Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с HBB )
Перейти к навигации Перейти к поиску
HBB
Белок HBB PDB 1a00.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

6HBW , 1A00 , 1A01 , 1A0U , 1A0Z , 1A3N , 1A3O , 1ABW , 1ABY , 1AJ9 , 1B86 , 1BAB , 1BBB , 1BIJ , 1BUW , 1BZ0 , 1BZ1 , 1BZZ , 1C7B , 1C7D , 1CBM , 1C7CL , 1C7CL , 1C7CL , 1C7CL , 1C7CL 1CMY , 1COH, 1DKE , 1DXT , 1DXU , 1DXV , 1FN3 , 1G9V , 1GBU , 1GBV , 1GLI , 1GZX , 1HAB , 1HAC , 1HBA , 1HBB , 1HBS , 1HCO , 1HDB , 1HGA , 1HGB , 1HGC , 1HHO , 1IRD , 1J3Y , 1J3Z , 1J40 , 1J41 ,1J7S , 1J7W , 1J7Y , 1JY7 , 1K0Y , 1K1K , 1KD2 , 1LFL , 1LFQ , 1LFT , 1LFV , 1LFY , 1LFZ , 1LJW , 1M9P , 1MKO , 1NEJ , 1NIH , 1NQP , 1O1I , 1O1J , 1O1K , 1O1L , 1O1M , 1O1N , 1O1O , 1O1P, 1QI8 , 1QSH , 1QSI , 1QXD , 1QXE , 1R1X , 1R1Y , 1RPS , 1RQ3 , 1RQ4 , 1RQA , 1RVW , 1SDK , 1SDL , 1THB , 1UIW , 1VWT , 1XXT , 1XY0 , 1XYE , 1XZ2 , 1XZ4 , 1XZ5 , 1XZ7 , 1XZU , 1XZV ,1Y09 , 1Y0A , 1Y0C , 1Y0D , 1Y0T , 1Y0W , 1Y22 , 1Y2Z , 1Y31 , 1Y35 , 1Y45 , 1Y46 , 1Y4B , 1Y4F , 1Y4G , 1Y4P , 1Y4Q , 1Y4R , 1Y4V , 1Y5F , 1Y5J , 1Y5K , 1Y7C , 1Y7D , 1Y7G , 1Y7Z , 1Y83, 1Y85 , 1Y8W , 1YDZ , 1YE0 , 1YE1 , 1YE2 , 1YEN , 1YEO , 1YEQ , 1YEU , 1YEV , 1YFF , 1YG5 , 1YGD , 1YGF , 1YH9 , 1YHE , 1YHR , 1YZI , 2YIQY , 1YHR , 1YIE , 2YIQY , 1YHR , 1YZI , 1YIQY , 2DN1 ,2DN2 , 2DN3 , 2DXM , 2H35 , 2HBC , 2HBD , 2HBE , 2HBF , 2HBS , 2HCO , 2HHD , 2HHE , 2M6Z , 2W6V , 2W72 , 2yrs , 3B75 , 3D17 , 3D7O , 3DUT , 3HXN , 3IC0 , 3IC2 , 3KMF , 3NL7 , 3НММ , 3ODQ, 3ONZ , 3OO4 , 3OO5 , 3P5Q , 3QJB , 3QJC , 3QJD , 3QJE , 3R5I , 3S65 , 3S66 , 3SZK , 3W4U , 3WCP , 3WHM , 4FC3 , 4HHB , 4IJ2 , 4L7Y , 4M4A , 4M4B , 4MQC , 4MQG , 4MQH , 4MQI , 4Н7Н ,4N7O , 4N7P , 4N8T , 4NI0 , 4NI1 , 4ROL , 4ROM , 4WJG , 4X0L , 4XS0 , 5E29 , 5E6E , 5EE4 , 5HU6 , 5JDO , 5KDQ , 5E83

