NM_008218

RefSeq (белок)

NP_000508
NP_000508.1
NP_000549.1

NP_001077424
NP_032244

Расположение (UCSC)Chr 16: 0,18 - 0,18 МбChr 11: 32,28 - 32,28 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гемоглобин субъединица альфа , также известный как HBA1 , является гемоглобина белок , который у человека кодируется HBA1 гена . [5]

Джин [ править ]

Кластер генов альфа-глобина человека, расположенный на хромосоме 16, занимает около 30 т.п.н. и включает семь локусов: 5'-дзета-псевдозета-мю-псевдоальфа-1-альфа-2-альфа-1-тета-3 '. Кодирующие последовательности альфа-2 ( HBA2 ) и альфа-1 (HBA1; этот ген) идентичны. Эти гены незначительно различаются в 5'-нетранслируемых областях и интронах , но они значительно различаются в 3'-нетранслируемых областях . [5]

Белок [ править ]

Две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA, который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% от общего гемоглобина ; Альфа-цепи объединяются с дельта-цепями, образуя HbA-2, который вместе с гемоглобином плода (HbF) составляет оставшиеся 3% гемоглобина взрослого человека. [5]

Клиническое значение [ править ]

Альфа- талассемия возникает в результате делеций каждого из альфа-генов, а также делеций как HBA2, так и HBA1 ; также сообщалось о некоторых неделеционных альфа-талассемии. [5]

Взаимодействия [ править ]

