Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
HLA-B
HLA-B.png
Доступные конструкции
PDBПоиск человеческого UniProt: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

3VCL , 4U1H , 4U1K , 5EO1 , 5EO0 , %% s 1AGB , 1AGC , 1AGD , 1AGE , 1AGF , 1M05 , 1MI5 , 3FFC , 3SJV , 3SKM , 3SKO , 3SPV , 3X13 , 3X14 , 4QRP , 4QRQ , 4QRS , 4QRT , 4QRU , %% s 4O2C , 4O2E , 4O2F, %% s 3LN4 , 3LN5 , %% s 4U1J , 4U1M , 4U1N %% сек 4U1I , 4U1L , 4U1S , %% s 1HSA , 1JGD , 1JGE , 1K5N , 1OF2 , 1OGT , 1UXS , 1UXW , 1W0V , 1W0W , 2A83 , 2BSR , 2BSS , 2BST , 3B3I , 3B6S , 3BP4 , 3BP7 ,3CZF , 3D18 , 3DTX , 3HCV , 3LV3 , 4G8G , 4G8I , 4G9D , 4G9F , 5DEF , 5DEG %% сек 1A1N , 1A9B , 1A9E , 1CG9 , 1XH3 , 1ZHK , 1ZHL , 1ZSD , 2AK4 , 2AXF , 2AXG , 2H6P , 2NW3 , 2NX5 , 3BW9 , 3BWA, 3KWW , 3KXF , 3LKN , 3LKO , 3LKP , 3LKQ , 3LKR , 3LKS , 3MV7 , 3MV8 , 3MV9 , 3VFS , 3VFT , 3VFU , 3VFV , 3VFW , 4LNR , 4PR5 , 4PRN , 4QRAR , %%, 4PRN , 4QRAR ,% с 2BVO , 2BVP , 2BVQ , 2HJL ,2RFX , 2YPK , 2YPL , 3UPR , 3VH8 , 3VRI , 3VRJ , 3WUW , 3X11 , 3X12 , 5B39 , 5B38 , %% s 4JQV , 4XXC , %% s 1XR8 , 1XR9 , 3C9N , %% s 4LCY , %% s 1M6O , 1N2R , 1SYV , 3DX6 , 3DX7 , 3DX8 , 3DXA , 3KPL , 3KPM, 3KPN , 3KPO , 3KPP , 3KPQ , 3KPR , 3KPS , 3L3D , 3L3G , 3L3I , 3L3J , 4JQX , %% s 1E27 , 1E28 , 4MJI , %% s 3W39

Идентификаторы
ПсевдонимыHLA-B , AS, SPDA1, Bw-47, Bw-50, главный комплекс гистосовместимости, класс I, B, B-4901, B-5001, HEL-S-83, HLA-B * 45ZJ, HLA-B-3506 , HLA-B-3905, HLA-B-5502, HLA-B-5602, HLA-B15, HLA-B39, HLA-B49, HLA-B50, HLA-B55, HLA-B59, HLA-B61, HLA-Cw , HLA-DRB1
Внешние идентификаторыHomoloGene : 134029 GeneCards : HLA-B ,
Расположение гена ( человек )
Chr.Хромосома 6 (человека) [1]
Группа6п21.33Начинать31 269 491 п.н. [1]
Конец31 357 188 п.н. [1]
Паттерн экспрессии РНК
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание рецептора
• пептидный антиген - связывающий
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• фагоцитарной везикулы мембраны
• Гольджи
• раннее эндосома мембрана
• мембрана
• Гольджи мембраны
• клеточной мембраны
• неотъемлемый компонент плазменной мембраны
• клеточной поверхности
• эндоплазматический ретикулум
• МНС класса I белковый комплекс
• ЭР к Гольджи транспортной везикул мембраны
• неотъемлемый компонент просветной стороны мембраны эндоплазматического ретикулума
• внеклеточная экзосома
• мембрана секреторных гранул
• рециклирующая мембрана эндосомы
Биологический процесс• процессинг и презентация антигена
• процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса I, TAP-зависимый
• регуляция продукции интерлейкина-12
• опосредованный гамма-интерфероном сигнальный путь
• процесс иммунной системы
• процессинг антигена и презентация пептидного антигена через MHC класса I
• регуляция дифференцировки дендритных клеток
• процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса I, TAP-независимый
• защита от цитотоксичности, опосредованной естественными клетками-киллерами
• сигнальный путь интерферона типа I
• иммунный ответ
• регуляция иммунного ответа
• регуляция анергии Т-клеток
• вирусный процесс GO: 0022415
• регуляция продукции интерлейкина-6
• дегрануляция нейтрофилов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3106