Идентификаторы
ПсевдонимыHBB , CD113t-C, бета-глобин, бета субъединица гемоглобина, ECYT6
Внешние идентификаторыOMIM : 141900 MGI : 5474850 HomoloGene : 68066 GeneCards : HBB
Расположение гена ( человек )
Chr.Хромосома 11 (человека) [1]
Группа11п15.4Начинать5,225,464 п.н. [1]
Конец5 229 395 п.н. [1]
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание ионов железа
• связывание кислорода • активность переносчика кислорода
• активность пероксидазы • связывание ионов металлов • связывание гемоглобина • связывание с белками GO: 0001948 • связывание гема • связывание гаптоглобина






Сотовый компонент• цитозоль
• просвет эндоцитарных везикул
• микрочастица крови
• внеклеточная область
• гемоглобиновый комплекс
• внеклеточная экзосома
• гаптоглобин-гемоглобиновый комплекс
• просвет третичной гранулы
• просвет гранулы, богатый фиколином-1
• внеклеточный
Биологический процесс• положительная регуляция гибели клеток
• гетероолигомеризация белков
• транспорт оксида азота
• позитивная регуляция процесса биосинтеза оксида азота
• транспорт кислорода
• свертывание крови
• рецептор-опосредованный эндоцитоз
• регуляция кровяного давления
• транспорт бикарбонатов
• катаболический процесс перекиси водорода
• агрегация тромбоцитов
• ответ в перекись водорода
• почечная абсорбция
• клеточная детоксикация окислителей
• дегрануляция нейтрофилов
• транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3043

101488143

Ансамбль

ENSG00000244734

ENSMUSG00000073940

UniProt

P68871

P02088

RefSeq (мРНК)

NM_000518

NM_008220

RefSeq (белок)

NP_000509

NP_001188320
NP_032246
NP_001265090

Расположение (UCSC)Chr 11: 5.23 - 5.23 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши
У человека ген HBB расположен на хромосоме 11 в положении p15.5.

Гемоглобин субъединица бета , ( бета - глобина , β-глобина , гемоглобин бета , гемоглобин бета ) представляет собой глобина белок , кодируемый в ГБДЕ гене, который наряду с альфа - глобина ( HBA ), составляет наиболее распространенную форму гемоглобина у взрослых людей , гемоглобин А (HbA). [4] Он состоит из 147 аминокислот и имеет молекулярную массу 15 867 Да . Нормальный HbA взрослого человека представляет собой гетеротетрамер, состоящий из двух альфа-цепей и двух бета-цепей.

HBB кодируется геном HBB на хромосоме 11 человека . Мутации в гене производят несколько вариантов белков, которые связаны с генетическими нарушениями, такими как серповидно-клеточная анемия и бета-талассемия , а также с полезными чертами, такими как генетическая устойчивость к малярии . [5] [6]

Генный локус [ править ]

Белок HBB продуцируется геном HBB, который расположен в мультигенном локусе β-глобинового локуса на хромосоме 11 , особенно в положении короткого плеча 15.4. Экспрессия бета-глобина и соседних глобинов в локусе β-глобина контролируется областью контроля одного локуса (LCR), наиболее важным регуляторным элементом в локусе, расположенным выше генов глобина. [7] Нормальный аллельный вариант имеет длину 1600 пар оснований (п.н.) и содержит три экзона . Порядок генов в кластере бета-глобина 5 '- эпсилон - гамма-G - гамма-А -дельта - бета - 3 '. [4]

Взаимодействия [ править ]

HBB взаимодействует с гемоглобином альфа 1 (HBA1) с образованием гемоглобина А, основного гемоглобина у взрослых людей. [8] [9] Взаимодействие двоякое. Во-первых, один HBB и один HBA1 соединяются нековалентно с образованием димера. Во-вторых, два димера объединяются с образованием четырехцепочечного тетрамера, который становится функциональным гемолглобином. [10]

Связанные генетические нарушения [ править ]

Бета-талассемия [ править ]