Субъединица гемоглобина альфа взаимодействует с субъединицей гемоглобина бета (HBB). [6] [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000206172 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069919 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b c d "Ген Энтреза: гемоглобин HBA1, альфа 1" .
  6. ^ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W., Lehrach H, Wanker EE (сентябрь 2005 г.). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Cell . 122 (6): 957–68. DOI : 10.1016 / j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .  
  7. ^ Shaanan B (ноябрь 1983). «Структура оксигемоглобина человека при разрешении 2,1 A». J. Mol. Биол . 171 (1): 31–59. DOI : 10.1016 / S0022-2836 (83) 80313-1 . PMID 6644819 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Turbpaiboon C, Svasti S, Sawangareetakul P и др. (2002). «Hb Siam [alpha15 (A13) Gly -> Arg (alpha1) (GGT -> CGT)] - типичная гемоглобинопатия с альфа-цепью без альфа-талассемического эффекта». Гемоглобин . 26 (1): 77–81. DOI : 10,1081 / HEM-120002944 . PMID  11939517 . S2CID  85035930 .
  • Ялчин А., Авку Ф., Бейан С. и др. (1995). «Случай HB J-Meerut (или Hb J-Birmingham) [alpha 120 (H3) Ala -> Glu]». Гемоглобин . 18 (6): 433–5. DOI : 10.3109 / 03630269409045775 . PMID  7713747 .
  • Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол . 30 (3): 165–96. DOI : 10.3109 / 10409239509085142 . PMID  7555018 .
  • Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О. и др. (1989). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. DOI : 10.1182 / blood.V73.5.1081.1081 . PMID  2649166 .
  • Скиллиро Дж., Руссо-Манкузо Дж., Дибенедетто С.П. и др. (1992). «Шесть редких вариантов гемоглобина, найденных на Сицилии». Гемоглобин . 15 (5): 431–7. DOI : 10.3109 / 03630269108998862 . PMID  1802885 .
  • Вафа М., Трой-Бломберг М., Анчанг Дж. И др. (2008). «Множественность инфекции Plasmodium falciparum у бессимптомных детей в Сенегале: связь с передачей, возрастом и вариантами эритроцитов» . Малар. Дж . 7 : 17. DOI : 10,1186 / 1475-2875-7-17 . PMC  2267475 . PMID  18215251 .
  • Датта П., Чакрабарти С., Чакрабарти А., Чакрабарти А. (2008). «Мембранные взаимодействия вариантов гемоглобина, HbA, HbE, HbF и глобиновых субъединиц HbA: эффекты аминофосфолипидов и холестерина». Биохим. Биофиз. Acta . 1778 (1): 1–9. DOI : 10.1016 / j.bbamem.2007.08.019 . PMID  17916326 .
  • Тейлор Дж. Г., Ака Д., Кобб С. и др. (2008). «Мутации и полиморфизмы в генах гемоглобина и риск легочной гипертензии и смерти при серповидно-клеточной анемии» . Являюсь. J. Hematol . 83 (1): 6–14. DOI : 10.1002 / ajh.21035 . PMC  3509176 . PMID  17724704 .
  • Саху С.К., Симпласану В., Гонг К. и др. (2007). «Понимание структуры раствора дезоксигемоглобина человека в отсутствие и в присутствии аллостерического эффектора» . Биохимия . 46 (35): 9973–80. DOI : 10.1021 / bi700935z . PMC  2532491 . PMID  17691822 .
  • Sorour Y, Heppinstall S, Porter N, et al. (2007). «Необходим ли рутинный молекулярный скрининг на распространенные делеции альфа-талассемии как часть программы антенатального скрининга?». Журнал медицинского обследования . 14 (2): 60–1. DOI : 10.1258 / 096914107781261981 . PMID  17626702 . S2CID  24823660 .
  • Hung CC, Lee CN, Chen CP и др. (2007). «Молекулярный анализ делеций -альфа (3,7) и -альфа (4,2), вызывающих альфа-талассемию, путем денатурирования высокоэффективной жидкостной хроматографии». Clin. Биохим . 40 (11): 817–21. DOI : 10.1016 / j.clinbiochem.2007.03.018 . PMID  17512924 .
  • Е BC, Чжан З., Лей З. (2007). «Молекулярный анализ альфа / бета-талассемии у населения южного Китая». Genet. Тест . 11 (1): 75–83. DOI : 10,1089 / gte.2006.0502 . PMID  17394396 .
  • Дилли Дж., Ганесан А., Дипа Р. и др. (2007). «Связь A1C с сердечно-сосудистыми заболеваниями и метаболическим синдромом у азиатских индейцев с нормальной толерантностью к глюкозе» . Уход за диабетом . 30 (6): 1527–32. DOI : 10.2337 / dc06-2414 . PMID  17351274 .
  • Фонсека П.В., Васудеван Г., Клариция Л.Дж., Макдональд М.Дж. (2007). «Зависящие от температуры сдвиги спектральных полос сортов сопровождают сборку человеческого CN-мезогемоглобина». Белок Дж . 26 (4): 257–63. DOI : 10.1007 / s10930-006-9067-7 . PMID  17191128 . S2CID  24601675 .
  • Санкар В.Х., Арья В., Тевари Д. и др. (2007). «Генотипирование альфа-талассемии у пациентов с микроцитарной гипохромной анемией из Северной Индии». J. Appl. Genet . 47 (4): 391–5. DOI : 10.1007 / BF03194650 . PMID  17132905 . S2CID  19194610 .
  • Орига Р., Соллайно М.К., Гиагу Н. и др. (2007). «Клинический и молекулярный анализ гемоглобиновой H болезни на Сардинии: гематологические, акушерские и кардиологические аспекты у пациентов с различными генотипами». Br. J. Haematol . 136 (2): 326–32. DOI : 10.1111 / j.1365-2141.2006.06423.x . PMID  17129226 . S2CID  23265827 .
  • Hussein OA, Gefen Y, Zidan JM, et al. (2007). «Окисление ЛПНП связано с повышенным уровнем гемоглобина A1c в крови у пациентов с диабетом». Clin. Чим. Acta . 377 (1–2): 114–8. DOI : 10.1016 / j.cca.2006.09.002 . PMID  17070510 .
  • Пан В., Галкин О., Филобело Л. и др. (2007). «Метастабильные мезоскопические кластеры в растворах серповидноклеточного гемоглобина» . Биофиз. Дж . 92 (1): 267–77. DOI : 10.1529 / biophysj.106.094854 . PMC  1697867 . PMID  17040989 .
  • Пистрош Ф., Келер С., Вильдбретт Дж., Ханефельд М. (2006). «Взаимосвязь между суточным уровнем глюкозы и HbA1c при диабете 2 типа». Horm. Метаб. Res . 38 (7): 455–9. DOI : 10,1055 / с-2006-947838 . PMID  16933182 .
  • Чонг Ю.М., Тан Дж.А., Зубайда З. и др. (2006). «Скрининг сопутствующей альфа-талассемии 1 у носителей бета-талассемии». Med. J. Малайзия . 61 (2): 217–20. PMID  16898315 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об альфа-талассемии
  • OMIM etries по альфа-талассемии
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P69905 (субъединица гемоглобина альфа) в PDBe-KB .