н / д

Ансамбль
ENSG00000228964
ENSG00000234745
ENSG00000206450
ENSG00000224608
ENSG00000223532

ENSG00000232126

н / д

UniProt

P01889

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_005514

н / д

RefSeq (белок)

NP_005505

н / д

Расположение (UCSC)Chr 6: 31,27 - 31,36 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

HLA-B ( главный комплекс гистосовместимости, класс I, B ) - это человеческий ген, который предоставляет инструкции по созданию белка, который играет важную роль в иммунной системе . HLA-B является частью семейства генов, называемого комплексом человеческого лейкоцитарного антигена (HLA). Комплекс HLA помогает иммунной системе отличать собственные белки организма от белков, производимых чужеродными захватчиками, такими как вирусы и бактерии .

HLA - это человеческая версия главного комплекса гистосовместимости (MHC), семейства генов, встречающегося у многих видов. Гены этого комплекса делятся на три основные группы: класс I , класс II и класс III . У человека ген HLA-B и два родственных гена, HLA-A и HLA-C , являются основными генами в MHC класса I.

Гены MHC класса I предоставляют инструкции по созданию белков, которые присутствуют на поверхности почти всех клеток. На поверхности клетки эти белки связаны с фрагментами белка ( пептидами ), которые были экспортированы изнутри клетки. Белки MHC класса I отображают эти пептиды для иммунной системы. Если иммунная система распознает пептиды как чужеродные (например, вирусные или бактериальные пептиды), она отвечает уничтожением инфицированной клетки.

Ген HLA-B имеет множество различных нормальных вариаций, что позволяет иммунной системе каждого человека реагировать на широкий спектр чужеродных захватчиков. Известны сотни версий (аллелей) HLA-B, каждой из которых присвоен определенный номер (например, HLA-B27 ). Близкородственные аллели классифицируются вместе; например, по крайней мере 28 очень похожих аллелей являются подтипами HLA-B27. Эти подтипы обозначены как HLA-B * 2701 - HLA-B * 2728.

Ген HLA-B расположен на коротком (p) плече хромосомы 6 в cytoband 21.3, от пары оснований 31 353 871 до 31 357 211 [3]

Связанные условия [ править ]

Серотипы продуктов гена HLA-B
антиген-Широкий
антиген		Расщепленные антигены
B7B5B51B52
B8B12B44B45
B13B14B64B65
B18B15B62B63B70
B27B72B75B77
B35B16B38B39
B37B17B57B58
B41B21B49B50
B42B22B54B55B56
B46B40B60B61
B47
B48
B53
B59
B67
B73
B78
B81
В * 82
В * 83
Префикс «HLA-» вырезан из названий серотипов.

Анкилозирующий спондилит : версия гена HLA-B, называемая HLA-B27, увеличивает риск развития анкилозирующего спондилита. Неясно, как HLA-B27 вызывает этот повышенный риск. Исследователи предполагают, что HLA-B27 может ненормально отображать пептиды иммунной системы, вызывающие артрит. Другие исследования показывают, что воспаление суставов, характерное для этого заболевания, может быть результатом неправильной укладки белка HLA-B27 или присутствия аномальных форм белка на поверхности клетки. Хотя большинство пациентов с анкилозирующим спондилитом имеют вариацию HLA-B27, у многих людей с этой конкретной вариацией заболевание никогда не развивается. Другие генетические факторы и факторы окружающей среды могут влиять на шансы развития анкилозирующего спондилита и влиять на его прогрессирование.

