Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с HBA2 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эта статья о гене. По поводу одноименного тетрамера гемоглобина , HbA2, см. Гемоглобин A2 .
HBA2
PDB 1hbb EBI.jpg
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1A00 , 1A01 , 1A0U , 1A0Z , 1A3N , 1A3O , 1A9W , 1ABW , 1ABY , 1AJ9 , 1B86 , 1BAB , 1BBB , 1BIJ , 1BUW , 1BZ0 , 1BZ1 , 1BZZ , 1C7B , 1C7D , 1SKE7CL , 1C7D , 1C7C , 1C7C , 1C7C , 1C7C , 1C7C 1DXT , 1DXU, 1DXV , 1FDH , 1FN3 , 1G9V , 1GBU , 1GBV , 1GLI , 1GZX , 1HAB , 1HAC , 1HBA , 1HBB , 1HBS , 1HCO , 1HDB , 1HGA , 1HGB , 1HGC , 1HHO , 1IRD , 1J3Y , 1J3Z , 1J40 , 1J41 , 1J7S , 1J7W ,1J7Y , 1JY7 , 1K0Y , 1K1K , 1KD2 , 1LFL , 1LFQ , 1LFT , 1LFV , 1LFY , 1LFZ , 1LJW , 1M9P , 1MKO , 1NEJ , 1NIH , 1NQP , 1O1I , 1O1J , 1O1K , 1O1L , 1O1M , 1O1N , 1O1O , 1O1P , 1QI8 , 1QSH, 1QSI , 1QXD , 1QXE , 1R1X , 1R1Y , 1RPS , 1RQ3 , 1RQ4 , 1RQA , 1RVW , 1SDK , 1SDL , 1SHR , 1SI4 , 1THB , 1UIW , 1VWT , 1XXT , 1XY0 , 1XYE , 1XZ2 , 1XZ4 , 1XZ5 , 1XZ7 , 1XZU , 1XZV ,1Y01 , 1Y09 , 1Y0A , 1Y0C , 1Y0D , 1Y0T , 1Y0W , 1Y22 , 1Y2Z , 1Y31 , 1Y35 , 1Y45 , 1Y46 , 1Y4B , 1Y4F , 1Y4G , 1Y4P , 1Y4Q , 1Y4R , 1Y4V , 1Y5F , 1Y5J , 1Y5K , 1Y7C , 1Y7D , 1Y7G , 1Y7Z, 1Y83 , 1Y85 , 1Y8W , 1YDZ , 1YE0 , 1YE1 , 1YE2 , 1YEN , 1YEO , 1YEQ , 1YEU , 1YEV , 1YFF , 1YG5 , 1YGD , 1YGF , 1YH9 , 1YHE , 1YHR , 1YIE , 1YIH , 1YVQ , 1YVT , 1YZI , 1Z8U , 2D5Z ,2D60 , 2DN1 , 2DN2 , 2DN3 , 2DXM , 2H35 , 2HBC , 2HBD , 2HBE , 2HBF , 2HBS , 2HCO , 2HHD , 2HHE , 2M6Z , 2W6V , 2W72 , 2yrs , 3B75 , 3D17 , 3D7O , 3DUT , 3HXN , 3IA3 , 3IC0 , 3IC2 , 3КМФ, 3NL7 , 3NMM , 3ODQ , 3ONZ , 3OO4 , 3OO5 , 3OVU , 3P5Q , 3QJB , 3QJC , 3QJD , 3QJE , 3R5I , 3С48 , 3S65 , 3S66 , 3SZK , 3WCP , 3WHM , 4FC3 , 4HHB , 4IJ2 , 4L7Y , 4M4A , 4M4B , 4MQC ,4MQG , 4MQH , 4MQI , 4MQJ , 4MQK , 4N7N , 4N7O , 4N7P , 4N8T , 4NI0 , 4NI1 , 4ROL , 4ROM , 4WJG , 4X0L , 4XS0 , 6HBW , 5E29 , 5E6E , 5EE4 , 5HU6 , 5JDO , 5KDQ , 5E83 , %% с 1Y01 , 1Z8U , 1BZ1