Бета-талассемияявляется наследственной генетической мутацией в одном (малая бета-талассемия) или обоих (большая бета-талассемия) аллелях бета-глобина на хромосоме 11. Мутантные аллели подразделяются на две группы: β0, в которых не образуется функциональный β-глобин, и β +, в котором вырабатывается небольшое количество нормального белка β-глобина. Малая бета-талассемия возникает, когда человек наследует один нормальный аллель бета и один аномальный аллель бета (β0 или β +). Незначительная бета-талассемия приводит к легкой микроцитарной анемии, которая часто протекает бессимптомно или может вызывать усталость или бледность кожи. Большая бета-талассемия возникает, когда человек наследует два аномальных аллеля. Это могут быть два аллеля β +, два аллеля β0 или по одному каждого из них. Большая бета-талассемия - тяжелое заболевание. Тяжелая анемия наблюдается начиная с 6-месячного возраста.Без лечения смерть часто наступает в возрасте до 12 лет.[11] Большую бета-талассемию можно лечить путем пожизненного переливания крови или трансплантации костного мозга . [12] [13]

Согласно недавнему исследованию, мутация стоп-усиления Gln40stop в гене HBB является частой причиной аутосомно-рецессивной бета-талассемии у жителей Сардинии (почти исключительно для Сардинии). У носителей этой мутации повышенное количество эритроцитов. Любопытно, что та же мутация также была связана со снижением сывороточных уровней ЛПНП у носителей, поэтому авторы предполагают, что это связано с необходимостью холестерина для регенерации клеточных мембран. [14]

Серповидно-клеточная анемия [ править ]

Было обнаружено более тысячи встречающихся в природе вариантов ГБД . Наиболее распространенным является HbS, вызывающий серповидно-клеточную анемию . HbS продуцируется точечной мутацией в HBB, в которой кодон GAG заменен на GTG. Это приводит к замене гидрофильной аминокислоты глутаминовой кислоты на гидрофобную аминокислоту валин в шестом положении (β6Glu → Val). Эта замена создает гидрофобное пятно на внешней стороне белка, которое прилипает к гидрофобной области бета-цепи соседней молекулы гемоглобина. Это еще больше вызывает слипание молекул HbS в жесткие волокна, вызывая "серповидность" всех красных кровяных телец.в гомозиготном ( HbS / HbS ) состоянии. [15] Гомозиготный аллель стал одним из самых смертоносных генетических факторов [16], тогда как люди, гетерозиготные по мутантному аллелю ( HbS / HbA ), устойчивы к малярии и развивают минимальные эффекты анемии. [17]

Гемоглобин C [ править ]

Серповидно-клеточная анемия тесно связана с другим мутантным гемоглобином, называемым гемоглобином C (HbC), поскольку они могут передаваться вместе. [18] Мутация HbC находится в том же положении в HbS, но глутаминовая кислота заменена лизином (β6Glu → Lys). Мутация особенно распространена в популяциях Западной Африки. HbC обеспечивает почти полную защиту от Plasmodium falciparum у гомозиготных (CC) индивидуумов и промежуточную защиту у гетерозиготных (AC) индивидуумов. [19] Это указывает на то, что HbC имеет более сильное влияние, чем HbS, и, по прогнозам, заменит HbS в эндемичных по малярии регионах. [20]

Гемоглобин E [ править ]

Другая точечная мутация в HBB, в которой глутаминовая кислота заменена лизином в положении 26 (β26Glu → Lys), приводит к образованию гемоглобина E (HbE). [21] HbE имеет очень нестабильную ассоциацию с альфа- и бета-глобином. Несмотря на то, что сам по себе нестабильный белок имеет умеренный эффект, унаследованный от HbS и признаков талассемии, он превращается в опасную для жизни форму β-талассемии. Мутация возникла относительно недавно, что позволяет предположить, что она возникла в результате избирательного давления против тяжелой малярии, вызванной falciparum, поскольку гетерозиготный аллель предотвращает развитие малярии. [22]

Человеческая эволюция [ править ]