Помимо анкилозирующего спондилита, HLA-B27 связан с другими спондилоартропатиями , группой связанных воспалительных заболеваний суставов. Некоторые из этих заболеваний связаны с общим заболеванием кожи, которое называется псориазом или хроническими воспалительными заболеваниями кишечника ( болезнь Крона и язвенный колит ). Одна из спондилоартропатий, реактивный артрит , обычно вызывается бактериальными инфекциями желудочно-кишечного тракта или половых путей. После инфекции у пораженных людей могут развиться артрит, боль в спине и воспаление глаз. Как и при анкилозирующем спондилите, многие факторы, вероятно, способствуют развитию реактивного артрита и других спондилоартропатий.

Большое количество исследований показали связь между HLA-B51 и болезнью Бехчета .

Другие расстройства: несколько разновидностей гена HLA-B связаны с побочными реакциями на определенные лекарства. Например, две специфические версии этого гена связаны с повышенной чувствительностью к лекарствам среди китайского населения хань . Люди с HLA-B * 1502 с большей вероятностью столкнутся с тяжелым кожным заболеванием, называемым синдромом Стивенса – Джонсона, в ответ на карбамазепин (препарат, используемый для лечения судорог). Другая версия, HLA-B * 5801, связана с повышенным риском серьезных кожных реакций у людей, принимающих аллопуринол (препарат, используемый для лечения подагры , которая представляет собой форму артрита, вызываемого мочевой кислотой в суставах).

Среди людей, инфицированных вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), версия HLA-B, обозначенная как HLA-B * 5701, связана с крайней чувствительностью к абакавиру . Это лекарство от ВИЧ-1, замедляющее распространение вируса в организме. У людей с гиперчувствительностью к абакавиру при лечении этим препаратом часто появляется лихорадка, озноб, сыпь, расстройство желудка и другие симптомы.

Несколько других вариантов гена HLA-B, по-видимому, играют роль в прогрессировании ВИЧ-инфекции до синдрома приобретенного иммунодефицита ( СПИД ). СПИД - это болезнь, которая повреждает иммунную систему, не позволяя ей эффективно защищать организм от инфекций. Признаки и симптомы СПИДа могут появиться только через 10 или более лет после заражения ВИЧ. Исследования показывают, что люди с ВИЧ-инфекцией, у которых есть HLA-B27 или HLA-B57, имеют тенденцию к прогрессированию СПИДа медленнее, чем обычно. С другой стороны, исследователи считают, что у ВИЧ-положительных людей с HLA-B35 признаки и симптомы СПИДа развиваются быстрее, чем обычно. Другие факторы также влияют на прогрессирование ВИЧ в СПИД.

Другая версия гена HLA-B, HLA-B53, помогает защитить от тяжелой малярии. [4] HLA-B53 наиболее распространен среди населения Западной Африки, где малярия является частой причиной смерти детей. Исследователи предполагают, что эта версия гена HLA-B может помочь иммунной системе более эффективно реагировать на паразитов, вызывающих малярию.

Совместимость с HLA-B и трансплантатом [ править ]

HLA-B - один из трех основных HLA, которые должны согласовываться между донорами и получателями. Это HLA-A, HLA-B (оба MHC класса I) и HLA-DR (MHC класса II). [5] Если две ткани имеют одинаковые гены, кодирующие эти три HLA, вероятность и тяжесть отторжения сводятся к минимуму. [6]

См. Также [ править ]

  • HCP5

Ссылки [ править ]