Идентификаторы
ПсевдонимыHBA2 , HBA-T2, HBH, гемоглобин, альфа 2, субъединица гемоглобина альфа 2, ECYT7
Внешние идентификаторыOMIM : 141850 MGI : 96015 HomoloGene : 469 GeneCard : HBA2
Расположение гена ( человек )
Chr.Хромосома 16 (человека) [1]
Группа16p13.3Начинать172 876 п.н. [1]
Конец173 710 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Chr.Хромосома 11 (мышь) [2]
Группа11 A4 | 11 18,86 смНачинать32 283 511 п.н. [2]
Конец32 284 465 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• ион железа связывания
• кислород связывания
• пероксидазной активности
• активности носителя кислорода
• ион металла связывания
• ГО: связывание белка 0001948
• гема связывания
• гаптоглобина связывания
• связывания органической кислоты ,
Сотовый компонент• цитозоль
• просвет эндоцитарных везикул
• микрочастица крови
• мембрана
• внеклеточная область
• цитозольная малая рибосомная субъединица
• гемоглобиновый комплекс
• внеклеточная экзосома
• гаптоглобин-гемоглобиновый комплекс
• внеклеточный
Биологический процесс• положительное регулирование гибели клеток
• гетероолигомеризация белков
• транспорт кислорода
• рецептор-опосредованный эндоцитоз
• транспорт бикарбонатов
• катаболический процесс перекиси водорода
• ответ на пероксид водорода
• клеточная детоксикация окислителей
• транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3040

15122

Ансамбль

ENSG00000188536

ENSMUSG00000069919

UniProt

P69905

Q91VB8

RefSeq (мРНК)

NM_000517

NM_008218

RefSeq (белок)

NP_000508
NP_000508.1
NP_000549.1

NP_001077424
NP_032244

Расположение (UCSC)Chr 16: 0,17 - 0,17 МбChr 11: 32,28 - 32,28 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гемоглобин, альфа-2, также известный как HBA2, представляет собой ген, который у человека кодирует альфа-глобиновую цепь гемоглобина . [5] [6]

Функция [ править ]

Кластер генов альфа-глобина человека расположен на хромосоме 16 и занимает около 30 т.п.н., включая семь альфа-подобных глобиновых генов и псевдогенов: 5'- HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3 '. Кодирующие последовательности HBA2 (α 2 ) и HBA1 (α 1 ) идентичны. Эти гены незначительно различаются в 5'-нетранслируемых областях и интронах, но они значительно различаются в 3'-нетранслируемых областях.

Белок [ править ]

Две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA, который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% от общего гемоглобина ; Альфа-цепи объединяются с дельта-цепями, образуя HbA-2 , который вместе с HbF (фетальный гемоглобин) составляет оставшиеся 3% взрослого гемоглобина.

Клиническое значение [ править ]