Малярия, вызываемая Plasmodium falciparum, является основным селективным фактором в эволюции человека . [6] [23] Он повлиял на мутации HBB в различной степени, что привело к существованию множества вариантов HBB. Некоторые из этих мутаций не являются непосредственно летальными и вместо этого придают устойчивость к малярии, особенно в Африке, где малярия носит эпидемический характер. [24] Лица африканского происхождения эволюционировали, чтобы иметь более высокий уровень мутантного HBB, потому что гетерозиготные люди имеют неправильную форму красных кровяных телец, которые предотвращают атаки малярийных паразитов. Таким образом, мутанты HBB являются источниками положительного отбора в этих регионах и важны для их длительного выживания. [5] [25]Такие маркеры отбора важны для отслеживания происхождения человека и его разнообразия из Африки . [26]

См. Также [ править ]

  • Человеческий β-глобиновый локус

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000244734 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ a b «Ген Энтреза: гемоглобин HBB, бета» .
  5. ^ а б Сабети, Пардис C (2008). «Естественный отбор: раскрытие механизмов эволюционной адаптации к инфекционным заболеваниям» . Природное образование . 1 (1): 13.
  6. ^ a b Квятковский Д.П. (2005). «Как малярия повлияла на геном человека и чему человеческая генетика может научить нас о малярии» . Американский журнал генетики человека . 77 (2): 171–192. DOI : 10.1086 / 432519 . PMC 1224522 . PMID 16001361 .  
  7. ^ Левингс PP, Bungert J (2002). «Область контроля человеческого бета-глобинового локуса» . Евро. J. Biochem . 269 (6): 1589–99. DOI : 10.1046 / j.1432-1327.2002.02797.x . PMID 11895428 . 
  8. ^ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Cell . 122 (6): 957–968. DOI : 10.1016 / j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .  
  9. ^ Shaanan B (1983). «Структура оксигемоглобина человека при разрешении 2,1 A». J. Mol. Биол . АНГЛИЯ. 171 (1): 31–59. DOI : 10.1016 / S0022-2836 (83) 80313-1 . ISSN 0022-2836 . PMID 6644819 .  
  10. ^ «Синтез гемоглобина» . harvard.edu . Гарвардский университет. 2002 . Проверено 18 ноября 2014 года .
  11. ^ Х. Франклин Банн; Виджай Г. Шанкаран (2017). «8». Патология заболеваний крови . С. 927–933.
  12. ^ Манси HL, Кэмпбелл J (2009). «Альфа и бета талассемия». Американский семейный врач . 80 (4): 339–44. PMID 19678601 . 
  13. ^ «Бета-талассемия» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. 11 ноября 2014 . Проверено 18 ноября 2014 года .
  14. ^ Сидор, C .; и другие. (2015). «Секвенирование генома проясняет генетическую архитектуру Сардинии и расширяет анализы ассоциаций липидов и маркеров воспаления крови» . Генетика природы . 47 (11): 1272–1281. DOI : 10.1038 / ng.3368 . PMC 4627508 . PMID 26366554 .  
  15. ^ Thom CS, Dickson CF, Гелл DA, Weiss MJ (2013). «Варианты гемоглобина: биохимические свойства и клинические корреляты» . Cold Spring Harb Perspect Med . 3 (3): a011858. DOI : 10.1101 / cshperspect.a011858 . PMC 3579210 . PMID 23388674 .  