  1. ^ Б с ENSG00000234745, ENSG00000206450, ENSG00000224608, ENSG00000223532, ENSG00000232126 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000228964, ENSG00000234745, ENSG00000206450, ENSG00000224608, ENSG00000223532, ENSG00000232126 - Ensembl , май 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ "Ген HLA-B" .
  4. ↑ Hill AV, Allsopp CE, Kwiatkowski D, Anstey NM, Twumasi P, Rowe PA, Bennett S, Brewster D, McMichael AJ, Greenwood BM (август 1991). «Общие западноафриканские антигены HLA связаны с защитой от тяжелой малярии» . Природа . 352 (6336): 595–600. Bibcode : 1991Natur.352..595H . DOI : 10.1038 / 352595a0 . PMID 1865923 . S2CID 2667496 .  
  5. ^ Исправить M (1998). «Соответствие HLA, антитела и вы» . Трансплантация почки: прошлое, настоящее и будущее . Медицинский центр Мичиганского университета / Стэнфордский университет . Дата обращения 14 декабря 2013 .
  6. ^ Соломон S, Pitossi F, Рао MS (февраль 2015). «Банкинг на iPSC - выполнимо и стоит ли» . Обзоры стволовых клеток . 11 (1): 1–10. DOI : 10.1007 / s12015-014-9574-4 . PMC 4333229 . PMID 25516409 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Браун М.А., Крейн А.М., Вордсворт Б.П. (июль 2002 г.). «Генетические аспекты восприимчивости, тяжести и клинического проявления анкилозирующего спондилита». Текущее мнение в ревматологии . 14 (4): 354–60. DOI : 10.1097 / 00002281-200207000-00004 . PMID  12118167 . S2CID  34447784 .
  • Кэррингтон М, О'Брайен SJ (2003). «Влияние генотипа HLA на СПИД» . Ежегодный обзор медицины . 54 : 535–51. DOI : 10.1146 / annurev.med.54.101601.152346 . PMID  12525683 .
  • Chung WH, Hung SI, Hong HS, Hsih MS, Yang LC, Ho HC, Wu JY, Chen YT (апрель 2004 г.). «Медицинская генетика: маркер синдрома Стивенса-Джонсона». Природа . 428 (6982): 486. Bibcode : 2004Natur.428..486C . DOI : 10.1038 / 428486a . PMID  15057820 . S2CID  4423593 .
  • Кольбер Р.А. (февраль 2004 г.). «Иммунобиология HLA-B27: вариации на тему». Современная молекулярная медицина . 4 (1): 21–30. DOI : 10.2174 / 1566524043479293 . PMID  15011956 .
  • Colmegna I, Cuchacovich R, Espinoza LR (апрель 2004 г.). «HLA-B27-ассоциированный реактивный артрит: патогенетические и клинические соображения» . Обзоры клинической микробиологии . 17 (2): 348–69. DOI : 10.1128 / CMR.17.2.348-369.2004 . PMC  387405 . PMID  15084505 . Полный текст
  • Кук Г.С., Хилл А.В. (декабрь 2001 г.). «Генетика восприимчивости к инфекционным заболеваниям человека». Обзоры природы. Генетика . 2 (12): 967–77. DOI : 10.1038 / 35103577 . PMID  11733749 . S2CID  19847857 .
  • Гао X, Нельсон GW, Karacki P, Martin MP, Phair J, Kaslow R, Goedert JJ, Buchbinder S, Hoots K, Vlahov D, O'Brien SJ, Carrington M (май 2001 г.). «Влияние изменения одной аминокислоты в молекулах MHC класса I на скорость прогрессирования СПИДа» . Медицинский журнал Новой Англии . 344 (22): 1668–75. DOI : 10.1056 / NEJM200105313442203 . PMID  11386265 .
  • Hetherington S, Hughes AR, Mosteller M, Shortino D, Baker KL, Spreen W, Lai E, Davies K, Handley A, Dow DJ, Fling ME, Stocum M, Bowman C, Thurmond LM, Roses AD (март 2002 г.). «Генетические вариации в области HLA-B и реакции гиперчувствительности к абакавиру». Ланцет . 359 (9312): 1121–2. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (02) 08158-8 . PMID  11943262 . S2CID  9434238 .
  • Hung SI, Chung WH, Liou LB, Chu CC, Lin M, Huang HP, Lin YL, Lan JL, Yang LC, Hong HS, Chen MJ, Lai PC, Wu MS, Chu CY, Wang KH, Chen CH, Fann CS , Wu JY, Chen YT (март 2005 г.). «Аллель HLA-B * 5801 как генетический маркер тяжелых кожных побочных реакций, вызванных аллопуринолом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (11): 4134–9. Bibcode : 2005PNAS..102.4134H . DOI : 10.1073 / pnas.0409500102 . PMC  554812 . PMID  15743917 . Полный текст
  • Хан М.А., Болл Э.Д. (сентябрь 2002 г.). «Генетические аспекты анкилозирующего спондилита». Лучшие практики и исследования. Клиническая ревматология . 16 (4): 675–90. DOI : 10,1053 / berh.2002.0243 . PMID  12406434 .
  • Хан М.А. (июнь 2002 г.). «Обновленная информация о спондилоартропатиях». Анналы внутренней медицины . 136 (12): 896–907. CiteSeerX  10.1.1.694.2473 . DOI : 10.7326 / 0003-4819-136-12-200206180-00011 . PMID  12069564 . S2CID  45831036 . Полный текст (PDF)
  • Летвин Н.Л., Уокер Б.Д. (июль 2003 г.). «Иммунопатогенез и иммунотерапия при вирусных инфекциях СПИДа». Природная медицина . 9 (7): 861–6. DOI : 10.1038 / nm0703-861 . PMID  12835706 . S2CID  10395676 .
  • Мигуэлес С.А., Саббагиан М.С., Шуперт В.Л., Беттинотти М.П., ​​Маринкола Ф.М., Мартино Л., Халлахан К.В., Селиг С.М., Шварц Д., Салливан Дж., Коннорс М. (март 2000 г.). «HLA B * 5701 в высокой степени связан с ограничением репликации вируса в подгруппе ВИЧ-инфицированных длительно непрогрессоров» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (6): 2709–14. Bibcode : 2000PNAS ... 97.2709M . DOI : 10.1073 / pnas.050567397 . PMC  15994 . PMID  10694578 . Полный текст
  • Шихан, штат Нью-Джерси (январь 2004 г.). «Разветвления HLA-B27» . Журнал Королевского медицинского общества . 97 (1): 10–4. DOI : 10,1258 / jrsm.97.1.10 . PMC  1079257 . PMID  14702356 .
  • Tassaneeyakul W, Jantararoungtong T, Chen P, Lin PY, Tiamkao S, Khunarkornsiri U, Chucherd P, Konyoung P, Vannaprasaht S, Choonhakarn C, Pisuttimarn P, Sangviroon A, Tassaneeyakul W. (сентябрь 2009 г.). «Сильная связь между HLA-B * 5801 и аллопуринол-индуцированным синдромом Стивенса-Джонсона и токсическим эпидермальным некролизом в тайской популяции». Фармакогенетика и геномика . 19 (9): 704–9. DOI : 10.1097 / FPC.0b013e328330a3b8 . PMID  19696695 . S2CID  24941838 .
  • Tassaneeyakul W., Tiamkao S, Jantararoungtong T, Chen P, Lin SY, Chen WH, Konyoung P, Khunarkornsiri U, Auvichayapat N, Pavakul K, Kulkantrakorn K, Choonhakarn C, Phonhiamhan S. (Май 2010 г.). «Связь между HLA-B * 1502 и тяжелыми кожными побочными реакциями, вызванными карбамазепином, у населения Таиланда». Эпилепсия . 51 (5): 926–30. DOI : 10.1111 / j.1528-1167.2010.02533.x . PMID  20345939 . S2CID  27093314 . Полный текст (PDF)

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США.

Внешние ссылки [ править ]

  • Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 142830
  • EntrezGene 3106
  • GeneCard для HLA-B
  • Номенклатура факторов системы HLA
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P01889 (антиген гистосовместимости HLA класса I, альфа-цепь B) в PDBe-KB .