Альфа-талассемии чаще всего возникают в результате делеций любого из четырех альфа-аллелей, хотя сообщалось о некоторых альфа-талассемии, вызванных мутациями, помимо делеции. Делеция 1 или 2 аллелей клинически не происходит. Делеция 3 аллелей вызывает заболевание HbH, приводящее к анемии и гепатоспленомегалии. Удаление всех 4 аллелей приводит к летальному исходу, поскольку делает организм неспособным производить гемоглобин плода (HbF), гемоглобин взрослого человека (HbA) или вариант гемоглобина взрослого человека (HbA2) и приводит к водянке плода . [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188536 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069919 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Liebhaber С.А., Гуссенс MJ, Кан YW (декабрь 1980). «Клонирование и полная нуклеотидная последовательность гена 5'-альфа-глобина человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 77 (12): 7054–8. DOI : 10.1073 / pnas.77.12.7054 . PMC 350439 . PMID 6452630 .  
  6. ↑ Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (апрель 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. DOI : 10.1182 / blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 . 
  7. ^ «Энтрез Ген: гемоглобин HBA2, альфа 2» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Richter F, Meurers BH, Zhu C, Медведева В.П., Чесселет М.Ф. (август 2009 г.). «Нейроны экспрессируют альфа- и бета-цепи гемоглобина в мозге крысы и человека» . Журнал сравнительной неврологии . 515 (5): 538–47. DOI : 10.1002 / cne.22062 . PMC  3123135 . PMID  19479992 .
  • Филипсен М., Фогелаар И.П., Шаап Р.А., Аркестейн С.Г., Боксма Г.Л., ван Хелден В.С., Вильдшут И.С., Де Брюин-Роест А.С., Джордано ПК, Хартевельд С.Л. (август 2010 г.). «Новая делеция альфа (0) -талассемии, обнаруженная в голландской семье (- (AW))». Клетки крови, молекулы и болезни . 45 (2): 133–5. DOI : 10.1016 / j.bcmd.2010.05.004 . PMID  20682466 .
  • Sessa R, Puzone S, Ammirabile M, Piscopo C, Pagano L, Colucci S, Izzo P, Grosso M (февраль 2010 г.). «Идентификация и молекулярная характеристика делеции -CAMPANIA, нового альфа (0) -таласемического дефекта, в двух неродственных итальянских семьях [исправлено]» . Американский журнал гематологии . 85 (2): 143–4. DOI : 10.1002 / ajh.21591 . PMID  20054848 . S2CID  26190193 .
  • Инь XL, Чжан XH, Чжоу TH, Чжан Т.Л., Луо Р.Г., Ван Л., Чжоу Ю.Л., Чен Ю.С., Конг XJ, Лян Б., Хе ИЙ, Пэн Л., Лу ЛБ, Фанг С.П., Ву З.К. (2010). «Болезнь гемоглобина H в провинции Гуанси, Южный Китай: клинический обзор 357 пациентов». Acta Haematologica . 124 (2): 86–91. DOI : 10.1159 / 000314058 . PMID  20639625 . S2CID  38841342 .
  • Джоли П., Лакан П., Берерд М., Гарсия С., Занелла-Клеон I, Бекки М., Обри М., Купри Н., Францина А. (2009). "Описание двух новых альфа-вариантов: Hb Canuts [alpha85 (F6) Asp -> His (alpha1)] и Hb Ambroise Pare [alpha117 (GH5) Phe -> Ile (alpha2)]; два новых бета-варианта: Hb Beaujolais [beta84 (EF8) Thr -> Asn] и Hb Monplaisir [beta147 (Tyr-Lys-Leu-Ala-Phe-Phe-Leu-Leu-Ser-Asn-Phe-Tyr-158-COOH)] и одна новая дельта вариант: Hb (A2) Северная Африка [delta59 (E3) Lys -> Met] ». Гемоглобин . 33 (3): 196–205. DOI : 10.1080 / 03630260903058685 . PMID  19657833 . S2CID  26959240 .
  • Harteveld CL, Oosterhuis WP, Schoenmakers CH, Ananta H, Kos S, Bakker Verweij M, van Delft P, Arkesteijn SG, Phylipsen M, Giordano PC (апрель 2010 г.). «Альфа-талассемия, замаскированная дефектами бета-гена и новой мутацией сайта полиаденилирования в гене альфа2-глобина». Европейский журнал гематологии . 84 (4): 354–8. DOI : 10.1111 / j.1600-0609.2009.01380.x . PMID  19912309 . S2CID  20511683 .
  • Капралов А., Власова И.И., Фенг В., Маеда А., Уолсон К., Тюрин В.А., Хуанг З., Анея Р.К., Карчилло Дж., Байир Х., Каган В.Е. (октябрь 2009 г.). «Пероксидазная активность комплексов гемоглобин-гаптоглобин: ковалентная агрегация и окислительный стресс в плазме и макрофагах» . Журнал биологической химии . 284 (44): 30395–407. DOI : 10.1074 / jbc.M109.045567 . PMC  2781594 . PMID  19740759 .