  16. ^ Лозано Р., Нагави М., Форман К., Лим С., Сибуя К., Абоянс В., Абрахам Дж., Адаир Т., Аггарвал Р., Ан С.И., Альварадо М., Андерсон Х.Р., Андерсон Л.М., Эндрюс К.Г., Аткинсон К., Баддур Л.М., Баркер- Колло С., Бартелс Д.Х., Белл М.Л., Бенджамин Э.Д., Беннетт Д., Бхалла К., Бикбов Б., Бин Абдулхак А, Бирбек Г., Блит Ф., Боллигер I, Буфус С., Бучелло С., Берч М., Берни П., Карапетис Дж, Чен H, Chou D, Chugh SS, Coffeng LE, Colan SD, Colquhoun S, Colson KE, Condon J, Connor MD, Cooper LT, Corriere M, Cortinovis M, de Vaccaro KC, Couser W, Cowie BC, Criqui MH, Cross M , Dabhadkar KC, Dahodwala N, De Leo D, Degenhardt L, Delossantos A, Denenberg J, Des Jarlais DC, Dharmaratne SD, Dorsey ER, Driscoll T, Duber H, Ebel B, Erwin PJ, Espindola P, Ezzati M, Feigin V , Flaxman AD, Forouzanfar MH, Fowkes FG, Franklin R, Fransen M, Freeman MK, Gabriel SE, Gakidou E, Gaspari F, Gillum RF,Гонсалес-Медина Д., Халаса Ю.А., Харинг Д., Харрисон Дж. Э., Хавмеллер Р., Хэй Р.Дж., Хоэн Б., Хотез П.Дж., Хой Д., Якобсен К.Х., Джеймс С.Л., Ясрасария Р., Джаяраман С., Джонс Н., Картикеян Г., Кассебаум Н., Керен А., Кху Дж. П., Ноултон Л. М., Кобусингье О., Корантенг А., Кришнамурти Р., Липник М., Липшульц С. Е., Оно С. Л., Мабвейано Дж., Макинтайр М. Ф., Маллинджер Л., Марч Л., Маркс Б. Б., Маркс Р., Мацумори А., Мацопулос Р. , Mayosi BM, McAnulty JH, McDermott MM, McGrath J, Mensah GA, Merriman TR, Michaud C, Miller M, Miller TR, Mock C, Mocumbi AO, Mokdad AA, Moran A, Mulholland K, Nair MN, Naldi L, Narayan К.М., Нассери К., Норман П., О'Доннелл М., Омер С. Б., Ортблад К., Осборн Р., Озгедиз Д., Пахари Б., Пандиан Д. Д., Риверо А. П., Падилья Р. П., Перес-Руис Ф., Перико Н., Филлипс Д., Пирс К. , Pope CA, Porrini E, Pourmalek F, Raju M, Ranganathan D, Rehm JT, Rein DB, Remuzzi G, Rivara FP, Roberts T,Де Леон FR, Розенфельд Л.К., Раштон Л., Сакко Р.Л., Саломон Дж.А., Сэмпсон Ю., Санман Э., Швебель, округ Колумбия, Сегуи-Гомес М., Шепард Д.С., Сингх Д., Синглтон Дж., Слива К., Смит Э., Стир А., Тейлор Дж. , Thomas B, Tleyjeh IM, Towbin JA, Truelsen T., Undurraga EA, Venketasubramanian N, Vijayakumar L, Vos T, Wagner GR, Wang M, Wang W, Watt K, Weinstock MA, Weintraub R, Wilkinson JD, Woolf AD, Wulf С, Йе П.Х., Ип П., Забетян А., Чжэн З.Дж., Лопес А.Д., Мюррей С.Дж., АлМазроа М.А., Мемиш З.А. (2012).Забетян А., Чжэн З.Дж., Лопес А.Д., Мюррей С.Дж., АлМазроа М.А., Мемиш З.А. (2012).Забетян А., Чжэн З.Дж., Лопес А.Д., Мюррей С.Дж., АлМазроа М.А., Мемиш З.А. (2012).«Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти для 20 возрастных групп в 1990 и 2010 годах: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010» . Ланцет . 380 (9859): 2095–128. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (12) 61728-0 . hdl : 10536 / DRO / DU: 30050819 . PMID  23245604 . S2CID  1541253 .
  17. ^ Luzzatto L (2012). «Серповидно-клеточная анемия и малярия» . Mediterr J Hematol Infect Dis . 4 (1): e2012065. DOI : 10.4084 / MJHID.2012.065 . PMC 3499995 . PMID 23170194 .  
  18. ^ Piel FB, Хоуз RE, Патил А.П., Nyangiri О.А., Gething PW, Бхатт S, Williams TN, Weatherall DJ, Hay SI (2013). «Распределение гемоглобина С и его распространенность у новорожденных в Африке» . Научные отчеты . 3 (1671): 1671. Bibcode : 2013NatSR ... 3E1671P . DOI : 10.1038 / srep01671 . PMC 3628164 . PMID 23591685 .  
  19. ^ Модиано D, G Luoni, Sirima Б.С., Simporé Дж, Вирра Ж, Конате А, Растрелли Е, Olivieri А, Calissano С, Paganotti Г.М., D'Урбано л, Саноу я, Савадого А, Модиано G, Coluzzi М (2001) . «Гемоглобин С защищает от клинической малярии, вызванной Plasmodium falciparum». Природа . 414 (6861): 305–308. Bibcode : 2001Natur.414..305M . DOI : 10.1038 / 35104556 . PMID 11713529 . S2CID 4360808 .  
  20. ^ Вирра F, G BancOne, Авеллино Р, блот - я, Simporé Дж, Модиано D (2007). «Гемоглобин C и S в естественном отборе против малярии Plasmodium falciparum: изобилие или единый общий адаптивный механизм?». Parassitologia . 49 (4): 209–13. PMID 18689228 . 
  21. ^ Olivieri NF, Pakbaz Z, Vichinsky E (2011). «Hb E / бета-талассемия: распространенное и клинически разнообразное заболевание» . Индийский журнал медицинских исследований . 134 (4): 522–531. PMC 3237252 . PMID 22089616 .  
  22. ^ Chotivanich К, Р Udomsangpetch, Pattanapanyasat К, Chierakul Вт, Симпсон Дж, Looareesuwan S, Белый N (2002). «Гемоглобин E: сбалансированный полиморфизм, защищающий от высоких паразитемий и, следовательно, от тяжелой малярии, вызванной P. falciparum » . Кровь . 100 (4): 1172–1176. DOI : 10.1182 / blood.V100.4.1172.h81602001172_1172_1176 . PMID 12149194 . 
  23. Перейти ↑ Verra F, Mangano VD, Modiano D (2009). «Генетика восприимчивости к Plasmodium falciparum: от классических генов устойчивости к малярии к исследованиям общегеномной ассоциации». Иммунология паразитов . 31 (5): 234–53. DOI : 10.1111 / j.1365-3024.2009.01106.x . PMID 19388945 . S2CID 23734166 .  
  24. ^ Тишкофф С. А., Уильямс С. (2002). «Генетический анализ африканских популяций: эволюция человека и сложные болезни». Природа Обзоры Генетики . 3 (8): 611–21. DOI : 10.1038 / nrg865 . PMID 12154384 . S2CID 7801737 .  
  25. ^ Экскофьер L (2002). «Человеческая демографическая история: уточнение недавней модели африканского происхождения». Текущее мнение в области генетики и развития . 12 (6): 675–682. DOI : 10.1016 / S0959-437X (02) 00350-7 . PMID 12433581 . 
  26. ^ Рид FA, Тишкофф SA (2006). «Африканское человеческое разнообразие, происхождение и миграции». Текущее мнение в области генетики и развития . 16 (6): 597–605. DOI : 10.1016 / j.gde.2006.10.008 . PMID 17056248 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (1989). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. DOI : 10.1182 / blood.V73.5.1081.1081 . PMID  2649166 .
  • Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол . 30 (3): 165–96. DOI : 10.3109 / 10409239509085142 . PMID  7555018 .
  • Salzano AM, Carbone V, Pagano L, Buffardi S, De RC, Pucci P (2002). «Hb Vila Real [beta36 (C2) Pro -> His] в Италии: характеристика аминокислотной замены и мутации ДНК». Гемоглобин . 26 (1): 21–31. DOI : 10,1081 / HEM-120002937 . PMID  11939509 . S2CID  40757080 .
  • Фришкнехт Х, Датли Ф (2007). «Дупликация / вставка 65 п.н. в экзон II гена бета-глобина, вызывающая бета-талассемию» . Haematologica . 92 (3): 423–4. DOI : 10,3324 / haematol.10785 . PMID  17339197 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P68871 (субъединица человеческого гемоглобина бета) в PDBe-KB .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P02088 (субъединица мышиного гемоглобина бета-1) в PDBe-KB .