  • Рой П., Бхаттачарья Г., Банерджи Д., Чандра С., Гош М., Чоудхури У., Дас М., Дасгупта У. Б. (2009). «Hb Sallanches [alpha104 (G11) Cys -> Tyr, TGC> TAC] часто встречается на Индийском субконтиненте». Гемоглобин . 33 (6): 486–91. DOI : 10.3109 / 03630260903336164 . PMID  19958194 . S2CID  22370275 .
  • Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Критические обзоры в биохимии и молекулярной биологии . 30 (3): 165–96. DOI : 10.3109 / 10409239509085142 . PMID  7555018 .
  • Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (апрель 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. DOI : 10.1182 / blood.V73.5.1081.1081 . PMID  2649166 .
  • Рибейро Д.М., Сонати М.Ф. (2008). «Регулирование экспрессии гена альфа-глобина человека и альфа-талассемия» . Генетика и молекулярные исследования . 7 (4): 1045–53. DOI : 10.4238 / vol7-4gmr472 . PMID  19048483 .
  • Уэй Дж. С., Энг Б., Датли Ф, Фришкнехт Х (2009). «Альфа-талассемия, вызванная двумя новыми сплайсинговыми мутациями гена альфа2-глобина: IVS-I-1 (G> A и G> T)». Гемоглобин . 33 (6): 519–22. DOI : 10.3109 / 03630260903333377 . PMID  19958200 . S2CID  41033036 .
  • Коэльо А., Пикансо И., Сеуанес Ф., Сейшас М.Т., Фаустино П. (август 2010 г.). «Новые большие делеции в кластере генов альфа-глобина человека: прояснение регуляторной роли дальнего действия HS-40 в естественной хромосомной среде» (PDF) . Клетки крови, молекулы и болезни . 45 (2): 147–53. DOI : 10.1016 / j.bcmd.2010.05.010 . ЛВП : 10400,18 / 117 . PMID  20580289 .
  • Шарма В., Кумар Б., Кумар Г., Саксена Р. (октябрь 2009 г.). «Число генов альфа-глобина: важный модификатор HbE / бета-талассемии». Гематология . 14 (5): 297–300. DOI : 10.1179 / 102453309X446126 . PMID  19843387 . S2CID  11461489 .
  • Turbpaiboon C, Wilairat P (2010). «Белок, стабилизирующий альфа-гемоглобин: молекулярная функция и клиническая корреляция». Границы биологических наук . 15 : 1–11. DOI : 10,2741 / 3601 . PMID  20036801 .
  • Вун Х.П., Вадолас Дж. (Декабрь 2008 г.). «Контроль альфа-глобина: обзор экспрессии альфа-глобина и его влияния на бета-талассемию» . Haematologica . 93 (12): 1868–76. DOI : 10,3324 / haematol.13490 . PMID  18768527 .
  • Giordano PC, Cnossen MH, Joosten AM, Jansen CA, Hakvoort TE, Bakker-Verweij M, Arkesteijn SG, van Delft P, Waye JS, Bouva MJ, Harteveld CL (2010). «Кодон 24 (TAT> TAG) и кодон 32 (ATG> AGG) (Hb Rotterdam): две новые мутации гена альфа2, связанные с легкой альфа-талассемией, обнаруженные в той же семье после скрининга новорожденных». Гемоглобин . 34 (4): 354–65. DOI : 10.3109 / 03630269.2010.486341 . PMID  20642333 . S2CID  35413104 .
  • Махдави М.Р., Ковсарян М., Карами Х., Мохсени А., Вахидшахи К., Рошан П., Ходжати М.Т., Эбрагимзаде М.А. (октябрь 2010 г.). «Распространенность делеции гена альфа-цепи гемоглобина у новорожденных на севере Ирана». Европейский обзор медицинских и фармакологических наук . 14 (10): 871–5. PMID  21222374 .
  • Балакришнан Г., Чжао Х, Подставска Е., Проневич Л. М., Кинкейд Дж. Р., Спиро Т. Г. (апрель 2009 г.). «Субъединично-селективный опрос рекомбинации CO в углерод-моноксигемоглобине с помощью изотопно-редактируемой резонансной рамановской спектроскопии с временным разрешением» . Биохимия . 48 (14): 3120–6. DOI : 10.1021 / bi802190f . PMC  2722936 . PMID  19245215 .
  • Чжу Ц., Ю В, Се Дж, Чен Л., Дин Х, Шан X, Сюй X (октябрь 2010 г.). «Болезнь гемоглобина H, вызванная мутацией de novo в гене α2-глобина и унаследованной распространенной делецией α-талассемии, обнаруженной у китайского мальчика». Клетки крови, молекулы и болезни . 45 (3): 223–6. DOI : 10.1016 / j.bcmd.2010.07.005 . PMID  20691621 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об альфа-талассемии
  • OMIM etries по альфа-талассемии

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .